Neurofibromatoos ja silmakahjustus

Neurofibromatoos jaguneb kaheks autosomaalseks valitsevaks vormiks, mida iseloomustab erinev kliiniline aste:

1. I tüüpi neurofibromatoos (NF1) - Recklinghausen'i sündroom (Recklinghausen);
2. II tüüpi neurofibromatoos - kahepoolne akustiline neurofibromatoos.

Kirjeldab täiendavat kujul neurofibromatoosiga, neurofibromatoosiga sealhulgas segmentsed nahatüüp III segatüüpi neurofibromatoosiga, neurofibromatoosiga variandi tüüp IV ja VII neurofibromatoosiga tüüpi hilise algusega. Ei ole selge, kas kõik esitatud vormid on eraldiseisvad ja eraldi haigused.

[1], [2], [3]

I tüüpi neurofibromatoosi levimus

Leiti, et neurofibromatoosi levimus vastab 1: 3000-1: 5000, mistõttu on see haigus üks kõige sagedamini esinevatest autosoomide domineerivatest häiretest. Tungimine on peaaegu täielik, kuna spontaansete mutatsioonide kõrge tase põhjustab 50% neurofibromatoosi patsientidest uusi mutatsioone. Mõjutatud geen paikneb kromosoomi 17 proksimaalsel põlvel (17qll.2).

I tüüpi neurofibromatoosi sümptomid

• Kohvi piima värvipigmendi pigmendid. Kuid need muutused ei ole patognomoonilised neurofibromatoosi märgid ja võivad ilmneda tervetel inimestel.
• Väikesed täpid asuvad peamiselt naha voldid - kaenlaalustes, rinnakorvis ja naiste rinnakorvides.

Perifeersed neurofibroomid

Peaaegu kõik patsiendid neurofibromatoosiga I tüüpi 16-aastastel töötada perifeerse neurofibroome naha ja harvem juhtudel - neurofibroome nahaaluskoe tajutavaid käigus perifeersete närvide.

Pleksiformilised mittekirofibroomi

Pehme konsistentsi spetsiifilised neoplasmid. Pathognomonic sümptom tüüp I neurofibromatosis. Tüüpilised sümptomid on ümbritsevate kudede hüpertroofia, koe lokaalne proliferatsioon ja hüpertrichoos kahjustatud piirkonnas. Kui protsess lokaliseeritakse orbiidile, on võimalik optilise närvi otsese kokkupakkimise või tuumorist põhjustatud ptoosi ja / või straibismust tingitud amblüopia tõttu märkimisväärselt vähenenud nägemine.

Vähendatud õppimisvõime

Kuigi I tüüpi neurofibromatoosi vaimne aeglustumine on haruldane, võib visuaalse taju vähest vähenemist.

Oftalmilised ilmingud

Naha kahtlusega neurofibromatoosiga patsiendi silmaarst on oluline mitte ainult diagnoosi kinnitamiseks, vaid ka nägemisorgani tüsistuste väljaselgitamiseks ja võimaluse korral ravi varajaseks määramiseks. Nägemisorgani patoloogilised muutused võivad orbiidil lokaliseerida ja hõlmata:

1. nägemisnärvi glioom;
2. nägemisnärvi meningioma kestmine;
3. orbiidi neurofibroma;
4. defektid orbiidi luudes.

Eksoftalmos võib olla seotud silmamunade asendiga, hiljem lihastik ja amblüopia ühinevad. Orbitaarsed kasvajad põhjustavad sageli nägemisnärvi muutusi, mis ilmnevad seisva nibu, atroofia ja harvemini nägemisnärvi hüpoplaasia. Täiendavad muudatused on järgmised:

1. optikakiirgused (eriti optilise närvi meningioma korral);
2. koroidi folding;
3. amauroos, mis on määratud silma suunas.

Näidatud on neuroloogilised uuringud I tüüpi neurofibromatoosi tekitatavate eksoftalmose erinevate põhjuste eristamiseks.

Silmalaud

1. Kõige sagedamini mõjutavad silmalaugu plexiformne neurofibroma, millel on iseloomulik S-kujuline ülemise silmalau serva deformatsioon. Nendest muutustest tulenev strabismus ja / või ptoos võib põhjustada amblüoopiat.
2. Kaasasündinud ptoos esineb isegi orbiidi kasvaja puudumisel.

Radužka

Nodules Lisha (melanotsüütiline hamartoomia iriis) patognomooniline I tüüpi neurofibromatoosi jaoks. II tüübi neurofibromatoosi korral on need harvad. Vanuse järgi suureneb nende esinemissagedus I tüüpi neurofibromatoosil. Varasel lapsepõlves lapse nokusid ei vaadelda tihti, kuid vanuse järgi on need leitud peaaegu 100% -l patsientidest.

Nägemisnärvi

Nägemisnärvi kaasamine patoloogilises protsessis on nähtav närvide glioomidega (astroglioma). I tüüpi neurofibromatoosi põdevatel patsientidel on nähtav närvi 70% kõigist glioomidest. Tõenäosuse esinemissagedust I tüüpi neurofibromatoosil on raske kindlaks määrata sümptomite puudumise ja järelikult subkliinilise voolu tõttu. Umbes 15% I tüüpi neurofibromatoosi ja normaalse nägemisteravusega patsientidest diagnoositakse nägemisnärvi glioomid. Need kasvajad on jagatud kahte kategooriasse.

Edasi (gliomiaribiidid)

Need glioomid on eksoftalmos, nägemise kaotus ja mõnikord ka silmamudeli positsiooni muutus. Nägemisnärvi protsessis osalemine väljendub atroofias, düsplaasias, otseses kasvaja kahjustuses ja stagnatsioonis nibelis. Mõnikord kasvaja küljel on moodustatud optilisi vaskulaarseid šunte. Nende muutuste tulemusena esineb tihti straibism.

Tagumine (kiosma glioom)

Nende glioomide sümptomiteks on hüdrotsefaal, endokriinsed patoloogiad ja nägemise vähenemine koos nüstagmaga. Nistageem võib olla vertikaalne, pöörlev või asümmeetriline (mõnikord jäljendab nu-tansi spasme). Tihti on lahutatud vertikaalne nistageem.

Konjunktiva

Konjuktiivi neurofibroom on harva täheldatav ja asuvad tavaliselt limbaltsoonis.

Sarvkesta

I tüüpi neurofibromatoosiga tekib sarvkesta närvide paksenemine, kuid see sümptom ei ole pathognomooniline. Sageli esineb see haigus mitmete endokriinse neoplaasia sündroomil.

Uveaaltrakt

Koroidi pigmentaarsed hamartoomid on leitud 35% -l patsientidest. Difuusne neurofibroom põhjustab kogu uveaaltrakti paksenemist, mis põhjustab glaukoomi.

Retin A

I tüüpi neurofibromatoosi korral on võrkkesta patsiendid harva kaasatud patoloogilisse protsessi. Astrotsüütilise Hamarti võrkkesta ja selle pigmendi epiteeli esinemise kohta on isoleeritud aruandeid.

Teadusuuringud

1. Aju ja orbiidi kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI) tuvastab optilise närvi luude, meningioomide ja glioomide patoloogia.
2. Täpse tuletatud potentsiaal (VEP) aitavad hinnata chiasma seisundit ja jälgida ka kõhaloomade glüoomide dünaamikat.

II tüüpi neurofibromatoosi sümptomid

• Pannid kohvi piima kehavärvi moodustavad ligikaudu 60% patsientidest.
• Naha neurofibroomid on täheldatud umbes 30% juhtudest. Plexiformsed fibroidid on haruldased.

Kesknärvisüsteemi manifestatsioonid

Neurofibromatoosi eripära on kuulmisnärvi kahepoolsed neurinoomid. Ülejäänud kraniaalsed närvid võivad samuti protsessi kaasata, kui kasvaja kasvab, eriti V, VI ja VII paari. Laialt levinud glioomid, meningiomid ja schwannomas.

Nägemisorgani manifestatsioonid

• Nodules Lisha on leitud harva.
• Tavaline subkapsulaarne katarakt tekib sageli, kuid sellel on vähene mõju nägemisteravusele.
• Kombineeritud pigmendi epiteeli ja võrkkesta hamartoomid.
• Epiretinalmembraanid, mille nägemisteravus väheneb.

Enamikul juhtudel ei nõuta II tüüpi neurofibromatoosi silmahaigusi. Ravi vajadus tekib siis, kui on olemas kahepoolne meningioma VIII kraniaalsete närvide paar, eriti kui kasvaja on väikese suurusega.

I tüüpi neurofibromatoos

II neurofibromatoos (kahepoolne akustiline)

See haigusvorm on vähem levinud kui I tüüpi neurofibromatoos. Haiguse arengu eest vastutav geen lokaliseeritakse kromosoomi 22 pika käe keskosas (22qll.l-ql3.1).

I tüüpi neurofibromatoosi diagnoosikriteeriumid

I tüüpi neurofibromatoosi diagnoosi kindlaksmääramiseks määrati kriteeriumid alljärgnevad omadused. Selleks, et diagnoosida, on vaja vähemalt kahte neist.

1. Viis või enam kohvi värvi pigmenti, mille diameetriga üle 5 mm on piimapulber ja kuus või rohkem pigmenteeruvat kohvi värvi ja piim, mille läbimõõt on üle 15 mm, puberteedieelses eas.
2. Kaks või enam mis tahes tüüpi neurofibroomi või üks plexiformne neurofibroom.
3. Aksilikaarsed või küünarnukid.
4. Nägemisnärvi glioom.
5. Kaks või enam Lischi sõlme (Lisch).
6. Luu iseloomulikud defektid (sääreluu pseudartroos või sphenoidse luu tiiva düsplaasia).
7. I tüüpi neurofibromatoosi põdevad lähedased sugulased.

[4],

I tüüpi neurofibromatoosi ravi

I tüüpi neurofibromatoosiga patsientide ravi on tänapäeval vastuoluline. Ravi on reeglina kompleksne. Üldise retseptide kompleksina on lahutamatu osa geneetiline nõustamine kõigi patsiendi pereliikmetega. Neurofibromatoosi komplikatsioonide ravi nägemisorgani küljelt on keerukas ja sisaldab järgmisi näiteid:

Plexiforme neuromaan

Keemiaravi ja kiiritusravi on ebaefektiivsed. Kirurgiline eemaldamine on tehniliselt keeruline ja sellega kaasnevad tüsistused. Kui kahtlustatakse amblüoopiat, soovitatakse oklusiooni.

Nägemisnärvi ja chiasma glioomid

Ravi probleemid tänapäeval on jätkuvalt asjakohased. Konservatiivne ravi on näidustatud väikeste kasvajate ja säilinud visuaalsete funktsioonide korral. Eakatel patsientidel soovitatakse mõnikord kiiritusravi (noorematel lastel võib kiiritusravi vaigistumiseks pidurdada). Kirurgiline sekkumine on soovitav pimedas silmas koos väljendunud eksoftalmosiga. Chiasmi glioomide kirurgiline eemaldamine on tehniliselt võimatu. Mõnel juhul eemaldatakse ainult kaasnevad tsüstid. Keemiaravi muutub üha populaarsemaks chiasmaatiliste glioomide raviks, kui see on kombineeritud hüpotalamuse düsfunktsiooniga. Mõned patsiendid, kellel on suurenenud intrakraniaalne rõhk kõhaloomade glioomidega, näitavad manööverdamist. On soovitav läbi viia kõigi chiasma glioomidega patsientide endokrinoloogiline uuring.

Glaukoom

Tavaliselt nõuab kirurgilist sekkumist, ehkki sellel on ebasoodne prognoos.