Loote ja vastsündinute goloproeesensfaalia: põhjused ja prognoos

Suhteliselt haruldane haigus - goloprozentsefaliya - rikutakse loote areng, millega kaasneb puudumise või mahajäämus loksutada ees aju mulli - see tähendab, et esi- aju pole selge jaotada kaheks poolkeraks.

[1], [2], [3], [4], [5],

Epidemioloogia

Goloprozenzepalja peetakse mitte liiga üldiseks defektiks: statistiliste andmete kohaselt esineb haigus 0,06-0,2 vastsündinu kohta 1000 kohta. Raseduse spontaansel lõpetamisel võib täheldada kuni 4 patoloogilist juhtu 1000 kohta.

Kesknärvisüsteemi arengu defektide loendis diagnoositakse holoproencefaalia diagnoosimisel 2-3% juhtudest ja umbes 5% lahkuva loote puhul (lahang).

Üle poolel patsientidest on holoproencefaalil on isoleeritud iseloom ja ligikaudu 22% juhtudest esineb koos paljude teiste arenguhäiretega. Enam kui 17% juhtudest diagnoositakse haiguse sündroomi variant.

Goloprozenzepaliat diagnoositakse tihti sagedamini.

[6], [7]

Põhjused holoproencefaliit

Goloprozenzepalja on kaasasündinud arenguhäire, mis tekib loote emakasisese kasvu mehhanismi talitlushäire tõttu. Haigus moodustub reeglina autosomaalse retsessiivse, autosomaalse valitseva ja pärilikku X-seotud variandiga.

Üks põhjus, mis ei ole seotud kromosoomide kõrvalekalletega, on geneetiline mutatsioon. Praegusel ajal on sellised geenid tundlikud mutatsioonide suhtes koos holoproencefaalia järgneva arenguga:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Spetsialistid pööravad tähelepanu ka sisesekretsioonisüsteemi patoloogiate negatiivsele mõjule emale, suitsetamist, alkoholi joomist ja mitmete salitsülaatide ravimite kasutamist.

[8], [9], [10], [11]

Riskitegurid

Holoproencefaalia arengu tegurid on tinglikult jagatud päriliseks ja väliseks.

Mitmed pärilikud tegurid on kromosoomide häired, mis põhjustavad muutusi karüotüüpides:

• Orbeli sündroom;
• Acardi sündroom;
• Meckeli sündroom;
• trisoom 13.

Holoproencefaalia välistegurid on:

• tulevase ema endokriinsüsteemi haigused, suhkurtõve insuliinisõltuv vorm;
• madal kolesterool;
• alkohoolsete jookide tarbimine;
• teatud ravimite võtmine (salitsülaadid, metotreksaat, retinoehape, misoprostool, difenüülhüdantoiin).

[12], [13], [14], [15]

Pathogenesis

Bessindromnaya pärilik goloprozensefaliya levib sagedamini autosomaalse valitseva variandiga, kuid võimalikud on ka teised pärimisviisid. Umbes 30-50% patoloogiatest on selge seos kromosoomide häiretega: defektide eelnevalt kindlaksmääratud jaotus näitab vähemalt kaheteistkümne erineva lokuse olemasolu.

Esimene muteerunud muteeritud geen, SHH, lokaliseeritakse lookuses 7q36. SHH mutatsioonilised muutused põhjustavad ligikaudu 35% perekonna kõrvalekalletest autosomaalse valitseva goloprozen-sepaleemiaga.

Valk SHH on toodetud signaalvalk, mis on vajalik normaalse loote arengu jaoks nii loomadel kui ka lülijalgsetel.

Valgu muutuste muutus põhjustab funktsionaalseid häireid - holoprozenzepalii. Seega teatud tsütogeneetiline defektid, mis mõjutavad protsessi geneetilist informatsiooni DNA abil RNA valke ja polüpeptiide kuuluvad translokatsiooni paljundusmaterjali 15-256 kiloaluseni 5'-otsas episoodi SHH kodeeritud geeni. Seda tüüpi kromosoomide mutatsioonid positsiooniline nimetatakse sest nad ei mõjuta muutust kodeerivas järjestuses, ja murda kontrolli ja muuda kromatiini struktuuri, mis mõjutab protsessi üle geneetiline informatsioon SHH.

[16], [17], [18], [19], [20],

Sümptomid holoproencefaliit

Kaasaegsed spetsialistid eristavad mitu holoproencefaalia liiki, mis erinevad sümptomatoloogiast, väljendusastmest ja esinemissagedusest. Geneetika ei suuda ikkagi täpselt välja selgitada, miks haigus avaldub ühes või teises vormis. Eeldatavasti mõjutavad teatud tüüpi holoproencefaliumi arengut kromosoomikahjustuste paiknemine, raseduse kulgu iseärasused või mõned muud tegurid.

Meditsiin tunneb selliseid holoproencefaalia tüüpe:

• Aloberi holoproencefalüüs on selle patoloogia kõige keerulisem tüüp, milles on aju, näoala ja muud elundeid mõjutavad tõsised arenguhäired. Kõikide haigusjuhtute puhul esineb seda tüüpi 20% juhtudest.
• Semilobari holoprotsentfellia on kõige levinum haigus, millel on komplekssed, kuid vähem märgatavad arenguhäired. Kõigist patsientidest diagnoositakse seitsme-lobaritüüpi umbes 50% juhtudest.
• Lobari holoproencefaalia on kõige "kerge" tüüpi haigus, mida saab ravida suhtelise kirurgilise ja ravimireaktsiooni abil. Seda tüüpi patoloogiat esineb ligikaudu 20% -l holoproencefaaliaga patsientidest.

Samuti on neljas tüüpi holoproencefaalia, mida loeti teistest liikidest eraldi veidi üle 20 aasta tagasi. See on haruldane keskmise poolkera tuumasüntees - see on tüüpiline määrdunud tunnustele, mis erinevad haiguse klassikalisest liikumisest.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Esimesed märgid

Holoproencefaalia sümptomid võivad sõltuvalt haiguse tüübust olla väga erinevad. Ainult mõned esimesed märgid võivad olla tavalised:

1. ülemise taeva ja huulte lõhestamine;
2. perioodilised krambid;
3. vaimne kokkusobimatus;
4. purustatud refleksid;
5. sarvkesta ja võrkkesta patoloogilised muutused.

• Halboproencefaalia alobari tüüpi iseloomustab tsüklopism, nasaalne areng, pea suuruse oluline erinevus, mitmesugused muudel organitel esinevad defektid. Alobari tüüpi areng enamikul juhtudel lõpeb spontaanse abortiga (või surnultsündimisega): ühed ellujäänud lapsed surevad esimese kuue elukuu jooksul.
• Halboproencefaliidi Semilobari tüüp erineb ka iseloomulikest sümptomitest: silmatippade lähedane asukoht, pea väike langus, nasaalsete läbipääsude rikkumine. Selliste vaevustega lapsed surevad esimese 24 elukuu jooksul.
• Lobari tüüpi iseloomustavad sellised tunnused nagu taeva struktuuri anomaalia, ülemine hing. Sellise patoloogiaga sündinud lapsed võivad elada vanemaks saamiseks tingimusel, et viia läbi õigeaegne kirurgiline sekkumine.
• Keskmise poolkera fusiooniga lapse näol puuduvad puudused. Siiski on vaimne alaareng, krambid ja muud neuroloogilised sümptomid.

Enamikul juhtudest avastatakse loode loote hüpopensents isegi naise raseduse ajal või vahetult pärast lapse sündi. Lisaks välismõjudele on patsiendil endokriinsüsteemi funktsioonihäired, neerude düsplaasia, hingamisteede ja teiste organite kahjustused. Sageli diagnoositud südamehaigused, autoimmuunhaigused, reflekside puudumine jne

[28], [29]

Etapid

Goloprozenzepaliya on aju häiritud areng, mis võib olenevalt kahjustuse staadiumist erineda:

• aju lahususe puudumine;
• ebanormaalne ajude eraldamine;
• aju ebatäielik eraldamine.

[30], [31], [32], [33], [34]

Tüsistused ja tagajärjed

Holoproencefaalia tagajärjed sõltuvad tavaliselt ajukahjustusest.

Alobar-holoprozenzepalii puhul on letaalne tulemus kõige tõenäolisem.

Muudel juhtudel kannatavad lapsed mitte ainult vaimse alaarenguga, vaid ka konvulsioonirünnakute, reflekside probleemidega, aju varre düsfunktsionaalsete häiretega.

Statistika kohaselt on enam kui 40% holoprozenzepalieelistest lastest kuni 5-6 kuud, esimesel eluaastal sureb umbes 80%.

Lobar-tüüpi haigusega võib laps elada mitu aastat, kuid sureb endiselt düsfunktsionaalsete puudujääkide tõttu.

[35], [36]

Diagnostika holoproencefaliit

Ükskõik milline pediaatril või neonatoloog võib kergesti eristada tervislikku lapse alates lapsest, kellel on holoprozenzepaleemia, sest haiguse ilmingud on väga spetsiifilised.

Sageli on holoproencefaalia diagnoositud juba ultraheli raseduse esimesel trimestril.

Ultraheli Holoproizentsefaliya ilmneb sündimata lapse kolju ja aju järsult anomaalsele struktuurile:

• Holooproencefaliumi alobari tüübi puhul näib aju välja vedelas olekus mulliga, ilma et oleksid vähimatki piiritletud poolkera tunnuseid.
• Seitsme-lobar-tüüpi haigusega, ultraheli näitab spetsiifilist varba, mis läbib tagumist medulla, mis vastab poolkera osalisele piiritlusele.
• Kui sagaralist tüüpi goloprozentsefalii natuke raske diagnoosi: sümptomeid mittetäieliku diferentseerumist ajus leidub ainult sügaval kehas niipalju mõjutatud peamiselt talamuse on mõhnkeha ja vatsakesed.

Et uurida tulevase ema diabeedi, viiakse läbi naise vere ja uriini analüüsid, mis võimaldab kahtlustada loote arengut.

Holoproencefaalia instrumendi diagnostika prenataalsel perioodil on molekulaarsete geneetiliste meetodite rakendamine. Materjal uuring kahtlustatakse kaasasündinud väärarenguid võetud ebapiisav tunnistust ultraheli varem olemasolevate juhtudel laste sündi erinevate kaasasündinud väärarengute, teatud märke geneetilise probleeme vanemate diabeedi rase ema. Materjali eemaldamiseks kasutage amniokenteesi või koorioni villase biopsia. Geneetilised testid koosnevad sageli SHH geeni otsest eraldamisest kahjustuse kindlakstegemiseks või lapse karüotüübi uurimisel kromosoomide vastuolude hindamiseks. Väärib märkimist, et enam kui pooled juhtudest ei näita katse karüotüübi ebaõnnestumist, mis võimaldab seda tehnikat liigitada informatiivseteks protseduurideks.

[37], [38]

Diferentseeritud diagnoos

Holoproencefaalia lobari tüüpi diferentseeritud diagnoos viiakse läbi septooptilise düsplaasiaga. Sellisel juhul on olulised erisümptomid järgmised:

• hüpoplastilised muutused esiosa lobes;
• ajaliste sarvede kuju rikkumine külgmistes vatsakeses;
• eesmiste sarvede puudumine.

Sünnitusjärgsel etapil peaks holoproencefaalia eristuma raske ventrikulomegaalia, entsefalotseeti, tserebraalse tsüstilise koosseisu, hüdrasfääriaga.

Ravi holoproencefaliit

Goloprozenzepalya ei näe ette erikohtlemist. Kui arst peab seda vajalikuks, võib ta määrata kirurgilise ravi näopiirkonna defektide korrigeerimisega. Samuti tehke sümptomaatilist ravi, et leevendada lapse kannatusi.

Alobari ja semolobar-tüüpi holoproencefaliidid ei võimalda neurokirurgilist sekkumist, sest lapse seisundit ei saa mitte ainult parandada, vaid ka süveneda.

Haiguse lobaritüüpi saab ravida kirurgiliselt: kõrvade ja huulte defektid elimineeritakse kiiresti, moodustuvad piisavad ninaõõned.

Kõik patoloogia vormid tähendavad antikonvulsantide kasutamist koos teiste häirete võimaliku individuaalse korrigeerimisega.

Arst saab määrata selliseid ravimeid holoprozenzepalii:

	Annustamine ja manustamisviis	Kõrvaltoimed	Erijuhised
Suksilep	Määrake individuaalsed annused umbes 5 mg kehakaalu kilogrammi kohta.	Düskineesia, pearinglus, nõrkus.	Sellel ravimil võib olla müelotoksiline toime.
Vägivald	Määrake individuaalsed annused.	Lihased, nõrkus, unehäired.	Pikaajalisel kasutamisel võib tekkida uimastisõltuvus.
Midokalm	Määrake 5 mg / kg kehamassi kohta kolme päeva jooksul jagatud annustena.	Lihasnõrkus, vererõhu alandamine.	Ravim ei ole ette nähtud alla 3-aastastele lastele.
Cerebrolüsiin	Määrake individuaalsed annused.	Düspepsia, värisemine, palaviku tunne, allergia.	Ravimi süstimine toimub aeglaselt, vältimaks kohalikke kõrvaltoimeid.

Vitamiinid

Vitamiinid ei ole holoproencefaalse lapse haigusseisundi leevendamisel kriitilised. Kuid mõnel juhul võib kaaluda patsiendil, kellel on vitamiinipõhine ravi, säilitusannustes:

Vitamiini tüüp	Vitamiini toime	Annus
Vitamiin A	Parandab limaskesta nägemist ja seisundit.	1250 ME
D-vitamiin	Pakub kaltsiumi ja fosfori vahetust, parandab luukoe moodustumist.	300 ME
Askorbiinhape	Tugevdab immuunsüsteemi ja veresooni.	30 mg
Vitamiin B 1	Parandab närvisüsteemi.	0,3 mg
Vitamiin B 2	Tagab normaalse metaboolsete protsesside kulgemise.	0,4 mg
Vitamiin B 5	See on vastutav hormonaalse tausta ja antikehade tootmise eest.	2 mg
Vitamiin B 6	Vastutab hematopoeesi protsesside eest.	0,5 mg
Vitamiin B 9	Vastutab uute rakuliste struktuuride moodustamise eest.	25 ug
Vitamiin B 12	Reguleerib närvisüsteemi funktsiooni.	0,4 μg
Vitamiin PP	Vastutab seedimisprotsessi eest.	5 mg
Vitamiin H	Parandab maksa funktsiooni.	15 mcg
Tokoferool	Tugevdab veresooni.	3 mg
K-vitamiin	See normaliseerib vere hüübimise protsesse.	10 ug

Füsioterapeutiline ravi

Füsioterapeutilised protseduurid ei anna üldjuhul reaalset tulemust mingis vormis holoproencefalos.

Alternatiivne ravi

Raske on rääkida alternatiivsest ravist lapse arengu tõsise anomaaliaga, nagu holoproencefaalia. Haigus on nii tõsine, et haigeid lapsi enamikul juhtudel ei ela ja pool aastat - ja ainult harvadel juhtudel võib neid pikendada kirurgilise raviga.

Erinevate alternatiivsete retseptide kujul ravimtaimed võivad aidata vaid sümptomaatiliselt: nõrgendada krambi raskusastet, hõlbustada hingamist ja normaliseerida lapse närvisüsteemi.

• Sega 1 osa vihmajäätmeid ja 4 osa taimeõli, nõuda üleöö. Anna lapsele 1-2 tilka suhkruga segus.
• Viia 15 grammi tüümiani klaasi keeva veega, paku patsiendile 1 spl. L kolm korda päevas.
• Maapähkli kroonlehed kuivatatakse, jahvatatakse pulbristunud olekusse ja keedetakse piimas. Lisage mesi ja andke patsiendile päeva jooksul vähe.
• Valmistage 1-osalise aniseemniidi, 1-osalise apteegitilli seemne, 1 tsükli köömne seemne ja 2-osaline piparmüni lehtede segu. Üks supilusikatäis segu keedetakse 200 ml keevas vees, nõutakse 30 minutit, filtreeritakse. Pange patsient juua väikestes kogustes kogu päeva jooksul.
• Õlitatud 2 tl. Neeru kask, nagu tee. Joo 100 ml kaks korda päevas.
• Piserdada patsiendi sinepiõli kätes ja jalgades.
• Lisage toidule ja jooge kallis.

Hea krambivastast ja toniseeriv mõju on taimed nagu maikelluke valge puuvõõrik, palderjan risoomi, vaheseinad pähkel, viirpuu ja marja, humala, samuti pune, tüümian, kanarbik, ristik.

[39], [40], [41], [42], [43], [44]

Homöopaatia

Holooproencefaliumi homöopaatilisi preparaate võib arst ainult välja kirjutada: kui traditsioonilisi ravimeid on ette nähtud üheaegselt, siis ei saa neid tühistada.

Reeglina kasutatakse 30 sajandist lahjendust: lahjendatakse tera 100 ml vees, antakse patsiendile 1 tl. Iga päev, pool tundi enne sööki.

• Tsinkum metallukum - laste krampidega.
• Veratrum albumi - tiheda liigese liikuvuse, lihaste jäikuse.
• Stramonia - dementsusega ja krampidega.
• Stannum Metallicum - koos konvulsioonidega.
• Plumbum Metallicum - koos lihasspasmidega, neuroosidega.
• Mosshus - krambid, teadvusekaotus.

Psühholoogiline abi holoproencefalos

Rasedus on oluline ja vastutustundlik periood naise elus. Kuid diagnoosi "loote goloprozentsefaliya" kujutavad lähedal alguses raseduse, rase ema toob palju hirmud ja kahtlused ning asetab selle ees raske valik: otsustada teha aborti või on veel laps (mis siis, kui diagnoos on vale)? Sellistel hetkedel, naine, mitte ainult tervise kohta arengumaade laps emaüsas, vaid ka selle üle, kas probleem võib järgmiste raseduste korduda, kui ta võiks olla laste üldse ja nii edasi.

Mõnikord on olukord nii hirmul rase naine, et see pere tõsiselt hakkab muretsema oma vaimse seisundi pärast. Sellistel aegadel on parem konsulteerida psühholoogiga või psühhoterapeudiga. Kogenud psühholoog võib sellist rasket perioodi naise toetada, taastada harmooniat ja usku tulevikku. Vajadusel võib psühholoogiline abi anda kõigile pereliikmetele.

Ärahoidmine

Et vältida lapse arengut holoprozenzepalii läbi preventiivsete meetmete raseduse planeerimise ajal ja kontseptsiooni. Naine, kes valmistab ennast ema rolliks, peaks tema tervise suhtes olema väga ettevaatlik. Isegi enne rasedust tuleb ravida kõiki olemasolevaid haigusi, konsulteerida hambaarsti, günekoloogi, geneetikuga.

Nagu lapse planeerimise perioodil ja juba raseduse ajal on rangelt keelatud joob alkoholi, suitsetada, võtta narkootilisi ravimeid ja kasutada arsti poolt väljajäetavaid ravimeid. Raviarst peaks omakorda teadma, et naine planeerib rasedust: sel alusel määrab ta ravimeid, mis ei mõjuta viljastumise kvaliteeti ega defektide teket.

Rasedane peab alates esimesest raseduspäevast kaitsma oma tervist, vältima stressi ja liigsete koormuste mõju. Samuti on oluline registreerida naiste konsultatsioonid õigeaegselt, sooritada vajalikke katseid ja kuulata meditsiinitöötaja soovitusi.

[45], [46]

Prognoos

Goloprozenzhefalia erineb väga ebasoodsast prognoosist, mille määr sõltub tuvastatud defektide raskusastmest. Surma tase sõltub haiguse tüübist. Paljud naised, kellel on diagnoositud "loote goloprozentsefaliya" raseduse lõpeb spontaanne abort - nii inimkeha ise otsustab, et tulevikus laps ei ole suuteline elama. Holoprozenzepaleemiaga sündinud beebide hulgas surevad kõige esimesel eluaastal. Mõõdukate arengumõjudega on tõenäoline, et patsient elab lapseea staadiumis ja elab noorukieeni.

[47], [48]