Nägemisnärvi hüpoplaasia

Nägemisnärvi hüpoplaasiat, olgu see siis ühepoolne või kahepoolne, iseloomustab närvikiudude arvu vähenemine. Nägemisnärvi hüpoplaasia võib olla isoleeritud anomaalia, mis on seotud teiste silma väärarengutega, või heterogeenne häirete rühm, mis kõige sagedamini mõjutavad aju keskjoone struktuure. Spetsiifilised ema ained, mis võivad raseduse ajal olla seotud nägemisnärvi hüpoplaasiaga, on alkohol, LSD, kiniin, protamiintsinktsitraat, steroidid, diureetikumid, külmetusravimid ja krambivastased ained. Ülemine segmentaalne hüpoplaasia võib olla seotud rasedusdiabeediga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Nägemisnärvi hüpoplaasia sümptomid

• Nägemisteravus võib varieeruda normaalsest kuni pimeduseni.
• Ketas on väike ja hall, ümbritsetud kontsentrilise koorioretinaalse atroofia (nn topeltrõnga) tõttu tekkinud hüpopigmentatsiooni kollase haloga. Välimine rõngas tähistab normaalse ketta serva.
• Kaugus foveast ketta oimuspiirini on sageli võrdne või suurem kui kolm ketta läbimõõtu. See viitab ketta hüpoplaasiale.
• Vaatamata väikesele kettale on võrkkesta veresooned normaalse kaliibriga, kuid võivad olla looklevad.
• Mõnel juhul on ainult osa kettast hüpoplastiline.

Teised ilmingud on raskusastmelt väga erinevad ja hõlmavad nägemisvälja defekte, düskromatopsiat, aferentset pupillidefekti, foveaalset hüpoplaasiat, aniridiat, mikroftalmot, strabismust ja rasketel kahepoolsetel juhtudel nüstagmi. Kerged juhud võivad jääda märkamatuks ning nägemisteravuse kerget langust võidakse ekslikult pidada amblüoopiaks ja ravida oklusiooniga.

Nägemisnärvi hüpoplaasia süsteemsed ilmingud

De Morsieri sündroom (retinooptiline düsplaasia) esineb 10% juhtudest. Lisaks kahepoolsele nägemisnärvi hüpoplaasiale iseloomustavad seda aju keskjoone struktuuride väärarengud, mis võivad esineda koos endokriinsete häiretega. Nende väärarengute hulka kuuluvad vaheseina pellucidumi puudumine või düsgenees, corpus caflosumi hõrenemine või agenees ja vatsakese eesmise kolmandiku düsplaasia. Hüpopituitarism koos madala kasvuhormooni tasemega on levinud; varajase diagnoosimise korral saab puudulikkust korrigeerida normaalse kasvu jätkumisega. See tähendab, et võrkkesta veeni looklevus kahepoolse nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientidel võib olla potentsiaalse endokriinse düsfunktsiooni marker.

Frontonasaalne düsplaasia on haruldane.

Aicardi sündroom

Aicardi sündroom on väga haruldane autosomaalselt dominantne X-kromosoomiga seotud haigus, mis litem-haigetel meestel surmaga lõpeb. Silmakahjustused on tavaliselt kahepoolsed, kuid sageli asümmeetrilised.

Sümptomid

• Patognomoonilised on mitmed depigmenteerunud koorioretinaalsed lüngad, mis on rühmitatud ümber ketta.
• Kaasasündinud ketasanomaaliate hulka kuuluvad koloboom, hüpoplaasia ja pigmentatsioon.
• Muud silmailmingud: mikroftalmos, püsivad pupillimembraanid, katarakt, iirise koloboom.
• Süsteemsete ilmingute hulka kuuluvad infantiilne spasm, corpus callosumi agenees, skeleti väärarengud ja psühhomotoorne mahajäämus. Võivad esineda ka muud tõsised kesknärvisüsteemi väärarengud ja surm saabub tavaliselt esimestel eluaastatel.

Muud anomaaliad

Nägemisnärviketta mitmesugused haruldased anomaaliad, millega mõnikord kaasnevad neuroloogilised ilmingud.

1. Megalopapilla, mille puhul ketta horisontaalne ja vertikaalne läbimõõt on 2,1 mm või rohkem.
2. Parapapillaarne stafüloom on mittepärilik, tavaliselt ühepoolne seisund, mille korral sügava süvendi põhjas asub suhteliselt normaalne ketas, mille seintel on degeneratiivsed muutused, nagu ka ümbritseval soonkesta ja võrkkesta pigmentepiteel. Nägemisteravus on vähenenud; võib esineda fokaalne võrkkesta irdumine ja aeg-ajalt frontonasaalne düsplaasia.
3. Nägemisnärvi düsplaasia on kirjeldav termin deformeerunud ketta kohta, mis ei sobi ühtegi diagnostilisse kategooriasse.