Retinoblastoom

Võrkkesta kasvajad moodustavad 1/3 kõigist silmasarnastest kasvajatest.

Healoomulised kasvajad (hemangioom, astrotsüütne hamartoom) on väga haruldased. Põhirühma esindab võrkkesta ainus pahaloomuline võrkkest lastel - retinoblastoom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Retinoblastoomi põhjused

Retinoblastoomi doktriinil on rohkem kui nelja sajandi ajalugu (esimene kirjeldus retinoblastoomi andis 1597 Petraus Pawiusilt Amsterdamist). Palju aastaid nimetati teda haruldaseks kasvajaks - mitte rohkem kui 1 juhtumil 30 000 elussündi kohta. Viimastel aastatel on retinoblastoomi esinemissagedus tõusnud rohkem kui 3 korda. Euroopa Oftalmoloogide Assotsiatsiooni andmetel on selle esinemissagedus 1 - 10 000 - 13 000 elussünni kohta.

Erinevad kaks haiguse vormi: pärilik ja juhuslik. 10% patsientidest, kellel retinoblastoom kaasneb Aberratsioon (kustutatud 13ql4.1 kromosoomi regioon), ülejäänud - struktuurse ja funktsionaalse häirete RB1 geeni, mis viimastel aastatel on isoleeritud ja klooniti kasutamisega molekulaarseid markereid. Selle geeni valgutoode toimib normaalsetes kudedes ja teistes tuumorites ja see muutub ainult retinoblastoomiga. Seega välimus eelsoodumus retinoblastoom on hetkel seostatud juuresolekul terminali mutatsioon ühes alleel RB1 geen, mis on päritud autosoomne dominantne viisil ja seda leidub 60-75% patsientidest.

[6], [7], [8], [9]

Retinoblastoomi sümptomid

Kasvaja areneb väikelastel (kuni 1 aasta). 2/3 päriliku retinoblastoomi patsiendil on see kahepoolne. Peale selle, kui retinoblastoomi geeniperekonna RB1povrezhden vormid kõikides keharakkudes, nii kõrge neil patsientidel (umbes 40%) vähiriski teistes kohtades. Praegu uuring punktmutatsioonidest geeni retinoblastoom Kromosoomanalüüsiga võimaldab mitte ainult kinnitada või välistada pärilik vähivorm perede pere ajalugu retinoblastoom, vaid ka selgitama arengu sellisel kujul laste tervisliku vanemad. Tuvastamine retinoblastoom lastel vanuses 10 kuud tunnistab omase iseloomu, retinoblastoom, sümptomid, mis ilmus pärast 30 kuud, saab pidada juhuslikuks. Juhuslik vorm moodustab umbes 60% retinoblastoom on alati ühepoolne, toimub pärast 12-30 kuud pärast sündi tulemusena de novo mutatsioonid nii alleelide RB1 geeni, mis asub võrkkesta rakkudele.

Retinoblastoom areneb võrkkesta optiliselt aktiivse osa mistahes osas, selle kasvu alguses näib see rebenemise selguse rikkumist põhjaosas. Hiljem ilmub hõredate kontuuride korral hallikas, porine, tasane korter. Tulevikus muutub kliiniline pilt sõltuvalt retinoblastoomi kasvu omadustest. Kasvaja kasvu endofüütiline, eksofüütiline ja segakujuline isoleerimine.

Reetinoblastoomi endofüütiline kasvab võrkkesta sisesesse kihti ja seda iseloomustab klaaskeha kasv. Kasvaja pind on tuberoos. Sõlme paksus suureneb järk-järgult, värvus jääb valkjas-kollaseks, võrkkesta anumad ja kasvaja enda anumad pole nähtavad. Tuumori kohal esinevas klaaskehases kehas on kasvajarakkude konglomeraadid stearini tilgadena, steariniradades. Tuumori kiire kasv, millega kaasneb ainevahetusprotsesside rikkumine, viib kärbitud lagunemisega nekroosi tsoonide ilmnemiseni, mis seejärel kaltsifitseeritakse kaltsifikatsioonide moodustumisega. Kui kasvaja piirkonnas oma preekvatorialnoy rakud lahendades tagumises ja eeskamber silma, annavad ülevaate psevdogipopiona mille värvus erinevalt tõelist värvi Hüpopüon valkjas hall. Õpilase pigmendipiiri varane muutumine toimub. Iirimaa pinnal - kasvaja moodulid, massiivne sünheia, äsja moodustatud anumad. Esiosa kamber muutub väiksemaks, selle niiskus muutub häguseks. Suurendades suurust, täidab kasvaja kogu silma õõne, hävitab ja idandab trabekulaarset aparaati, mille tagajärjel suureneb silmasisene rõhk. Väikelastel areneb bufalm, tekib sklerolimbia tsooni hõrenemine, mis hõlbustab kasvaja levikut silma peal. Kui skleeraalne kasvaja kasvab ekvaatori taha, tekib tselluliidi muster, mille sagedus tõuseb 0,2-4,6% -ni.

Eksootiliselt kasvav retinoblastoom tekib võrkkesta välimisel kihil ja ulatub võrkkesta alla, mille tagajärjeks on selle massiline eraldumine, mille kuppel on läbipaistva läätse taga nähtav. Oftalmoskoopias tuvastatakse kasvaja kui üht või mitut piiratud võrku, millel on ühtlane pind. Kasvaja jaoks sobivad äravoolus laienenud ja keerdunud võrkkesta veresooned. Kasvaja pinnal on näha kergelt painutatud, kaootiliselt asetsevad uued kujud.

Retinoblastoomi iseloomustab multifokaalne kasv. Kasvaja sõlmed paiknevad põhjaosa erinevatel aladel, on ümmargused või ovaalsed, nende paksus varieerub. Mõnikord kasvaja pinnale tekivad hemorraagid ja need katavad kasvaja täielikult. Sellistel juhtudel võib retinoblastoomi perifeerne asukoht olla esimene spontaanselt tekkinud hemoflastoos.

Segatud retinoblastoomi iseloomustab kahe kirjeldatud vormi jaoks iseloomulik silmahaiguste sümptom. Tuntud märke retinoblastoom - "kuma" õpilase ja STRABISM, heterochromia või rubeoos iirise, mikroftalmia, buphthalmos, hüfeem, hemophthalmus - tuleb pidada kaudse, et võib täheldada teiste haiguste puhul. 9,4% -l patsientidest esineb retinoblastoom kaudsete märkide puudumisel ja seda ennetavate uuringute käigus tavaliselt avastatakse.

Eakatel lastel on retinoblastoomi iseloomulik nägemisteravuse vähenemine. Kliinilises pildil ilmnevad loid uveiiti, sekundaarse valulikkusega glaukoomi, võrkkesta eraldumise tunnused, võrkkesta angiomatoosi harva. Retinoblastoomi ilmumine selles vanuses, kui selle tekkimise tõenäosus on väike, raskendab diagnoosi.

Trilateralnuyu retinoblastoom pidada kahepoolseid kasvaja koos emakaväline (kuid mitte metastaseerunud!) Koljusisesed kasvaja primitiivne neuroektodermaalne päritoluga (pinealoblastomoy). Kolmas kasvaja reeglina paikneb kaelas, kuid see võib hõivata ka aju keskmise struktuuri. Kliiniliselt ilmneb kasvaja 2-3 aastat pärast kahepoolse retinoblastoomi avastamist intrakraniaalse neoplasmi tunnustega. Esimesel neljal eluaastal on lastel tuvastatud kolmepoolne retinoblastoom. Väikelastel võib enne silma kahjustuse nähtavate tunnuste ilmnemist täheldada intrakraniaalse kahjustuse tunnuseid.

Retinotsüüte peetakse healoomulise retinoblastoomi haruldaseks variandiks seoses retinoblastoomigeeni mittetäieliku mutatsiooniga. Retinocytoma prognoos on soodsam tänu selgete eristamismärkide olemasolule tõeliste rosettide kujunemise kujul ja spontaansel regressioonil.

Retinoblastoomi diagnoosimine

Retinoblastoomi diagnoosimiseks kasutatakse oftalmoskoopiat, mida tuleks teha õpilase maksimaalse dilatatsiooniga ja väikelastel meditsiinilise une ajal. Ääriste äärealade põhja uurides tuleb rakendada sklerokompressiooni, mis võimaldab meil üksikasjalikumalt uurida neid valdkondi, mida on visuaalse kontrollimise jaoks raske juurde pääseda. Oftalmoskoopia läbiviimine järgib kõiki meridiaane (!). Rasketel juhtudel, kus on kasvaja eelsoodumus või pseudohüpeerimine, on näidatud õhukese nõela aspiratsioonibiopsiat. Ultraheli skaneerimine võib määrata retinoblastoomi suuruse, kinnitada või välistada kaltsifikatsioonide esinemist.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Retinoblastoomi ravi

Retinoblastoma Ravi kompleksi, mille eesmärk on säilitada elu haige lapse ja tema silmad on alati individuaalne, tema plaan, sõltuvalt etapis üldseisund lapse riski sekundaarsete kasvajate ja sundiva nõudlus vanemate säilitada nägemine. Väikeste kasvajate kohaldades kohalikke hävitamismeetoditele võimaldab hoida silma 83% juhtudest, ning kombinatsioonis polychemotherapy - saavutada 5-aasta elulemus ligi 90%. Suurte tuumoritega põhjustab polühehemoteraapia läbiviimine koos ensüleerumisega 4-aastase ellujäämise määra üle 90%. Retinoblastoomivalk Levitatavate piki nägemisnärvi of intermeningeal ruumi levida vere luu, aju, lymphogenous viisil - kui regionaalsetesse lümfisõlmedesse.

Ennustus elust retinoblastoom sõltub mitmest tegurist (kasvaja asukoht anterioorselt dentatus'es liin, juuresolekul paljude tuumorite sõlmede kõigi läbimõõt 15 mm, kasvaja maht ületas poole silma õõnsuse maht ja enamlevinud kasvaja klaaskehasse või orbiidil, kasvaja kasvu nägemisnärvi koreid). Kui tuumor levib orbiidile, suureneb metastaaside risk 78% -ni. Loomulikult kehtib pärilik koormus ka riskifaktoritele. Standardiseeritud suremuse retinoblastoomivalgu oma pärilike vormide viimastel aastatel on kasvanud 2,9-9, samas üksikud haigusjuhud retinoblastoomivalgu märkida nende vähendava 1,9-1,0.

Kasvaja varajaste kopsupõletike paljastamiseks pärast silmamulli ümberpööramist või paarise silma kasvaja väljanägemist on lapse kontrolli kontrollimine kohustuslik. Ühepoolse retinoblastoomi korral tuleb seda teha iga 3 kuu tagant 2 aastat, kahepoolselt - 3 aastat. Üle 12 kuu vanustel lastel pärast ravi lõppu on üks kord aastas soovitatav viia läbi pea arvutipõhine tomograafia, mis võimaldab kontrollida orbiidide pehmete kudede seisundit ja välistada kasvaja metastaasid ajus. Paranenud lapsed peavad olema eluaja järelvalve all.