Besti makulaarne düstroofia

Besti vitelliformne makula düstroofia on haruldane kahepoolne võrkkesta düstroofia makula piirkonnas, mis avaldub ümmarguse kollaka kahjustusena, mis meenutab värsket munakollast ja mille läbimõõt on 0,3 kuni 3 nägemisnärviketta läbimõõtu.

Besti tõve tekke eest vastutav geen lokaliseerub 11. kromosoomi pikal harul (llql3). Besti tõve pärandumisviis on autosoom-dominantne.

Histoloogilised uuringud on kindlaks teinud, et pigmentepiteeli ja neuroepiteeli rakkude vahele kogunevad lipofustsiiniga sarnase aine graanulid, makrofaagid kogunevad subretinaalsesse ruumi ja soonkesta, Bruchi membraani struktuur on häiritud ning fotoretseptorite sisesegmentidesse kogunevad happelised mukopolüsahhariidid. Aja jooksul areneb fotoretseptorite välissegmentide degeneratsioon.

[ 1 ], [ 2 ]

Besti makulaarse düstroofia sümptomid

Haigus on tavaliselt asümptomaatiline ja avastatakse juhuslikult 5–15-aastaste laste läbivaatuse käigus. Mõnikord kurdavad patsiendid nägemise ähmastumist, raskusi peene kirja lugemisel ja metamorfopsia üle. Nägemisteravus varieerub haiguse staadiumist olenevalt 0,02-st kuni 1,0-ni. Muutused on enamasti asümmeetrilised ja kahepoolsed.

Sõltuvalt oftalmoskoopilistest ilmingutest eristatakse haiguse nelja etappi, kuigi makulaarsete muutuste areng ei läbi alati kõiki etappe.

• I etapp - minimaalsed pigmentatsioonihäired väikeste kollaste laikude kujul makulas;
• II etapp - klassikaline vigelliformne tsüst makulas;
• III etapp - tsüsti rebend ja selle sisu resorptsiooni erinevad faasid;
• IV etapp - fibrogliaalse armi moodustumine koos subretinaalse neovaskularisatsiooniga või ilma.

Nägemisteravuse langust täheldatakse tavaliselt haiguse III staadiumis, kui tsüstid rebenevad. Tsüsti sisu resorptsiooni ja nihkumise tagajärjel tekib "pseudohüpopüooni" pilt. Võimalikud on subretinaalsed hemorraagiad ja subretinaalse neovaskulaarse membraani moodustumine, võrkkesta rebendid ja irdumine on väga haruldased, vanusega - koroidskleroosi teke.

Besti makulaarse düstroofia diagnoosimine

Diagnoos pannakse oftalmoskoopia, fluorestseiinangiograafia, elektroretinograafia ja elektrookulograafia tulemuste põhjal. Diagnoosimisel võib abiks olla ka teiste pereliikmete uuring.

Haiguse I staadiumis täheldatakse pigmentepiteeli atroofia piirkondades lokaalset hüperfluorestsentsi; II staadiumis tsüsti piirkonnas fluorestsentsi ei esine. Pärast tsüsti rebenemist tuvastatakse hüperfluorestsents selle ülemises pooles ja fluorestsentsi "blokk" alumises pooles. Pärast tsüsti sisu resorbeerumist tuvastatakse makulas fenestreeritud defektid.

Besti tõve patognoomiline tunnus on patoloogiline EOG. Üldine ja lokaalne ERG ei muutu. Haiguse III-IV staadiumis tuvastatakse nägemisväljas tsentraalne skotoom.

[ 3 ], [ 4 ]

Besti kollatähni degeneratsiooni ravi

Patogeneetiliselt tõestatud ravi puudub. Subretinaalse neovaskulaarse membraani moodustumise korral saab läbi viia laserfotokoagulatsiooni.

Täiskasvanute vitelliinne vitelliformne kollatähni degeneratsioon. Erinevalt Besti tõvest tekivad foveolaarsed muutused täiskasvanueas, on väiksema suurusega ja ei progresseeru. EOG on tavaliselt muutumatu.