Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne kartsinoom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Pärilik mitte-lipoproteiin-kolorektaalne kartsinoom (NSCP) on autosoomne domineeriv haigus, mis moodustab 3-5% kolorektaalse vähi juhtumitest. Sümptomid, primaarne diagnoos ja ravi on sarnased teiste kolorektaalse vähi vormidega. NCCP-i kahtlus tuleneb anamneesis ja see nõuab geneetilise uuringu kinnitamist. Samuti tuleb patsiente jälgida teiste pahaloomuliste kasvajate, eriti endomeetriumi ja munasarjavähi võimaluse tõttu.

Patsientidel, kellel on üks paljudest teadaolevatest mutatsioonidest, on elu jooksul kolorektaalse vähi tekke oht 70-80%. Võrreldes juhuslik vormid käärsoolevähi NNKRK arendab nooremalt (keskmine 40 aastat) ja tõenäolisem võita vaadeldud proksimaalne põrna nurk. Enne soolehaigus tüüpiliselt esindatud ühe käärsooleadenoomi erinevalt mitu adenoomid patsientidel täheldati familiaalpolüpoosne adenoom (FAP), mis on teises vormis pärilikud pärasoolevähki.

Kuid sarnaselt EPS-le võib täheldada mitmeid soolevähki. Healoomuliste haiguste hulka kuuluvad selliste kohtade nagu kohvi, piima, rasu-tsüstide ja keratoakantoomu välimus. Peamised seotud pahaloomulised kasvajad on endomeetriumi ja munasarja kasvajad (vastavalt 39 ja 9% riskiga 70-aastaselt). Samuti on patsientidel suurenenud kuseteede, neerupõletiku, mao, sapiteede ja peensoole vähi risk.

[1], [2], [3], [4]

Päriliku mittepolüpoosi kolorektaalse kartsinoomi sümptomid

Sümptomid ja tunnused on sarnased muude kolorektaalse vähivormidega. Sama kehtib kasvaja enda diagnoosimise ja peamiste suundade kohta. NSRH diagnoosi spetsiifilisust kinnitavad geneetilised uuringud. Siiski on katsetulemust raske nõustuda, sest (erinevalt SAP-st) puuduvad tüüpilised kliinilised ilmingud. Seega on NSCP kahtlus vaja üksikasjalikumat uurimist perekonna ajaloo kohta, mis langeb kokku EPS-iga ja mida tuleks koguda kõigilt noortelt patsientidelt.

Vastavalt Amsterdam II kriteeriumid NNKRK peab sisaldama kõiki kolme järgmistest ajalugu: (1) kolme või enama sugulasi SAP või pahaloomuliste seotud NNKRK, (2), pärasoolevähki, mida on täheldatud vähemalt kaks põlvkonda ja (3) vähemalt üks EPS-i puhul kuni 50-aastaseks saamiseni.

Päriliku mittepolüpoosi kolorektaalse kartsinoomi diagnoosimine

Patsiendid, kes vastavad nendele kriteeriumidele, peavad uurima kasvajakoe DNA muutuse, nn mikrosatelliidi varieeruvuse (MSI) suhtes. Kui tuvastatakse märkimisväärne MSI, on näidatud konkreetsete NRCC mutatsioonide geneetiline test. Teised autorid kasutavad MSI uuringu jätkamiseks täiendavaid kriteeriume (nt Bethesda kriteeriumid). Kui MSI uuringut ei teostata selles rajatises, tuleb patsiendile suunata spetsialiseeritud keskus.

Kinnitatud NCCCga patsiendid vajavad täiendavat skriinimist teise pahaloomulise kasvaja suhtes. Endomeetriumi vähi tuvastamiseks soovitatakse iga-aastast endomeetriumi aspiratsiooni ja transvaginaalset ultraheli. Munasarjavähi diagnoosimiseks peavad uuringud hõlmama iga-aastast transvaginaalset ultraheli ja seerumi määramist CA 125 tasemel. Profülaktiline hüsterektoomia ja munasarjade eemaldamine on samuti valikuline meetod. Närvisüsteemi tuumori skriinimiseks kasutatakse uriini analüüsi.

NCCP-ga patsientide esimese rühma sugulased peaksid läbi tegema kolonoskoopia iga 1-2 aasta tagant, alates 20-aastasest aastas ja 40-aastaselt kord aastas. Naised - esimese rühma sugulased - tuleks igal aastal läbi vaadata munasarjavähi puhul endomeetriumi vähiks. Rohkem kaugel sugulastel on vaja läbi viia geneetiline uuring; kui uuringu tulemused on negatiivsed, peaksid nad läbima kolonoskoopia sarnaselt keskmise riskiastmega patsientidele.

[5], [6], [7], [8]