Lahtine nahk: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Lõtv nahk (sün.: dermatokalaas, generaliseerunud elastolüüs) on heterogeenne rühm generaliseerunud sidekoehaigusi, millel esinevad nahas tavalised kliinilised ja histoloogilised muutused. Eristatakse pärilikke ja omandatud vorme. Pärilike kahjustuste hulgas eristatakse autosoom-dominantset ja autosoom-retsessiivset tüüpi. On kirjeldatud ka sooga seotud haiguse tüüpi, mille puhul lõtva naha sümptomid olid kombineeritud hüperelastsusega. Autosoom-dominantsel haiguse tüübil on healoomuline kulg, sidekoekahjustus mõjutab peamiselt nahka, retsessiivset tüüpi aga iseloomustab generaliseerunud sidekoekahjustus.

Lõtva naha põhjuseid ja patogeneesi pole piisavalt uuritud. Näidatud on kollageeni sünteesi häire võimalus koos prokollageeni rakusisese akumuleerumisega, tropoplastiini tootmise vähenemine, elastaasi aktiivsuse suurenemine koos selle inhibiitorite funktsiooni vähenemisega, lüsiinoksüdaasi defitsiit (X-seotud kujul), vase kontsentratsiooni vähenemine ja autoimmuunreaktsioonide roll. Haiguse omandatud vormi tekkes on olulised nakkusprotsessid ja immuunhäired.

Nahakahjustuste kliiniline pilt on kõikide haigustüüpide puhul ühesugune. Nahk on liikuv, kergesti venitatav, pärast venituse peatumist naaseb see väga aeglaselt algasendisse, oma massi raskuse all rippub allapoole, moodustades volte ja kortse, mis on eriti väljendunud näol silmalau piirkonnas (blefarohalaas), nasolabiaalvoldis, kaelal, rinnal, kõhul, seljal, mistõttu näevad noored patsiendid enneaegselt vananenud välja. Iseloomulikud on konksnina väljapoole suunatud ninasõõrmete ja pika ülahuulega, rippuvad kõrvad, madal kähe hääl, mis on tingitud häälepaelte venitusest.

Autosomaalselt retsessiivse pärandumise korral eristatakse kahte lõtva naha kliinilist vormi. Esimest iseloomustab elastsete kiudude struktuuri üldistatud häire, mis avaldub kopsuemfüseemina koos progresseeruva kopsupuudulikkusega, kardiovaskulaarsüsteemi struktuuri anomaaliatega koos arteriaalsete veresoonte, sh kopsuarteri ja aordi elastse membraani kahjustusega, seedetrakti ja kuseteede divertiikulitega. Sellised defektid võivad olla surma põhjuseks varases eas. Teine vorm avaldub arenguhäiretena: pre- ja postnataalne kasvupeetus, kaasasündinud puusaliigese nihestus, mitmesugused luudefektid ja eesmise fontanelli mittesulgumine.

X-kromosoomiga seotud lõdva naha varianti iseloomustab luuliste eendite esinemine foramen magnumi ja põie divertiikuli mõlemal küljel. Patsientidel on tavaliselt konksnina ja piklik ülahuul. Patsientidelt ja heterosügootsetest kandjatest pärinevad fibroblastid kultuuris sisaldavad palju vaske, mis viitab selle metabolismi häirele ja sellega seotud lüsiinoksüdaasi aktiivsuse vähenemisele.

Lõtva naha pamomorfoloogia. Epidermis on kergelt muutunud, kohati kergelt atroofiline. Dermise ülemise osa kollageenkiud on lõdvestunud, retikulaarses kihis on nähtav nende juhuslik paigutus. Elastsete kiudude hulk kogu dermises on märgatavalt vähenenud, eriti selle ülemistes osades. Oksütalani kiud puuduvad, elauniini kiud on subpapillaarses põimikus vaevumärgatavad. Dermise retikulaarse kihi elastsed kiud on erineva paksusega, fragmenteerunud või granuleeritud ja ebaselgete kontuuridega, mõnikord tolmutaoliste graanulite kujul, mis paiknevad kollageenkiudude kimpude vahel; dermise alumises osas on elastsed kiud õhukesed, pikad, lainelised, nad puuduvad rasu-karvafolliikulite ümber. Histokeemiline uuring näitas glükosaminoglükaanide sisalduse suurenemist dermise põhiaines, mis on võimalik, et seotud elastsete kiudude muutustega. Sarnast elastsete kiudude patoloogiat leiti aordi seinas ja haiguse kardiorespiratoorsete ilmingutega patsientide kopsukoes. Dermise papillaarses kihis tehtud elektronmikroskoopia näitas ainult oksütalani kiude meenutavaid mikrofibrille, elauniinikiud puudusid. Retikulaarses kihis leidub lühikesi, ebakorrapärase kujuga või sfäärilisi elastseid kiude, mis paiknevad kergelt muutunud kollageenikiudude seas. Nende maatriks on elektronläbipaistev, ilma mikrofibrillideta, mis on tavaliselt amorfse maatriksi seas nähtavad. Kohtades, kus mikrofibrillid on tavaliselt elastse kiu perifeerias nähtavad, ilmneb granuleeritud-fibrillaarne aine. Elastsete kiudude lähedal asuvad eraldi mikrofibrillide kimbud. Nendes kohtades leidsid SR Sayers jt (1980) sama lokaliseerimisega elektrontihedaid amorfse aine ladestusi. Dermise sügavamates osades on elastsed kiud vähem muutunud, kuigi need tunduvad õhukesed ja lühikesed, ning fibroblastid näitavad suurenenud valgusünteesi funktsiooni märke.

Lõdva naha histogenees. Tavaliselt moodustavad mikrofibrillid võrgustiku, millel on oluline roll elastiini molekulide orientatsioonis (nn vektori süntees) lateraalsetes ja ots-otsa ühenduskohtades, mis tagab elastse kiu normaalse struktuuri ja selle füsioloogilise kasulikkuse. Lõdva naha korral on häiritud elastse kiu kahe põhikomponendi - valgu elastiini, mis moodustab kiu amorfse maatriksi, ja mikrofibrillide - suhe. M. Ledoux-Corbusier (1983) usub, et autosomaalselt retsessiivse lõtva naha korral elastsed kiud ei hävine, vaid toimub nende vähene areng. Elauniini kiudude puudumine ja väike kogus oksütalani kiude viitab elastogeneesi rikkumisele selle algstaadiumis. Papillaarkihis elastogenees puudub täielikult ja retikulaarkihis on see blokeeritud. Sellega seoses on termin "elastolüüs" sobimatu kasutada ja õigem on pidada põhiprotsessi elastogeneesi üldistatud häireks. Lisaks elastsetele kiududele leiavad mõned autorid kollageenikiududes muutusi nende läbimõõdu ebaühtluse ja lõhenemise näol, mis sarnaneb Tšernogubov-Ehlers-Danlose sündroomiga. Ilmselt on see seotud kollageeni ja elastsete kiudude biosünteesi üksikute etappide ensümaatilise regulatsiooni sarnasusega.

Omandatud ehk sekundaarne elastolüüs, erinevalt pärilikest tüüpidest, tekib täiskasvanutel tavaliselt mitmesuguste põletikuliste nahahaiguste (põletikujärgne dermatokalaas) tagajärjel: urtikaaria, põletused, kontaktdermatiit, ekseem, kuid võib esineda ka ilma eelneva põletikuta.

Elastolüüs võib olla ka autosomaalselt retsessiivse pärandi, elastse pseudoksantoomi ja autosomaalselt dominantse amüloidoosi ilming. Arvatakse, et omandatud elastolüüsi areng põhineb pärilikul eelsoodumusel ja varasemad nahahaigused on vaid lahendav tegur.

Erinevalt pärilikest vormidest on lisaks tavapärastele lõtva naha ilmingutele nahal sageli nähtavad ka dermatoosi jääknähud, mille vastu see tekkis. Samal ajal ei ole haruldased siseorganite - kopsude, südame, seedetrakti kahjustused, mis on sarnased autosomaalselt retsessiivse lõtva naha tüübi puhul kirjeldatuga, mistõttu on selle haiguse ülaltoodud jaotus pärilikeks ja omandatud vormideks väga tingimuslik ning nõuab täiendavate kriteeriumide väljatöötamist.

Lõdva naha patomorfoloogia. Omandatud elastolüüsi histoloogiline pilt võib lisaks loetletud muutustele hõlmata põletikulist reaktsiooni, mis viitab muutustele, mis eelnevad lõdva naha tekkele. Mõnikord on dermis täheldatud lümfohistiotsüütilisi infiltraate, võõrkehade hiiglaslikke rakke, eosinofiilsete granulotsüütide segunemist, eosinofiilset spongioosi, kaltsiumiladestusi. H. Nanko jt (1979) usuvad, et omandatud elastolüüsi korral toimuvad naha muutused autoimmuunreaktsioonina, mida kinnitavad mitmed omandatud elastolüüsi ja autoimmuunhaiguste - hulgimüeloomi, süsteemse erütematoosluupuse ja naha amüloidoosi - kombinatsiooni juhtumid. Omandatud elastolüüsi korral naha elektronmikroskoopilisel uurimisel ilmnesid lisaks normaalsetele elastsetele kiududele ka muutunud elastsed kiud. Need on fragmenteeritud, ümbritsetud väikeste lühikeste niitidega ja elastsete kiudude jäänused on nähtavad elektrontiheda amorfse materjali kujul. Seega on omandatud vormis täheldatud normaalselt moodustunud elastsete kiudude hävimist.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]