Sarvkesta anomaaliad: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Sarvkesta arengu anomaaliad väljenduvad selle suuruse ja kuju muutustes.

Megalokornea - hiiglaslik sarvkest (läbimõõt üle 11 mm) - on mõnikord perekondlik pärilik anomaalia. Sellisel juhul muud patoloogiat ei ole.

Suur sarvkest võib olla mitte ainult kaasasündinud, vaid ka omandatud patoloogia. Sellisel juhul suureneb sarvkest sekundaarselt kompenseerimata glaukoomi esinemise korral noores eas.

Mikrokornea - väike sarvkest (läbimõõduga 5-9 mm) - võib olla nii ühe- kui ka kahepoolne anomaalia. Sellistel juhtudel on ka silmamuna väiksem (mikroftalmos), kuigi esineb ka normaalse suurusega silmades väikese sarvkesta juhtumeid. Ebatavaliselt väikese või suure sarvkesta korral on eelsoodumus glaukoomi tekkeks. Omandatud patoloogiana kaasneb sarvkesta suuruse vähenemisega silmamuna subatroofia. Nendel juhtudel muutub sarvkest läbipaistmatuks.

Embrüotokson on rõngakujuline sarvkesta hägusus, mis paikneb kontsentriliselt limbuse suhtes. See on väga sarnane arcus senilis'ega. Ravi ei ole vaja.

Lameda sarvkesta saab kombineerida mikrokorneaga, selle murdumine on vähenenud (28–29 dioptrit), eesmise kambri nurga kitsenemise tõttu on eelsoodumus silmasisese rõhu suurenemisele.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Tagumise embrüotoksoniga seotud iirise patoloogia

Riegeri anomaalia

• Iirise mesodermaalse kihi hüpoplaasia.
• Iridotrabekulaarsed ribad Schwalbe jooneni.
• Tagumine embrüotokson.
• Kooroidi ektropioon.
• Iirise koloboom.
• Kõrge lühinägelikkus.
• Võrkkesta irdumine.
• Glaukoom - vähemalt 60% juhtudest.
• Sarvkesta hägusus on tavaliselt väikese suurusega ja paikneb perifeerias.
• Tagumine keratokonus.
• Katarakt on läätse kortikaalsetes kihtides paiknev hägusus, millel on nägemisteravusele vähene mõju.
• Nägemisnärviketta anomaaliad: kaldus nägemisnärviketas, müeliniseeritud kiud.

Riegeri sündroom

Riegeri sündroomi iseloomustavad Riegeri anomaalia silmasümptomid ja süsteemsed ilmingud, sealhulgas:

• ülemise lõualuu hüpoplaasia;
• lühike filtrum;
• hambapatoloogia - väikesed, koonilise kujuga hambad, millel on hambareas laiad vahed, osaline anodontia;
• naba- ja kubemehernia;
• hüpospadia;
• isoleeritud hormonaalne puudulikkus;
• südameklapi defektid.

6. kromosoomi patoloogia, tuvastati 13. kromosoomi deletsioon (4q25-4q27). Haigus pärandub autosomaalselt dominantsel viisil. Samaaegse glaukoomi esinemissagedus on 25–50%.

Enamasti pärandub haigus autosomaalselt dominantsel viisil; 30% juhtudest esinevad uued mutatsioonid ja anomaalia juhuslik esinemine.

Muud eesmise segmendi arenguhäiretega seotud sündroomid hõlmavad järgmist:

• Micheli sündroom. Autosomaalselt retsessiivse päranditüübiga haigus. Kombineerib huule- ja suulaelõhe epikantuse, telekantuse, ptoosi, konjunktiivi veresoonte telangiektaasiate, sarvkesta perifeerse hägususe, iridokorneaalsete adhesioonide ja intelligentsusest tingitud langusega.
• Silma-dento-digitaalne sündroom. Autosoom-dominantne sündroom, mis hõlmab mikroftalmot, iirise hüpoplaasiat, püsivat pupillimembraani, väikest nina ja alae nasi hüpoplaasiat, silmalau lõhe ahenemist ja lühenemist, telekantust, epikantust, hõredaid kulme, emaili hüpoplaasiat, kamptodaktüüliat või sündaktüüliat. Eeskambri nurga anomaalia ja iridodüsgeneesiga kombinatsioon soodustab haigestunud inimestel glaukoomi teket.

Sarvkesta täielik ümberehitus

Lame sarvkest

Lameda sarvkesta diagnoos pannakse, kui sarvkesta kõverus on vahemikus 20–40 D. Keratomeetria andmed ei ületa tavaliselt vastavaid kõvakesta näitajaid. Anomaalia võib olla kas ühe- või kahepoolne. Lameda sarvkestaga võivad kaasneda infantiilne glaukoom, aniridia, kaasasündinud katarakt, läätse ektoopia, koloboom, sinise kõvakesta sümptom, mikroftalmos ja võrkkesta düsplaasia. Pärilikkuse tüüp võib olla kas autosoom-dominantne või autosoom-retsessiivne.

Lokaalsed ja difuussed sarvkesta hägusused

• Kaasasündinud glaukoom.
• Sklerokornea.
• Sarvkesta düstroofiad (eriti kaasasündinud pärilik endoteeli düstroofia).
• Silma eesmise segmendi raske düsgenees.
• Keemiline kahjustus.
• Loote alkoholisündroom.
• Nakkuslik keratiit (vt 5. peatükk).
• Mittenakkuslik keratiit (vt allpool).
• Nahahaigused.
• Mukopolüsahharidoos.
• Tsüstinoos.

Sarvkesta perifeerne hägusus

Dermoid

Sarvkesta perifeerias paiknevad dermoidtsüstid sisaldavad tavaliselt sidekoe kollageeni ja epiteelkude, mis annab neile tihedate valkjate moodustiste välimuse. Epibulbaarsed dermoidid paiknevad konjunktiivis, kõvakesta, sarvkesta või limbuse piirkonnas. Need võivad olla isoleeritud patoloogia või olla osa ringikujulise dermoidsündroomi sümptomite kompleksist - kogu limbuse ümbermõõdu kahjustus dermoidide poolt, 360°. Mõnikord esinevad sarvkesta dermoidtsüstid koos konjunktiivi ja kõvakesta dermoididega, põhjustades sarvkesta astigmatismi, amblüoopiat ja strabismust.

Sklerokornea

Kaasasündinud kahepoolne vaskulariseeritud perifeerne sarvkesta hägusus, sageli asümmeetriline. 50% juhtudest on see häire juhuslik ja 50% juhtudest pärandub see autosomaalselt retsessiivselt. Võib kaasneda teiste nägemisorgani patoloogiatega, sealhulgas:

• mikrokornea;
• lame sarvkest;
• glaukoom;
• eesmise kambri nurga düsgenees;
• strabismus;
• nüstagmus.

Harvadel juhtudel kaasneb sellega sellised üldised häired nagu:

• selgroolüli;
• vaimne alaareng;
• väikeaju patoloogia;
• Hallerman-Streiffi sündroom;
• Mieteni sündroom;
• Smith-Lemli-Opitzi sündroom;
• osteogeneesi häire;
• pärilik osteomüodüsplaasia - selle sündroomiga, kui glaukoomi ei lisata, säilib tavaliselt kõrge nägemisteravus.

Sarvkesta keskne hägusus

Petersi anomaalia

Tavaliselt on tegemist kahepoolse häirega, mida iseloomustab sarvkesta keskne hägusus selge perifeeriaga. Sarvkesta muutustega kaasneb sageli katarakt. Anomaalia võib esineda isoleeritult või kombineerituna teiste nägemispatoloogiatega, sealhulgas:

• glaukoom;
• mikrokornea;
• mikroftalmos;
• lame sarvkest;
• koloboomid;
• iirise mesodermaalne düstroofia.

Mõnel juhul on see patoloogia osa Petersi sündroomi "pluss" sümptomite kompleksist, mis hõlmab lühikest kasvu, huule- või suulaelõhet, kuulmisprobleeme ja arengupeetust.

Muud sündroomid, mida iseloomustab Petersi anomaalia:

• loote alkoholisündroom;
• 21. kromosoomi rõngaspatoloogia;
• 11. kromosoomi pika haru osaline deletsioon;
• Warburgi sündroom.

Petersi anomaalia ravi eesmärk on tuvastada ja ravida samaaegset glaukoomi ning võimaluse korral tagada sarvkesta optilise keskme läbipaistvus. Petersi anomaalia penetreeriva keratoplastika tulemused jäävad ebarahuldavaks. Enamik autoreid märgib, et keratoplastika on näidustatud ainult raske kahepoolse sarvkesta kahjustuse korral. Sarvkesta ja läätse keskse tsooni hägususe korral võib teha optilise iridektoomia.

Tagumine keratokonus

Haruldane kaasasündinud bilateraalne sündroom, mis ei kipu progresseeruma. Sarvkesta esipinna kõverus ei muutu, kuid täheldatakse sarvkesta strooma paksenemist, mille tõttu selle tagumise pinna kõverus suureneb. Nende muutuste tagajärjel tekib lühinägelik astigmatism.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Eeskambri nurga primaarne patoloogia

Descemeti membraani tagumist piiri tähistab Schwalbe rõngas. Selle eesmist serva, mis paistab kitsa hallikasvalge joonena, on näha tonioskoopia ajal ja seda tuntakse tagumise embrüotoksopana.

Tagumine embrüotokson esineb paljude tervete silmade gonioskoopilisel pildil. Eesmise segmendi arenguhäirete korral kuulub tagumine embrüotokson aga mitmete teadaolevate sündroomide sümptomite kompleksi.

Axenfeldi anomaalia

Axenfeldi anomaalia hõlmab tagumist embrüotoksoni kombinatsioonis iridogonidüsgeneesiga (iirise juure sulandumine Schwalbe rõngaga). See võib olla juhusliku päritoluga või pärida autosomaalselt dominantsel viisil. Glaukoom tekib 50% juhtudest.

Kaasasündinud glaukoom

See on trabekulaarse tsooni blokeerimine rakuliste elementide poolt, mis embrüogeneesi ajal ei imendunud.

Alagille'i sündroom

Autosoom-dominantne häire, mida iseloomustab kaasasündinud intrahepaatiline sapijuha hüpoplaasia, mis põhjustab kollatõbe. Tagumine embrüotokson on nähtav enam kui 90%-l patsientidest. Silmapõhi on kahvatum kui tavaliselt. Sageli esinevad nägemisnärvi druusid. Seotud häirete hulka kuuluvad selgroo väärarengud (liblikakujulised eesmised kaared), kardiovaskulaarsed väärarengud, sügaval asetsevad silmad, hüpertelorism ja terav lõug. Seotud pigmentaarne retinopaatia võib olla põhjustatud A- ja E-vitamiini puudusest.