Kaasasündinud pachyonichia

Pachyonychia kaasasündinud (sünonüüm: Jadassohn-Lewandowsky sündroomi, kaasasündinud polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - Variant ektoparasiitideks mesodermaalse düsplaasia. Pärand on heterogeenne, autosoomne retsessiivne, seostub sooga. Mehed sagedamini haiged.

[1], [2], [3]

Põhjused kaasasündinud pachyonihia

Kaasasündinud pachyonhia põhjused ja patogenees on ebaselged. Uriinis on hüdroksüproliini kõrge tase.

[4], [5], [6]

Pathogenesis

Patoloogilise saidi histoloogiline uurimine määrab hüperkeratoosi, rakusisese turse, parakeratoosi, epiteeli olulise paksenemise. Võimalik düsteratoos, põletikulised nähtused naha ülemises osas. Põletikuline infiltratsioon laevade ümber sisaldab lümfotsüüte, histiotsüüte. Täheldatakse acantokeratolüüsi.

[7], [8], [9], [10], [11]

Sümptomid kaasasündinud pachyonihia

Dermatoos algab kohe pärast sündi või esimestel elupäevadel. Peamine sümptom on kaotus küüneplaadi, t. E. Onühhodüstroofia ülirohketoitelisi tüübist. Paksendatud küüneplaadi kuni 1 cm (pachyonychia) muutunud tihe, kollaka kuni pruuni värvi oma pinnal on pikitriibu. Alljutine hüperkeratoos avaldati. Mõnedel patsientidel tekib paronüühia. Küünte kahjustus võib pikka aega olla haiguse ainus sümptom. Siis arendada muid sümptomeid kaasasündinud pachyonychia: alopeetsia, mõnikord hajus palmoplantaarne keratodermiale, lööve nahal pagasiruumi ja jäsemed - keratoos punase kooniline keratoticheskih papules, ihtüoositaolised lööve, hüperpigmentatsioon, naha kõrvalekaldeid jne On limaskestade, keele, kõri. Nina ilmuvad leukoplaakia kahjustuste, on sarvkesta kahjustus silma, mis viib nägemise kaotus. Vaatluste arengut hambaravi kõrvalekalded lihasluukonna, häirete närvisüsteemi, endokriinsete ja kardiovaskulaarsüsteemi vaimne alaareng.

[12], [13]

Vormid

Kliinilises praktikas on 4 kaasasündinud pachyonichia tüüpi, mida iseloomustavad järgmised sümptomid:

• kaasasündinud pachyonihia, keratoderma, follikulaarne sääreluu keratoos, limaskesta leukoplakia ja sarvkesta;
• kaasasündinud pachyonihia, sümmeetriline keratooderma, pagasirõõmu keratoos, limaskestade leukoplakia;
• kaasasündinud pachyonihia, sümmeetriline keratoodermia, follikulaarne torso keratoos; nende keratooside ja pachiderma kombinatsioon koos mesodermi kaasasündinud anomaaliatega (osteopaatia jne).

[14], [15], [16]

Ravi kaasasündinud pachyonihia

Pachyonhychia ravi on ebaõnnestunud. Soovitatav pikaajaline A-vitamiini, riboflaviini, foolhappe, želatiini manustamine vastavalt näidustustele - hormonaalsed ravimid. Hea toimega on aromaatsed retinoidid.

Välispidiselt manustatavaid kuuma sooda vannid, -WIDE 2-10% salitsüül- salvi ureaplast, salvide lisada 5-10% -lise salitsüül-, piimhape, resortsinool - eemaldamine giperkeratoticheskie accretions kätel ja jalgadel, hiljem - rakendades leevendamise salvid, krüoteraapia vedel lämmastik, elektrokoagulatsioon. Küüneplaadi ureaplasta eemaldati hilisemad hõõrudes küünetalla kortikosteroidide salvide, kreemide A vitamiiniga

Täheldati kohalike retinoidide (adapaleeni, tretinoiini jt) kasutamise head mõju.