Kongenitaalne degeneratiivne kokleopaatia: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Kaasasündinud degeneratiivne kohleopaatia (kaasasündinud kurtus) on põhjustatud sünnieelsetest või -sünniaegsetest patogeensetest teguritest, mis avalduvad kurtusena sünnist alates. Enamikul juhtudel ei ole kaasasündinud kurtuse etioloogia kindlaks tehtud, kuid selle haiguse tuvastatud põhjuste hulgas eristatakse järgmisi:

1. progeneetiline ehk pärilik kurtus, mis kaasneb paljude somaatiliste, humoraalsete (metaboolsete) ja funktsionaalse iseloomuga geneetiliste anomaaliatega (Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski sündroomid jne);
2. Metageneetilised sündroomid, mis on põhjustatud:
   1. esimese kolme kuu embrüopathiad, mille jooksul embrüo organid ja süsteemid ladestuvad, mille põhjusteks võivad olla ema joove ja haigus, eriti punetiste viirusega nakatumine;
   2. embrüopaatiad alates 4. emakasisese elukuu algusest, mis on põhjustatud varasest kaasasündinud süüfilisest või Rh-konfliktist loote ja raseda ema vahel, mille tagajärjel võivad degeneratiivsed-düstroofsed muutused esineda paljudes keha organites ja süsteemides, sealhulgas ka sisekõrvakotis;
3. patoloogiliste sünnitustega seotud sünnieelsed tüsistused, mis võivad vastsündinule põhjustada koljusisest traumat.

Erinevate autorite andmetel moodustab pärilik kuulmislangus mitmesuguste geneetiliselt määratud sündroomide korral 40–60% juhtudest; sünnieelse trauma põhjustatud kohleopaatiad – 11–15%, reesuskonflikt – 3–10%, punetised – 1–5%.

Pärilik kuulmislangus (kurtus) avastatakse tavaliselt väga varakult, kui vanemad märkavad, et laps ei reageeri helidele ja ema häälele; mõnikord kulub mitu kuud, enne kui see defekt avaldub. Haigus on poistel sagedasem. Anatoomiliseks substraadiks on sisekõrva närviaparaat, samas kui labürindi luukapsel jääb normaalseks. SpO2 võib täielikult puududa või säilida algelisel kujul, katteplaat ei kata retseptorrakke, sisekõrva kanal ja sakkul on lamedad ja vähenenud või vastupidi, järsult suurenenud. Võib täheldada ka degeneratiivseid muutusi spiraalganglionis, närvitüves ja isegi kuulmiskeskustes. Tavaliselt on need patoloogilised muutused kahepoolsed. Vestibulaaraparaat jääb terveks, tasakaaluorgani funktsioon ei muutu.

Kuulmislangus (kurtus) on tajuline ja pöördumatu. Tavaliselt järgneb sellele tummus. Reeglina kaasnevad pärilike kurtuse vormidega muud geneetilised anomaaliad, näiteks jõuetus, amaurootiline idiootsus, pigmentretiniit, albinism jne. Mõnedel idiootsusega patsientidel võib kõrvalabürint täielikult puududa.

Sünnitusjärgse trauma võivad põhjustada loote suuruse ja sünnikanali suuruse erinevus, sünnituspintsettidega ravi, koljusisese hematoomi teke, kolju luude kattumine ja aju kokkusurumine jne, sealhulgas raseda naise kõhu „väline“ trauma.

Loote sünnitrauma avaldub kolmel kujul:

1. loode sünnib kliinilise surma seisundis (apnoe, anoksia koos närvikeskuste talitlushäiretega);
2. tuvastada kolju luude luumurde ja pragusid koos membraanide, ajuaine ja ajalise luu (kõrva labürindi) kahjustustega;
3. Intrakraniaalse hematoomi esinemine võib avalduda koljusisese rõhu tõusu, kollapsi, tsüanoosi, krampide ja termoregulatsiooni häirete sümptomitena. Reeglina lõppevad intrakraniaalsed hematoomid surmaga, vastasel juhul tekivad hiljem mitmesugused entsefalopaatiad. Sellest tulenev kuulmislangus on tavaliselt sügav, ei progresseeru ja põhjustab tummust.

Reesuskonflikt viib 1/3 juhtudest erineva raskusastmega kahepoolse tajulise kuulmislanguse tekkeni värbamise puudumisel. Lävi tonaalsetel audiogrammidel on laskuv tüüp. Vestibulaarsed reaktsioonid võivad olla normaalsed, vähenenud või täielikult puududa ühel või mõlemal küljel.

Punetisteviiruse põhjustatud kurtus on Greggi sündroomi (kaasasündinud katarakt, võrkkesta anomaaliad, nägemisnärvi atroofia, mikroftalmo, nüstagm, kurtus, mitmesugused välis- ja keskkõrva anomaaliad jne) komponent ning selle põhjuseks on sisekõrva struktuuride arengu peatumine, samal ajal kui vestibulaaraparaat jääb normaalseks. Kurtus on kahepoolne ja pöördumatu. Kui kuulmine on osaliselt säilinud, on mutismi ennetamiseks näidustatud varajane kuuldeaparaatide paigaldamine.

Ennetamine seisneb rasedate patsientide isoleerimises teistest sünnitavatest naistest ning spetsiifilise ja mittespetsiifilise immunoteraapia läbiviimises.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]