Duodenaasi, enteroeptidaasi (enterokinaasi) puudulikkus

Kirjeldatakse enterokinaasi kaasasündinud defitsiiti ja ensüümi mööduvat puudulikkust sügavalt enneaegsetel imikutel. Tulenevalt enterokinaasi puudusest lõhustatakse trüpsinogeeni trükkimine trüpsiiniks, mille tulemuseks on valgu lõhustamine peensooles. Kaheteistkümne aasta taguse katkusega patsiendil on võimalik ka peptidaaside puudulikkust põhjustav duodenaasi defitsiit.

Entukinaasi kaasasündinud defitsiidiga on haiguse sümptomid täheldatud sünnist. Lapsel on sageli lahtiselt väljaheites, valgufitsiidi nähud suurenevad. Olulise hüpoproteineemiaga tekib ödeemoosne sündroom, tekib hüpotroofia.

ICD-10 kood

K90.4. Immuunvastuse häired, mis pole mujal klassifitseeritud.

Diagnostika

Diagnoos põhineb peensoole limaskesta biopsiaproovil duodenaasi ja enteropeptidaasi aktiivsuse kindlakstegemisel koos kaksteistsõrmiksoolega (limaskestade pesemisel). Erinev diagnoos viiakse läbi teiste vesine kõhulahtisusega; trüpsinogeeni puuduse kliiniline pilt on kõige enam sarnane enterokinaasi puudulikkusega.

Ravi

Valgupuudusega seostunud ödeemoosse sündroomiga on näidatud albumiini parenteraalset manustamist. Suurendage proteiinisisaldust dieedis koos ensüümpreparaatide samaaegse määramisega. On vaja kasutada ensüümi preparaate, mis sisaldavad proteaase (mezim-forte creon).

Prognoos

Mis õigeaegne diagnoosimine ja korrigeerimine on väljavaated soodsad.

[1], [2]