Darier'i tõbi (follikulaarne vegetatiivne düskeratoos): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Darieri tõbi on haruldane haigus, mida iseloomustab ebanormaalne keratiniseerumine (düskeratoos) – sarvjaste, valdavalt follikulaarsete papulite ilmumine seborröalistele piirkondadele.

Darieri tõve (follikulaarne vegetatiivne düskeratoos) põhjused ja patogenees. Haigus põhineb topofilament-desmosoomi kompleksi sünteesi ja küpsemise puudulikkusel. Nüüdseks on kindlaks tehtud, et Darieri tõve korral põhjustab patoloogilise geeni 12q23 - q24.1 mutatsioon kaltsiumipumba funktsiooni ja rakulise adhesiooni mehhanismi häireid. Patogeneesis võib rolli mängida A-hüpovitaminoos ja küllastumata rasvhapete metabolismi häire. See esineb võrdselt mõlemal sugupoolel.

Darieri tõve (follikulaarne vegetatiivne düskeratoos) sümptomid. Haiguse kliiniliselt tüüpiline vorm algab tavaliselt elu teisel kümnendil ja seda iseloomustab follikulaarsete, tihedate, ümarate, lamedate, hüperkeratootiliste papulide lööve läbimõõduga 0,3–0,5 cm. Alguses on lööbe elemendid isoleeritud, normaalse naha värvusega, seejärel muutuvad nad kollaseks või helepruuniks, pinnale sarvestunud ketendusega. Aja jooksul sulandub lööve naastudeks, nende pind muutub tüükaseks, papillomatoosseks ja kaetud määrdunudpruunide koortega. Pärast koorikute mahalangemist või eemaldamist täheldatakse erodeerunud koldeid. Lööbe lemmiklokaliseerimine on seborröa piirkonnad (nägu, rinnak, abaluudevaheline piirkond, suured nahavoldid). Lööve võib paikneda ka kerel ja jäsemetel. Peanahal on lööve sarnane seborröaga, näol lokaliseerub see peamiselt oimupiirkondades, otsmikul, nasolabiaalsetes voltides, käeseljal meenutavad kahjustused Hopfi akrokeratoosi. Harva on peopesad ja jalatallad mõjutatud punkt- või difuusse hüperkeratoosi kujul. Patoloogiline protsess võib levida laialt või katta kogu naha. Haiguse algust täiskasvanutel on kirjeldatud, kuid tavaliselt nõrgenenud (ebaõnnestunud) kujul.

Dermatoloogi praktikas võib lisaks tüüpilisele vormile täheldada Darieri tõve vesikulaarset (või vesikulobulloosset), hüpertroofilist ja abortiivset vormi.

Vesikulaarset vormi iseloomustab lisaks tüüpilistele follikulaarsetele sõlmedele ka 3-5 mm läbimõõduga läbipaistva sisuga vesiikulite lööve. Vesiikulid paiknevad peamiselt naha suurtes voltides, avanevad kiiresti, paljastades tilkuvaid erosioonipindu, mis järk-järgult kattuvad koorikutega. Sellised kahjustused meenutavad kroonilist perekondlikku Hailey-Hailey pemfigust.

Hüpertroofilise vormi korral esinevad koos tüüpiliste sõlmedega suured tüügastele sarnased elemendid, nagu Hopfi akrokeratoosi korral. Hüperkeratootiliste naastude paksus ulatub 1 cm-ni või rohkem ning pinnal esinevad tüügaste moodustised ja sügavad praod.

Darieri tõve ebaõnnestunud vormi iseloomustab löövete lokaliseerimine piiratud ja ebatavalistel nahapiirkondadel dermatoosi korral nevuse kujul, samuti zosteriformse paigutusega.

Küüneplaadid lõhenevad pikisuunas, murdudes vabas servas ebaühtlaselt, pinnal on valged ja punakaspruunid pikisuunalised triibud, sageli tekib subunguaalne hüperkeratoos. Limaskest mõjutab harva. Lööbed ilmnevad väikeste leukoplaakia tüüpi papulite kujul. Süsteemsete muutuste hulka kuuluvad intellekti langus, vaimne alaareng, endokrinopaatiad: sugunäärmete düsfunktsioon, sekundaarne hüperparatüreoos. Follikulaarse düskeratoosiga patsientidel täheldatakse sageli haiguse ägenemist UV-kiirte mõjul (sarnaselt Koebneri fenomeniga).

Histopatoloogia. Histoloogiliselt iseloomustab Darieri tõbe väljendunud ortokeratoos koos sarvjas korkide moodustumisega, ümarate kehade ja terade esinemisega ülemises osas. Dermis täheldatakse papillomatoosseid kasvajaid, mis on kaetud ühe basaalkihi rakkude reaga, kroonilist põletikulist infiltraati, mõnikord - akantoosi ja hüperkeratoosi.

Diferentsiaaldiagnoos. Darieri tõbe tuleks eristada perekondlikust Hailey-Hailey pemfigus'est, verrukoossest akrokeratoosist, Kyrle'i tõvest ja Morrow Brooki follikulaarsest keratoosist.

Darieri tõve (follikulaarne vegetatiivne düskeratoos) ravi. Neotigasooni määratakse annuses 0,5–1 mg/kg patsiendi kehakaalu kohta või A-vitamiini 200 000–300 000 RÜ päevas. Keratolüütilisi ja glükokortikosteroidseid salve manustatakse väliselt.

[ 1 ], [ 2 ]