17-alfa-hüdroksüprogesteroon veres

17-hüdroksüprogesteroon on kortisooli lähteaine, millel on natriureetiline toime. Hormooni toodetakse neerupealised, munasarjad, munandid ja platsenta. 17-hüdroksüprogesterooni hüdroksüülimise tulemusena muudetakse kortisooliks.

Määramine 17-hüdroksüprogesteroon veres on juhtiv roll diagnoosimisel adrenogenitaalse sündroom, millega kaasneb ületootmine hormoonid neerupealise koores üks rühm ning vähendab sekretsiooni teise. Adrenogenitaalse sündroomi südames peitub steroidhormoonide biosünteesi kaasatud erinevate ensüümide pärilik puudulikkus. On mitmeid vorme adrenogenitaalse sündroom, kliiniliste ilmingute mis sõltuvad konkreetsest ensüümi puudulikkus 21-hüdroksülaasi 11β-hüdroksülaasi 3β-oksidegidrogenazy, P ₄₅₀ SCC (20,22-despolazy), 17-hüdroksülaasi. Kõigi adrenogenitaalsündroomi vormide puhul on tegemist kortisooli sünteesi rikkumisega, mis reguleerib ACTH sekretsiooni vastavalt tagasiside mehhanismi põhimõttele.

17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsiooni võrdlusväärtus (norm) vereerumas

Vanus	17-GPG, nmol / l
Lapsed, puberteediaeg:
Poisid	0,1-2,7
Tüdrukud	0,1-2,5
Naised:
Follikulaarfaas	0,4-2,1
Luteaalfaas	1.0-8.7
Postmenopausis	<2.1

Kortisoolitaseme vere panustab tõhustatud vabastamist anterior sagarast ajuripatsi ACTH, mis toob kaasa hyperfunction neerupealise hüperplaasia ja suurendada selle sekretsiooni steroidi lähteained, mida sünteesitakse androgeenide. Androgeenide kontsentratsioon veres (erinevalt kortisoolist) ei vähenda hüpofüüsi ACTH vabanemist. Selle tulemusena koguneb neerupealise koorega ülemäärase koguse 17-hüdroksüprogesteroon nii selle ebapiisava muutumise tõttu kortisooli kui ka suurenenud moodustumise tõttu.

Kõige sagedamini (80-95% kõikidest juhtudest) esineb 21-hüdroksülaasi puudus, mis on vajalik 17-hüdroksüprogesterooni muundamiseks 11-deoksükortisooliks ja seejärel kortisooliks. Selles ensüümipuudus kolmandas patsiendis täheldatakse kortisooli sünteesi ja aldosterooni ebapiisava sünteesi tõsiseid häireid. Kliiniliselt väljendub see soola sündroomi kadumisel. Keha ei suuda säilitada naatriumi, mille tagajärjeks on selle kaotamine uriinis, dehüdratsioon, kollaps. Haigeliste laste surm esineb tavaliselt esimestel elunädalatel.

Kriitilist rolli diagnoosimiseks adrenogenitaalse sündroomi tõttu 21-hüdroksülaasi puudulikkus mängivad 17-hüdroksüprogesteroon, testosteroon ja DHEA veres ja uriinis 17-KS uriin, mis võib ületada määra 5-10 korda või rohkem. 17-hüdroksüprogesterooni sisaldus veres üle 24 nmol / l kinnitab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia diagnoosi. Kui see on 9-24 nmol / l, sest eristusdiagnoosis polütsüstiliste munasarjade sündroomi ja adrenogenitaalse sündroom kujutab katsetuses ACTH. Tuleb meeles pidada, et mitteklassikalist kujul 21-hüdroksülaasi puudulikkus basaal kontsentratsioon 17-hüdroksüprogesteroon veres võib olla väiksem kui 9 nmol / l. Seoses sellega, kui kahtlustatakse adrenogenitaalset sündroomi, viiakse AKTH testi läbi isegi 17-hüdroksüprogesterooni madalal baaskontsentratsioonil. Tavaliselt 60 minuti pärast kontsentratsiooni 17-hüdroksüprogesteroon Tavaliselt ulatub 12 nmol / l, klassikaliste vormi adrenogenitaalse sündroom ületab 90 nmol / l, kusjuures mitteklassikalist vormis - 45 nmol / l. Heterosügootse kandjaid mutantgeeni kodeeriv 21-hüdroksülaasi, 17-hüdroksüprogesteroon veres stimulatsiooni järgselt ACTH suureneb kuni 30 nmol / L.

17-hüdroksüprogesterooni moodustumise suurendamise üheks põhjuseks võivad olla neerupealise koorega kasvajad. Efektiivne diferentsiaaldiagnostika on deksametasooni test. Enne proovi võetakse patsiendilt 17-hüdroksüprogesterooni määramiseks verd ja igapäevane uriin kogutakse 17-CS määramiseks üks päev enne proovi määramist. Täiskasvanutel manustatakse suukaudselt 2 mg deksametasooni iga 6 tunni järel pärast sööki 48 tunni jooksul. Pärast deksametasooni võtmise lõppu võetakse vere uuesti ja uriin kogutakse 24 tundi. Adrenogenitaalses sündroomis on proov positiivne - 17-hüdroksüprogesterooni kontsentratsioon veres langeb järsult ja 17-CS-i eritumine uriiniga väheneb rohkem kui 50%. Kasvajate (androsteroomid, arrenoblastoomid) korral on proov negatiivne, hormoonide sisaldus ei vähene või väheneb veidi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]