Kaasasündinud aneurüsm

Arteriaalse anuma, südame vatsakese või kaasasündinud defekti või geneetilise haiguse tõttu tekkivate arteriaalse veresoonte seina seina patoloogiline ja sellele järgnenud lokaliseeritud punnis diagnoositakse kaasasündinud aneurüsmina.

Epidemioloogia

Sündroomsed aneurüsmid moodustavad 10–15% juhtudest; Rindkere aordi aneurüsmid ja dissektsioon esinevad 80% -l Marfani sündroomiga patsientidest.

Uuringute kohaselt on kopsuarteri aneurüsmide levimus kaasasündinud südamehaiguste korral umbes 6% juhtudest ja kaasasündinud vasaku vatsakeste aneurüsmide levimus täiskasvanutel ei ole enam kui 0,7%. Kodade vaheseina aneurüsme leidub 1% -l lastest ja 1-2% täiskasvanutest.

Aordi siinuse aneurüsmi esinemissagedus on hinnanguliselt 0,09% elanikkonnast ja see moodustab 3,5% kõigist kaasasündinud südamedefektidest.

Tserebraalsed aneurüsmid tekivad umbes 50% -l kaasasündinud ajuarteriovenoossete väärarengutega patsientidest, kuid alla 12-aastaste laste juhtudest moodustavad need vähem kui 5%. Kliinilise statistika kohaselt esineb 85% kõigist koljusisestest aneurüsmidest Willise ringis ajus.

Põhjused kaasasündinud aneurüsm

Arvestades kaasasündinud aneurüsmide põhjuseid, panid eksperdid kõigepealt geneetiliselt määratud sidekoe patoloogiaid:

• Marfani sündroom;
• Ehlers-Danlos sündroom (veresoonte tüüp);
• Loes-Dietzi sündroom.

Arteriaalsed aneurüsmid moodustavad hõlpsamini patsientidel, kellel on williamsi sündroom (Williams-Boyren), mis tuleneb ELN-i geeni kustutamisest, mis kodeerib tropoelastiini valku, eelprojekti Elastiini (VASCULURE WALSIDE READE TESEIDE oluline struktuurne element).

Määratletakse ka mittesündroomseid pärilik (perekondlik) rindkere aordi aneurüsmid ja mõnes geenis (MYH11, ACTA2 jne) on juba tuvastatud mutatsioonid.

Konnenitaalse päritoluga aneurüsmid võivad tekkida geneetiliste ensüümide kõrvalekalde olemasolul-erinevad tüübid mukopolüsahharidoosi lastel, mis tekivad ensüümide metaboliseerimiseks vajalike geenide mutatsioonidest (mukosaminogüürid) (mukopolüsakriidid).

Aju aneurüsmid sündides ei seostata mitte ainult sündroomsete kollageenoosidega. Selliseid peaaju veresoonte seinte selliseid fookuskaugusid, Willisia ringi, täheldatakse järgmiselt:

• Arteriovenoossed väärarengud -kaasasündinud vaskulaarne patoloogia, mille olemus on arteriaalsete ja venoossete veresoonte arhitektoonika rikkumine, mis põhjustab muutusi normaalse verevoolu osas;
• Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus.

Kõhu aordi või neeruarterite kaasasündinud aneurüsmi moodustumine võib olla neurofibromatoos 1. tüüpi, geneetiline häire, mis tuleneb spontaansest mutatsioonist peaaegu pooltel patsientidel.

Venoossete aneurüsmide (mis on kliinilises praktikas haruldased) põhjused peetakse emakasisese arengu ajal tekkivate veresoonte väärarenguteks (nt Servel-Martorelli sündroomi korral), aga ka veiniangiodüsplaasia vesist laienemistüübis Klippeli-Trenayay sündroomil, mis on leidnud geneetilist alust.

Loe ka:

• Aneurüsmide põhjused
• Aneurüsmid: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Riskitegurid

Seal on suurenenud oht kaasasündinud südame aneurüsm moodustumine kaasasündinud südames Defektid ja vasaku vatsakese seina punnis kaasasündinud hüpertroofia juuresolekul. [1]

Rindkere aordi aneurüsm moodustub tõenäolisemalt kaasasündinud bicuspid aordiklapi defekti korral. Kuid kopsu aneurüsmi oht on palju suurem, kui vastsündinutel on avatud ovaalne aken, eriti enneaegsed imikud. [2]

Koljusisesed aneurüsmid moodustuvad sagedamini kui teised kaasasündinud lastel aordi koarktatsioon, aga ka põhiseaduslike vaskulopaatiate, eriti Willise ringi anomaaliate puhul (mida peetakse arteriaalset hüpoplaasiat). [3], [4]

Peaaegu kõigil juhtudel mängivad geneetilised riskifaktorid ja aneurüsmide perekonna ajaloo olemasolu, mis viitab nende moodustumisele eelsoodumusele, kriitilist rolli.

Pathogenesis

Peamiste veresoonte aneurüsmide peamine patogenees Marfani sündroomi korral on mutatsioon FBN1 geeni ja vaskulaarse seina fibrilliin-1 rakuvälise maatriksi valgu halvenenud tootmise korral. See muudab meediumite struktuuri ja mehaanilisi omadusi, arteriaalsete veresoonte keskmist kesta (tunica söötme). Lisaks aordi tõusva segmendi aneurüsmidele on selle sündroomiga patsientidel aordiklapi puudulikkus.

Aneurüsmi moodustumise mehhanismi (sealhulgas põrnaarteri), mis tingitakse ehlers-Danlose sündroomi veresoonte tüübist, seletatakse teatud geenimutatsioonidega, mis põhjustavad kollageeni I ja III tüüpi tüüpi kiuliste valkude haprust veresoonte seinakoe rakudevahelise aine kiusul. Sellised muutused nõrgendavad ka veresoonte seina ja verevoolu hemodünaamiliste jõudude toimel kõige nõrgemas kohas või suurenenud "hemodünaamilise stressi" piirkonnas, see laieneb järk-järgult ja punnib.

Arteriaalsete aneurüsmide patogenees loe-dietzi sündroomides, mis on seotud transformatiivse kasvufaktori retseptori (TGF-β) geenide mutatsioonidega, usuvad eksperdid elastiini killustatusesse ja kadu, mille kiud pakuvad suurte veresoonte seinte pöörduvat elastsust. Nende kiudude kahjustused põhjustavad veresoonte seina kontraktiilsuse vähenemist. Samal ajal kogunevad proteoglükaani molekulid mediaalsesse rakudevahelisse maatriksisse, mis vähendab I tüüpi kollageeni stabiilsust, mis säilitab veresoonte seinte tugevuse.

Mukopolüsahharidoosi korral kuhjub glükosaminoglükaanid, suured lineaarsed polüsahhariidid (süsivesikud), mis häirivad kollageenfibrillide paigutust, vessiseseina endoteeli ja mediaalsetes vooderdusrakkudes.

Lisaks progresseeruvale neeru tsüsti moodustumisele arvatakse, et PKD1/PKD2 mutatsioonid polütsüstiliste neeruhaiguste korral põhjustavad kollageeni defekte ning selle päritud haigusega patsientidel on aordi- ja emakakaela arterite lahkarvamus ja aneurüsmi moodustumine - koronaararterite, interaktiivsed ja intrakraalased.

Nagu viimastel aastatel histoloogilised uuringud on näidanud, võib 1. tüüpi neurofibromatoosi korral kõhu aordi või neeruarterite aneurüsmi moodustumist juhtida perifeerse närvisüsteemi Schwanni rakkude proliferatsioon, mis levis vaskulaarseina kestadesse.

Tserebraalse arteriaalse veresoonte defektide korral seostatakse peaaju aneurüsmi moodustumise mehhanismi verevoolu jaotuse häiretega: unearteri (s.o verevool sisemistes unearstedes - arteriate unesetes - internaal) ja basiilarter - aju tagumise osa peaosas (arteria basilaris) ja selle põhiosas.

Sümptomid kaasasündinud aneurüsm

Nende kuju järgi on olemas sellist tüüpi aneurüsmid nagu kotinakujuline ja spindlikkujuline (fusiform) ning vastavalt nende lokaliseerimisele jagunevad need tüüpideks: peaaju (aju veresoonte aneurüsmid), rindkere aneurüsmid või kõhu aorta, Aneurysm of Peryurys.

Kaasasündinud aordi aneurüsm

Aneurüsmid, mis mõjutavad aordi mis tahes osi aordiklapist kuni niudearteriteni. [5] Nende sümptomid on väljaannetes üksikasjalikud:

• Rindkere aordi aneurüsm
• Tõusva aordi aneurüsm.
• Kõhu aordi aneurüsm
• Aordi haru aneurüsmid

Kaasasündinud aordi siinuse aneurüsm

Valsalva aordi siinuse või siinuse aordi aordi üks anatoomilisi laienemisi otse kohal aordiklapp. Aordi siinuse aneurüsm lokaliseeritakse aordiklapi rõnga ja tõusva aordi piirkonna vahel, kus veresoonte konfiguratsioon muutub jälle torukujuliseks (nn sinotubulaarne ristmik). Selline aneurüsm moodustub veresoonte seina elastse lamina nõrgenemise tõttu ja moodustub pimeda divertikulumina. Purdetud aordi siinuse aneurüsm on tavaliselt asümptomaatiline, kuid kui see on piisavalt suur, võib see avalduda südame rütmihäiretega, aordiregurgitatsioon, kodade virvendus ja viia. [6], [7]

Kaasasündinud peaaju vaskulaarne aneurüsm

Väike aneurüsm ei pruugi põhjustada mingeid sümptomeid, kuid esimesed laienemise tunnused on raskete peavalude, iivelduse ja oksendamise järsku ilmnemine. Suur aneurüsm võib suruda ajustruktuuridele, mis avalduvad õpilase laienemise ja kahekordse nägemisega, silmalaugude tilgutamise, valu kohal ja taga, ühe silma kohal ja taga, tuimus näo ühel küljel ja krambid. [8], [9]

Lisateave materjali kohta - aju veresoonte arteriaalsed aneurüsmid

Kaasasündinud südame aneurüsm

Kõik üksikasjad väljaandes - ägedad ja kroonilised südame aneurüsmid: vatsakesed, vaheseina, postinfarction, kaasasündinud

Kaasasündinud kodade vaheseina aneurüsm

Kodade vaheseina aneurüsm on kodade vaheseina kaasasündinud väärareng, lokaliseeritud kotsalaadne deformatsioon, mis tavaliselt tekib ovaalsesse fossa ja sageli punnib südametsükli ajal ühte või mõlemasse atriat. [10]

Patoloogiat võib seostada kaasasündinud südamedefektidega, eriti avatud ovaalse akna, klapi prolapsi ja avatud ductus arteriosusega, kuid ühe kolmandiku juhtumitest avaldub see isoleeritud anomaaliana.

Märgitakse peamiste sümptomite hulgas: õhupuudus, eriti füüsilise pingutusega; väsimus; alajäsemete ja kõhu turse; arütmia ja südamepekslemine; Süda nuriseb (kuulates). [11]

Kaasasündinud venoossed aneurüsmid

Need on haruldased väärarengud - veresoonte kõrvalekalded, mis võivad esineda enamikus suurtes veenides; Kõige tavalisem lokaliseerimine on alajäsemete (enam kui 75% juhtudest), ülajäsemed (kuni 10% juhtudest). Sisemise jugulaarse veeni aneurüsmid (enamasti spindlikikujulised) moodustavad 13% juhtudest, kaks kolmandikku patsientidest on lapsed ja noorukid. [12]

Pealiskaudne veen aneurüsm avaldub pehme nahaaluse massina (tavaliselt valutu), mis suureneb surumise, köhimise või nutmisega. [13]

Tüsistused ja tagajärjed

Aneurüsmi seinad on patoloogiliselt muudetud veresoonte seinad, mis on kaotanud oma normaalsed biomehaanilised omadused, ja nende punnimiskoha ulatus on piiratud, seega on iga aneurüsmi peamised tagajärjed ja komplikatsioonid rebenenud.

Kõik üksikasjad väljaandes - rebenesid rindkere ja kõhu aordi aneurüsmi

Sel juhul on kaasasündinud ajuveresoonkonna aneurüsmi rebendiga kaasas subaraknoidne hemorraagia, mille tulemuseks on üle 10%.

Aordi siinuse rebenemine aneurüsm on ohtlik komplikatsioon: parema ja mittekoronaarse siinuse rebend põhjustab tavaliselt aordi ja parema aatriumi või parema vatsakese väljavoolutrakti vahelist seost, mille tulemuseks on vasakult paremale heitmine. See võib põhjustada parema vatsakese ülekoormust ja parempoolset südamepuudulikkust.

Südame kaasasündinud aneurüsmi, eriti vasaku vatsakese või kodade vaheseina komplikatsioon võib olla väline tromboos (vere staasi tõttu); Hüübimine võib puruneda koos perifeerse arteriaalse emboolia ja krüptogeense insuldi potentsiaaliga. Ja kui selline aneurüsm rebeneb, on südame tamponaad.

Diagnostika kaasasündinud aneurüsm

Kaasasündinud aneurüsmi diagnoosimiseks on vajalik põhjalik uurimine, mille alus on instrumentaalne diagnoos, mis hõlmab: EKG ja ehhokardiograafia; rindkere ultraheli ja kompuutertomograafia; kõhuõõne siseorganite arterite ultraheli; pärgarteri angiograafia; ja aortograafia; kontrastsed vatsakesed; Multispiraalne CT angiograafia ja MR angiograafia; Kolju aluse CT-skannimine; transkraniaalne dopplerograafia jne.

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostika võib olla keeruline. Näiteks tuleks vatsakeste vaheseina aneurüsm eristada suurtest vaheseina defektidest, vatsakeste hüpertroofiast, Falloti tetradist ja Eisenmengeri sündroomist. Ja venoossed aneurüsmid tuleks eristada veenilaiendite veenidest ja trunkulaarsetest venoossetest väärarengutest, hemangioomi, larüngocele ja enteroc tsüstist.

Ravi kaasasündinud aneurüsm

Ravi algab tavaliselt ravimist, mis aitab vähendada vererõhku või lõdvestuda veresooni, et vältida aneurüsmi rebenemist. Samuti kasutatakse antikoagulante - verehüüvete moodustumise vältimiseks.

Loe:

• Aneurüsmi ravi
• Süda aneurüsm: kuidas ära tunda, ravida operatsiooniga ja ilma

Sümptomaatiliste kaasasündinud aneurüsmide korral viiakse kirurgiline ravi läbi erinevate tehnikate (sealhulgas endovaskulaarsete) abil, sõltuvalt aneurüsmi lokaliseerimisest ja suurusest. Loe lähemalt artiklist - arteriaalsete aneurüsmide operatsioon

Ärahoidmine

Nagu tänapäeval olemasolevad ennetavad meetmed, osutavad eksperdid: meditsiiniline ja geneetiline nõustamine, geneetiline analüüs raseduse ajal, samuti sünnieelne diagnoos kaasasündinud haiguste kohta.

Prognoos

Kahjuks ei saa kõigi kaasasündinud aneurüsmide juhtudel olla soodsat prognoosi. Näiteks kui kaua elavad geneetiliselt määratud sündroomidega patsiendid sidekoe patoloogiaga? Üldiselt on Marfani sündroomi keskmine elulemus umbes 70 aastat, umbes 50 aastat Ehlers-Danlose sündroomi ja Loes-Dietzi sündroomi jaoks veidi üle 35 aasta. Ja enamikul juhtudel toimub surm rebenenud aneurüsmide, aju hemorraagia või rindkere/kõhu aordi dissektsioonist.

Rebenenud aordi siinuse aneurüsmidega patsiendid surevad tavaliselt ühe aasta jooksul pärast diagnoosimist - südame arstide sõnul südame paikse südamepuudulikkuse tõttu.