Soole limaskesta struktuuri kaasasündinud häired

Osmootse diarröaga diferentsiaaldiagnostika läbiviimine eeldab seedimist ja absorptsioonihäireid, kaasasündinud haigusi, mis rikuvad enterotsüütide struktuuri ja immuno-põletikulisi haigusi.

Vastsündinutel on nn krooniline kõõlust väljastav kõhulahtisus esimestel elupäevadel või nädalatel, neil ei ole provotseerivat nakkushaigust, seda iseloomustab tõsine eluohtlik liikumine. Erinevalt seedimis- ja imendumisvastustest, kõhulahtisus ei lõpe, kui enteraalne toitumine on ära võetud. Sellised seisundid võivad olla seotud enterotsüütide struktuuri kaasasündinud häiretega.

Kaasasündinud microvilli atroofia (microvilli off sündroom) iseloomustab juuresolekul tsütoplasmaatilise kandmisel sisaldas microvilli, pealmisest poolus enterotsüüdis, sarnased valmis enterotsüüdi pinna microvilli no. Neid häireid saab tuvastada elektronmikroskoopia abil. Patoloogia on tõenäoliselt seotud endo- või eksotsütoosi defektidega ja membraani ümberkorraldamise protsessi rikkumisega. Uuemad uuringud on näidanud glükoproteiini eksotsütoosi rikkumisi. Valgusmikroskoobiga biopsiatele limaskesta atroofia ehk klastri PAS-positiivsed materjali Apikaalmembraanis poolus enterotsüütideks.

ICD-10 kood

P78.3. Vastsündinutel mitteinfektsioosne kõhulahtisus.

Sümptomid

Tüüpilist kliinilist pilti iseloomustab vesine kõhulahtisus lapse elu esimestel päevadel, mõnikord väljaheites on lima segunemine. Kõhulahtisus on nii intensiivne, et mõne tunni tagajärjel viib see dehüdratsioonini päevas, mil laps võib kaotada kuni 30% kehamassist. Väljaheite maht on 150-300 ml / kg kehamassi kohta päevas, suureneb roojas sisalduv naatriumisisaldus (100 mmol / l). Arengub metaboolne atsidoos. Üleminek täielikuks parenteraalseks toitumiseks võimaldab mõnedel juhtudel vähendada väljaheite mahtu, kuid mitte vähem kui 150 ml / kg päevas. Kombinatsioon teiste elundite arenguhäiretega ei ole iseloomulik. Mõnedel lastel esineb naha sügelust, mis on tingitud sapphapete suurenenud kontsentratsioonist veres. Mõnel juhul on täheldatud neerude proksimaalsete torupillide funktsioonihäireid.

Oluline diferentsiaaldiagnostika on lisaks sellele, et kõhulahtisus püsib täieliku parenteraalse toitmise korral, peetakse selle haiguse ema poolest mitmikhormooniumide puudumist, erinevalt kloriidist ja naatriumi diarröast.

Ravi

Lastele on näidatud eluaegne parenteraalne toitumine. Iseloomulik on kolestaasi kiire areng ja maksafunktsiooni häire. Sageli esineb sekundaarne infektsioon, septiline seisund. Mikeveresorbide atroofiaga patsiendid vajavad sageli soolesiirdamist.

[1], [2], [3]