Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid ja vormid

Geneetiliselt määratud kilpnäärme arengu kõrvalekaldeid võib diagnoosida erinevatel vanustel, sõltuvalt haiguse tõsidusest ja selle vormist. Aplaasia või raske hüpoplaasia korral on häire sümptomid märgatavad imiku elu esimesel nädalal. Düstoopiat ja väikest hüpoplaasiat esineb pärast küpsemist, tavaliselt ühe aasta pärast.

[1]

Sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised sümptomid on:

• Enneaegne sünnitus (sünnitus kuni 38 rasedusnädalat).
• Kulunud laps
• Viivitus mehhoniumi väljalaskmisel.
• Vastsündinu kaal on üle 4 kg.
• Pikaajaline füsioloogiline kollatõbi.
• Apnoe söötmise ajal.
• Lihaste atoonia.
• Kõhulahtisus, kalduvus kõhukinnisusele ja sagedane tagasitõmbumine.
• Gyoporeflexia.
• Suurenenud keele ja fontanellide suurus.
• Apaatiline.
• Puusaliigese düsplaasia.
• Naha külmus.
• Jäsemete ja suguelundite turse.
• Hämmingus ja nõrk hääl.
• Naba pikaajaline ja raske paranemine.

Järk-järgult hakkab haiguse esmane vorm progresseeruma ja patoloogilised sümptomid suurenevad:

• Nahk on kuiv ja tihendatud.
• Riidest kollatõbi hall.
• Myxedema (nahaaluse koe ja naha turse).
• Higi eemaldamine väheneb.
• Juuksed ja küüned on atrofeeritud.
• Hääl on karm, karm ja madal.
• Hilisem psühhomotoorne areng.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kesksete vormide, st sekundaarse ja tertsiaarse sümptomaatika ei ole selgelt väljendatud. Haigus esineb teiste hormoonide puudulikkusega (somatotroopne, luteiniseeriv, folliikuleid stimuleeriv) ja näo kolju struktuuris.

Ilma õigeaegse ravita põhjustab äge kilpnäärme hormoonipuudulikkus pöördumatut mõju neuropsühholoogilisele arengule. Vastsündinutel on füüsilises ja vaimses arengus märkimisväärne lagunemine, st kretinism. Selle komplikatsiooni peamised sümptomid on: lühike kasv, näo kõrvalekalded, ebanormaalne jäsemete areng, kroonilised haigused ja sagedased nohu.

Kaasasündinud hüpotüreoidism lastel

Kilpnäärme kaasasündinud kõrvalekallete peamine põhjus on autoimmuunne reaktsioon. Autoimmuunne türeoidiit  on seisund, mille puhul immuunsüsteem hävitab järk-järgult kilpnäärme. See on tingitud antikehade aktiivsusest naistel või endokriinsete haiguste ravimisel raseduse ajal.

On ka mitmeid tegureid, mis suurendavad kaasasündinud hüpotüreoidismi riski  :

• Kromosomaalsed haigused: Downi sündroom, Williams'i sündroom, Shereshevski sündroom.
• Autoimmuunsed patoloogiad: suhkurtõbi, tsöliaakia.
• Kilpnäärme vigastused.

Haigus võib olla asümptomaatiline või kaasneda selliste tunnustega: naha ja silmade kollasus, kargev nutt, halb söögiisu, nabavälk, nõrk lihastoonus ja aeglane luu kasv, kõhukinnisus, näo turse ja suur keel.

Pärast sündi esimestel päevadel kontrollitakse kõiki lapsi tõsiste patoloogiate suhtes. Selleks tuleb vereproov beebi kannast. Selleks, et määrata, kui hästi see toimib, kontrollitakse kilpnäärme hormoonide hulka.

Haiguse sümptomid muutuvad järjest olulisemaks, kui lapse vanus on 3-6 kuud:

• Aeglane kasv.
• Neuropsühholoogia areng.
• Ebaproportsionaalne keha.
• Silmalaugude limaskesta turse.
• Paksed huuled, keel ja ninasõõrmed.
• Naiste küünis.
• Kurtide süda kõlab ja bradükardia.
• Kilpnääre on laienenud või halvasti palpeeritud.

Rikkumiste avastamisel teeb arst ravikuuri. Lapsele määratakse sünteetilised hormoonid päevas. Mõnel juhul hakkab keha tööle iseseisvalt, kui see ei juhtu, siis võetakse ravimid pikaajaliselt. Kaasasündinud haigused võivad lapse normaalset kasvu ja arengut halvendada, mistõttu on väga oluline, et ravim jätkuks kuni täieliku puberteedi tekkeni. Kui jätate patoloogia ilma ravita, ähvardab see tõsiseid tüsistusi.

[2]

Vastsündinute kaasasündinud hüpotüreoidism

Meditsiinilised statistilised andmed näitavad, et 75-90% juhtudest esineb vastsündinute puhul kilpnäärme talitlushäireid elundi väärarengute tõttu. Lapse kilpnäärme kaal on umbes 2 g. Prenataalsel perioodil, umbes 4–9 rasedusnädalal, moodustub aplasia või hüpoplaasia. Esimese trimestri lõpuks koguneb loote kilpnäärmele jood ja sünteesib kilpnäärme hormoonid.

Geneetiliste häirete peamised põhjused on:

• Ema viirushaigused tiinuse ajal.
• Uimastite või kemikaalide toksiline toime.
• Mõju rase radioaktiivse joodi kehale.
• Hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi häired.

Ajutine hüpotüreoidism võib olla osa organismi kohanemisest uute elutingimuste suhtes või viitavad joodi puudumisele. Ülaltoodud põhjused põhjustavad kilpnäärmehormooni taseme olulist vähenemist, mis tähendab nende bioloogilise efektiivsuse nõrgenemist. Seda näitab rakkude ja kudede kasvu nõrgenemine. Muutused mõjutavad kesknärvisüsteemi.

Haigust on raske kindlaks määrata selle varases staadiumis, sest sellel on palju erinevaid sümptomeid, mida vanemad kasutavad imiku füsioloogilise seisundi või teiste haiguste tunnuste puhul. Häire iseloomulikud sümptomid on:

• Suurenenud kehakaaluga vastsündinud.
• Asfüücia sünniprotsessi ajal.
• Tugev kollatõbi 10 päeva jooksul.
• Mootori aktiivsuse vähenemine ja imemine.
• Madal kehatemperatuur.
• Kõhukinnisus ja kõhupuhitus.
• Aneemia
• Näo ja keha turse.

Haiguse kindlakstegemiseks viiakse läbi laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute kompleks. Diagnoos kinnitatakse, kui seerumi TSH ületab 20 μED / ml. On kohustuslik eristada anomaaliaid sünnivigastuste, ritsettide, kollatõbi, Down'i sündroomi ja muude häiretega. Ravi on pikk, rasketel juhtudel võib olla vajalik operatsioon.

[3]

Vormid

Kaasasündinud hüpotüreoidism on mitut liiki, mis liigitatakse mitme märgi järgi.

Päritolu järgi:

• Esmane (kilpnäärme) - patoloogilised muutused esinevad otse elundi kudedes.
• Teisene - esineb adenohüpofüüsi talitlushäire tõttu, mis põhjustab kilpnääret stimuleeriva hormooni tootmise puudust.
• Tertsiaarne - kilpnäärme puudulikkus, mis on tingitud thyroliberiini hormooni puudusest (toodetud hüpotalamuse poolt). See liik, samuti sekundaarne, kuulub keskse hüpotüreoidismi alla.
• Perifeerne - retseptorite rikkumine või puudumine troopilistes kudedes, türoksiini ja trijodürooniini konversiooni ebaõnnestumine.

Vastavalt kliiniliste sümptomite tõsidusele ja türoksiini T4 tasemele vereplasmas:

• Latentne (subkliiniline) - normaalne türoksiini tase suurenenud TSH taustal. Puuduvad väljendatud sümptomid või nad on vaevalt märgatavad.
• Manifest - türoksiini tase väheneb TSH suurenemise taustal, areneb standardne sümptomaatiline pilt.
• Keeruline - kõrge TSH tase ja tugev T4 puudus. Lisaks kilpnäärme puudulikkuse tunnustele on täheldatud südame-veresoonkonna süsteemi häireid, polüserosiiti, kretinismi, koomat ja harvadel juhtudel hüpofüüsi adenoomi.

Vastavalt ravi tõhususele:

• Kompenseeritud ravi vähendab haiguse sümptomeid, taastub hormoonide TSH, T3 ja T4 kontsentratsioon.
• Dekompenseeritud - pärast ravikuuri jäävad haiguse kliinilised ja laboratoorsed tunnused.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kestuseks on jagatud:

• Transientne - areneb, kui nad puutuvad kokku lapse TSH-le antavate antikehadega, kestus nädalast 1 kuuni.
• Püsiv - elukestev asendusravi.

Diagnoosimise protsessis on kehtestatud kõik kilpnäärmepuudulikkuse klassifikatsiooni tunnused, mis lihtsustab raviprotsessi.

Primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism

90% juhtudest on haigus juhuslik ja ülejäänud 10% on seotud pärilike teguritega. Uuringud on näidanud, et kilpnäärme kahjustus loote arengu ajal põhineb embrüogeneesi ja teiste kaasasündinud defektide defektidel.

Patoloogiline seisund võib olla põhjustatud kahjulikest keskkonnateguritest, erinevatest mürgitustest ja rasedate nakkushaigustest kuni 6-nädalase rasedusajaga.

Esmane kaasasündinud hüpotüreoidism  on mitmel kujul, mis erinevad etioloogilistest teguritest:

1. Kilpnäärme düsgenees (hüpoplaasia, aplaasia, ektoopia) - 57% -l on kilpnäärme ektoopiline paigutus sublingvaalses (hüpoglosaalses) piirkonnas. Sellise raudvormiga moodustatakse mitte distaalne, vaid kilpnäärme-keele kanali proksimaalne ots, mis keha atroofia normaalse arengu ajal emakasisene arengu 8. Nädalal. 33% juhtudest diagnoositakse aplaasia ja kilpnäärme hüpoplaasia.
2. Düshormonogenees - kehal on normaalne asukoht, kuid selle suurus on veidi suurenenud. On sünteesi halvenemine, perifeerse metabolismi ja kilpnäärme hormoonide sekretsioon.

Nende vormide arengu mehhanismi ei ole põhjalikult uuritud. Meditsiinile on teada perekondliku aplaasia (atüroosi) ja kilpnäärme ektoopilise lokaliseerumise juhtumid. Samuti tehti kindlaks, et hormonogeneesi häiretega seotud geenimutatsioonid edastatakse ainult autosomaalsel retsessiivsel viisil.

[4], [5]

Kaasasündinud hüpotüreoidism koos difuusse struuga

Kilpnäärme hormoonide osalise või täieliku puudulikkuse põhjustatud haigus on kaasasündinud hüpotüreoidism. Difuusne struuma on selle patoloogia üks komplikatsioone. Goiter on valutu, kuid märgatav kilpnäärme laienemine. Kõige sagedamini on laiendamisel hajutatud vorm, kuid see esineb ka sõlmedes.

Mitte kõigil vastsündinutel ei ole struuma, kuid kui laps kasvab üles, võib see ilmneda, põhjustades hingetoru survet, hingamise ja neelamise. Seda tüüpi haigused eristatakse:

1. Parenhümaalne goiter on kilpnäärme kudede struktuurne muutus, organite proliferatsioon on seotud selle epiteeli kihi suurenemisega. Väline kude on tihe roosa-hall värvi moodustumine koos järgmiste sümptomitega:

• Silmade väljaulatumine.
• Suurenenud higistamine ja külm nahk.
• Ärevus, sagedane nutt ja karm hääl.
• Mao probleemid (kõhukinnisus, seedehäired).
• Halb kaalutõus.

2. Nontoksiline kaasasündinud struuma - diagnoositud vastsündinutel ja imikutel. Seda iseloomustab raske türeotoksikoos. Goiter esineb sünnil või ilmub elu esimestel kuudel. Lapse veres ei ole kilpnäärme vastaseid antikehi, kilpnäärme hormoonide sünteesi on rikutud.

Haiguse mõlemad vormid väljenduvad vaimse aktiivsuse, vähenenud südame-veresoonkonna süsteemi ja sooleprobleemide märkimisväärses vähenemises. Sümptomid arenevad aeglaselt. Ravi koosneb asendusravist, st hormoonravist. Elukestev ravi iga-aastase testimisega.

[6], [7]