Perekondlik (juveniilne) käärsoole polüpoos

Perekondlik (juveniilne) käärsoole polüpoos on pärilik haigus, millel on autosoom-dominantne levikutee. Esineb käärsoole mitmekordne polüpoos. Kirjanduse andmetel avastatakse polüüpe tavaliselt noorukieas, kuid neid võib leida ka varases lapsepõlves ja isegi vanemas eas. Arvatakse, et seda tüüpi perekondlik polüpoos on äärmiselt eelsoodumus vähkkasvaja tekkeks: käärsoole polüübi (või polüüpide) muutumine vähkkasvajaks on võimalik 95% juhtudest, tavaliselt areneb vähk varakult, enne 40. eluaastat. On kirjeldatud käärsoole polüpoosi kombinatsioone maovähiga, kaksteistsõrmiksoole suure papilli ampulliga (Vateri polüüp) ja isegi peensooles lokaliseerumisega (kus see on tavaliselt äärmiselt haruldane), kuigi selle haiguse korral käärsoole lähedal paiknevaid polüüpe tavaliselt ei leidu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfoloogia

Tavaliselt on kogu jämesooles tohutu hulk polüüpe, mõnel juhul on neid eriti palju pärasooles. Nende suurus varieerub: täpsest läbimõõdust kuni mitme sentimeetrini. Histoloogilise uuringu käigus ei ole polüüpidel iseloomulikke tunnuseid ja need ei erine tavalistest adenomatoossetest, harvemini näärme- ja villotüübist. Mõnikord leitakse üks või mitu vähkkasvajat.

Perekondliku käärsoole polüpoosi sümptomid

Enamasti kulgeb haigus enne tüsistuste tekkimist asümptomaatiliselt ja ainult mõnel patsiendil tekib kalduvus sagedastele soolehäiretele. Polüübid avastatakse kas juhuslikult - rektoskoopia või kolonoskoopia käigus meditsiinilise läbivaatuse käigus või kui need uuringud viidi läbi hoopis teistsuguse kahtlustatava haiguse korral. Röntgenuuring (irrigoskoopia) suudab tuvastada ainult suuri polüüpe (2 cm või rohkem). Haiguse äratundmisel on teatud tähtsus ka sugupuul: käärsoole polüpoosi (või selle vähkkasvaja suhteliselt noorel eas) esinemine ühel või mitmel sugulasel peaks arsti hoiatama selle lokaliseerimisega seotud mõne (võimalik, et latentse polüpoosi) haiguse eest.

Perekondliku käärsoole polüpoosi kulg ja tüsistused

Haiguse kulg võib teatud aja jooksul olla üsna soodne – asümptomaatiline või kergete düspeptiliste sümptomitega. Seejärel tekivad aga tüsistused: massiline sooleverejooks koos üksikute polüüpide koenekroosiga, obstruktiivne käärsoole obstruktsioon ühe või mitme suureks kasvanud polüüpiga ja lõpuks polüüpide vähkkasvaja degeneratsioon, mis kasvaja arengu teatud staadiumis annab haigusele selle "kliinilise värvuse" (sümptomid), mis on iseloomulik vähile üldiselt.

Perekondliku käärsoole polüpoosi ravi

Perekondliku käärsoole polüpoosi raviks spetsiifilist ravi ei ole. Arvestades, et polüüpide kasvajaks transformeerumine toimub kõige sagedamini noorukieas ja vanemas eas, soovitavad mõned arstid, kes on selles diagnoosis kindlad ja arvestades lähisugulaste kurba saatust (varajane surm käärsoolekartsinoomi tõttu), patsientidele kolektoomiat koos ileostoomiaga. Mõnel juhul on pärast suurema osa käärsoole eemaldamist võimalik kehtestada ileorektaalne anastomoosi, mis tagab patsiendile suhteliselt normaalse elu. Kui kirurgiline ravi on võimatu (või patsient keeldub sellest), on soovitatav järgida teatud leebe dieet ja fraktsionaalsed toidukorrad (5-7 korda päevas), vajadusel - suukaudselt manustada sobivat individuaalset annust seedeensüüme (pankreatiin, panzinorm, pantsitraat, solitsüüm, somilaasi jne). Need patsiendid peaksid olema pideva meditsiinilise järelevalve all ja kolonoskoopia peaks toimuma vähemalt kord 6-8 kuu jooksul (võib vaheldumisi teha irrigoskoopiaga). Lapse sünni otsustamisel, kui ühe vanema peres on esinenud (või veelgi enam, mitu) perekondlikku käärsoole polüpoosi juhtu, on vajalik meditsiiniline geneetiline nõustamine. Kui avastatakse vähemalt üks käärsoole polüpoosi juhtum, on vaja uurida kõiki lähisugulasi, et see haigus õigeaegselt avastada ja kinnitada selle perekondlikku, pärilikku teket.