Munade aplaasia

Arvu väärarendid meessuguorganid normaalne karüotüüp (46, XY) sisaldab kaasasündinud defekt suguelundite aplaasia muna - puudumisel ühe või mõlema munandikott munandid tingitud agenees, st tingitud asjaolust, et nad ei moodustu. Selle patoloogia kood vastavalt ICD-10-le on Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloogia

Statistika näitab, et üheteistkümnest täisajaga vastsündinud poisist esineb ühe 100 000 meessoost väikelapse ühepoolne testikulaarne aplaasia. Kahepoolne aplasia - kolm kuni viis.

Vastavalt Ameerika Uroloogide Assotsiatsiooni, kui sagedus defekti munandite nagu cryptorchidism, üldpopulatsioonis täieliku perspektiivis vastsündinud meestel keskmiselt 3,2%, vasakul munand aplaasia või aplaasia õigus munand esineb 20 korda vähem.

Kuigi ekspertide arvates on ühepoolse krüptoorhidismi diagnoosimisel 26% aplasiaga mitteläbilaskvast munandist (selle puudumisest) kuni 10% juhtudest.

[6], [7], [8], [9], [10]

Põhjused munandi aplaasia

Munasarjade aplasia peamised põhjused on leitud väliste suguelundite ontogeensuse rikkumistes embrüo ja loote loote arengu ajal.

Kui defekt on ainult ühel küljel - vasakpoolse munandite aplaasia või parema munandiplaasia aplasia - see on monarhism või ühepoolne munanditegeenide küsimus. Kui mõlemad munandid on puudulikud, siis on see anarhia või agonadism.

[11], [12], [13], [14]

Riskitegurid

Eksperdid nimetavad selliseid aplaasia riskifaktorid munandivähk kuidas geenimutatsioonid (eriti SRY geen), mõju organismile rase ema esimeses ja teises kuus kiirguse raseduse elektromagnetilist kiirgust, mutageensed kemikaalid, alkoholi ja psühhotroopsete ainete, teatud ravimid (nt valuvaigistid ja hormonaalsed ained).

Loote välised suguelundite anomaaliad võivad olla rasedate endokriinsete patoloogiate tagajärg, hormonaalsed häired, liigne kaal ja nakkushaigused.

See defekt, nagu krüptoorhidism (munandite mälestamatustamata), täheldatakse märkimisväärse enneaegse rasedusega sündinud vastsündinud poiste puhul.

[15], [16], [17], [18], [19]

Pathogenesis

Patogenees antud anomaaliat meessuguelunditele seotud eripäradest nende moodustumise lõpus embrüonaalsete perioodil (7. Rasedusnädalast). Kuigi veel 4. Nädalal embrüo mesonephros (mediaalne Esmasneerutoruke) algelist ilmuvad sugunäärmete nagu urogenitaalne sugunäärmete servi ilma seksuaalse erinevusi kuni 8. Nädalal.

Ainult teise raseduskuu lõpuks määrab embrüos sisalduv kromosoom oma sugupuu eristamise. See on Y-kromosoom SRY geen, mis kodeerib munandite ontogeensust. Tänu valgu transkriptsioonifaktori TDF (munandit määrava faktori) ja isaste sugurakkude aktiveerumisele hakkavad munandid hakkama arenema.

Sel juhul pärast 9. Nädalal loote arengu esmane sugurakkudes (gonocytes) puu- mõjul inimese kooriongonadotropiini hakkavad eritama androgeense steroidid (androstenediooni) ja meessuguhormoon testosterooni. Kui ebapiisav testosterooni käivitava toime TDF toodetud normaalsest väiksem, mis viib selle regressiooni munandivähk ja kõrvalekaldumisi teket sugunäärmete - munandivähk aplaasia (monorchism või anorchidism).

[20], [21]

Sümptomid munandi aplaasia

Ühe või mõlema munandikoguse puudumisel munandikojas on munandist pärit aplasia sümptomid - monarhism või anarhia - ilmne kohe.

Ja esimesed märkid, mille neonatoloog märkab vastsündinu uurimisel, on ühe munandikoguse esinemine teise puudumisel - kui munandite agenees on ühepoolne. Sellisel juhul on aplasia külje munandi (munandite) suurus palju väiksem.

Munasarja aplasia sümptomid võivad tulevikus ilmneda sõltuvalt munandiku kompenseerivate võimaluste astmest. Kui see normaalselt toimib, on testosterooni piisav ja poiss areneb ilma igasuguste kõrvalekalleteta ja isegi probleeme konvendiga kompenseeritud monarhismiga meestel ei teki.

[22]

Tüsistused ja tagajärjed

Kuid see ei ole kõikidel juhtudel, ja kui tase sünteesitud üks munand testosterooni on liiga madal, siis teismeliste poiste saab selliseid tagajärgi ja tüsistusi aplaasia testiste, kui esmane hüpogonadismist : hilise arengu sekundaarsete sugutunnuste, rikkudes moodustamise skelett ja lihased, günekomastia , üleliigsete rasvhapete kogunemine. Selle tulemusel ei ole meestel seksuaal- ja reproduktiivvõimet.

Kui anorchidism - puudumine nii munandid - tõsidusest hüpogonadismi, eriti märke evnuhoidizma sõltub millises etapis loote arengut toimunud suguelundite häired moodustumise lootele.

[23], [24],

Diagnostika munandi aplaasia

Tavaliselt tehakse vastsündinud poiste korral testikulaarse aplasia diagnoosi sünnitushaiglas standardse eksamiga. Statistika järgi anomaaliaid kohalolekul munandivähk palpatsiooni kogemustega arst 70% juhtudest avastab cryptorchidism, kusjuures muna ei põlvne laskunud säilitamise (viivitus) kubeme kanalile või kõht.

Ülejäänud 30% muna ei ole tuvastatav, ning eesmärgiks on kinnitada puudumisel munandid - munandite aplaasia - või asukoha määramiseks eluvõimelisi mune, mis ei ole laskunud munandit õigeaegselt.

Testid avastamis- testikulaarfunktsiooni aplaasia hulka vereanalüüs tasemel hormoonid nagu testosteroon, androsteendiooniga LH (lyuteiniziruyuschiyo hormoon), FSH (folliikuleid stimuleeriv hormoon) AMH (Anti-Mülleri hormooni). Vastsündinud poiss kahepoolsete Peensuhkur munandid tuleks katsed läbi teha kindlaks komplekti kromosoome (karüotüüpi) ja võtta vereanalüüsi taset 17-hüdroksüprogesterooni ja hinnatakse eluohtlik kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. Vajadus sellise uuringu on asjaolu, et poiss kahepoolsete cryptorchidism või kahepoolsete munandite aplaasia võib ekslikult lapsele karüotüüpi 46, XX ja neerupealiste hüperplaasia.

Instrumentaalne diagnostika viiakse läbi testikulaarse stsintigraafia, kõhuõõne organite ultraheliuuringu, kõhuõõne ja kõhu piirkonna CT või MRI abil.

[25], [26],

Diferentseeritud diagnoos

Antud juhul on diferentsiaaldiagnostika vajalik selleks, et tuvastada võimalikku krüptoršidismi kõhu munandikonteineris. Müeloidide säilimise avastamiseks - kõigi ühepoolsete ja kahepoolsete mitteäratavate juhtudel - kasutatakse diagnostilist laparoskoopiat, mis absoluutse täpsusega kinnitab munandite puudumist aplasia ajal.

Ravi munandi aplaasia

Tänapäeva testikulaarse aplasia ravi hõlmab hormonaalsete ravimite kasutamist, mis kompenseerivad endogeense testosterooni puudujääki. Poisid saavad sellist ravi alustada prepuberdiperioodil.

Süstiti naha alla või lihasesse ravimi rühma androgeenidel testosteroonpropanaat (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) manustamiseks doosis määrata individuaalselt - üks kord päevas või ülepäeviti. Selle ravimi kasutamise kestus sõltub keha reaktsioonist ja efektiivsusest.

Sünteetiline analoog testosterooni Methyltestosterone (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) on määratud pikk kursused 20-30 mg päevas (üks kord iga kahe päeva või iga päev).

Andriol (iga 40 mg kapslid) võtavad päeva jooksul üks kapsel kolm korda päevas. Pärast 21-päevast kurssi vähendatakse annust pikema aja jooksul ühe annusena.

Mesterooloon (Proviron) - 5-androstanooni derivaat - 25 mg tablettidel näevad arsti ette võtta üks tablett üks kuni kolm korda päevas.

Kõik esitatud preparaadid võivad anda kõrvaltoimeid nagu pearinglus, iiveldus, lihasvalu, akne lõikhein, peetus kehavedelikes ja soolad, kõrgenenud vererõhk, suurenenud erütrotsüütide arv veres (vere viskoossuse tõus võib moodustada trombe veresoontes).

Sama vanuses võib mosaiikpildi aplasiaga teostada kosmeetilist kirurgiat silikoonproteesi implanteerimisega munandikotti.

Ärahoidmine

Emakasisese arengu käigus tekkiva kaasasündinud defekti ennetamine on problemaatiline ja eksperdid nõuavad, et raseduse ajal tuleb olla ettevaatlik infektsioonide suhtes ja mitte võtma ravimeid ilma arsti väljakirjutamata.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Prognoos

Ühepoolse testikulaarse aplasia prognoos on reproduktiivse süsteemi toimimise suhtes optimistlikum, sest anarhia korral ei saa isegi asendusravi täielikult taastada puuduvate munandite funktsiooni.

[33]