Atroofia güraat.

Kooriidi lobulaarne atroofia (güraadi atroofia) on autosomaalselt retsessiivselt päranduv haigus, millele on iseloomulikuks kliiniliseks pildiks kooriidi ja pigmentepiteeli atroofia. Juba haiguse alguses on nägemisväli ahenenud, öönägemine ja nägemisteravus vähenenud, ERG puudub. Silmapõhja degeneratiivsete muutuste raskusaste ei ole korrelatsioonis nägemisteravusega. Güraadi atroofia (kooriidi ja võrkkesta atroofia ornitiini ketohappe aminotransferaasi geeni mutatsiooni tõttu) on ensüüm, mis katalüüsib ornitiini lagunemise protsessi. Ensüümi puudulikkus viib ornitiini taseme tõusuni plasmas, uriinis, tserebrospinaalvedelikus ja silmasiseses vedelikus.

Pärilikkustüüp on autosomaalselt retsessiivne. See avaldub elu teisel kümnendil, millega kaasnevad aksiaalne lühinägelikkus ja nyktaloopia.

Selle haiguse patognomooniline märk on aminoornitiinhappe sisalduse suurenemine vereplasmas 10-20 korda.

[ 1 ]

Sümptomid (esinemise järjekorras)

• Klaaskeha koorioretinaalse atroofia ja degeneratiivsete muutuste perifeersed piirkonnad.
• Kalduvus muutuste ühinemiseks, moodustades kammkarbikujulise serva, mis on suunatud ora serrata poole.
• Järkjärguline levik perifeeriasse ja keskele, säilitades terve fovea kuni viimaste staadiumiteni.

Võrreldes koroidereemiaga on võrkkesta veresoonte märgatav hõrenemine.

• Elektroretinogramm on patoloogiline, hiljem - kustunud.
• Elektrookulogramm on haiguse hilisemates staadiumides normist erinev.
• FAG näitab selget piiri normaalsete ja atroofiliste tsoonide vahel.

Iseloomulik oftalmoskoopiline tunnus on piirjoon, mis eraldab suhteliselt normaalse kooriokapillaarse kihi tsooni. Muutuste olemasolu kinnitavad FAG tulemused. Protsess algab keskmisest perifeeriast ja levib nii perifeeriasse kui ka silmapõhja keskmesse.

Güraadi atroofia ravi

Güraadi atroofial on kaks kliiniliselt erinevat alatüüpi, mis sõltuvad reaktsioonist püridoksiinile (vitamiin B6, mis võib normaliseerida seerumi ja uriini ornitiini kontsentratsiooni. Vitamiin B6 suhtes tundlikud vormid kipuvad olema vähem rasked ja progresseeruvad aeglasemalt. Vähendatud ornitiinisisaldusega dieet viib ornitiini kontsentratsiooni vähenemiseni ja aeglustab progresseerumist.

_B6 -vitamiini kasutamine selle haiguse ravis on patogeneetiliselt õigustatud, kuna see vähendab ornitiini taset plasmas. Enamik patsiente ei reageeri aga B6-vitamiini manustamisele _, seega on peamiseks raviks vähendatud valgusisaldusega (eriti arginiini) dieet. Hiljuti on püütud läbi viia eksperimentaalset geeniteraapiat.

Prognoos on ebasoodne, pimeduse põhjuseks 4-6 elukümnendil on "geograafiline" atroofia. Nägemiskaotus võib tekkida varem katarakti, tsüstoidse kollatähni turse või epiretinaalse membraani moodustumise tõttu.