Von Willebrandi tõbi täiskasvanutel

Von Willebrandi tõbi on vWF-i kaasasündinud defitsiit, mis põhjustab trombotsüütide funktsioonihäireid.

Seda iseloomustab tavaliselt kerge verejooks. Sõelumine näitab verejooksu pikenemist, trombotsüütide normaalset arvu ja osaliselt tromboplastiini aja vähest suurenemist. Diagnoos põhineb von Willebrandi faktori madalal antigeeni tasemel ja kõrvalekalded ristotsetünikoefektori aktiivsuse normist. Ravi hõlmab verejooksu jälgimist asendusravi (krüopretsipitaat või keskmise puhastamise faktor VIII kontsentraat) või desmopressiiniga.

Von Willebrandi haiguse põhjused

Von Willebrandi faktor (PV) sünteesitakse ja sekreteeritakse veresoonte endoteelina perivaskulaarse maatriksi piirkonnas. Von Willebrandi faktorit soodustab hemostaasi liimiga faasi kombineerudes retseptori pinnal vereliistakute (glükoproteiin Ib-IX), haakub vereliistakud veresooneseinaga. Von Willebrandi faktor on vajalik ka VIII faktori normaalse taseme säilitamiseks vereplasmas. VWF tase võib ajuti suureneda vastusena stressile, kehalisele aktiivsusele, rasedusele, põletikule või infektsioonidele.

Von Willebrandi tõbi (BV) hõlmab vWF-i sünteesi kvantitatiivseid (1. Ja 3. Tüüpi) või kvalitatiivseid (tüüp 2) rikkumisi. Tüüp 2 von Willebrandi tõbi võib olla erinevate geneetiliste kõrvalekallete tulemus. Von Willebrandi haiguse pärilikkus esineb autosoomide valitsevas seisundis. Kuigi Willebrandi tõbi, nagu hemofiilia A, on pärilik patoloogia ja võib põhjustada VIII faktori defitsiidi, on defitsiit tavaliselt mõõdukalt väljendunud.

[1], [2], [3], [4], [5]

Willebrandi haiguse sümptomid

Villeeritus von Willebrandi haiguses on kerge või mõõdukalt väljendunud ja see hõlmab kalduvust nahaalusteks hemorraagiateks; väikesed nahahaigused, mis võivad peatuda ja seejärel uuesti mõne tunni pärast jätkuda; mõnikord pikaajaline menstruaalverejooks; kirurgiliste protseduuride käigus tekkinud ebanormaalne verejooks (nt hammaste eemaldamine, tonsilltektoomia).

Von Willebrandi haiguse diagnoosimine

Von Willebrandi haigus on kahtlustatav hemorraagiliste haigustega patsientidel, eriti neil, kellel on haiguse perekondlik anamnees. Kui sõelumine hemostaas süsteemi uurimine näitas tavaline trombotsüütide normaalne MHO, veritsusaja pikenemine, ja mõnel juhul veidi suurenenud osalise tromboplastiini aeg. Samas, kui stimuleeritud võib olla ajutine suurenemine tase von Willebrandi faktor, mis võib põhjustada lozhnonegativnye uurimistulemusi kerge von Willebrandi haiguse, nii et sa pead korduva sõeluuringutestidest. Diagnoosimise on vaja kindlaks taseme plasma kogu vWF antigeeni vWF funktsiooni määratletud võimet säilitada plasma normaalsete aglutinatsiooni indutseeritud vereliistakute ristotsetiin (ristotsetinovogo kofaktorit aktiivsus); VIII faktori plasmasisaldus.

Üldiselt on von Willebrandi tõve esimese tüübi puhul uuringute tulemused kooskõlas, st von Willebrandi faktori antigeen, von Willebrandi faktori funktsioon ja von Willebrandi faktori plasma tase on võrdselt vähenenud. Depressioonide tase varieerub ligikaudu 15 kuni 60% ulatuses normist, mis määrab patsiendi verejooksu raskusastme. Tuleb meeles pidada, et tervetel veregruppide 0 (I) inimestel on von Willebrandi faktori antigeeni vähenemine alla 40%.

Teise von Willebrandi tõve korral on uuringute tulemused ebakohased, st vWF antigeeni suurem aktiivsus ristotsetinovogo kofaktor (vWF antigeen on oodatust suurem, sest ebanormaalsust von Willebrandi faktorit teist tüüpi kvalitatiivne ja mitte kvantitatiivne). Diagnoosi kinnitab suurte Willebrandi faktori multimeeride kontsentratsiooni vähenemine agaroosgeel-elektroforeesiga. Teine Willebrandi haiguse tüüp on neli varianti, mis erinevad vWF-i molekuli funktsionaalsete kõrvalekallete poolest.

3. Tüüpi haigus Willebrandi tõbi on haruldane autosoomne retsessiivne haigus, mille puhul von Willebrandi faktorit ei määrata homosügootes, mille VIII faktori oluline vähenemine on olnud. Neil on trombotsüütide adhesiooni ja vere hüübimisega seotud anomaalia.

[6], [7], [8], [9], [10]

Von Willebrandi haiguse ravi

Ville-Willebrandi haiguse ravi vajab ainult siis, kui on olemas aktiivne veritsus või invasiivsed protseduurid (nt kirurgia, hammaste eemaldamine). Ravi seisneb von Willebrandi faktori asendamises keskmise puhastusastmega VIII faktori kontsentraadi infusiooniga, milles sisaldub von Willebrandi faktor. Need kontsentraadid läbivad viirusliku inaktiveerimise ja ei edasta HIV ega hepatiiti, mistõttu nad on eelistatumad kui laialt levinud krüopretsipitaat. Suure puhtusastmega VIII faktori kontsentraadid valmistatakse immunoafiinsuskromatograafia abil ja need ei sisalda von Willebrandi faktorit.

Desmopressiin on vasopressiini analoog, stimuleerides von Willebrandi faktori vabanemist vereplasmas ja võimeline suurendama VIII faktori taset. Desmopressiin võib olla efektiivne von Willebrandi tõve 1. Tüüpi, kuid see on ebaefektiivne teist tüüpi ja isegi mõned võivad kahjustada. Selleks, et tagada ravimile adekvaatne ravivastus, peab arst andma katseannuse ja mõõtma vastust vastavalt von Willebrandi faktori antigeeni tasemele. Desmopressiinil 0,3 ug / kg 50 ml 0,9% NaCl lahust veenisiseselt kestev 15-30 minutit võib pakkuda patsiendile hemostaasi väikeste sekkumiste (näiteks hamba väljatõmbamist, minoorne kirurgia) ilma vajaduseta asendusravi. Kui aga asendusravi on vajalik, võib desmopressiin vähendada vajalikku annust. Üks desmopressiini annus on efektiivne 8-10 tunni jooksul. VF-i poodide taastamiseks kulub umbes 48 tundi, mis võimaldab desmopressiini teisel süstimisel olla sama efektiivne kui ravimi algannus.