Must-lipiidemia

Lipiidemia - lipoproteiinide redutseerimine vereplasmas, mis on põhjustatud esmasest (geneetilisest) või sekundaarsest tegurist. Tavaliselt on see seisund asümptomaatiline ja diagnoositakse juhuslikult lipiidide tasemete skriinimisel. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Põhjused hüpolipideemia

Lipiidide langetamise diagnoos tehakse, kui üldkolesterooli tase:

• <120 mg / dl (<3.1 mmol / L) või LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Sekundaarsed põhjused hypolipidemia on palju kiirem kui esmane ja hõlmavad kilpnäärme ületalitlust, krooniline esinevate infektsioonide ja teiste nakkushaiguste ja põletikuliste haiguste, hematoloogilise ja teiste pahaloomuliste kasvajate, alatoitumise (sealhulgas mis kaasneb kroonilise alkoholitarbimine) ja malabsorptsioonist seedetraktis. Avastamise korral ootamatu laboratoorsed leiud madala kolesterooli või LDL-kolesterooli patsiendil ei võta hüpolipideemiavastased ravimeid koheselt määrata uuringu tegemiseks sealhulgas määramiseks ACT, ALT ja TTG; Lisakontrolli negatiivne tulemus osutab võimalikele esmastele põhjustele, mis võivad põhjustada sellist haigusseisundit nagu hüpolipideemia.

On olemas kolm peamist häiret, mida nimetatakse lipiidide alandamise esmasteks põhjusteks, kus ühe või mitme geneetilised mutatsioonid põhjustavad hüperproduktsiooni või halvenenud LDL-kliirensit.

Abetalipoproteineamia (Bazinin-Korntsveyga sündroom) - autosoomne retsessiivne pärilik patoloogia põhjustatud mutatsioonist geenis mikrosomaalsetel ülekande proteiin trigiltserida - spetsiifilise valgu kulub meetodi moodustumise külomikroni ja VLDL. Toidust tulevad rasvad ei saa imenduda ja veresoones peaaegu puuduvad mõlemad lipoproteiinide metabolismiradad. Üldkolesterooli on tüüpiliselt <45 mg / dl (1,16 mmol / l) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l) LDL ja mitte määrata. See tingimus on sageli diagnoositi esmakordselt imikud Imendumishäiretega rasvade, steatorröad ja kahjustatud kasvu ja arengut. Tulemuseks võib olla vaimse arengu hilinemine. Kuna  vitamiin E  jaotub perifeersetes kudedes kaudu VLDL ja LDL, enamus patsiente areneb lõpuks vitamiini puudus E. Väljendunud kliiniliste sümptomite ja tunnuste hulka nägemishäired, mis esinevad tulemusena arenevat retinaaldegeneratsiooni areng sensoorne neuropaatia, sümptomite ilmnemine Katkestamisstrateegiate taga nööri valgeaine seljaaju ja väikeaju sümptomid (ataksia, ja lihaste lihaspinge), mis viivad lõpuks letaalse tulemus. Erütrotsüütide acanthütoos on vere mikroskoopiline uurimine. Lipiidemia tekib apo B puudumisel vereplasmas; peensoole biopsiaga on mikrosomaalse kandjavalgu puudumine. Sellised hypolipidemia ravida suurtes annustes (100-300 mg / kg 1 kord / päevas) E-vitamiini koos lisaks toitumises rasvad ja teiste rasvlahustuvaid vitamiine.

Gipobetalipoproteinemiya on autosoomne dominantne pärilik haigus põhjustatud mutatsioonid geenis, mis kodeerib apo B. Heterosügootne patsientidel on kärbitud apo B, mis viib kiirem LDL. Kui ilming patoloogiat ei avastata mingeid kliinilisi sümptomeid, välja arvatud üldkolesterooli <120 mg / dl ja LDL-kolesterooli <80 mg / dl. Triglütseriidide tase on normaalne. Y tuvastasime homosügootsed patsientide lühem kärbitud apo B ja põhjustab suuremat langust lipiiditasemed (üldkolesterool <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) või täielik lõpetamine apo B, mis viib sümptomite tekkimine abetalipoproteineamia. Lipiidemia määratakse tuvastatavate madala LDL- ja apo B tasemete alusel; hüpobetalipoproteineemia ja abetalipoproteineemia on iseloomulikud seisundid, mis päranduvad põlvkondade kaupa. Hetero- ja homosügootsed madala, kuid tuvastatava LDL-ga patsiendid ei vaja mingit ravi. Seda hüpolipideemiat ravitakse homosügootsetel patsientidel, kellel on LDL-i tuvastamatu sisaldus ja abetalipoproteineemia.

Külomikronite hilinemise haigus on seisund, mis on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp ja mille põhjuseks on tundmatu mutatsioon, mis põhjustab enterokütiinide apo B sekretsiooni defitsiidi tekkimist. Külomikronite süntees puudub, kuid VLDL-i süntees jääb puutumatuks. Vastsündinute käesoleva patoloogia tuvastasime rasva malabsorbtsiooni sündroom, steatorröad ja hilisemad kasvu ja füüsilise arengu, mis võib viia arengut neuroloogiliste sümptomitega, mis sarnanevad temperatuuril abetalipoproteineamia. Lipideemia määratakse peensoole biopsia tulemuste põhjal, mis viiakse läbi patsientidel, kellel on vereplasmas kolesteroolisisalduse vähenemine ja pärastlõunaste külomikronite puudumine. Ravi koosneb dieetteraapiast (toit, mis on rikas rasvade ja rasvlahustuvate vitamiinidega).

[7], [8],

Ravi hüpolipideemia

Sekundaarset hüpolipideemiat ravitakse selle põhjuse kõrvaldamise meetodiga. Primaarne lipiidide alandamine sageli ei vaja ravi, kuid teatud geneetiliste kõrvalekalletega patsientidel on vaja määrata E-vitamiini suured annused.