Friedreichi ataksia

Friedreichi ataksia on autosoom-retsessiivne patoloogia, mille puhul haige laps sünnib visuaalselt tervele paarile, kuid üks vanematest on patogeense geeni omanik. Haigus avaldub närvirakkude kahjustuses - valdavalt kahjustuvad Golli kimbud, püramiidtraktid, juured ja perifeersed närvikiud, väikeaju neuronid, aju. Samal ajal võivad kahjustada saada ka teised organid: protsessis osalevad südamelihase, kõhunäärme, võrkkesta ja lihasluukonna rakulised struktuurid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloogia

Maailma meditsiinistatistika kohaselt on Friedreichi ataksia kõige levinum ataksia variant. Keskmiselt põeb seda haigust 2–7 patsienti 100 000 inimese kohta ja üks inimene 120-st on geenihäire kandja.

Nii mehed kui naised on haigusele vastuvõtlikud. Aasia ja neegrite rassi esindajaid haigus aga ei mõjuta.

[ 6 ], [ 7 ]

Põhjused Friedreichi ataksia

Friedreichi pärilik ataksia tekib tsütoplasmas rakusiseselt toodetava valgu frataksiini defitsiidi või struktuurihäire tõttu. Valgu ülesanne on kanda rauda raku energiaorganellidest – mitokondritest. Mitokondrite raua säilitamise võime tuleneb neis toimuvatest aktiivsetest oksüdatsiooniprotsessidest. Kui raua kontsentratsioon mitokondrites suureneb enam kui kümnekordselt, ei ületa rakusisese raua koguhulk normi piire ja tsütoplasmaatilise raua hulk väheneb. See omakorda kutsub esile geenstruktuuride stimuleerimise, mis kodeerivad rauda transportivaid ensüüme – ferroksidaasi ja permeaasi. Selle tulemusena on rakkude sees olev raua tasakaal veelgi märgatavamalt häiritud.

Mitokondrites oleva raua hulga suurenemine põhjustab agressiivsete oksüdantide – vabade radikaalide – hulga suurenemist, mis kahjustavad elutähtsaid struktuure (antud juhul rakke).

Haiguse etioloogias võib toetavat rolli mängida antioksüdantse homöostaasi häire – inimrakkude kaitse kahjulike aktiivsete hapnikuühendite eest.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Sümptomid Friedreichi ataksia

Friedreichi perekondlik ataksia, nagu me juba eespool ütlesime, on pärilik haigus. Haiguse esimesed tunnused ilmnevad aga alles 8-23-aastaselt. Samal ajal on esialgne kliiniline pilt selgelt seotud ataksiaga, mis mõjutab inimese kõnnakut. Patsient muutub kõndimisel ebakindlaks, ilmneb ebakindlus, jalgade nõrkus (jalad justkui sassi lähevad). Liikumiste koordineerimisel on raskusi. Järk-järgult hakkab inimesel tekkima raskusi hääldusega.

Friedreichi ataksia tunnused kipuvad silmade sulgemisel süvenema.

Aja jooksul muutuvad sümptomid püsivaks ja kliiniliste ilmingute raskusaste suureneb. Põhjuseks on väikeaju kahjustus, mis vastutab jäsemete liikumise koordineerimise eest.

Seejärel tekivad patsiendil kuulmis- ja nägemishäired. Oluline märk ilmneb – loomulike reflekside vähenemine või kadumine ja patoloogiliste reflekside teke, näiteks täheldatakse Babinski refleksi. Jäsemete tundlikkus väheneb: patsient kaotab võime tunda esemeid peopesades ja tuge jalgade all.

Mõne aja pärast registreeritakse liikumishäired paralüüsi või pareesi kujul.Sellised probleemid algavad jalgade kahjustusega.

Vaimsed võimed tavaliselt ei ole häiritud. Haigus areneb järk-järgult aastakümnete jooksul. Mõnikord võib täheldada isegi lühikesi stabiilseid perioode.

Kaasnevate nähtude hulgas on vaja märkida skeleti luude kuju muutust: see on eriti märgatav kätel ja jalgade piirkonnas, samuti selgrool. Ilmnevad südameprobleemid, võib tekkida suhkurtõbi ja nägemiskahjustused.

[ 11 ]

Diagnostika Friedreichi ataksia

Haiguse diagnoosimine võib tekitada teatud raskusi, sest algstaadiumis otsivad paljud patsiendid südameprobleemide tõttu abi kardioloogilt või lihasluukonna või selgroo patoloogia tõttu ortopeedilt. Ja alles neuroloogilise pildi ilmnemisel satuvad patsiendid neuroloogi vastuvõtule.

Friedreichi ataksia peamised instrumentaalsed diagnostilised meetodid on magnetresonantstomograafia (MRI) ja neurofüsioloogiline testimine.

Aju tomograafia aitab kindlaks teha mõnede selle piirkondade, eriti väikeaju ja medulla oblongata atroofiat.

Selgroo tomograafia näitab struktuurimuutusi ja atroofiat – need sümptomid on haiguse hilisemates staadiumides märgatavamad.

Juhtivusfunktsiooni uuritakse järgmiste meetodite abil:

• transkraniaalne magnetstimulatsioon;
• elektroneurograafia;
• elektromüograafia.

Ekstraneuraalsete nähtude korral viiakse läbi abidiagnostika: uuritakse südame-veresoonkonna, endokriinsüsteemi ja lihasluukonna süsteemi. Lisaks võib olla vajalik konsulteerida spetsialistidega, nagu kardioloog, ortopeed, oftalmoloog, endokrinoloog. Tehakse mitmeid uuringuid:

• veresuhkru tase, glükoositaluvuse test;
• hormoonide taseme määramine veres;
• elektrokardiograafia;
• stressitestid;
• südame ultraheliuuring;
• Selgroo röntgenülesvõte.

Ataksia diagnoosimisel on eriti oluline meditsiiniline geneetiline konsultatsioon ja keeruline DNA-diagnostika. Seda tehakse patsiendi enda, tema lähimate sugulaste ja vanemate materjalide põhjal.

Rasedatel naistel saab Friedreichi ataksiat sündimata lapsel määrata koorionivillide DNA analüüsimise teel kaheksandast kuni kaheteistkümnenda rasedusnädalani või lootevee analüüsimise teel 16. kuni 24. nädalani.

Friedreichi ataksiat eristatakse pärilikust tokoferoolipuudusest, pärilikest ainevahetushäiretest, neurosüüfilisest, väikeaju kasvajatest, sclerosis multiplex'ist jne.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Ravi Friedreichi ataksia

Haiguse ravi ei saa viia tervenemiseni, kuid sel viisil on võimalik ennetada mõnede tagajärgede ja tüsistuste teket. Haiguse sümptomite kasvu aeglustamiseks kasutatakse mitokondriaalse rühma ravimeid, antioksüdante ja teisi ravimeid, mis vähendavad raua kontsentratsiooni mitokondrites.

Ravimeid määratakse tavaliselt kombinatsioonis, vähemalt 3 ravimit korraga. Antioksüdantidest kasutatakse näiteks tokoferooli ja retinooli, samuti koensüüm Q10 kunstlikku analoogi (idebenooni), mis pärsib neurodegeneratiivseid protsesse ja müokardi hüpertroofia - kardiomüopaatia - kasvu.

Lisaks kasutavad nad raviks südamelihase ainevahetusprotsesse parandavaid aineid: soovitatav on võtta riboksiini, preduktaali, kokarboksülaasi jne.

Enamasti on ette nähtud 5-hüdroksüpropaan, mille toime on märgatav, kuid seda ravimit pole täielikult uuritud.

Adjuvantravi määratakse vastavalt sümptomitele – näiteks kasutatakse diabeedivastaseid ravimeid ja kardiovaskulaarseid aineid.

Viidi läbi üldine tugevdav ravi (vitamiinikompleksid) ja kudede ainevahetuse parandamine (piratsetaam, tserebrolüsiin, aminoloon).

Sõltuvalt näidustustest võib olla võimalik kirurgiline sekkumine jalgade kuju korrigeerimise ja spasmist mõjutatud lihaste Botoxi kasutamise näol.

Füsioteraapia ja võimlemine võivad ravi efektiivsust märkimisväärselt parandada. Kuid püsiva efekti saavutamiseks peavad tunnid ja sessioonid olema regulaarsed, rõhuasetusega tasakaalu ja lihasjõu treenimisel.

Kuna Friedreichi ataksia on geneetiliste häirete tagajärg, mis ei saa olla pöördumatu seisund, siis rahvapärased abinõud selle haiguse ravis ei toimi.

Ataksiaga patsientide toitumises on vaja vähendada või kõrvaldada süsivesikuterikka toidu tarbimine, kuna haigus on seotud rakkude liigse energiaga. Suur hulk süsivesikuid sisaldavaid tooteid (maiustused, suhkur, kondiitritooted) võib patsiendi seisundit halvendada.

Ärahoidmine

Ennetustöös on eriline roll DNA-testimisel esialgsetes sümptomiteeelsetes staadiumides, et ennetavat ravi õigeaegselt alustada.

Kindlasti uuritakse juba tuvastatud haige otseseid sugulasi. Esialgu võib haigust kahtlustada kliiniliste tunnuste põhjal: ataksia ilmnemine, lihastoonuse langus, tundlikkuse häired, kõõluste reflekside kadumine, pareesi teke, polüneuropaatiad, haiguse tunnused EKG-s, suhkurtõve esinemine, muutused luu- ja liigesesüsteemis, atroofilised protsessid (eriti nägemisnärvides), selgroo kõverus jne.

Neuroloogi ja endokrinoloogi regulaarne jälgimine ja vaatlus on vajalik. Suurt ennetavat tähtsust omistatakse ka terapeutilisele võimlemisele ja füsioterapeutilisele ravile.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Prognoos

Friedreichi ataksia on ravimatu ja dünaamiliselt progresseeruv haigus, mis halvendab järk-järgult patsiendi seisundit ja viib lõpuks surmavate tagajärgedeni. Tavaliselt sureb patsient südamepuudulikkuse või hingamisspasmi tagajärjel, harvemini nakkushaigustesse.

Kahjuks ei ela umbes pooled Friedreichi ataksiaga patsientidest 35-aastaseks. Samal ajal peetakse haiguse prognoosi naistel soodsamaks: reeglina elavad kõik selle diagnoosiga naised kindlasti vähemalt 20 aastat haiguse algusest. Meeste puhul on see näitaja vaid 60%.

Väga harva jäävad patsiendid vanaduspõlveni ellu, kui neil pole südameprobleeme ega diabeeti.