Ataxia Friedrich

Friedreichi ataksia on autosoomne retsessiivne patoloogia, kui haige laps on sündinud visuaalselt tervislikule paarile, kuid üks vanematest omab haiguse geeni. Haiguste väljendub kahjustuste närvirakkude - esmane kahjustusi Gaulle talad, püramidaalse seedekulgla, juured ja perifeerse närvikiude neuronite väikeaju ja aju. Samal ajal võib mõjutada ka teisi elundeid: protsessis osalevad südame-lihase, kõhunäärme, silma võrkkesta ja luu-lihaskonna süsteemi rakulised struktuurid.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloogia

Maailma meditsiinistatistika kohaselt on Ataxia kõige levinum variant Friedreichi ataksia. See haigus mõjutab keskmiselt 2-7 patsienti 100 000 inimese kohta ja geenide häire kandjaks on 120 inimest.

Mõlemad mehed ja naised on mõjutatud. Kuid haigus ei mõjuta Aasia ja Negroidi rassi inimesi.

[6], [7]

Põhjused friedrichi rünnak

Friedreichi pärilik ataksia tekib tänu tsütoplasmas rakusiseselt toodetud frataksiini valgu struktuuri defitsiidile või lagunemisele. Valgu funktsioon on rauda ülekandmine mitokondriaalsete rakkude energiaorganellidest. Mitokondrite rauaakumuleeruv võime tuleneb neis aktiivsetest oksüdatsiooniprotsessidest. Kui rauakontsentratsioon mitokondrites suureneb rohkem kui kümnekordselt, ei kogu intratsellulaarse raua kogus normaalseid piirmäärasid ning tsütoplasmaatiline raua kogus väheneb. See omakorda põhjustab raku kandvate ensüümide kodeerivate geenistruktuuride stimuleerimist - see on ferroksidaas ja permeaas. Selle tagajärjel on rakkude sees olev raua tasakaal veelgi häirivam.

Mitokondrite rauasisalduse suurenemine põhjustab agressiivsete oksüdantide - vabade radikaalide - arvu suurenemist, kahjustab elutähtsaid struktuure (antud juhul rakud).

Selle haiguse etioloogias võib abistavat rolli mängida antioksüdantse homeostaasi häire - inimrakkude kaitse kahjulike aktiivsete hapniku vormide eest.

[8], [9], [10]

Sümptomid friedrichi rünnak

Friedreichi perekonna ataksia, nagu eespool öeldud, on pärilik haigus. Sellegipoolest ilmnevad esimesed haigusnähud ainult vanuses 8-23 aastat. Samal ajal on esialgne kliinik selgelt seotud ataksiaga, mis mõjutab inimese kõndimist. Jalutuskäigu ajal muutub patsient ebastabiilseks, jalgadel on nõrkus, jalad tunduvad ebamugavaks. Liikumiste koordineerimisel on raskusi. Järk-järgult hakkab inimene tekkima raskusi hääldamisega.

Friedreichi ataksia atribuutide omadus on intensiivistunud, kui silmad on suletud.

Aja jooksul muutuvad sümptomid püsivaks, kliiniliste ilmingute raskusaste suureneb. Selle põhjuseks on jäsemete liikumise koordineerimise eest vastutav väikeaju kahjustus.

Lisaks on patsiendil nõrk auditoorium ja visuaalsed funktsioonid. On tähtis märk - looduslike reflekside vähenemine või kaotus ning patoloogilise välimuse ilmnemine, näiteks Babinski refleks. Lõhemuste tundlikkus on vähenenud: patsient kaotab võimaluse tunda peopesaga esemeid ja toetada jalgade alla.

Mõne aja pärast fikseeritakse lokomotoorseid häireid paralüüsi või paresi kujul. Alustage selliseid probleeme jalgade katkestamisega.

Vaimseid võimeid reeglina ei rikuta. Haigus kasvab kümneid aastaid järk-järgult. Mõnikord võite isegi märkida lühiajalisi stabiilset perioodi.

Esile tõstetud märkide hulgas tuleb märkida skeleti luude kuju muutust: omadused on märgatavad käte ja jalgade ning seljaosas. Südamel on probleeme, on võimalik diabeet, silmakahjustus.

[11]

Diagnostika friedrichi rünnak

Haiguse diagnoos võib esitada väljakutse, sest varajases staadiumis, paljud patsiendid otsida abi kardioloog seoses probleeme südamega või podiaater sest patoloogia luude ja liigeste või selg. Ja ainult siis, kui avaldub neuroloogiline pilt, on patsiendid neuroloogia kontoris.

Friedreich ataksia peamised instrumendi diagnostilised meetodid on MRI ja neurofüsioloogiline test.

Aju tomograafia aitab kindlaks teha mõnede selle piirkondade atroofia, eriti väikeaju, medulla pikkus.

Lülisamba tomograafia määrab struktuuri muutuse ja atroofia - need sümptomid on märgatavamad haiguse hilises staadiumis.

Juhtivat funktsiooni uuritakse järgmiste meetoditega:

• transkraniaalne magnetilist stimulatsiooni;
• elektroneurograafia;
• elektromüograafia.

Täiendavate neuroloogiliste märkidega tehakse abiaine diagnoos: uuritakse kardiovaskulaarset, sisesekretsiooni ja luu-lihassüsteemi. Lisaks võib osutuda vajalikuks konsulteerida selliste spetsialistidega nagu kardioloog, ortopeed, okulist, endokrinoloog. Tehakse mitmeid uuringuid:

• vere glükoosisisaldus, glükoositaluvuse test;
• hormoonide taseme määramine veres;
• elektrokardiograafia;
• koormuskatsed;
• südame ultraheliuuring;
• selgroo röntgen.

Ataksia diagnoosimisel pööratakse erilist tähelepanu meditsiinilise geneetilisele nõustamisele ja komplekssele DNA-diagnostikale. Seda tehakse patsiendi materjalide, tema lähimate sugulaste ja vanemate materjalide järgi.

Rasedatel Friedreichi ataksia loodet saab kindlaks DNA analüüs koorionihatud kaheksanda kuni kaheteistkümnenda rasedusnädalani, kas analüüsi lootevee 16-24 nädalas.

Diferentseeruvad päriliku ataksia tokoferooli defitsiidiga, pärilik patoloogiate ainevahetusprotsesside koos neurosüüfilise, väikeaju neoplasmidega, hulgiskleroos ja teised.

[12], [13], [14], [15], [16]

Ravi friedrichi rünnak

Haiguste ravi ei saa kaasa tuua paranemist, kuid sel viisil on võimalik takistada teatavate tagajärgede ja raskuste tekkimist. Selle haiguse sümptomite suurenemise aeglustamiseks kasutage mitokondriaalse rühma ravimeid, antioksüdante ja muid ravimeid, mis vähendavad mitokondrite raku kontsentratsiooni.

Narkootikume kirjutatakse tavaliselt kompleksis, vähemalt korra 3 ravimit. Kasutamine tähendab antioksüdant, näiteks tokoferooli ja retinool, samuti sünteetiline analoog koensüüm Q10 (idebenooniga) neurodegeneratsiooni inhibeerimiseks ja suurendada südamelihase hüpertroofia - kardiomüopaatia.

Lisaks sellele tähendab ravimi kasutamine südame lihase metaboolsete protsesside parandamist: soovitatakse võtta riboksiin, eelkuld, kokarboksülaas jne.

Enamikul juhtudel tuleb välja kirjutada 5-hüdroksüpropaan, mille mõju on märgatav, kuid seda ravimit ei ole täielikult uuritud.

Täiendav ravi on ette nähtud vastavalt sümptomitele - näiteks diabeedivastased ravimid, kardiovaskulaarsed ravimid.

Üldise tugevdavate ravimite (vitamiinide kompleksid) läbiviimine, koe metabolismi parandamine (piratsetaam, tserebrolüüsiin, aminaloon).

Näidustuste kohaselt on kirurgiline sekkumine jalgade kuju korrigeerimise ja Botoxi kasutamisest spasmiga mõjutatud lihastes.

Füsioteraapia ja võimlemine võib oluliselt parandada ravi efektiivsust. Kuid püsiva mõju korral peaksid istungid ja seansid olema korrapärased, rõhutades tasakaalukoolitust ja lihasjõudu.

Kuna Friedreichi ataksia on tingitud geenist tingitud häiretest, mis ei ole pöörduvad, ei toimi alternatiivsed retseptid selle haiguse ravis.

Toitumises peaksid ataksiaga patsiendid vähendama või kõrvaldama süsivesikute toidu tarbimist, kuna haigus on seotud rakkude energia liigse sisaldusega. Suur hulk süsivesikuid (maiustusi, suhkrut, küpsetamist) võib põhjustada patsiendi seisundi halvenemise.

Ärahoidmine

Profülaktika eriline roll on määratud DNA-testimiseks esialgsel sümptomiprotsessil ennetava ravi õigeaegseks alustamiseks.

Kahtlemata uuritakse juba diagnoositud haige inimese otseseid sugulasi. Esialgu võib selle haiguse kahtlusega kliinilistel alustel: esinemise ataksia, vähendamine lihastoonust, sensoorsete häirete, kadumine kõõlusrefleksid, parees areng, polyneuropathies, haigusnähte EKG, esinemise suhkurtõbi, vahetab osteoartikulaarse süsteemi, atroofiline protsessid (eelkõige nägemisnärvid), selgroo kumerus jne.

Neuropatoloogi, endokrinoloogi perioodiline seire ja järelevalve on vajalik. Suur ennetav väärtus on antud ka meditsiinilisele võimlemisele ja füsioterapeudile.

[17], [18], [19], [20]

Prognoos

Friedreichi ataksia on ravimatu ja dünaamiliselt progresseeruv haigus, mis järk-järgult halvendab patsiendi seisundit ja viib lõpuks surmaga lõppeda. Tavaliselt sureb patsient südametegevuse puudumisest või hingamissüsteemi spasmist, harvemini nakkushaigustest.

Kahjuks pole ligikaudu pool Friedreichi ataksiaga patsientidest suuteline 35. Aastapäeva. Kuid haiguse prognoosi naissoost peetakse soodsamaks: reeglina elavad kõik selle diagnoosiga naised kindlasti vähemalt 20 aastat haiguse algust. Meeste puhul on selline näitaja võrdne ainult 60% -ga.

Väga harvadel juhtudel elavad patsiendid täiskasvanuks, tingimusel et südame ja diabeedi häireid pole.