Kasside sündroom

Du chaf (mõnikord ka Lejeune sündroom) on haruldane geneetiline haigus, mille laps on nutt, kõlav sarnane Kass näugumine. Seda sündroomi peetakse kromosomaalseks patoloogiaks, sest see tuleneb lapse geneetilise teabe puudumisest, mis paikneb kromosoomi nr 5 p-armil. See haigus tuvastatakse ligikaudu 1-l 45-50 tuhande vastsündinul. Tundub sageli, et sündroomi tekib tütarlaps - suhe on umbes 4 k3.

[1], [2], [3]

Põhjused kassi karjussündroom

Lesiani sündroomi põhjustatud mutatsioonide allikas võib olla mitmesuguseid tegureid, mis kahjustavad vanemate suguelundeid või viljastatud muna, mis on killustumise protsess koos hilisema sigoodi moodustamisega. Peamised mutatsiooni põhjused:

• Pärilikkus. Kui peretoos on laps, kellel on see patoloogia, on tõenäosus, et teine laps sünnib sama diagnoosiga, kõrge;
• Alkohoolsed joogid. Nad on väga kahjulikud ema embrüo ja sugurakkude tervisele;
• Suitsetamine;
• Narkootikumid. Neil on hävitav mõju kogu geneetilisele aparaadile;
• Ioniseeriva kiirguse mõju all;
• Ravimid või kemikaalid, millel on võimas mõju, mille rasedus naeris 1. Trimestriks.

Mutatsioonide tüüp kurikade sündroomis

Geneetiliselt on seda sündroomi seletatav osaline monosoomia. Selle esinemine on seotud kromosomaalse ümberkorraldusega, mille käigus ta kaotab 1/3 kuni pool kromosoomi nr 5 p-armast, mis sisaldab umbes 6% kogu geneetilistest materjalidest. Haiguse kliinilist pilti mõjutavad mitte ainult puuduva osa suurus, vaid ka selle fragment, mis see kadus.

Pathogenesis

Kassi karjumise sündroomi aluseks on muutused, mis esinevad kromosoomi nr 5 p-armil, mis tavaliselt arenevad jagunemise tõttu või mõnel juhul ümberpaigutamise tõttu.

[4],

Sümptomid kassi karjussündroom

Kassipõletiku karjumise sündroomi peamised sümptomid on:

• Harilik nutmise hing, mis sarnaneb kassile. See sümptom on seotud asjaoluga, et kõritel on haigeid lapsi mõni eripära - õhukesed kõhred, vähearenenud ja üsna kitsad. Umbes kolmandikust kõigist lastest kaob see funktsioon kuni 2-aastaseks, ülejäänu püsib kogu elu vältel;

• Täiskasvanud lapsel on sündimisel väike kaal (vähem kui 2,5 kg);
• Probleemid neelamis- ja imemisega;
• Sülg on rikkalikult sekretsioon;
• Näol on õlgkütus, ümar kuju (see funktsioon võib vanusega kaotada);
• Laialdaselt istutatud kaldusid silmad, nende välisnurgad langevad allapoole ja sisemuse lähedal on epicanthus (väike voldik);
• Nina on lame ja nina on lai.
• Madalad kõrvad alla;
• Kolju ja aju on väikesed, esinevad tugevalt väljaulatuvad eesmised väljaulatuvad osad. See sümptom omandab vanuse järgi teravama ülevaate;
• Väike alumine lõualuu;
• Lühike kael, seal on naha voldid;
• Lapse vaimse arengu mahajäämus, füüsilised oskused ja kõneoskused arenevad samuti viivitusega;
• Käitumisviisil on mõned funktsioonid - on hüperaktiivsus, motiveerimata agressiivsus, korduvad liikumised, hüsteeria;
• Sageli kõhukinnisus;
• Patsiendi keha vähenenud lihastoonus;
• Südamefunktsioonid (partitsioonide struktuuri rikkumine (interventricular või interatrial), sinine südamehaigus).

Vormid

On mitmeid tüüpe mutatsioone, mis mõjutavad haiguse arengut:

• Lühike õlg on täiesti puudulik - see on kõige sagedasem sündroomi variant (ja kõige raskem). Kui õlg on täielikult kadunud, kaob kromosoomi number 5 umbes ühe neljandiku kogu geneetilisest teabest. Ka geenide endal kaovad ka mõned olulised geneetilise materjali osad, mille tõttu organismis esinevad kõrvalekalded muutuvad suuremaks ja neil on veelgi tõsisem iseloom.
• Seal on lühendamine - sellisel juhul kaob ainult osa geneetilistest materjalidest, mis on kromosoomi viimane osa lähemal. Kui sellega kaasneb kromosoomide ümberkorraldamine kohas, kus arengu peamised geenid on, tekib Leszmanni sündroom. Selle variandi defektidega lapse arengus on vähem, sest geneetiline materjal on vähem kadunud.
• Mosaicism on sündroomi kerge vorm, mida täheldatakse üsna harva. Laps saab oma vanematelt defektiga DNA. Selle tüübi mutatsiooniga oli sigoodi geen alguses õige, kromosoom number 5 oli täis - haigus tekkis juba loote arengu ajal. Kromosoomide eraldamise ajal kadus p-käsi ilma tütarrakkude jagunemiseta. Seetõttu saavad mõned keharakud madalama genoomi. Selle sündroomi vormis muutuvad patoloogilised muutused ebaoluliseks, kuna normaalsete rakkude jagunemine kompenseerib teatud määral teiste puudujääke. Seetõttu ei esine tavaliselt sellistes lastel raskeid kaasasündinud väärarenguid ega füüsilise arengu viivitusi, kuid siin võivad esineda ka vaimsed ebanormaalsused.

• Rõngakujuline kuju - kromosoomi kaks lühikest ja pikka õlgku kleepuvad kokku, mistõttu kromosoom näeb välja nagu ring. Sellisel juhul toimub kromosoomide ümberkorraldamine väikeses terminali piirkonnas. See sündroom avaldub mis tahes sümptomitega, kui peamised geenid kaovad.

[5]

Tüsistused ja tagajärjed

Lezgeni sündroomiga patsient ei sure haigusest endast, vaid tüsistustest - neeru- või südamepuudulikkus, mitmesugused infektsioonid.

Diagnostika kassi karjussündroom

Haigus esialgset diagnoosimist võib juba teha vastavalt lapse välimusele ja tema konkreetsele nutule. Diagnostika selgitamiseks viiakse läbi tsütogeneetiline analüüs, samuti kromosoomide komplekt. Sarnast uuringut võib läbi viia lapsevanematega, kes planeerivad kontseptsiooni - nendel juhtudel, kui perekonnal on varem kromosomaalseid haigusi.

[6]

Analüüsib

Haiguse diagnoosimiseks vastab vastsündinule üldine vere ja veri ning biokeemiline analüüs. Selle haiguse iseloomulikud tunnused on sellised märked nagu verealbumiini väärtuste vähenemine ja pikaajaline embrüonaalne hemoglobiin.

[7]

Instrumentaalne diagnostika

Haiguse instrumendi diagnoosimise meetodid:

• Ehhokardiograafia, samuti elektrokardiograafia - südamefunktsiooni olemasolu kindlakstegemiseks;
• Protseduuriks on ultraheli või röntgenkiirgus, et tuvastada häired seedetrakti väljaarendamisel.

Diferentseeritud diagnoos

Kassi karjumise sündroom tuleb eristada teiste sarnaste sümptomitega kromosomaalsete patoloogiatega - need on Patau, Downi või Edwardsi sündroomid.

Ravi kassi karjussündroom

Lesiani sündroomil puudub spetsiifiline ravi, selle haiguse tagajärjel tekkivate haiguste sümptomaatiline ravi.

Lapse psühhomotoorse arengu stimuleerimiseks tuleb seda jälgida lastelu neuroloogis, kes teostab massaaži, uimastiravi, kehalist teraapiat ja füsioteraapiat. Lisaks sellele vajavad diagnoosiga lapsed logopeedide, defektioloogide ja psühholoogide abi.

Kui beebil on südamehaigus, vajab ta sageli operatsiooni korrektsiooni, nii et patsiendile antakse kirurgilisele kirurg, kes teeb ehhokardiograafiat ja muud vajalikke protseduure.

Kui laps on täheldatud patoloogia kuseteede ta saadeti pediaatrilise nefroloogi, kes nimetab patsiendi läbi erinevate uuringute - võttes uriini ja vereproovid, neeru diagnoosi kaudu ultraheli, ja nii edasi.

Ärahoidmine

Haiguse ennetamine on ettevaatlik raseduse ettevalmistamine, samuti väljajätmine isegi enne, kui mõne negatiivse teguri võimalikku mõju tulevaste vanemate kehale mõjutavad. Kui laps sünnib koos Lejeeeni sündroomiga, peavad tema vanemad läbima tsütogeneetilise uuringu, et testida tasakaalustatud kromosoomi ümberkorraldamise vedamiseks.

[8]

Prognoos

Kassi karjussündroomil on ebasoodne pikaajaline prognoos. Elundi kvaliteet ja selle sündroomi kestus sõltub mutatsiooni tüübist, sellega kaasnevate kaasasündinud patoloogiate raskusest ning pakutava psühholoogilise, pedagoogilise ja arstiabi tasemest. Lapsed, kes on omandanud erikoolituse, on sõnavara, mis võimaldab neil suhelda leibkonna tasemel, kuid füüsiline ja psühholoogiline areng jääb sageli eelkoolieas.