Palamuse ja taime keratodermia: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Palmoplantaarne keratoodermia on suur haiguste rühm, mis on oma morfoloogialt väga erinevad. Mõned neist on iseseisvad haigused, teised on osa paljudest sündroomidest ja kolmandad on difuussete keratooside ilmingud. Histogeneetiliselt saab kogu kliiniliste ilmingute mitmekesisuse taandada mitmele histomorfoloogilisele tüübile.

Kõigil palmoplantaarsetel keratodermadel on ühised histoloogilised tunnused: erineva raskusastmega akantoos, hüperkeratoos, mõnikord fokaalne parakeratoos; epidermise basaalkihi ja basaalmembraani muutused puuduvad. Reeglina dermis põletikulist reaktsiooni ei esine, vaid mõnikord leitakse selle ülemises osas väikeseid perivaskulaarseid infiltraate. Tunnused, mis võimaldavad palmoplantaarseid keratodermasid jagada erinevatesse tüüpidesse, hõlmavad muutusi epidermise granulaarse ja ogalise kihi struktuuris: hüperkeratoos koos granulaarse kihi kihtide arvu suurenemisega (granuloos), epidermolüütiline hüperkeratoos, granulaarse kihi atroofia või puudumine. Hüperkeratoosi ja granuloosi täheldatakse valdaval enamusel palmoplantaarsetest keratodermadest, nii difuusse kui ka piiratud vormina.

Järgmised nosoloogilised üksused liigitatakse keratoderma difuusseteks vormideks.

Tosta-Unna palmoplantaarne keratoderma

Päritakse autosomaalselt dominantsel viisil, mida iseloomustavad peopesade ja jalataldade difuussed kahjustused. Samuti on kirjeldatud muutusi käte interfalangeaalliigeste piirkonnas. See eksisteerib sünnist saati või areneb esimesel eluaastal, harva - hilisemas eas. Peopesadel ja jalataldadel esineb difuusne keratoos, mille servas on kongestiivse nägemise riba. Valusad praod on tavalised.

Patomorfoloogia. Väljendatud hüperkeratoos, granuloos, higinäärmete hüpertroofia, mõnikord epidermolüütilise hüperkeratoosi pilt, kuid sellistel juhtudel on vaja välistada piiratud vorm bulloosse ihtüosiformse erütrodermia. Elektronmikroskoopilisel uuringul ilmnesid kahte tüüpi atüüpilised keratohüaliinsed graanulid - vähem elektrontiheda granulaarse struktuuriga ja elektrontihedamad, mis on kinnitunud esimese külge.

Werneri palmoplantaarne keratoderma

See pärandub autosomaalselt dominantsel viisil. On tuvastatud keratiin 9 kodeeriva geeni mutatsioon, mis asub lookuses 17ql2-q21. Haigus areneb esimestel elunädalatel. Kliiniline pilt on sarnane Tosta-Uina palmoplantaarse keratoodermaga. Täheldatakse hüperhidroosi ja küüneplaatide paksenemist. On kirjeldatud sarvjas masside spontaanset koorumist, mis esineb 1-2 korda aastas.

Patomorfoloogia. Sarnane kaasasündinud bulloosse ihtüosiformse erütrodermiaga, mida kinnitab elektronmikroskoopia. Võib eeldada, et haiguse histogenees põhineb tonofibrillide moodustumise häiretel. Biokeemiline analüüs näitas madalmolekulaarsete keratiinide ilmnemist epidermises, mis viitab epiteelirakkude diferentseerumise häirele.

Keratoderma mutilans

Päritakse autosomaalselt dominantsel viisil, mida iseloomustab meekärjekujulise pinnaga keratoos peopesadel ja jalataldadel, tähtkujuliste kontuuridega keratootilised kahjustused käte ja jalgade tagakülgedel, randmeliigeste sisepinnal ja sõrmede rõngakujuliste ribadena (pseudo-aingum). Onühhodüstroofiad on sagedased ja on kirjeldatud difuusset alopeetsiat.

Kärgkeratoosi, kuid ilma ahenemiseta, täheldatakse ka kurtusega seotud peopesade ja jalataldade keratooderma korral, mille puhul, nagu ka sandistava peopesade ja jalataldade keratooderma puhul, esinevad käte ja jalgade seljal keratootilised kolded, millel on üleminek randmeliigeste sisepinnale.

Patomorfoloogia: hüperkeratoos koos hüpergranuloosiga.

Hajus palmoplantaarne keratoderma

Autosomaalselt dominantselt päranduv tüüp (geen docus - 17q23-ater) võib esineda koos söögitoruvähiga (Howel-Evansi sündroom). Keratoos tekib tavaliselt 5-15 aasta pärast, söögitoruvähk - 30 aasta pärast. Samaaegselt võib esineda mitu basalioomi.

Meleda saare keratoderma

Sün. Melela saare tõbi pärandub autosomaalselt repressiivsel viisil. Kliiniliselt iseloomustab seda peopesade ja jalataldade difuusne keratoos, väljendunud põletikuline reaktsioon erüteemilise halo kujul keratootiliste kahjustuste ümber, kusjuures kahjustused ulatuvad käte ja jalgade seljale, põlve- ja küünarnuki liigestele, käsivarte alumisele kolmandikule ja säärtele ("kinnaste ja sokkide" kujul). Sageli esinevad sõrmede kontraktuurid ja adhesioonid. On kirjeldatud kombinatsiooni pseudoaingumiga. Haigusega kaasneb hüperhidroos ja küüneplaatide muutused, võimalik on ka leukokeratoos.

Patomorfoloogia. Elektronmikroskoopia paljastab keerulise struktuuriga keratohüaliini graanulid, mis koosnevad hõredamast granuleeritud südamikust ja tihedamast perifeersest tsoonist, mis on seotud tonofilamentidega. Sellised graanulid asuvad kõige sagedamini epiteelirakkudes, mis asuvad higinäärmete avade piirkonnas.

A. Greitheri (1952) kirjeldatud keratoderma sarnaneb kliiniliste ilmingute poolest Meleda saare tõvega. See vorm pärandub aga autosomaalselt dominantsel viisil, seda iseloomustab vähem väljendunud hüperkeratoos, erütrokeratodermaga sarnaste muutuste esinemine teistes nahapiirkondades, vähem raske kulg ja vanusega paranemine.

Papillon-Lefevre keratooderma

Sünd. Papillon-Lefevre sündroom pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Kliiniline pilt sarnaneb Meleda saare keratodermaga. Nahakahjustused on kombineeritud parodondi haigusega, igemete ja keelepapillide põletikuga ning vastuvõtlikkusega erinevatele nakkushaigustele. Mõnikord täheldatakse kasvupeetust, hüpotrichoosi, ajukelmete kaltsifikatsiooni ja kombinatsiooni kaasasündinud bronhektaasiaga.

Patomorfoloogia: massiivne kompaktne hüperkeratoos ja hüpergranuloos; suurte liigeste piirkonnas ning käte ja jalgade seljapinnal esinevate erüteematoos-lamerakksete kahjustuste korral sarnaneb histoloogiline pilt pityriasis versicolor pilaris'ega (Devergie tõbi): hüperkeratoos vahelduvate orto- ja parakeratoosi piirkondadega, ebaühtlane akantoos, vähene perivaskulaarne põletikuline infiltratsioon dermise papillaarkihis.

Olmsteadi sündroom

See on kombinatsioon difuussest palmoplantaarsest keratoodermast selgete servadega, onühhodüstroofiast, sõrmede ahenemisest ja periorifikaalsest keratoosist. Lisaks loetletud tunnustele kirjeldatakse universaalset alopeetsiat, leukokeratoosi ja hambaanomaaliaid.

Piiratud palmoplantaarsed keratoosid

Koondmõiste, mida kasutatakse kõigi keratodermia piiratud (fokaalsete, lineaarsete) vormide kohta. Pärilikkuse muster on autosoom-dominantne. Haiguse kliinilised ilmingud võivad ilmneda noorukieas või täiskasvanutel. Keratodermia suurte fokaalsete vormide korral esinevad peopesadel ja jalataldadel mündikujulised ümarad keratoossed kahjustused, mis on kõige ilmekamad survekohtades, ning sõrmede painutajapindade piirkonnas suured, isoleeritud või lineaarsete keratoosidega kombineeritud kahjustused. Võib täheldada kombinatsiooni spiraalsete lokkis juustega. Elektronmikroskoopilisel uuringul ilmnes ühel juhul epiteelirakkude turse, tonofilamentide tiheduse suurenemine suprabasaalses piirkonnas, ogarakkude vakuolisatsioon, muutused keratohüaliingraanulite ja lipiidipiiskade struktuuris sarvkihis.

Papulaarsetele palmoplantaarsetele keratoodermadele on iseloomulik hajus iseloom ja väiksemad keratootiliste kolded. Need tekivad esimestel eluaastatel (Braueri keratooderma) või 15–30-aastaselt (Buschke-Fischeri keratooderma). Kliiniliselt on neile iseloomulikud mitmed lamedad, poolkerakujulised või tüükadeta keratiniseerunud kolded, mis on ümmarguse või ovaalse kujuga ja paiknevad tavaliselt eraldi kogu peopesade ja jalataldade pinnal, mitte ainult survekohtades. Pärast sarvjas masside eemaldamist jääb kraatri- või taldrikukujuline lohk. A. Greither (1978) peab loetletud papulaarse keratooderma vorme identseks.

Punktiline kaasasündinud akrokeratoderma

Peopesade ja jalataldade sün. punktkeratoosi iseloomustab väikeste keratootiliste papulite ilmumine peopesadele ja käe seljale, mis on normaalse naha värvi ja sileda läikiva pinnaga. Histoloogiliselt tuvastas FC Brown (1971) parakeratootilised kolonnid, mis sarnanevad Mibelli porokeratoosi korral täheldatutega. DG Robestria jt (1980) leidsid elektronmikroskoopia abil basaal- ja ogakihi rakkudes intranukleaarseid häireid mitmete hüpertrofeerunud nukleoolide näol, mis autorite sõnul aitavad kaasa hüperkeratoosi tekkele. On kirjeldatud selle haiguse kombinatsiooni siseorganite vähiga. MJ Costello ja RC Gibbs (1967) peavad papulaarset ja punktkeratoodermiat sünonüümideks.

Keratoderma poolläbipaistvate papulidega on tõenäoliselt täpilise kaasasündinud akrokeratoderma variant. See pärandub samuti autosomaalselt dominantsel viisil ja seda iseloomustavad kollakasvalged poolläbipaistvad sileda pinnaga papulid, mille keskel on mõnikord täpilised lohud, mis sulanduvad naastudeks. Sellega kaasneb õhuke peanaha karvkate ja atoopia.

Peopesade täppkeratoosi iseloomustab väikeste hüperkeratootiliste korkide olemasolu peopesadel ja jalataldadel, mis paiknevad nahajoonte lohkudes ja on vajutamisel valusad.

Keerdunud juustega palmoplantaarne keratooderma on autosoom-dominantselt päritav haigus, mida iseloomustavad ümarate keratooskahjustuste esinemine peopesadel ja jalataldadel. Juuste patoloogilised muutused kinnitati skaneeriva elektronmikroskoopia abil. Juustes tuvastati histokeemiliselt tsüsteiini puudus.

Rhnner-Hanharti sündroom

Sün.: naha ja silma türosinoos, II tüüpi türosineemiat iseloomustavad valulikud palmaar-plantaarsed keratootilised kahjustused, herpetiformne sarvkesta düstroofia ja vaimne alaareng. Ravimata jätmisel areneb vanusega difuusne keratoodermia, võivad esineda villid. Pärilikkuse tüüp on autosoom-retsessiivne, kahjustatud on geeni lookus 16q22.1-q22. Histoloogiliselt tuvastatakse lisaks sellele keratoodermiate rühmale omastele tunnustele ka ogakihi rakkudes eosinofiilseid inklusioone. Elektronmikroskoopiline uuring näitab tonofilamentide arvu suurenemist ogaepiteeli rakkudes, torukujulisi kanaleid tonofilamentide kimpudes. Histogenees põhineb ensüümi türosiinaminotransferaasi puudulikkusel, mis viib türosiini akumuleerumiseni veres ja kudedes. Eeldatakse, et L-türosiini molekulid võivad soodustada täiendavate ristsidemete teket. See viib epiteelirakkudes tonofibrillide paksenemiseni.

Palmoplantaarne nummulaarne keratoderma

Nn valulikud konnasilmad päranduvad autosomaalselt dominantsel viisil. Need tekivad lapsepõlves või noorukieas ning neid iseloomustavad piiratud ja suured hüperkeratootilised kahjustused, mis lokaliseeruvad rõhupiirkondades: jalataldadel, varvaste alusel ja külgpindadel, sõrmeotstes, vajutamisel valulikud. Kirjeldatakse villide teket kahjustuste servades, subunguaalset või periunguaalset hüperkeratoosi, küüneplaatide paksenemist ja hüperkeratootilisi kahjustusi säärtel. Histoloogiliselt täheldatakse epidermolüütilist hüperkeratoosi.

Akrokeratoelastoüloos Costa

See areneb lapsepõlves. Kliiniliselt avaldub see väikeste, kohati kokkusulavate ketendava konsistentsiga, hallika värvusega, poolläbipaistvate, läikiva pinnaga papulidena, mis paiknevad peopesadel ja jalataldadel, sõrmede servades, Achilleuse kõõluse piirkonnas. Histokeemiliselt ilmneb kahjustuste piirkonnas dermises plastkiudude paksenemine ja killustumine, elektronmikroskoopiliselt - muutused nende amorfses osas, mikrofibrillide paigutuse häired. Granuleeritud kihis muutusi ei ole.

Tuleb märkida, et suurt hulka palmoplantaarseid keratodermasid pole veel kliiniliselt ega histoloogiliselt klassifitseeritud. Kirjanduses on morfoloogilised kirjeldused ainult üksikutest juhtudest. Seetõttu on nende haiguste diagnostika, eriti diferentsiaaldiagnostika, väga keeruline.

Löövete kliiniliste tunnuste ja pärimistüübi erinevused, haiguste kulgu iseloomustavad tunnused meie tuvastatud rühmades võimaldavad meil eeldada nende erinevat patogeneesi sarnase histoloogilise pildiga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]