Kaasasündinud degeneratiivne kokleopaatia: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kaasasündinud degeneratiivne koksülepaatia (kaasasündinud kurtus) on tingitud prenataalsetest või intranatoloogilistest patogeensetest teguritest, mis ilmnevad kurtuse pärast lapse sündi. Enamikul juhtudel ei ole kindlaks tehtud kaasasündinud kurtide etioloogiat, kuid selle haiguse tuvastatud põhjuste hulgas on järgmised:

1. progeneticheskaya või päriliku kurtuse, mis on seotud paljude geneetiliste kõrvalekallete somaatiliste humoraalne (vahetus) ja funktsionaalne (sündroomid Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Nancy Richards - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski ja teised);
2. metageneetilised sündroomid, mis on tingitud:
   1. esimese kolme kuu embrüopaatiad, mille käigus tehakse embrüo organid ja süsteemid, mille põhjused võivad olla ema mürgistus ja haigused, eriti punetiste viirusega nakatumine;
   2. embriopaty algusest 4. Kuu emakasisene elu põhjustatud varajase kaasasündinud süüfilis või reesus konflikt lootele ning rase ema, kui tulemus, mis võib olla degeneratiiv-muutused paljude organite ja organsüsteemide, sh teod ja CuO;
3. patoloogiliste sündide tagajärjel tekkivad intranäärsed komplikatsioonid, mille tüsistus võib olla vastsündinute intrakraniaalne kahjustus.

Erinevate autorite sõnul erineb geneetiliselt määratud sündroomide pärilik kuulmiskaotus 40-60% juhtudest; koletopatiid tingitud intraarmaalse trauma, 11-15%, Rh-konflikt - 3-10%, punetised-1-5%.

Pärilik kuulmislangus (kurtus) avastatakse tavaliselt väga varakult, kui vanemad märgivad, et laps ei reageeri ema häälele ja häälele; mõnikord möödub mitu kuud enne seda defekti ilmumist. Sageli esineb haigus poistel. Anatoomiline substraat on kirstu närvisüsteem, samas kui labürindi luukapsel jääb normaalseks. CuO võib ära jätta täielikult või salvestatud algeline vorm, katteplaadi ei hõlma retseptori rakke, cochlear kordamööda ja kott on lapik ja vähendatud või, vastupidi, on tohutult kasvanud. Võib esineda ka degeneratiivseid muutusi spiraalkompleksis, närvijuhtmes ja isegi kuulmiskeskustes. Tavaliselt on need patoanatoloogilised muutused kahepoolsed. Vestibulaarse aparaat jääb puutumatuks, tasakaalukontsentratsiooni funktsioon ei muutu.

Kurtus (kurtus) on tajutav ja pöördumatu. Tavaliselt järgneb neile nõtkus. Tüüpiliselt, pärilik kurtus kaasneb muid geenihäired nagu nõrkuse amavroticheskaya idioot retinitis pigmentosa, albinismiga ja teised. Mõnedel patsientidel Idioottimaisuus kõrva labürindi võib olla ka täielikult puududa.

Nitusaegne kahjustus võib olla põhjustatud loote lahknevuse kogus ja suurus sünnituskanali, superpositsiooni sünnitusabi tange esinemise intrakraniaalne hematomas, kattusid kolju ja aju kompressioon jt., Sealhulgas "välimine" trauma kõhu raseda naise.

Loote sünnertrasmus avaldub kolmes vormis:

1. lootel on sündinud kliinilise surma korral (apnoe, anoksia koos närvikeskuste häiretega);
2. avastada murdude ja pragusid kolju luudes, kahjustades membraane, ajuvedelikku ja ajalist luu (kõrvamõrv);
3. intrakraniaalse hematoomi esinemine võib ilmneda kui intrakraniaalse rõhu suurenemine, kollaps, tsüanoos, krambid, termoregulatsiooni rikkumine. Tavaliselt tekivad intrakraniaalsed hematoomid surma, sest muidu tekivad paljud erinevad entsefalopaatiad hiljem. Sellest tulenev kurtus on reeglina sügava iseloomuga, ei edene ega põhjusta tumedust.

Reesus-konflikt 1/3 juhtudel viib töölevõtmise puudumiseni kahe erineva raskusastmega kahepoolse pertseptuaalse kuulmiskao alla. Künnise toonide audiogrammid on allapoole suunatud. Vestibulaarsed reaktsioonid võivad olla ühelt või mõlemalt poolt normaalsed, vähenenud või täielikult puuduvad.

Kurtust põhjustatud punetiste viirus on osa Gregg sündroom (kaasasündinud kae, võrkkesta anomaaliaid, nägemisnärvi atroofia, mikroftalmia, nüstagm, kurtus, mitmesugused anomaaliad välimise ja keskkõrva ja al.) Ja kuna stopp arengus struktuurid sisekõrvas, vestibulaartuumade seade jääb normaalseks. Kurtus on kahepoolne, pöördumatu. Koos kuulmise osalise säilitamisega ilmneb muistsuse ennetamiseks varane kuuldeaparaat.

Ennetus seisneb rasedate isoleerimises teistest sünnijärgsetest naistel, kes teostavad spetsiifilist ja mittespetsiifilist immunoteraapiat.

[1], [2], [3], [4], [5],