Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Güraadi atroofia (girate)
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Sagaraga soonkesta atroofia (atroofia girate) - haigus, mis on pärilik autosomaalne viisil, tüüpilise kliinilise pildi atroofia soonkest ja pigmendi epiteeli. Juba haiguse alguses väheneb vaateväli, öönägemine ja nägemisteravus vähenevad, ERG puudub. Deformeeruvate muutuste tõsidus põhjaosas ei seostu nägemisteravusega. Atroofia tiirlema (atroofia soonkesta ja võrkkesta tingitud mutatsioon geenis ornitinketoatsidaminotransferazy) - ensüüm, mis katalüüsib lagunemist ornitiin. Ensüümipuudulikkus põhjustab ornitiini taseme tõusu plasmas, uriinis, tserebrospinaalvedelikus ja silmasisese vedelikuna.
Pärimise tüüp on autosoomne retsessiivne. See ilmneb elu 2. Eluaastal, millega kaasneb aksiaalne müoopia ja niktalopia.
Selle haiguse Pathognomonic märk on 10 ... 20 korda sagedamini aminotriorhappe sisalduse suurenemine vereplasmas.
[1]
Sümptomid (manifestatsiooni järjekorras)
- Korioretinaalse atroofia perifeersed piirkonnad ja degeneratiivsed muutused klaaskeha.
- Kalduvus ühendada muutusi, kui moodustatakse küünte serv, mis on suunatud ora serrata poole.
- Järk-järgult levib äärealade ja keskusesse, säilitades tervikliku fovea viimasele etapile.
Võrreldes kooridedermaatiaga on võrkkesta veresoonte tungimine.
- Elektroretinogramm on patoloogiline, hiljem - väljasurnud.
- Elektrookulogramm on haiguse hilises staadiumis subnormaalne.
- PHAG näitab selget piiri normaalsete ja atroofiliste tsoonide vahel.
Iseloomulik oftalmoskoopiline funktsioon on piiritermine, mis eraldab tsooni tavapärasest koorio-kapillaari kihist. Muutuste olemasolu kinnitab PHAGi tulemusi. Protsess algab keskmises äärealal ja ulatub nii perifeersesse kui ka põhjaosa keskmesse.
Mis teid häirib?
Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?
Atroofiagüraadi (giratide) ravi
On kaks kliiniliselt alaliikide tiirlema atroofia, et sõltuvus vastus püridoksiin (vitamiin B6, mis on võimeline normaliseerima ornitiin kontsentratsiooni seerumis ja uriinis. Sensitive vitamiini B6 vormid tekivad tavaliselt vähem raske ja progressi aeglaselt. Dieet vähendatud pliisisaldus ornitiin ornitiini kontsentratsiooni languseni ja aeglustab progresseerumist.
Kasutamise vitamiin B 6 ravis haiguse patogeneesis on põhjendatud, kuna see vähendab plasma tasemest ornitiin. Kuid enamik patsientidest ei reageeri manustamisele vitamiin B 6 nii peamine ravi on dieet vähendatud proteiinisisaldus (eriti arginiini). Hiljuti tehti katseid geeniteraapia läbiviimiseks
Prognoos on ebasoodne, 4-6 aastakümnete elus pimeduse põhjuseks on "geograafiline" atroofia. Vähenenud nägemus võib tekkida varem tänu katarakt, tsüstilise makulaarse turse või epiretini membraani moodustumisele.