Laktoosi puudulikkus lastel

Laktoositalumatus on haigus, mis põhjustab imendumishäireid (vesine kõhulahtisus) ja mille põhjuseks on laktoosi lagunemise häire peensooles.

Primaarne laktaasipuudulikkus on laktaasi aktiivsuse vähenemine terve enterotsüüdi korral. Primaarse laktaasipuudulikkuse hulka kuuluvad kaasasündinud laktaasipuudulikkus, täiskasvanu tüüpi laktaasipuudulikkus ja mööduv laktaasipuudulikkus enneaegsetel imikutel.

Sekundaarne laktaasipuudulikkus on laktaasi aktiivsuse vähenemine, mis on seotud enterotsüütide kahjustusega. Enterotsüütide kahjustus on võimalik infektsioosse või allergilise (näiteks lehmapiimavalkude suhtes sensibiliseerumise) põletikulise protsessi korral soolestikus, samuti enterotsüütide hulga vähenemise korral soole limaskesta pindala vähenemise tõttu villusatroofia tõttu, tühisoole pikkuse vähenemise tõttu pärast resektsiooni või kaasasündinud lühikese soole sündroomi korral.

Kaasasündinud alaktaasia on haruldane häire, mille põhjustab mutatsioon väljaspool LCT geeni, mis kodeerib laktaasi sünteesi. Selle häire juhtumeid, mida nimetatakse "Soome tüüpi retsessiivseteks häireteks", on kirjeldatud ka Soomes. Enneaegsetel lastel esinev mööduv laktaasipuudulikkus on seotud madala ensüümiaktiivsusega lastel, kes on sündinud enne 34-36 rasedusnädalat.

Sekundaarne laktaasipuudus esineb sageli väikelastel nakkus- ja allergiliste haiguste taustal osana resektsioonijärgsest sündroomist mitmete soole arenguanomaaliate korral. Harjaserva laktaas paikneb võrreldes teiste disahharidaasidega villide ülaosale lähemal, eriti kaksteistsõrmiksooles, mis määrab laktaasipuuduse esinemissageduse võrreldes teiste ensüümide puudusega mis tahes etioloogiaga limaskesta kahjustuse korral.

RHK-10 koodid

• E73.0. Kaasasündinud laktaasipuudulikkus.
• E73.1. Teisene laktaasipuudulikkus.
• E73.8. Muud tüüpi laktoositalumatus.

Laktoositalumatuse sümptomid

Seedimata laktoosi sattumine jämesoolde põhjustab kõhupuhitust ja puhitust, kuna käärimise ajal tekib suur hulk gaase. Väikelastel võib kõhupuhitus põhjustada regurgitatsiooni, kuid see ei ole isoleeritud laktaasipuudulikkusele iseloomulik. Kui tarbitud laktoosi kogus ületab bakterite utiliseerimisvõime, tekib osmootne kõhulahtisus. Iseloomulik on seeditud väljaheide, mis on kollase värvusega, hapu lõhnaga, veeldatud, vahune. Patoloogilised lisandid puuduvad. Primaarse laktaasipuudulikkuse korral on kliiniliste sümptomite raskus selgelt korrelatsioonis tarbitud laktoosi annusega. Kliinilise pildi raskusaste suureneb tarbitud piima koguse suurenemisega. Mõni minut pärast söötmise algust on iseloomulik ärevus, säilitades hea isu. Teistsugune olukord tekib siis, kui piimhappe mikrofloora hulk väheneb. Sellisel juhul väheneb laktoosi kasutava mikrofloora kompenseeriv võime, kõhulahtisus tekib väiksema koguse seedimata laktoosi korral, soolestiku pH nihkub aluselise poole, mis süvendab düsbakterioosi. See olukord on tüüpiline primaarse laktaasipuudulikkuse ja soole düsbakterioosi või sekundaarse laktaasipuudulikkuse ja sooleinfektsiooni kombinatsiooni korral. Nendel juhtudel võib väljaheide sisaldada patoloogilisi lisandeid (lima, rohelust). Kõhulahtisuse korral võib tekkida eksikoos ja alatoitlus, eriti kaasasündinud alaktaasia korral. Atsidoosi, püsiva oksendamise ja aminoatsiduuria esinemine ei ole isoleeritud primaarse laktaasipuudulikkuse korral tüüpiline; sellised sümptomid vajavad diferentsiaaldiagnoosi pärilike ainevahetushäirete ja teiste haigustega.

Laktaasipuuduse diagnoosimine

Laktaasipuuduse diagnoosimise aluseks on kliinilise pildi hindamine, haiguse avaldumise ajal toitumine (kas laps sai toiduga laktoosi), sekundaarse laktaasipuuduse tekkeks põhjustavate tegurite otsimine. Allpool loetletud uuringute tulemuste normist kõrvalekalded ilma kliiniliste sümptomiteta ei vaja ravi.

• Süsivesikute sisalduse määramine väljaheites peegeldab üldist võimet süsivesikuid omastada. Meetod ei võimalda eristada erinevat tüüpi disahharidaasi puudulikkust, kuid koos kliiniliste andmetega on see piisav sõeluuringuks ja dieedi valiku õigsuse jälgimiseks. Imikueas ei tohiks süsivesikute sisaldus väljaheites ületada 0,25%. Üle 1-aastastel lastel peaks see test olema negatiivne.
• Vesiniku, metaani või märgistatud ^{11C CO2}_{sisalduse määramine} väljahingatavas õhus. Meetodid kajastavad mikrofloora aktiivsust laktoosi kääritamisel. Gaaside kontsentratsiooni on soovitatav määrata pärast tavalise või märgistatud laktoosi doseeritud annust. Täiskasvanute ja vanemate laste diagnostiliseks kriteeriumiks on vesiniku suurenemine väljahingatavas õhus pärast 20 ppm (miljondikosa) laktoosi manustamist.
• Laktoosikoormustestid määravad glükeemiat, mis on registreeritud enne ja pärast laktoosikoormust annuses 2 g/kg kehakaalu kohta. Laktaasipuudulikkuse korral on glükeemiline kõver lame või lamenenud (tavaliselt on glükeemia tõus üle 1,1 mmol/l). Laktoosikoormustestid on laktaasipuudulikkuse diagnoosimisel vähe kasulikud olukordades, kus võib eeldada imendumishäireid ja soole limaskesta kahjustusi.

• Peensoole limaskesta biopsiates või tampooniproovides laktaasi aktiivsuse määramise meetod on vaba varasemate meetodite puudustest. Seda meetodit peetakse laktaasipuuduse diagnoosimise "kuldstandardiks", kuid meetodi invasiivsus piirab selle kasutamist.
• "Täiskasvanu tüüpi" laktaasipuudulikkuse korral on välja töötatud introni geeni mutatsioonide tuvastamisel põhinev molekulaargeneetiline diagnostika. Testi peetakse majanduslikult otstarbekaks ja see tehakse üks kord, mis on patsiendile mugavam kui koormustestid. Alla 12-aastastel lastel saab seda meetodit kasutada ainult laktaasipuudulikkuse välistamiseks. Diferentsiaaldiagnostikat tehakse teiste etioloogiate vesise kõhulahtisusega.

Laktaasipuuduse ravi

Laktaasipuuduse ravi põhineb dieediteraapial - laktoosi tarbimise piiramine, vähendamise aste valitakse, võttes arvesse süsivesikute eritumist väljaheitega. Haiguste korral, mis viivad sekundaarse laktaasipuuduseni, tuleks põhitähelepanu pöörata põhihaiguse ravile. Laktoosi koguse vähendamine toidus on ajutine meede, mis on vajalik peensoole limaskesta taastamiseks.

Väikelaste puhul peetakse kõige ratsionaalsemaks taktikaks individuaalset ja samm-sammult laktoosi koguse valimist toidus. Laktoosi ei tohiks lapse toidust täielikult välja jätta, isegi kui avastatakse kaasasündinud laktaasipuudulikkus, kuna laktoos toimib prebiootikumina ja galaktoosi allikana. Kui last rinnaga toidetakse, peetakse optimaalseks viisiks laktaasi tarbimise vähendamiseks laktaasipreparaatide kasutamist, mis on segatud väljalüpstud rinnapiimaga. Alla 1-aastastele lastele on lubatud kasutada toidulisandit "Lactase Baby". Ravimit manustatakse iga söötmise ajal (770–800 mg laktaasi või 1 kapsel "Lactase Baby" iga 100 ml piima kohta), alustades portsjonist väljalüpstud piimast laktaasiga ja seejärel toidetakse last rinnast.

Kunstlikku või segatoitu saavate laste puhul on vaja valida toit, milles on maksimaalselt laktoosi, mis ei põhjusta seedehäireid ega suurenda süsivesikute sisaldust väljaheites. Dieedi individuaalne valik toimub laktoosivaba toote ja standardse kohandatud piimasegu kombineerimise teel vahekorras 2:1, 1:1 või 1:2. Lehmapiimavalkude allergia puudumisel kasutatakse laktoosivabu kohandatud piimasegusid, allergia korral aga sügaval valguhüdrolüsaadil põhinevaid segusid. Raske laktaasipuudulikkuse korral, kui laktoosi koguse poole võrra vähendamine ei ole efektiivne, kasutatakse monoteraapiana madala laktoosisisaldusega või laktoosivabu tooteid. Teisese laktaasipuudulikkuse korral toiduallergia taustal tuleks toitumise korrigeerimist alustada laktoosivabade segudega, mis põhinevad täisvalguhüdrolüsaadil. Sojavalgul põhinevaid segusid ei peeta laktaasipuudulikkuse dieediravis valikravimiteks.

Tsöliaakia ennetamine lastel seisneb manna ja kaerahelbepudru hilises (pärast 8 elukuud) lisamises toidule, ägenemiste ennetamises - pikaajalises agliadiini dieedi järgimises.

Ambulatoorset vaatlust teostatakse kogu elu. Korrigeeritakse dieeti ja asendusravi, jälgitakse kasvu ja kehakaalu dünaamikat, hinnatakse koprogrammi, tehakse massaaži ja treeningravi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]