Artikli meditsiiniline ekspert

Lastearst

Uued väljaanded

Menkesi haigus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Aleksei Krivenko, Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 20.11.2021

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Rühm haiguste puudulikkusega seotud vask edastuskanalitele kuuluvad klassikalise Menkes haigus (haiguse keerutatud terasest või juustele), pehme teostuses Menkes tõbi, kuklaluus horn sündroom (X-seotud lõtvunud naha Ehlers-Danlos sündroom, IX tüübist).

ICD-10 kood

E73.0. Laktaasi kaasasündinud puudus.

Menkes'i haiguse sümptomid

Vask on vajalik paljude ensüümsüsteemide toimimiseks. Vase puudus lootes põhjustab arenguhäireid, disembriogeneesi häbistamist. Rikkumise tõttu omaduste kollageeni ja elastiini väheneb veresoonte vastupanu, mis viib verejooksu ja häirete vaskularisatsioonita elundite. Lapsed sünnivad enneaegselt, sageli esineb hüpotermia, kaudne hüperbilirubineemia. Iseloomulik näojoonte sünnihetkel: paks ulatuvatest lõualuu, paistes põsed, huuled omapärane vorm ( "Amor vibu"), ebanormaalne juuste ja kulmud, ühine hüpermobiilsuse, diverticula põie ja ureetra. Tekib tugev kõhulahtisus, neuroloogiliste häirete (hüpotoonia, psühhomotoorne pidurdus, krambid). Kuseteede infektsioossed kahjustused on kiiresti kinni, pneumoonia ja sepsis on võimalikud. Ilma ravita surevad lapsed vanuses 2-3 aastat.

Diagnoos põhineb arteriograafia angiopaatiate tuvastamisel, hemorraagia, kaasa arvatud vastsündinute koljusisene, iseloomulik fenotüüp. Radiograafilises uuringus on diagnoositud muutused metafüüsides, luumurrudes, osteoporoos.

Menkes'i haiguse ravi

Vere histidiini määrake, vastsündinute esialgne annus on 100-200 mg päevas, seejärel reguleeritakse ravi vask küllastumise kontrolli all.