Kaasasündinud mitu arthrogryposis

Kaasasündinud mitu artropõplikku iseloomustab liigeste (eriti ülemiste jäsemete ja kaela) ja amüoplaasia mitme koosseisuga, tavaliselt ilma muude tõsiste kaasasündinud anomaaliateta. Intelligentsus on suhteliselt normaalne.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Mis põhjustab kaasasündinud mitu arthrogryposis?

Seisundi kohta, mis viib rikkudes loote liikumisi sünnieelse perioodi (näiteks väärarengud emaka Mitmikraseduste oligohüdramnioos) mozhetprivesti kaasasündinud mitu arthrogryposis (VMA). Kaasasündinud mitu arthrogryposis - see ei ole geneetiline haigus, kuigi mõned geneetilised haigused (nt spinaalse lihasatroofia I tüüpi trisoomia 18 th kromosoomi), siis suureneb tõenäosus arthrogryposis. Kaasasündinud mitu artrograpsust võib põhjustada neurogeensete haiguste, müopaatia või sidekoehaiguste tekke. Usutakse, et põhjuste samaaegne amioplazii on kaasasündinud müopaatia, haiguste neuronite eesmise sarve seljaaju ja müasteenia ema.

Kaasasündinud arteriohutõrje sümptomid

Deformatsioonid ilmnevad isegi sündimisel. Kaasasündinud mitu artrograpsust ei arene; aga põhjus, mis põhjustas WMA arengut (näiteks lihasdüstroofia), võib edasi areneda. Mõjutatud liigestel tekib painduv või ekstentsioonikonstruktsioon. Õlad asetatakse tavaliselt ja on sisemise pöördega, küünarnukid on lahti, randmete ja sõrmede paindumisseisundis. Puusa liigeste düplokatsioon võib esineda, reeglina on puusade liigeste jalad veidi painutatud. Põlved on lahti; Sageli on märgitud Equinovarus peatused. Jalade lihased on tavaliselt hüpoplastlikud, jäsemed on tavaliselt silindrilised ja täiesti ühtlased. Mõnikord on hõrenemine, membraanne pehme kude vööraalse küljelt, mis on seotud paindumisharjumustega. Lastel võib olla skolioos. Erinevalt pikkade luude hõrenemisest on luustik radiograafiliselt normaalne. Füüsilised häired võivad olla tõsised, invaliidid. Intelligentsus ei ole tavaliselt katki ega vähene.

Muud kõrvalekalded, mis harva kaasnevad arthrogryposis'ega, hõlmavad mikrotsefiaali, suulaelõhe, krüptoorhidismi, südame- ja kuseteede defekte.

Kaasasündinud arterikoefossi diagnoosimine

Eksam peaks sisaldama kõrvalekallete kombinatsiooni hoolikat otsingut. Neuropaatia ja müopaatiate diagnoosimiseks võite kasutada elektromüograafiat ja lihaste biopsiaid. Lihaste biopsiaga leitakse tavaliselt amioplaasiat koos rasvade ja kiudude koe asendusega.

[7], [8], [9], [10]

Kaasasündinud paljude artropõõsate ravi

Kaasasündinud mitu arthrogryposis nõuab varajast pöördumist ortopeedi ja füsioterapeudi poole. Harjutused ja füsioteraapia koos liigestega elu esimestel kuudel võivad viia olulise paranemiseni. Võib tõhusalt kasutada ortopeedilisi seadmeid. Anküloosi vähendamiseks võib operatsiooni teha hiljem, kuid liikumiste ruumala suurenemist on harva täheldatud. Liikuvad lihased (näiteks tricepsi kirurgiline liikumine nii, et see suudab küünarvarre kangendada) võib funktsiooni parandada. Paljud lapsed tunnevad end hästi; 2/3 on ambulatoorsed patsiendid pärast ravi.