Rabdomüosarkoom

Rabdomüosarkoom on luuüdi (ristlõikega) lihasega seotud pahaloomuline kasvaja.

ICD-10 kood

• C48. Retroperitonaalse ruumi ja kõhukelme pahaloomuline kasvaja.
• C49. Teiste liiki side- ja pehmete kudede pahaloomuline kasvaja.

Epidemioloogia

Rabdomüosarkoomi osakaal on ligikaudu pooled kõigist pehmete kudede sarkoomide juhtudest lastel. See moodustab 10% kogu lapsepõlve onkoloogilisest patoloogiast. Selle kasvaja esinemissageduses on välja toodud kaks vanusepiiri - 1-7 ja 15-20 aastat. Origin kattub perioodiga ilming kaasasündinud pahaloomulised lapsepõlve - neuroblastooma, nefroblastoomi ja teiseks - tüüpiline vanus diagnoosimisel pahaloomuliste luukasvajate.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Rabdomüosarkoom ja pärilikud sündroomid

Umbes üks kolmandik juhtumite rhabdomyosarcoma kombineerida mitmesuguste väärarengute urogenitaaltrakti (8%). Kesknärvisüsteemi (8%), seedetrakti (5%), kardiovaskulaarsüsteemi (4%). 4% -l juhtudest avastatakse täiendav põrn, 1% - hemügipertroofiaga. Rhabdomyosarcoma võib leida sündroomide eelsoodumus arengut pahaloomulised kasvajad - Beckwith-Vndemania, Li-Fraumeni (määrab suur esinemissagedus pahaloomulised kasvajad perekonnas: seostatakse mutatsioon p53 geen). Recliquhausen. Rubinstein-Teybi (kombinatsioon dwarfism ja vaimne alaareng koos hüpertelorism. Näo asümmeetria, coracoid nina, ebanormaalne hammustada, gilermetropiey. Astigmatism. Iseloomulik lühendamine ja paksenemist suur sõrmed ja varbad, ja sageli ka muud anomaaliad skelett ja siseelundid).

Rabdomüosarkoomi sümptomid

Rabdomüosarkoom võib paikneda mis tahes kehapiirkonnas, kaasa arvatud kohtades, kus puuduvad skeletilihased (nt põie, sapijuhad). Seda neoplasmi iseloomustab lümfogeenne ja hematogeenne (kopsud, luu, luuüdi) metastaasid.

Lokaliseerimine rhabdomyosarcoma pea ja kaela piirkonnas ja urogenitaaltrakti sageli avastatud lastel vanuses alla 10 aasta, samas kui noorukid iseloomustab kasvajate jäsemete pagasiruumi ja paratestikulyarnye rhabdomyosarcoma.

Rabdomüosarkoomi klassifikatsioon

Histoloogiline struktuur ja histoloogiline nõrkus

Rhabdomyosarcoma arendatud vöötlihaskudet samuti silelihaste selliseid anatoomilisi struktuure, nagu põie-, vagiina, eesnäärme-, spermatic juhtmest. Rabdomüosarkoomi kasvu allikas ei ole küps skeletilihaste, vaid ebaküpne mesenhümaalne koe, selle eelkäija. Tingimusi üksikjuhul rhabdomyosarcoma kerkida näiteks vesikaalne kolmnurga segunemistsooni selles piirkonnas meeodermalnyh ja ectodermal kudedes või pea- ja kaela-, kus esineb häireid arengus derivaadid Gill kaared. Rabdomüosarkoomi on mitmeid histoloogilisi tüüpe.

• Embrüonaalne rabdomüosarkoom (57% kõigist rabdomüosarkoomidest) sarnaneb histoloogiliselt 7-10 nädala vanuse looma skeletilihaste struktuurile. Seda iseloomustab lokus 11p15 heterosügootsuse kaotus, mis viib emade geneetilise informatsiooni kadumisele ja isaliku geneetilise materjali dubleerimisele. Seda varianti jälgitakse peamiselt 3 ... 12-aastastel patsientidel. Rabdomüosarkoom mõjutab pea- ja kaelapiirkonda, orbit, genitaaltrakt.
• Botrioidny teostuses (6%) embrüonaalne rabdomüosarkoom iseloomustab polüpoidne või "atsinaarsetest" lokaliseeritud mass organite kaetud limaskesti, kehaõõnsustesse. Neoplasm on täidetud vanuses 8 aastat. Põisas, tupes, ninosõlmetes.
• Alveolaarne rabdomüosarkoom (9%) on histoloogiliselt sarnane 10-21 nädala vanuse luude lihasrakkudega. Seda iseloomustab translokatsioon t (2; 13) (q3S; ql4). Neoplasm mõjutab tavaliselt jäsemeid, pagasiruumi, noorukitel - keskele. Tutvuge teda vanuses 5 kuni 21 aastat.
• Pleomorfne rabdomüosarkoom (1%) ei ole histoloogiliselt sarnane loote lihaskoega, mõjutab pagasit ja jäsemeid, lapsi on harva leitud.
• Erinevatest rabdomüosarkoomidest (10%) tekib mesenhümaalseid rakke, kellel ei esine diferentseerumise märke, paiknevad jäsemetel ja pagasiruumi all, alla 1 aasta vanustel lastel.
• Rabdomüosarkoomide puhul, mida ei saa seostada ühegi eespool nimetatud võimalusega, moodustab 7%. Histoloogiliselt on need neoplasmid heterogeensed. Jäsemetel ja pagasiruumides paiknevad, vastavad neile 6 ... 21-aastastel patsientidel.

Kui rhabdomyosarcoma ka selgitada kromosoomanomaaliad nagu 5q +: 9q +: 16p +: 12p +: del (l): ja giperdiploidiya mitme koopiana 2,6.8. 12,13,18,20,21. Diploidsete kasvajate prognoos on hullem kui hüperidploidsete kasvajate puhul.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Kliiniline staadium

Rabdomüosarkoomi ja teiste pehmete kudede sarkoomide korral kasutatakse TNM-i süsteemset seisundit enne operatsiooni (tabelid 66-20).

T3 ja T4 kategooriate TNM klassifikatsiooni ei ole esitatud. Rohkem kui ühe kasvaja esinemist peetakse primaarseks kasvajaks ja kaugemateks metastaasideks. Praegustes protokolle raviks pehmete kudede sarkoomi nende peatuspaigas etapis pärast radikaali operatsioon või biopsia lehe IRS klassifikatsioon (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study) ja postoperatiivne pT peatuspaigas

[17], [18], [19]

diagnoosimine rhabdomyosarcoma

Rabdomüosarkoomi ja teiste pehmete kudede sarkoomide sümptomid sõltuvad kõige enam nende lokaliseerimisest.

• Kui neoplasm asub jäsemetel, on palpeeritav tuumori moodustumine, mis põhjustab jäseme defitsiiti ja häirib selle funktsiooni. Haridus on tavaliselt üsna tihe, selle palpatsioon ei põhjusta märkimisväärset valulikkust.
• Neoplasmi paiknemisega retroperitonaalses ruumis on kõhuvalu, selle suurenemine ja asümmeetria, seedetrakti ja kuseteede kompressiooni sümptomid.
• Juhul lokaliseerimine kasvajate organismis, pea- ja kaelapiirkonna kasvaja saab detekteerida arstliku läbivaatuse põhjal: defiguratsiya kahjustatud kehaosa, piiratud liikumine selles valdkonnas. Seega rhabdomyosarcoma kaela võimeline kombineerida süvendamist kõne- ja düsfaagia, kasvajad ninaneelus - kohalike valu, ninaverejooks, düsfaagia, kasvaja ninakõrvalurked kohalike valu ja turse, sinusiit, ühepoolse ninast ja veritsemine ninaõõnsustesse rhabdomyosarcoma keskkõrva - krooniline keskkõrvapõletik hemorraagilise ja mädane eritised juuresolekul polipondnyh mass väliskuulmekanali perifeersed näonärvi halvatus, rhabdomyosarcoma orbiidil - koos ülalauvaje, strabism, vähendades nägattu nägemisteravus.
• Paramagneetiliste lokalisatsioonide neoplasmidega kaasneb näo närvide halvatus, meningiaalsed sümptomid, hingamispuudulikkus, mis on tingitud tuumori sissetungist aju varrasesse.
• Varbla kasvajaga kaasneb soole ja kuseteede obstruktsioon. Kuseteede kasvajate puhul on täheldatud uriini läbipääsu rikkumist kuni ägeda viivituseni; võib tugevasti moodustada peapiidi. Kusepõie ja eesnäärme kasvajatega on mõnedel juhtudel tegemist makrohematuuriaga. Tupe ja emaka tuumorite puhul on iseloomulik vaginaalne verejooks, vaginaalsete pisarate esinemine tuumori massidena. Epididüümi neoplasmidega on täheldatud selle kasvu ja valulikkust. Laboratoorsed ja instrumentaaluuringud

Pehmete kudede sarkoomi diagnoos põhineb diagnoosi morfoloogilisel kontrollimisel. Siiski on enne selle läbiviimist vajalik esmase kasvaja fookuse hindamine ja võimalike metastaaside lokaliseerimine. Diagnoosimisel esmane kasvaja fookus diagnostika kava hõlmab uuringuid, mida saab rakendada antud asukoha rhabdomyosarcoma: X-ray, ultraheli, CT ja MRI, erituselundite urograafia, iistografiyu jne Võimalike metastaaside diagnoosimine viiakse läbi vastavalt standardplaanile, lähtudes sarkoomi pehmete kudede lokaliseeritavatest metastaasidest. Tehakse rindkereograafia ja rindkere angiograafia, skeleti radioisotoopanalüüs, müelogrammi uurimine. Piirkondlike lümfisõlmede ultraheli.

[20], [21], [22]

Pehmete kudede pahaloomuliste kasvajatega patsientide kohustuslikud ja täiendavad uuringud

Kohustuslikud diagnostilised testid

• Täielik füüsiline läbivaatus koos kohaliku staatuse hindamisega
• Kliiniline vereanalüüs
• Uriini kliiniline analüüs
• Verekeemia (elektrolüüdid, totaalse valgu, maksafunktsiooni testid kreatinkn, uurea, laktaatdehüdrogenaasiga, aluseline fosfaadid, fosfor- kaltsmvy vahetus)
• Koagulogramm
• Mõjutatud piirkonna ultraheli
• Rindküve röntgenograafia viies ettepoole (sirge, kaks külg, kaks kaldu)
• Kõhuõõne ja retroperitonaalruumi ultraheli
• Luu punktsioon kahest punktist
• Luusüsteemi skintigraafia (RID)
• EKG
• EkoKG
• Viimane etapp on biopsia (või täielik eemaldamine) histoloogilise diagnoosi kinnitamiseks. Tsütoloogiliseks uuringuks on soovitav teha väljavõtteid biopsialt

[23], [24], [25], [26],

Täiendavad diagnostilised testid

• Kui kahtlustatakse kopsu metastaase
• Rindkere süvendi TCC
• Kui on olemas kahtlus, et luu struktuurid kaasatakse protsessi - selle anatoomilise piirkonna luude radiograafia kahes väljaulatuvas otsas (otsene ja külgnev koos ülaltoodud ja alumiste liigeste hõivamisega
• Kui metastaasid tuvastatakse teistel luudel vastavalt
• RID-i sihtmärgiks olevate fookuste radiograafia või näidatud piirkondade RCT
• Kui on kahtlus aju metastaasides - EchoEG ja aju PKT
• Piirkondlike lümfisõlmede ultraheli metastaatilise kahjustuse kahtluse korral
• Renastsintigraafia, millel on ilmnenud neerupuudulikkus
• Rabdomüosarkoomi lokaliseerimine jäsemete pehmetes kudedes - kahjustatud jäsemete MRI
• Mõjutatud jäseme anumate ultraheli värvi dupleksne angioskanning
• Jäseme angiograafia (vastavalt näidustustele)
• Kui paikneb põisas:
  • võimaliku biopsiaga tsüstoskoopia;
  • väljaheidetav urograafia;
  • urofloomeetria
• Paramagregaadi lokaliseerimine:
  • ENT-uuring;
  • oftalmoloogiline uuring;
  • tserebrospinaalvedeliku tsütoloogiline uurimine;
  • Aju RKT / MRI

[27], [28], [29]

Rabdomüosarkoomi ravi

Rabdomüosarkoomi ravi on keeruline. See hõlmab kemoteraapiat, radikaalset operatsiooni ja kiiritusravi. Praegune keemiaravi programmid hõlmavad kasutamist selliste tsütostaatikumide nagu alhiliruyuschie ained (ifosfamiid, tsüklofosfamiid), vinka-alkaloidid (vinkristiin), antraniliin- antibiootikumid (doksorubitsnn), aktinomütsiin-D, topoizokerazy inhibiitorid (etoposiid), plaatina (karboplatiin).

Rabdomüosarkoomi kirurgiline ravi tuleb juhtida kirurgilise radikaalsuse üldpõhimõtte alusel. Esialgu retseptitavate neoplasmidega peaks esimene etapp olema biopsia. See võimaldab meil edaspidi vältida kasvaja korduvat kohalikku kasvu makro- või mikroskoopilisest jäägist, mis on eriti oluline pea, kaela, orbiidi lokaliseerumiseks. Mõnel juhul võib isegi pärast efektiivset polühemheteraapiat rabdomüosarkoom jääda retsessivustumatuks (ninaverejooks neoplasm, parameneginaal lokalisatsioon). Sellisel juhul ei ole kirurgilist ravi näidustatud, toimub kohalik kontroll konservatiivse kemoradioteraapia abil.

Kui tuumor lokaliseerub jäsemete pehmetes kudedes, on neoplasmaarakkude kahjustus ja neoplasmaarakkude osalemine neoplasmis märkimisväärne. Sellistel juhtudel, hoolimata pahaloomulise protsessi levikuteenuste puudumisest luustikutesse, on ainus radikaal organoleptiliseks operatsiooniks. Operatsioonid jäseme säilitamisega viiakse läbi kas pärast kasvaja suuruse vähendamist keemiaravi tulemusena või esialgu väikeste tuumoritega, millel on selged piirid ultraheli ja PKT / MRI-ga.

Juhul isoleeritud kahjustus rhabdomyosarcoma alt põis (teistest osadest tuumorilõikudest free) hea vastuseks puudub keemiaravi resektsioon põieseinas. Enamikul juhtudel, põis tabas kas täielikult või rhabdomyosarcoma lokaliseeritud vesikaalne kolmnurga nii, et see on vajalik, et väljalõikamine põie järgneb kirurgilise rekonstrueerimine kuseteede drenaaž. Ühekordse kirurgilise ravi optimaalset taktikat onkidiatriapraktikas peetakse ureterosigmostomiyu. Vastupidiselt mõlemale uureterokutanostoomiale ja sooletoru erinevate osade komplekssete tehisreovektorite ühefaasiline moodustumine. Taustal keemiaravi esimesel juhul on oht tõusvate uroinfektsii tekkega kahepoolsete püelonefriit ja teine - ebaõnnestumise tõttu vähendatud reservuaari moodustatud taustal tsütostaatikumid kohta taastumisvõimet kudedes. Alternatiivina on võimalik algse ureterokutanöostoomiast tingitud tüpoloogia ja järgneva (mitu kuud pärast kemoradioteraapia lõppu) ametliku kusepõie reservuaari moodustumist.

Parasteetikulaarsed kasvajad eemaldatakse koos munandite ja seemendusjuhtmetega õlavarrastusest (orofunkuluktoomia). Emaka rabdomüosarkoomiga on näidatud selle ekstirpatsioon koos tupe kasvajaga - tupe eemaldamine. Mõlema nimetatud elundi mõjutavate kasvajate puhul eemaldatakse emakas ja vagina ühe kasvajaga ühe plokiga.

Kopsu metastaasid koos resekteeritavusega alluvad kirurgilisele eemaldamisele. Prognooside tagajärjel surmajuhtumite metastaase ei tohiks kustutada.

Rabdomüosarkoomiga kiiritusravi viiakse läbi vastavalt konkreetse raviprogrammi kriteeriumidele. Kiirguse doos sõltub asukohast või metastaasidest.

Kõrge riskiga rabdomüosarkoomidega patsientidel on ette nähtud suurte annuste kemoteraapia luuüdi siirdamisega: IV staadiumis.

Milline prognoos on rabdomüosarkoomil?

Rabdomüosarkoom on seotud suhteliselt hea prognoosiga: I staadiumis elab kuni 80% patsientidest ja II-st kuni 65% -ni. III - kuni 40%. IV etapp on reeglina seotud surmaga lõppenud prognoosiga. Prognoos on parem embrüonaalsega (kuni 70%), võrreldes alveolaarsete ja teiste tüüpidega (50-60%). Prognoos halveneb neoplasmi suuruse suurenemisega diagnoosimise ajal (tavaliselt arvestatakse suurima mõõtmega tuumori suurusega vähemalt 5 cm). Sõltuvalt rabdomüosarkoomi asukohast on kindlaks tehtud soodsad ja ebasoodsad lokaliseerumised. Ebasoodsate lokaliseerumiste prognoos on halvem kui soodsad; siiski ei ole see surmav. Soodsad lokaliseerumised hõlmavad orbiiti, parastetikulaarset piirkonda, pea- ja kaela pindmisi piirkondi, vulva, tuppe, emakas. Häirete lokaliseerumiste hulka kuuluvad pagas, jäsemed, põis, eesnäärme-, rindkere- ja kõhuõõnesid, pea ja kaela sügavad piirkonnad. Parimad tulemused on täheldatud alla 7-aastastel lastel võrreldes vanematega. See on seotud nii rabdomüosarkoomi embrüonaalse tüübi sageduse vähenemisega kui ka tavaliste vormide sageduse suurenemisega patsientide vanuses. Protseduuriregulatsiooni, sh pärast radikaalset operatsiooni, paiknemisega seotud leukotsüütide prognoos on tavaliselt surmaga lõppenud.