Lipiidide ainevahetuse häired: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Hüperlipideemia leitakse 10-20% -l lastel ja 40-60% -l täiskasvanutest. Nad võivad olla primaarsed, geneetiliselt määratud või töötatud tuginedes teise dieedi häire, mitmesuguste haiguste, mis viib ainevahetushäirete (insuliinsõltuv diabeet, krooniline pankreatiit, alkoholism, maksatsirroos, nefroosist, disglobulinemii jt.).

Lahustatud lipoproteiinide metabolismi peamised vormid:

1. Pere lipoproteineemia (geneetiliselt määratud)
   1. abetalipoproteineemiad;
   2. hüpobetalipoproteineemiad;
   3. anafülipoproteineemia (Tangieri tõbi)
2. Primaarne hüperlipoproteineemia (tüüp IV)
3. Sekundaarne hüperlipoproteineemia
4. Lipiidid
   1. sfingomüelinoos (Niemann-Pick haigus);
   2. glükokeerebrosidoos (Gaucheri tõbi);
   3. metakromaatiline lipodüstroofia (sulfatidlididoosid);
   4. tseremidriheksidoos (Fabry haigus).

Kõige olulisem dermatoloogilises praktikas on primaarne hüperlipoproteineemia ja lipiidoos - Fabry haigus.

Esmane hüperlipoproteineemiat või perekonna hüperlipoproteineemia arenes tänu geneetilise häire lipoproteiinide metabolismis, mille tulemuseks on suurenenud kontsentratsioone kolesterooli ja triglütseriidide taset vereplasmas. Seda tüüpi lipoproteineemia DS Frederickson ja RJ Lewy (1972) jagunevad viide tüübiks.

I tüüpi hüperlipoproteineemia - primaarne triglütserideemia või hüperkülomikronemia on autosoomne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud funktsionaalse puudulikkuse või lipoproteiini lipaasi puudumisest. Harva esineb, areneb varases lapsepõlves.

Hüperlipoproteineemia II tüüpi geneetiliselt heterogeenne, mida iseloomustab suurenenud plasma kolesteroolitase II taustal normaalse triglütseriidide taset (tüüp IIa) või tõstmist (tüüp IIb). Esmane defekt on madala tihedusega lipoproteiinide retseptoreid kodeerivate geenide mutatsioon. Kliiniline pilt kõige märgatavamalt homosügoodid, areneb tavaliselt varases lapseeas mugulalisi, kõõluste, lame ksantoome, haudumustele ksantelasmi raskemakujulisem prognoosiga.

III tüüpi hüperlipoproteineemia on pärilik, ilmselt nii autosomaalse retsessiivse kui ka autosomaalse valitseva tüübi puhul. Esmane defekt on apoproteiin E2 modifitseerimine või puudumine. See on olnud järsk tõus tasemest kolesterooli ja triglütseriidide taset veres, nahakahjustusi vormis kindla ksantoome käed, vähemalt - Juuremugulad, kõõluse ksantoome ja ksantelasmi.

IV tüübi hüperlipoproteineemiat võib indutseerida süsivesikute või perekondliku päriliku autosomaalse valitseva seisundi tõttu. Seda iseloomustab triglütseriidide taseme märkimisväärne tõus, eruptiivsete ksantoomide esinemine.

V-tüüpi hüperlipoproteineemiat iseloomustab külomikronide ja triglütseriidide akumuleerumine plasmas. Kliiniline pilt on sarnane I tüüpi hüperlipideemia tekkega. Pärandi olemus on ebaselge, multifaktoriline olemus pole välistatud.

Primaarse hüperlipoproteineemiaga leitakse erinevate ksantoomide moodustumisel lipiidide nahal olevaid hoiuseid. Lipiidi hoiused põhjustavad väikest põletikulist reaktsiooni ja kollageenikiude uut moodustumist.

On järgmistes vormides ksantoomide: lame (sealhulgas ksantelasmi), multiple sõlmeline (Eruptive), levitatud, juveniilne ksantogranulemu, juuremugulad, kõõluse.

Planeeritud ksantoom võib olla piiratud ja tavaline. Piiratud ksantoom paikneb kõige sagedamini silmalaugude nahal (xantelasm) kollase värvi, munakollaste või lintidega sarnaste kujundite kujul. Üldise korteri ksantoosi korral. Kui hüperlipideemiat ei avastata, on vaja välistada lümfoproliferatiivseid haigusi, müeloom ja muud süsteemsed haigused.

Pathomorphology. Dermisi ülemistel osadel leitakse vahtkummade rakkude kogunemine, mis paiknevad nii hajusalt kui ka laiade kiudude kujul. Nende tsütoplasma on täis kahepoolseid lipiide, mille tulemusena need valgustuvad hematoksüliini ja eosiini värviga ning Sudaani värviga on nad oranžid. Xatomikarakkudel on tavaliselt üks tuum, kuid on ka mitut tuumarakku, näiteks võõrkehade (Tutoni rakud) rakke. Nende hulgas võivad olla histiotsüüdid ja lümfoidrakud. Fibroosi tavaliselt ei jälgita.

Mitu sõlmeline (Eruptive) xanthoma erineb valutu sademete arvukalt mügarikud, tavaliselt poolkerakujulise, suurus lääts, kollakas või kollakas-oranži värvi venchnkom erüteem ümber. Kirjeldatud on perifollikulaarset ja follikulaarset ksantomatoosi koos tsüstiliste muutustega juuksefolliikulis.

Pathomorphology. Arengu varases staadiumis leiti ksantomirakkude, histiotsüütide ja neutrofiilide granulotsüütide klastreid. Vahustamatud rakud on haruldased. Histiotsüüdid sisaldavad palju rasvhappeid ja triglütseriide, vähemal määral - kolesterooli estreid.

Löövetega kantoomiga on levitatud ksantoom sarnane. Lööve lokaliseeritakse valdavalt rühmitatuna naha voldidesse koos suuõõne ksantoomidega, ülemiste hingamisteede, sklera ja sarvkestaga, meningetega. Nooloogilise kuuluvuse küsimus pole lahendatud. Eeldatakse, et see protsess on teadmata loodusega makrofaag-histiotsüütide süsteemi reaktiivne proliferatsioon sekundaarse ksantami- seerimisega. Mõned autorid seostavad seda haigust histiotsütoosiga, eriti Hend-Schüller-Christeni haigusega.

Alaealiste ksantogranulema tundub sünnihetkel või esimestel elukuudel, kui mitu, hajutatud kahjustuste tavaliselt kuni 2 cm (harva rohkem) plotnovata kooskõla, kollakas või kollakaspruun. Enamikul juhtudel on see protsess piiratud nahaga, kuid põrn, maks, silmad, kopsud ja veri kahjustused võivad olla süsteemsed muutused. Võib kombineerida neurofibromatoosiga. Küsimus haigusnoloogilisest olemusest ei ole lahendatud.

Patogenees on ebaselge. Mõned autorid arvavad, et reaktiivne vohamist histiocytes, teised väljendavad seisukohta nevoid milline, samuti selle lähedust histiotsütoos X, kuid selle vastu andmetel of elektronmikroskoopias ilmnenud ühtki Lalgertansa graanulid rakkudes juveniilse ksantogranulemy.

Pathomorphology. In varases staadiumis avastanud suure akumulatsiooni histiocytes ja makrofaagid tunginud lipiidid, lümfoidrakku ja eosinofiilide granulotsüüdid. Lipiidid on leitud histiotsüütide ja makrofaagide seast, samuti vahustatud rakkude vakuoliseeritud tsütoplasmas. Küpsetes elementidel on koldeid granulomatoossetesse struktuuri, ühendades tungimisega histiocytes lümfotsüüdid, eosinofiilse granulotsüüdid vahtrakud ja giant rakutüübist Tutona. Nende hulgas asuvad. Hiiglased rakud, mille tuumad on koralla kujul, mis on tüüpiline alaealiste ksantogranuleemide jaoks. Vanades fookuses on täheldatud fibroblastide proliferatsiooni ja fibroosi.

Alaealiste ksantogranulemu eristuda varajases staadiumis haiguse Henda-Shyullera-Christian kus selgus monomorfseid tohutu kogunemine histiocytes, samuti selle granulomatoossetesse samm dermatofibroom koos lipiidimist. Viimaks on eosinofiilne granulotsüüdid ja tüüpiliseks ksantogranulemy hiidrakke tuumadega paigutatud õiekroonist.

Bambuse ksantoomid on üsna suured, suurusjärgus 1-5 cm, ulatudes naha pinnast välja, kollane või oranž.

Pathomorphology. Pikaajalistes fookides leitakse, et ksantomirakkude difuusne või fokaalne klastrid eemaldavad peaaegu kogu dermaadi paksuse. Aja jooksul domineerivad fibroblastid ja äsja moodustunud kollageenikiud, ümbritsevad vahtrakkude rühmad, mis hiljem neid täielikult asendavad. Vahel haiguspuhangutes koos fibrootiliste muutustega märgitakse kaltsiumisoolade hoiuseid.

Kõõluse ksantoome - tihe, aeglase kasvuga kasvaja moodustumise, mis asub kõõlused, et lisada protsessi küünarluu põlvekedra ja kandluu. Harvadel juhtudel kõõluse ksantoome on tserebrosuhozhilnogo xanthomatosis sündroom, haruldane autosoomne retsessiivne haigus, mida iseloomustab kolesterooli ladestumine peamiselt aju, süda, kopsud, võrkkest jne Ja neuroloogilisi ja endokriinsed häired, psüühilised häired, koronaroskleroza, katarakt ja teised.

See on väga harva on see nn ksantoome perineuraalsete xanthoma mis kliiniliselt avaldub valus punakas väike, tihe, kergelt kõrguv laigud jalgadele patsientidel arendada koletsüstiit, hepatiit, diabeet ja hüperlipoproteineemia.

Histoloogiliselt tuvastatakse kontsentriliselt paiknevad vahtrakkude kogunenud naha närvide ümber.

Histogeneesis. Igat liiki ksantoome on klastrid Rakkude vahuse tsütoplasmas mis sisaldavad lipiidid (sudanofilnye kaasatus). Need rakud on makrofaagid erinevates arenguetappides, mida tõendavad etimoloogilised meetodid. Nad on rikkad hüdrolüütilisi ensüüme (leutsiin aminopeptidaasi mittespetsiifilisse Esteraasi ja happefosfaat-), peroksüdaasaktiivsuse neis puudub. Lipoproteiinide sadestumise tõttu transformeeruvad aktiivsed makrofaagid erinevat tüüpi vahtrakkudeks, sõltuvalt nende transformatsiooni staadiumist. Seega protsessi esimeses etapis makrofaagid ei ole muutunud, kuid koormatud kolesterooli ja lipiidide (1 tüüpi rakkudes) teises etapis on klassikalise vahtrakkudes väikeste graanulitena ja tihe tuum (II rakutüüp), millele järgneb kolmas etapp - teket giant vahtu rakud, kus elektronmikroskoopia näitas lüsosoome ja fagolüsosoome, mis näitab nende funktsionaalset aktiivsust. Nad sünteesivad lipoproteiine ja fosfolipiide.

Osalevad patoloogilises protsessis ja peritsieelained, millest võib kujuneda tüüpilised vahtrakud. Fuikarakkudes tuvastatakse fookuses rohkesti kudede basofiile. Histocheemiliselt võib ksantoomrakkudes identifitseerida triglütseriide, rasvhappeid, fosfolipiide, kolesterooli.

[1], [2], [3], [4]