Hartnupi tõbi: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Hartupi haigust peetakse autosoomse retsessiivseks. Seda kirjeldati DN Baron jt poolt 1956. Aastal. Seda haigust iseloomustab pellagrogeense poja sadestumine, neuropsühhiaalsed muutused ja aminoatsiduria.
Hartoup'i tõve põhjused ja patogenees. Haigus esineb tänu aminohapete trüptofoni vähesele imendumisele või selle aine reabsorptsiooni nõrgenemisele neerudes. Selle tulemusena häiritakse aminohapete metabolismi, täheldatakse aminoatsiduriaat. Nikotiinhappe sünteesi vähenemine. Mõnede teadlaste sõnul häirib see haigus trüptofoni imendumist seedetrakti ja neeru (reabsorptsiooni) rajatistest. Geenitüüp locus 2 pter-q 32.3 on isoleeritud ja haigus peetakse päriliseks.
Hartoup'i haiguse sümptomid. Muudatused nahal algavad varases lapsepõlves. Päikesevalgust mõjutatud piirkondades esineb sageli korduv dermatiit. Nahal esinevad erütematoosne lamerakujuline lööve, villid ja vesiikulid. Järgnevad põletikulised märgid nahas vähenevad ja esineb sekundaarne hüperpigmentatsioon. Mõnikord täheldatakse vaskulaarseid poikilodermiaid ja limaskesta kahjustusi, küünte ja juuste düstroofiat.
Lööve nahal kombineeritakse neuroloogiliste sümptomitega. Samal ajal on võimalik tuvastada ajukahjustusi vähk, dementsus, nüstagm, ptoos, diploopia ja muud neuropsühhiaalsed muutused.
Histopatoloogia. Epidermis ja dermis on kroonilise põletiku mittespetsiifilised tunnused.
Diferentseeritud diagnoos. Haigust tuleb eristada porfüüriast ja pellagrast. Patsientide uriinis suureneb indooli sisaldus.
Hartupi haiguse ravi. Nikotiinhappe soovitatav pikaajaline kasutamine (100-200 mg päevas), fotoprotektiivne.
[Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?