Eritropoeetiline protoporfüüria: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Erütropoeetilise protoporfüriini iseloomulikud kliinilised ilmingud võivad areneda juba vastsündinutel naha põletustena ka pärast lühikest päikest. Kolelitiaasi areng on iseloomulik hilisemale vanusele, haiguse kulg ja 10% -l patsientidest tekib äge maksapuudulikkus. Diagnoos põhineb erütrotsüütide ja vereplasma kliinilisel sümptomil ja protoporfüriini tasemel. Ravi seisneb beetakaroteeni manustamises ja naha otsese päikesevalguse eest kaitsmises.

[1], [2], [3]

Erütropoeetilise protoporforia põhjused

Erütropoeetiline protoporfüüria on ferrotsellataasi ensüümi defitsiit erütroidi kudedes. Fototoksilised protoporfüriinid kogunevad luuüdisse ja erütrotsüütidesse, sisenevad plasmasse ja ladestuvad seejärel naha kaudu või eritatakse maksa sapiga ja väljaheitega. Raske sapiga protoporfüriini eritumine kehast võib soodustada sapikivide moodustumist. Need tsütotoksilised molekulid mõnikord kahjustavad maksa ja sapiteede põletikku, mille tulemuseks on protoporfüriini akumuleerumine maksas, mis põhjustab ägedat maksapuudulikkust (ARF); Ägeda neerupuudulikkuse kliinilised ilmingud võivad tekkida kuni ägedate sümptomite tekkeni mõne päeva jooksul.

Pärilikkus autosoomne dominantne, kuid kliiniliste ilmingute täheldatakse ainult nendele patsientidele, kes on avastanud ja EPP defektne geen ja ebatavaline halvasti toimiv (kuid muidu normaalse) alleeli tervete patsientidega. Patoloogia levimus on 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Erütropoeetilise protoporforia sümptomid

Patoloogia arengu raskus on sama sama perekonna patsientidel ka erinev. Tavaliselt karvad vastsündinuid või väikelapsed pärast lühikest päiksepikkust puhkust. Sellest hoolimata ei ole nahasümptomid üldiselt olemas ja laps ei saa kirjeldada selle sümptomeid, mistõttu erütropoeetiline protoporfüüria sattub sageli teadmata.

Kui haigust ei diagnoosita, võib salajane erütropoetiline protoporfüüria põhjustada peres psühhosotsiaalseid probleeme, kuna laps ebaselgelt keeldub kodust lahkumast. Valu võib olla nii talumatu, et see võib põhjustada selliseid sümptomeid patsientidel nagu närvilisus, pinged, agressiivsus või isegi teiste kõrvalistumine või suitsiidikatsed. Lapsepõlves võib nahk pika päikeselülituse järel moodustada koort ümber huulte ja käte tagaküljel. Põletusahi ja armistumine ei arene. Kui patsiendid hoiavad kestvalt oma naha kaitset tähelepanuta, saavad nad areneda karvakasvatuse, naha paksenemise, muutub see loomade nahaks, eriti liigeste ümber. Võimalik on arendada karvastatud perioralitüved ("karpkala suu"). Suure koguse protoporfüriini väljaheide sapiga võib põhjustada kolestaasi, mis võib põhjustada nodulaarset tsirroosi ja ägedat maksapuudulikkust 10% -l või enamal patsiendil; sümptomiteks on ikterus, üldine halb enesetunne, valu kõhu ülaosas (paremal hüpohondriumil) ja maksa difuusne laienemine.

Erütropoeetilise protoporforia diagnoosimine

Eritropoietilist protoporforüüsi tuleks kahtlustada lastel või täiskasvanutel, kellel on valulik naha valgustundlikkus, kuid ilma põletikuliste blistride ja armide anamneesita. Pere ajalugu ei ole tavaliselt täheldatud. Diagnoos kinnitatakse pärast protoporfüriini suurte kontsentratsioonide avastamist erütrotsüütides ja plasmas. Identifitseeritud geneetilised markerid, mis soodustavad kolestaatiliste komplikatsioonide arengut.

Hoitakse sõelumine potentsiaalsed kandjad ebanormaalne geen seas patsiendi sugulaste illustreerib suurendatud sisaldus protoporfüriin Erütrotsüütides ja vähenenud aktiivsus ferrokelataasi (lümfotsüütide uuring) või geeniuuringute puhul tuvastatud geneetilistest mutatsioonidest üldjuhtumist. Kandjate prognoosimine haiguse nahaalusteks manifestatsioonideks on tuvastatud nõrgalt toimiva ferrotsellataasi alleeliga.

[9], [10], [11]

Erütropoeetilise protoporforia ravi

Ägedate sümptomite leevendamine toimub jahedate vannide, niisutatud rätikute ja analgeetikumide abil. On äärmiselt tähtis konsulteerida arstiga patsiendiga regulaarselt, saada temalt vajalikke soovitusi, informatiivseid brošüüre, arutada oma seisundit arstiga ja saada vajalikke konsultatsioone anapase juhtimiseks spetsialisti juhendamisel.

Patsiendid peavad vältima päikese käes, kasutamine pimedas titaandioksiidi või tsinkoksiidi päikese ekraanid ja ekraanid, mis neelavad UV-kiirguse (näiteks sisaldas dibenzilmetan), mis osaliselt aitab kaitsta nahka. Patsiendid peaksid vältima alkoholi ja nälgimist ning juhtudel, kui täheldatakse punavereliblede tootmise suurenemist ja protoporfüriini sisalduse suurenemist. Ägeda porfüüria arengu esilekutsumiseks kasutatavad ravimid ei ole vastunäidustatud.

Nimetamine beetakaroteen 120-180 mg suukaudselt 1 korda / päevas laste või 300 mg 1 kord / päevas täiskasvanutele põhjustab helekollase kaitsva värvingut nahk ja neutraliseerib toksilised radikaalid see, mis põhjustavad arengut naha sümptomeid. Teine antioksüdant, tsüsteiin võib samuti aidata vähendada valgustundlikkust. Primaarse kaitsva nahavärvi ilmumine koos kohaliku dihüdroksüatsetoon-3 sadestumisega on põhiline, kosmeetiliselt eelistatavam kollakas nahatoon, mis on saadud beetakaroteeni kasutamisel.

Juhul kui ülalkirjeldatud meetmeid on ebaefektiivsed (näiteks suurendades tundlikkust kontsentratsiooni tõus porfüüriühikute, progresseeruv kollatõbi), mida kasutatakse raviks gipertransfuziya (m. E. Üle normi hemoglobiinitaseme) erütrotsüütide mis aitavad vähendada tootmiskulusid sisaldavate erütrotsüütide porfüriin. Saptikehade manustamine soodustab protoporfüriini eritumist sapiga. Suukaudset manustamist kolestüramiin või aktiivsütt võivad lõpetada intrahepaatilisi ringlusse, mille tulemuseks on suurenenud eritumine väljaheites porfüriin. Raske maksapuudulikkuse tekkimisel võib osutuda vajalikuks maksa siirdamine.