Svayeri sündroom

Harva esinevate kaasasündinud patoloogiate korral on Svayeri sündroom eriti silmapaistev. See haigus näitab Y-kromosoomi häiritud struktuuri, näiteks ühe geeni puudumist või selle mutatsiooni.

Haigusel võib olla mitu nime: seda nimetatakse sageli naiste gonadaldisgeneesiks või lihtsalt gonadiliseks düsgeneesiks. Svayeri sündroomi nimi toimus dr Gerald Svayeri nime all, kes esimest korda kirjeldas patoloogiat eelmise sajandi 50. Aastatel.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloogia

Svayer'i sündroom on suhteliselt haruldane, kuigi eksperdid viitavad sellise teabe puudumisele sellise patoloogia osas. Sündroomi väljanägemise sagedust hinnatakse ainult ligikaudselt, nagu ühel juhul 80 000 vastsündinud lapse puhul.

Svayera sündroom on seotud Y kromosoomi geenide mutatsiooniahelaga. Umbes 15% patsientidest, kes põevad sellist patoloogiat, näitavad kustutamist SRY geenis - tegemist on kromosomaalsete ümberkorraldustega, mis on seotud kromosoomi saidi kadumisega. SRY (Sugu määrava piirkonna Y) geen lokaliseeritakse Y kromosoomis ja osaleb keha arengus meessoost fenotüübi järgi.

[6], [7],

Põhjused svayeri sündroom

Kõige sagedasemaks Svayeri sündroomi arengu põhjuseks on Y-kromosoomi mikrostruktuuriline transformatsioon, millega kaasneb SRY geeni kadumine, ja hääleerunud DNA piirkonna punktmutatsioonid.

SRY geen paikneb Y-kromosoomi lühikesel käel. Selle funktsioon on valgu kodeerimine, mis seondub geenidega, mis määravad tulevase lapse sugu meeste fenotüübi järgi.

Geenijärgsed muutused viivad sellele, et sünteesitakse vale, "mittetöötav" valk. Sertoli rakkude diferentseerimine on häiritud. Selle tagajärjel moodustuvad seedetraktist valesti moodustunud ja moodustuvad düsgeenilised sugurakud.

Sugulise kere teiste elundite moodustumine lähtub naiste fenotüübist, kuigi karüotüübil on Y-kromosoom.

[8], [9]

Riskitegurid

Ennetamiseks või õigeaegne avastamine kromosoomanomaaliad lootel raseduse ajal, peab arst paluda tulevastele lapsevanematele umbes olemasolevate geneetiliste patoloogiate, elutingimused jne Nagu on tõestatud mitmete uuringute, geenimutatsioone -. Sealhulgas ja XY sugunäärmete düsgenees, sõltub suuresti nendest teguritest.

Muu hulgas määratlesid eksperdid riskirühma, mis hõlmab järgmist:

• vanemad, kelle vanus ületab 35 aastat;
• perekond, kellel on diagnoositud kromosoomide kõrvalekaldeid omavate vere-sugulastega;
• kahjulike tööstuslike tingimustega töötavad vanemad;
• vanemad, kes elavad piirkonnas pikka aega ebasoodsa ökoloogilise (kiirguse) taustaga.

Kõik need tegurid suurendavad märkimisväärselt Svayer'i sündroomi ja teiste kromosomaalsete kõrvalekallete tekke ohtu lootel, eriti kui geenitasemel on pärilikud patoloogiad.

[10], [11], [12], [13], [14],

Pathogenesis

Svayer'i sündroomi patogeneetilised omadused seisnevad Y-kromosoomi vales informatsioonis - lookuse aktiivsuse katkemine, mis määrab kindlaks munandite soo ja kvaliteedi. See lookus asub Y-kromosoomi p11,2-osas. Kahjustatud aktiivsuse tõttu on raku struktuuride alahinnata, mis algselt pidid muutuma suguelunditeks. Selle tulemusena on suguhormoonide tootmine, nii naissoost kui meestel, täielikult blokeeritud.

Kui keha puudub adekvaatne hormonaalne seksuaalne taust, siis toimub areng naiste kuvandil. Sellest lähtuvalt areneb vastsündinud laps, kellel on kromosoomid XY või fragmendiline Y-kromosoom vastavalt naissoost fenotüübile.

Svayeri sündroomiga tüdrukute puhul on kaasasündinud munasarjade düsgenees, mis leitakse peamiselt oodatava puberteedi perioodil. Isegi munajuhtude ja suguelundite esinemise korral ei esine patsiendil munasarjades muutusi gonadal. Emaka areng on reeglina ebapiisav.

Svayeri sündroomi põdevatel patsientidel on suurenenud gonadiini pahaloomulisuse risk - umbes 30-60%. Tüsistuste vältimiseks tuleb sugurakud võimalikult kiiresti eemaldada.

[15], [16], [17]

Sümptomid svayeri sündroom

Kuni hetkeni, kui laps sünnib, on Svayeri sündroomi sümptomid kliiniliselt puudulikud. Ainult kasvamise käigus leitakse vastavaid patoloogilisi märke:

• karvade puudumine või vähene avaldumine huulte piirkonnas ja kaenlaalused;
• piimanäärmete väike areng;
• "Laste" emakas, mõnikord tupe hüpoplaasia taustal;
• ehitustevaheline interseksuaalne variatsioon;
• suguelundite limaskesta atroofilised protsessid;
• väliste suguelundite vähene areng.

Svayeri sündroomiga patsientidel ei esine seksuaalset küpsust: organism ei tooda vajalikke hormoone - östrogeene. Enamikul nendel naistel puudub igakuine tsükkel või esineb väikseid menstruaaltsükli sekrete.

Täiskasvanute vanuses võivad patsiendid kombineerida Svayeri sündroomi ja lümfangioleiomüomatoosi - see on haruldane polüsüsteemne haigus, kus kopsukoes kasvavad tsüstilised hävivad muutused. Lümfisüsteem on kahjustatud, angiomüolipoomid moodustuvad kõhuõõne organites. Patoloogia on avaldunud spontaanse pneumotooraksi, düspnoe suurenemise, episoodilise hemoptüüsi tõttu. Sellised juhtumid on haruldased, kuid neile tuleb tähelepanu pöörata.

Keha omadused Svayeri sündroomiga

Väliste omaduste tõttu ei ole võimalik eristada tervislikku tüdrukut Svayeri sündroomiga patsiendilt. Patsiendid, kes kannatavad selle sündroomi all, on loomuliku keha lisamisega normi, piisava kasvumäära ja kujunenud välise seksuaalvaldkonnas. Paljud neist näitavad emaka ja kõrvalekallete füsioloogiliselt normaalset arengut, kuid hüpoplaasiat esineb sageli. Munasarjade düsfunktsiooni täheldatakse organite ilmse muutuse taustal.

Kui seksuaalselt küpse vanuseni jõutakse, on mõnedel patsientidel silma paistvamad sündroomi nähud. Seal on interseksuaalne või eunhhoidne kehahaigus: laiad õlad, kitsas vaagnas, suur kasv, massiivne alajälu, volumetrilised lihased.

Uurimise ajal on munasarjade asemel mõnikord leitud sidekoeelemendid, mis hõlmavad nääre kudesid. Svayer'i sündroomiga patsiendid on steriilsed - see tähendab, et nad ei valmivad folliikulite, puuduvad ovulatsioonid, nad ei suuda lapse loomulikku moodustamist.

[18], [19], [20],

Tüsistused ja tagajärjed

Sarnase Svayeri sündroomiga patsientidel on tavaliselt lapse ülesehitamisel raskusi. Igakuise tsükli puudumine, viivitus seksuaalarengul - need tunnused on sageli arsti külastamise põhjus, mille tõttu diagnoositakse sündroomi.

Sellest hoolimata on paljudel sündroomiga haigetel tegelikkuseks tänu soovile saada ema - tänu uusimatele reproduktiivse meditsiini meetoditele. Toor-munade kasutamise in vitro viljastamise protseduur suudab lahendada sarnase probleemi.

Svayer'i sündroomi teine raskekujuline komplikatsioon on pahaloomuliste kasvajate areng. Seda tüsistust saab vältida ka siis, kui gonadalabad eemaldatakse võimalikult vara - eriti kui esineb virilisatsiooni märke. Praeguseks pole Swayer'i sündroomiga patsientidel mingit põhjust pahaloomuliste kasvajate arenguks. Kuid pärast uurimistoimingut on ennustatav positiivne prognoos.

[21], [22]

Diagnostika svayeri sündroom

Suurt osa juhtudest avastavad Svayeri sündroomi ainult siis, kui patsient jõuab seksuaalselt küpsesse perioodi. Tüdrukud ei näita piisavat seksuaalset arengut, pole looduslikku igakuist tsüklit.

Mõnedel juhtudel diagnoositakse sündroomi juba düsgeenteeritud gonaadide düsplaasia või pahaloomuliste kasvajate staadiumis. "Svayer'i sündroomi" lõplik diagnoos tuvastatakse pärast geneetilist analüüsi naissoost patsiendil meessoost karüotüübi määratlusega (46 XY).

Diagnoosi tegemisel tuleb arvesse võtta gonadotropiinide taset vereplasmas (FSH ja LH), östrogeeni eritumist ja östradiooli taset.

Ultraheliuuring võimaldab meil kaaluda sündroomi reproduktiivorganite arengut. Lisaks võib arst välja kirjutada hüsterosalpingograafia.

[23], [24], [25]

Diferentseeritud diagnoos

Mõnikord on sündroomi eristamine raske - esiteks tuleb Svayeri sündroomi eristada teiste tüüpi düsgeneesi seas. Identifitseerimisel hõlmab laparoskoopiline operatsioon tavaliselt biopsia tegemist ja karüotüübi hindamist.

Svayeri sündroomiga patsientidel puuduvad füüsilised defektid ja üldine arenguhäire. Tihtipeale on patsientidel normaalne kasv, kuid neil võib olla sekundaarsete seksuaalomaduste halvenemine ja märkimisväärne seksuaalne infantilism. Karütüüpi parameetrid on 46 XX või 46 XY.

Düsgeneeside sündroomi segatud kujul on võimalik välise suguelundite virilisatsioon: klitoris on veidi laienenud, võib täheldada tupe alumiste segmentide seost ureetraga.

Mõnedel juhtudel on vajadus diferentseerida Swieri sündroomi koos Shereshevsky-Turneri sündroomiga, samuti keskse päritolu viivitatud seksuaalarenguga.

Kirjutamise järgi on Svayeri sündroom tihti segamini ajatud Svayer-James-McLeodi sündroomiga. Need patoloogiad ei ole midagi ühist ja on põhimõtteliselt üksteisest erinevad.

[26], [27], [28]

Ravi svayeri sündroom

Arvestades, et düsgeenteeritud sugurakkudetel on vähiriski suurenenud, eemaldatakse need võimalikult kiiresti - lapsepõlves või vahetult pärast Svayer'i sündroomi diagnoosimist.

Pärast kirurgilist sekkumist on kõigil patsientidel, alates noorukieas, ette nähtud hormoonasendusravi. See võimaldab saavutada sekundaarsete seksuaalomaduste piisavat moodustumist ja ka luu süsteemi (osteoporoos) patoloogiate ennetamist.

Swayeri sündroomiga asendusravi on soovitatav alustada 14-15 aastat. Eelistatud ravimid on konjugeeritud östrogeeni preparaadid (Premarin annuses 625 ug päevas) ja β-östradiool (Proginova annuses 1 mg päevas). On vastuvõetav kasutada östrogeenipreparaate välisele nahale: sellistel juhtudel kasutatakse näiteks Divigelit.

Selle sündroomiga seotud hormoonravi tavaliselt pikendatakse kuni menopausile eeldatava normaalse algusega (vanus umbes 50 aastat). Hormoonravi ajal hindab arst regulaarselt individuaalselt valitud ravi sobivust.

Svayeri sündroomiga patsientidel ei ole nende mune. Siiski on mõnel juhul võimalik IVF-i protseduuri järgselt rasedust pidada (doonorrakke kasutatakse).

Ärahoidmine

Ennetusmeetmed loote sündroomi vältimiseks Svayer ja teised kromosomaalsed kõrvalekalded on tavaliselt keerukad ja koosnevad mitmest etapist.

1. Ennetamise esimene etapp peaks toimuma raseduse planeerimise etapis. Selle etapi eesmärk on kõrvaldada kaasasündinud väärarengute või kromosoomide kõrvalekallete tekkimist põhjustavad põhjused. Vanemad peaks laps vältida mõju nende tervisele kõigi kahjulike tegurite. Kahjulik tööstusheitmetega mittevastavate toiduainete, ravimite, halvad harjumused, kodukeemia jne Umbes paar kuud enne rasestumist naist võtma eriti keeruline vitamiine rasedatele, samuti valvas ägeda respiratoorse viirusnakkuse ja gripi nakkuse areng.
2. Teine etapp on külastada geneetikat: on vaja kindlaks teha kahjuliku pärilikkuse olemasolu ja vajadusel valida perekonna ennetamise kõige tõhusam viis.
3. Svayeri sündroomi kolmas etapp toimub raseduse ajal. Naine peaks hoolitsema oma tervise eest, mitte suitsetama, alkoholi mitte jooma, ära võtma ravimit arsti väljakirjutamata. Samuti on vaja süüa õigesti, piisab värske õhu olemasolust jne.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Prognoos

Kõik Svayer sündroomiga diagnoositud patsiendid kuuluvad absoluutse viljatuse gruppi. Isegi igakuise tsükli esinemisel ei teki rasedus kas ebasoovitavalt ega tungivalt, kuna on tõusnud sündimata lapse erinevate komplikatsioonide ja anomaaliate suurenenud risk.

Enamik arste soovitab eemaldada sugurakke, kuna on olemas suur risk pahaloomulise kasvaja tekkeks.

Svayeri sündroom viitab kaasasündinud ravitavale patoloogiale.

[36]