Nüstagmus: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Nüstagmus on silmade tahtmatu, rütmiline võnkuv liikumine. See võib olla horisontaalne, vertikaalne, torsioonliikumine või nende kombinatsioon ning see võib esineda sünnist saati või igas vanuses. Liikumismehaanika osas eristatakse "tõmblevat" nüstagmust (aeglane faas "murrab" pilgu sihtmärgilt, samas kui kiire faas suunab selle tagasi) ja "pendlilaadset" nüstagmust (faasid on sümmeetrilisemad). Need omadused on olulised mitte ainult kirjeldamiseks, vaid ka põhjuste mõistmiseks ja ravi valikuks. [1]

Peamine praktiline erinevus on varajase (infantiilse) nüstagmuse ja omandatud nüstagmuse eristamine. Infantiilse nüstagmuse sündroomi lühendatakse sageli kui INS (infantiilne nüstagmuse sündroom) ja seda käsitletakse eraldi fusiooni malarengu nüstagmuse sündroomist (varem tuntud kui latentne/manifest-latentne nüstagmus). Diagnoosimise ja ravi lähenemisviis on nendes rühmades erinev: imikutel otsitakse peamiselt võrkkesta, nägemisnärvi ja geneetilisi põhjuseid, täiskasvanutel aga neuroloogilisi ja vestibulaarseid põhjuseid. [2]

Imikute nüstagmuse korral ei koge inimene sageli "oscillopsiat" (ümbritseva maailma värisemise tunnet), sest aju kohaneb liikuvate piltidega lapsepõlvest saati. Seevastu omandatud nüstagmuse korral on oscillopsia tüüpiline ja piirab igapäevaseid tegevusi lugemisest kõndimiseni. Teine oluline nähtus on "nulltsoon": pilgu suund, milles võnkumiste amplituud on minimaalne ja nägemine parim. Patsiendid pööravad sageli instinktiivselt pead, et sellest tsoonist läbi vaadata. [3]

Nüstagmus ei ole iseenesest diagnoos, vaid sümptom mitmesugustele seisunditele: healoomulistest funktsionaalsetest variantidest kuni väikeaju kahjustusteni, narkojoobe tagajärgedeni, pärilike võrkkesta düstroofiateni ja albinismini. Seetõttu algab igasugune ravi nüstagmuse tüübi, alatüübi ja põhjuse täpse tuvastamisega – seejärel valitakse nägemise korrigeerimine, ravimid, operatsioon või taastusravi. [4]

RHK-10 ja RHK-11 koodid

Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni kümnendas revisjonis (RHK-10) kodeeritakse nüstagmust ja muid ebaregulaarseid silmaliigutusi plokis H55. Laiendatud koodide hulka kuuluvad H55.0 (nüstagm), H55.01 (kaasasündinud nüstagm), H55.02 (latentne nüstagm), H55.09 ja muud selgitavad variandid. See on mugav statistika, patsientide suunamise ja ekspertarvamuste koostamise jaoks. [5]

RHK-11-s on nüstagm koondatud jaotisse 9C84 alamkategooriatega: füsioloogiline, kaasasündinud vormid, vestibulaarne, kiigel-, pilgust tingitud, nägemissüsteemi häiretest tulenev, silmalau nüstagm jne. Selline detailsus aitab probleemi allikat (vestibulaaraparaat, väikeaju, nägemissüsteem) täpsemalt näidata. [6]

Allolev tabel võtab kokku vastavuse RHK-10 ja RHK-11 kategooriate vahel. See on kasulik, kui haldate dokumentatsiooni erinevates süsteemides või teisendate vanu kirjeid uude klassifikatsiooni.

Tabel 1. Nüstagmus: vastavus RHK-10-le ja RHK-11-le

Kliiniline rubriik	RHK-10	RHK-11
Täpsustamata nüstagm	55.00 eurot	9C84.Z
Kaasasündinud nüstagm (INS)	H55.01	9C84.1
Latentne/manifest-latentne (FMNS)	H55.02	9C84.5 (sensoorsete häirete korral)
Vestibulaarne nüstagmus	H55.0 (kliiniliselt täpsustatud)	9C84.2
Pilgu poolt esile kutsutud	H55.0 (lisatäpsustus)	9C84.4
Kiikla	H55.0 (lisatäpsustus)	9C84.3
Koodide allikas: ametlikud teatmeteosed RHK-10 ja RHK-11. [7]

Epidemioloogia

Ühendkuningriigis läbi viidud populatsiooniuuringu kohaselt on patoloogilise nüstagmuse levimus ligikaudu 24 juhtu 10 000 elaniku kohta; alla 18-aastastel lastel on see ligikaudu 16,6 juhtu 10 000 kohta. Need arvud rõhutavad, et nüstagmus ei ole silmaarstide ja neuroloogide praktikas haruldane. [8]

Ameerika laste uuringus oli kõigi nüstagmuse vormide aastane esinemissagedus 6,72 juhtu 100 000 alla 19-aastase inimese kohta, kusjuures 87%-l algas haigus esimese 6 elukuu jooksul. See vastab infantiilsete vormide sündimusmäärale selles kohordis ligikaudu 1 juhtum 821 sünni kohta. Loomulikult varieeruvad hinnangud piirkonniti ja sõltuvad diagnostiliste testide kättesaadavusest. [9]

Täiskasvanute seas on omandatud nüstagmuse osakaal suurem ja põhjuste ring varieerub: lisanduvad väikeaju ja ajutüve degeneratiivsed ja vaskulaarsed kahjustused, ravimite ja alkoholi toksilised mõjud ning demüeliniseerivad haigused. See mõjutab arstivisiitide mustrit: täiskasvanud kurdavad oscillopsia ja pearingluse üle sagedamini kui lapsed. [10]

Enneaegsetel imikutel ja neil, kellel on anamneesis enneaegse retinopaatia, on oluliselt suurenenud nüstagmuse risk, ulatudes kõrge riskiga rühmades kümnete protsentideni. See on peamiselt tingitud sensoorsest deprivatsioonist, mis on tingitud võrkkesta ja nägemisnärvi ebaküpsusest ja patoloogiast. Neid leide on oluline skriinimisel ja jälgimisel arvesse võtta. [11]

Tabel 2. Epidemioloogilised tunnused

Indikaator	Hinne
Nüstagmuse levimus populatsioonis	≈ 24 10 000 kohta
Lapsepõlve haigestumus (aastas)	≈ 6,72 100 000 kohta (<19 aastat)
Infantiilse alguse osakaal lastel	≈ 87% (kuni 6 kuud)
Enneaegsete sündide raske retinopaatia risk	kuni ~20–25% ja rohkem (seeria kaupa)
Populatsiooni ja kliiniliste uuringute põhjal. [12]

Põhjused

Infantiilsed vormid on sagedamini seotud geneetika ja/või sensoorse deprivatsiooniga. Klassikaliste näidete hulka kuuluvad albinism koos foveaalse hüpoplaasiaga, akromatopsia, kaasasündinud võrkkesta düstroofia ja nägemisnärvi hüpoplaasiaga. Mõnedes perekondades on tuvastatud FRMD7 geeni mutatsioone (X-seotud vorm), kuigi nägemisfunktsioon on sageli suhteliselt säilinud. [13]

Eraldi rühm on "fusiooni malfusiooni sündroom" (FMNS): nüstagm avaldub ühe silma sulgemisel või süveneb monokulaarse fikseerimise korral. See sündroom kaasneb sageli kaasasündinud strabismuse ja teiste binokulaarsete mehhanismide arenguanomaaliatega. FMNS-i õige äratundmine on kirurgilise taktika valikul oluline. [14]

Omandatud nüstagmusel on kümneid põhjuseid. Kõige levinumad on väikeaju flokulo-paraflokulaarsete piirkondade kahjustused, kraniocervikaalne ühenduskoht (nt Chiari väärareng), demüelinisatsioon, tagumise lohu insult ja kasvajad. Toksiliste põhjuste hulka kuuluvad epilepsiavastaste ravimite (fenütoiin, karbamasepiin jne) terapeutilised ja supraterapeutilised annused, liitium, rahustid ja alkohol. [15]

Samuti on spetsiifilisi lapsepõlvenähtusi. „Spasmus nutans” (väikese amplituudiga asümmeetrilise nüstagmuse, pea noogutamise ja kõõrdkaela triaad) on tavaliselt healoomuline ja taandub iseenesest. Ebatüüpilise kulgu või hilise alguse korral on aga oluline seda eristada nägemistrakti kahjustustest, mis nõuab neurokuvamist. [16]

Riskifaktorid

INS-i ja FRMD7 mutatsioonide esinemine perekonnas suurendab varajase nüstagmuse riski, eriti poistel (X-seotud tüüp). Geneetilisel sõeluuringul on siin praktiline väärtus: see aitab ennustada haiguse kulgu ja võib lähiaastatel avada juurdepääsu sihipärastele uuringutele. [17]

Enneaegsus ja enneaegse retinopaatia anamnees on sensoorse nüstagmuse olulised riskifaktorid. Neil lastel on suurem tõenäosus aferentsete nägemishäirete, foveaalse hüpoplaasia, samaaegse strabismuse ja refraktsioonihäirete tekkeks, mis suurendavad fikseerimise ebastabiilsust. Seetõttu on nende laste puhul näidustatud varajane oftalmoloogiline jälgimine. [18]

Tagumise koljulõhe neuroloogilisi ja vaskulaarseid patoloogiaid (väikeaju degeneratsioon, vaskulaarsed sündmused) seostatakse vertikaalsete vormidega – näiteks allapoole suunatud nüstagm. See ei ole lihtsalt silma sümptom, vaid keerukate väikeaju pilgu stabiliseerimisvõrgustike düsfunktsiooni marker. [19]

Ravimid ja toksilised mõjud on omandatud nüstagmuse teine oluline riskitegur. Epilepsiavastased ravimid, liitium ja alkoholimürgistus võivad põhjustada pilgust tingitud ja vertikaalset nüstagmust; ravimite nõuetekohane hindamine on läbivaatuse kohustuslik osa. [20]

Tabel 3. Suured riskitegurite rühmad

Grupp	Näited
Geneetika	FRMD7-ga seotud INS, perekondlikud juhtumid
Sensoorne puudus	Albinism, akromatopsia, ROP, võrkkesta düstroofiad
Neuroloogia	Väikeaju kahjustused, demüelinisatsioon, ajutüve insuldid
Mürgine ja meditsiiniline	Epilepsiavastased ravimid (fenütoiin jne), liitium, alkohol
Binokulaarne süsteem	FMNS kaasasündinud strabismuse korral

Patogenees

Silmade stabiilse fikseerimise säilitamiseks kasutab närvisüsteem kolme "tuge": ajukoore ja ajutüve fikseerimismehhanisme, vestibulo-okulaarset refleksi ja "neuraalset integraatorit" – võrgustikke, mis hoiavad pilku ekstsentrilises asendis. Nüstagmus tekib siis, kui üks või mitu neist süsteemidest kaotavad stabiilsuse: silm nihkub "sujuva" faasiga ja seejärel korrigeerib end kiire sakaadilise liikumisega. Seejärel tsükkel kordub. [21]

Infantiilse nüstagmuse puhul on olulised kaks mehhanismi. „Sensoorne” viitab võrkkesta või nägemisnärvi signaali primaarsele kahjustusele (albinism, foveaalne hüpoplaasia) ja „motoorne” viitab defektile, mis mõjutab sujuva jälitus- ja pilgu stabiliseerimisvõrgustikke suhteliselt puutumatu sisendsignaali korral. Tegelikkuses on need mehhanismid sageli omavahel seotud, mis nõuab põhjalikku hindamist. [22]

Tsentraalse vertikaalse nüstagmuse (nt laskuva) korral mängivad väikeaju flokulo-paraflokulaarsed piirkonnad võtmerolli. Nende hüpofunktsioon viib vertikaalse pilgu "lekkeni" ja silmade süstemaatilise ülespoole nihkumiseni koos korrigeeriva allapoole suunatud sakaadiga. See selgitab teatud kaaliumikanali stabilisaatorite (aminopüridiinide) efektiivsust mõnel juhul. [23]

Eraldi teaduslik ja praktiline teema on foveatsiooni kvantitatiivne hindamine. Laiendatud nüstagmuse nägemisteravuse funktsiooni (NAFX) mõõdik seob "kvaliteetse foveatsiooni" akna omadused potentsiaalse nägemisteravusega ning võimaldab objektiivselt jälgida optiliste, meditsiiniliste ja kirurgiliste sekkumiste mõju. Kliinilistes seeriates korreleerub NAFX hästi funktsionaalsete paranemistega. [24]

Sümptomid

INS-iga lastel märkavad vanemad esimestel elukuudel silmade tõmblemist. Laps võtab sageli ebatavalise peaasendi, pöörates nägu või langetades või tõstes lõuga veidi, et nulltsoonist läbi vaadata. Fotofoobia ja kontrastitundlikkuse vähenemine on tüüpilised aferentsetele põhjustele (nt albinism ja akromatopsia). [25]

Omandatud nüstagmusega täiskasvanud kurdavad sageli oscillopsia ja kõnnaku ebastabiilsuse üle. Vertikaalse vormi korral kirjeldavad patsiendid lugemisel värisevaid jooni ja raskusi trepist üles ja alla kõndimisega. Sümptomid süvenevad külgvaates, väsimuse, alkoholi või teatud ravimite tarvitamise korral ning nendega võib kaasneda pearinglus. [26]

Märkimisväärsel osal patsientidest esineb samaaegselt strabismus ja binokulaarse nägemise anomaaliad, mis halvendab veelgi elukvaliteeti. Lastel esinevad sageli kombineeritud refraktsioonivead, mis tuleks võimalikult varakult korrigeerida – see annab võimaluse nägemisfunktsiooni parandamiseks ja kompenseerivate peaasendite vajaduse vähendamiseks. [27]

Nutansi spasmi korral on nüstagm väikese amplituudiga, asümmeetriline, noogutavate pea liigutuste ja aeg-ajalt esineva kõõrkaelsusega. Tavaliselt taandub see eelkooliealiseks eaks. Hilise alguse, tüüpilise triaadi puudumise või neuroloogiliste tunnuste korral on vaja MRI-andmete abil välistada nägemisradade patoloogiad. [28]

Tabel 4. Kuidas INS tavaliselt erineb omandatud nüstagmusest

Märk	INS	Omandatud
Debüüdi vanus	Esimesed 6–12 kuud	Igas täiskasvanueas
Oscillopsia	Tavaliselt mitte	Sageli väljendatud
Nulltsoon ja pea asend	Sageli väljendatud	Vähem tüüpiline
Saate	Sensoorsed kõrvalekalded (albinism jne)	Neuroloogia, ravimid, vestibulaarsed põhjused

Klassifikatsioon, vormid ja etapid

Kliiniku jaoks on oluline nüstagmust liigitada kolme telje järgi: algusaeg (infantiilne/omandatud), mehaanika (tõmblev/pendlilaadne) ja suund (horisontaalne, vertikaalne, torsioon-, segatüüpi). See aitab kitsendada põhjuste ringi ja valida sihipäraseid uuringuid. [29]

Kasulik on eristada erivorme. „Perioodiliselt vahelduv“ nüstagmus muudab suunda iga paari minuti järel; see on sagedasem väikeaju häirete ja mõnikord albinismi korral; see reageerib baklofeenile. „Pilkust tingitud“ nüstagmus intensiivistub pilgu vältimisega ja viitab „närvintegraatori“ nõrkusele. „Laskuv“ ja „tõusev“ nüstagmus on ajutüve-väikeaju võrgustiku düsfunktsiooni vertikaalsed markerid. [30]

Laste oftalmoloogias kasutatakse terminoloogiat CEMAS: INS ja FMNS on kaks erinevat imikuea sündroomi, millele mõnikord lisatakse eraldi healoomulise triaadina spasmus nutans. See on mugav kliiniline keel, mis aitab vältida segadust taktikas – näiteks keskendub FMNS-i operatsioon binokulaarsetele mehhanismidele. [31]

Raskusastet on soovitatav hinnata funktsionaalselt: parima korrigeeritud nägemisteravuse, nulltsooni laiuse, oscillopsia raskusastme (kui see on olemas), samaaegse strabismuse esinemise ja kehahoiaku kompenseerimise põhjal. Objektiivseks jälgimiseks kasutatakse videookulograafiat ja NAFX-i. [32]

Tabel 5. Kliiniliselt olulised alatüübid

Alamtüüp	Peamised omadused	Tüüpilised põhjused/seosed
INS	Debüüt enne 1 aastat, ostsillopsia puudub, nulltsoon	Albinism, akromatopsia, FRMD7 jne.
FMNS	Suurendus monokulaarse fikseerimisega	Fusioonihäire, kaasasündinud esotroopia
Perioodiliselt vahelduv (PAN)	Suuna muutmine 60–180 sekundi pärast	Väikeaju düsfunktsioon; reaktsioon baklofeenile
Pilgu poolt esile kutsutud	Suureneb röövimise korral	Neuraalse integraatori düsfunktsioon, ravimid
Kahanev/tõusev	Vertikaalne komponent	Väikeaju ja ajutüve kahjustused

Tüsistused ja tagajärjed

Ilma korrigeerimise ja rehabilitatsioonita kahjustab nüstagm nägemisfunktsiooni: nägemisteravus ja kontrastitundlikkus vähenevad ning väsimus suureneb. Lastel tekitab see amblüoopia ja nägemis-motoorse arengupeetuse riski, eriti neil, kellel esinevad kaasnevad sensoorsed patoloogiad (foveaalne hüpoplaasia, düstroofiad). Õige optika ja varajane sekkumine vähendavad neid tagajärgi. [33]

Omandatud oscillopsia põhjustab aktiivsuse piiramist ja kukkumisi. Vertikaalne väikeaju nüstagm kahjustab kõnnakut ja tasakaalu, mis nõuab terviklikku strateegiat, mis ulatub ravimitest füsioteraapia ja vestibulaarse reageerimistreeninguni [34].

Kompenseerivad peaasendid hõlbustavad nägemist, kuid pikaajalisel säilitamisel põhjustavad need lihasluukonna ebamugavust, peavalu ja rühiprobleeme. Nulltsooni korrigeerimine optika, prismade või kirurgia abil võib seda pinget leevendada. [35]

Psühhosotsiaalsed mõjud ulatuvad stigmast kuni karjäärivalikute piiranguteni. Otsene suhtlemine, sümptomi olemuse selgitamine, rehabilitatsioonivõimaluste demonstreerimine ja vajadusel psühholoogiline tugi parandavad oluliselt patsientide ja perekondade elukvaliteeti.

Millal arsti juurde pöörduda

Kui märkate lapsel esimestel elukuudel silmade värisemist, ärge viivitage silmaarsti külastusega. Varajane läbivaatus on oluline, sest mõned põhjused nõuavad optiliste läätsede ja filtrite varajast paigaldamist, alghaiguste ravimist ja foveatsiooni arengu jälgimist. Enamasti ei ole kohene ravi vajalik, kuid nägemise arengu "võimaluste aken" on piiratud.

Täiskasvanud peaksid viivitamatult pöörduma arsti poole, kui nüstagm tekib äkki ja sellega kaasneb pearinglus, kahelinägemine, koordinatsiooni kaotus või peavalu. See võib viidata ägedale neuroloogilisele probleemile, mis vajab pildistamist ja ravi. [36]

Kui silma värisemine süveneb pärast uue ravimi (näiteks epilepsiavastase ravimi või liitiumi) võtmise alustamist, teavitage sellest oma arsti, kes seda välja kirjutas: annuse kohandamine või teise ravimi väljakirjutamine võib olla vajalik. Ravi ise lõpetamine on ohtlik. [37]

Kui teil esineb ebamugav peaasend, lugemisväsimus, valguskartus ja nägemise kaotus, tasub arutada kaasaegset optikat (sh kontaktläätsi ja prismasid), rehabilitatsiooni ja kirurgilisi võimalusi – isegi kui nüstagm on esinenud lapsepõlvest saati. Valikuvõimalused on tõepoolest laiemad, kui üldiselt arvatakse. [38]

Diagnostika

1. samm. Vormi kliiniline „äratundmine“. Arst kirjeldab suunda ja mehaanikat (tõmblev/pendlilaadne), pilgu ja ühe silma oklusiooni mõju, nulltsooni ja ostsillopsia olemasolu. See kitsendab põhjuste ringi ja annab soovitusi, milliseid teste on vaja kõigepealt teha (näiteks FMNS-i, PAN-i või vertikaalsete väikeaju vormide otsimine). [39]

2. samm. Oftalmoloogia alused. Tsüklopleegiline refraktsioon, vanusele vastav nägemisteravus, silma eesmise segmendi ja silmapõhja uuring. Iirise ja silmapõhja pigmentatsiooni hindamine, foveaalse hüpoplaasia tunnuste otsimine. Võimaliku albinismiga lastel iirise transilluminatsioon ja fenotüübi testimine. [40]

3. samm. Võrkkesta instrumentaalne visualiseerimine. Optiline koherentstomograafia (OCT) foveaalse hüpoplaasia kinnitamiseks/astmestamiseks; albinismi korral on see tugev prognostiline marker tulevase nägemisteravuse (I-IV aste) kohta. Vajadusel OCT angiograafia ja adaptiivne optika. [41]

4. samm. Elektrofüsioloogia. Elektroretinograafia ja esilekutsutud potentsiaalid aitavad eristada sensoorseid vorme (akromatopsia, statsionaarne ööpimedus, düstroofiad) motoorsetest. Albinismi korral iseloomustab esilekutsutud potentsiaale nägemisradade "ristuv" ümberjaotus. [42]

5. samm. Silmaliigutuste salvestamine. Video-okulograafia/entsefalo-okulograafia koos NAFX-analüüsiga on objektiivne meetod sageduse, amplituudi, foveatsiooni ja nulltsooni salvestamiseks enne ja pärast ravi. See on aluseks optika ja ravimite teadlikule valikule ning kirurgilise efekti hindamisele. [43]

6. samm. Neurokuvamine ja vestibulaartestimine (vastavalt näidustustele). Aju MRI äkilise alguse, vertikaalsete vormide ja neuroloogiliste sümptomite korral. Imikute nutans spasmi puhul on standardiks saanud selektiivne lähenemine: tüüpilise kulu korral näitavad paljud uuringud normaalseid tulemusi; atüüpiliste või püsivate sümptomite korral on MRI kohustuslik. Vestibulaartestid ja kalorite hindamine on kliiniliselt näidustatud. [44]

7. samm. Geneetika. INS-i (FRMD7, GPR143 jne) ja sensoorsete haiguste (CNGA3/CNGB3 akromatopsia korral jne) paneelid. Tulemused on olulised prognoosimiseks ja geenteraapia kliinilistes uuringutes osalemiseks. [45]

Tabel 6. Diagnostilised vahendid ja nende otstarve

Meetod	Mida see annab?
Video registreerimine + NAFX	Foveatsiooni ja dünaamika objektiivsed näitajad
Makula OCT-uuring	Foveaalse hüpoplaasia tunnused ja astmelisus
ERG/VEP	Sensoorsete vormide eristamine
MRI	Kesksete põhjuste (väikeaju/ajutüvi) välistamine
Geneetilised paneelid	INS-i/sensoorsete sündroomide kinnitamine

Diferentsiaaldiagnoos

Esimene areng on nüstagmus versus "sakaadid" (silma laperdus, opsokloonus). Nüstagmusel on aeglane faas ja kompenseeriv kiire faas; opsokloonusel esinevad kiirete sakkaadide "lainehood" ilma pausideta. Need on erinevad mehhanismid ja erinevad põhjusteooriad (opsokloonus - paraneoplaasia, postinfektsioossed ja autoimmuunsed protsessid). [46]

Teiseks, INS versus FMNS. Kui ühe silma oklusioon suurendab järsult horisontaalseid võnkumisi, samas kui binokulaarse fikseerimise korral on need nõrgemad, soosib see FMNS-i ja ajendab binokulaarse süsteemi ja strabismuse hindamist. Sellest tulenevalt erinevad ka kirurgilised eesmärgid. [47]

Kolmandaks, vertikaalne väikeaju nüstagm versus perifeerne vestibulaarne nüstagm. Laskuv nüstagm, mis intensiivistub allapoole vaadates, ägedate vestibulaarsete sümptomite puudumisel viitab tsentraalsele põhjusele ja nõuab tagumise lohu MRI-uuringut ning toksiliste/ravimite mõjude otsimist. [48]

Lõpuks on lastel oluline eristada nutans spasmi nägemisradade kahjustustest. Tüüpiline varajane algus, väike amplituud, pea noogutamine, normaalne MRT ja hilisem taandumine viitavad healoomulisele vormile; atüüpia ja täiendavad neuroloogilised tunnused on ulatusliku neurokuvamise ja vaatluse põhjuseks. [49]

Ravi

Optiline korrektsioon on ülioluline. Maksimaalselt täpne refraktsioonikorrektsioon prillide või kontaktläätsede abil parandab võrkkesta kujutise eraldusvõimet, laiendades seeläbi „foveatsiooniakent“. Kontaktläätsed mõnikord lisaks „stabiliseerivad“ nüstagmust silmalaugude taktiilse tagasiside kaudu; kliinilistes vaatlustes laiendas see kasulike pilgunurkade ulatust ja parandas funktsionaalset sooritust. [50]

Prismakorrektsiooni on kahte tüüpi. Väljapoole suunatud alused võivad stimuleerida lähenemist ja vähendada mõnedel patsientidel nüstagmust. „Konsolideeritud“ prismad nihutavad pilti nulltsooni poole, vähendades ebamugava peaasendi vajadust ja lihasluukonna probleemide riski. Nende lahenduste valik põhineb silmaliigutuste registreerimisel ja kabinetis tehtud testidel. [51]

Farmakoteraapia on sihipärane ja sõltub alatüübist. Omandatud pendulaarsete vormide korral on näidustatud memantiin ja gabapentiin: randomiseeritud ja ristuuringud on mõnedel patsientidel näidanud nägemisteravuse paranemist, intensiivsuse vähenemist ja foveatsiooni paranemist. Kõrvaltoimed on üldiselt mõõdukad, kuid vajalik on individuaalne valik ja jälgimine. [52]

Perioodiliselt vahelduva nüstagmuse (PAN) korral on sageli eelistatud ravim baklofeen (gamma-aminovõihappe agonist): ajaloolised seeriad ja järelkontrollid on näidanud vaheldumise ja ostsillopsia vähenemist või pärssimist märkimisväärsel osal patsientidest. Ravile mittereageerivatel juhtudel kaalutakse kirurgilisi võimalusi. [53]

Vertikaalsed väikeaju vormid esindavad veel ühte farmakoloogilist nišši. „Laskuva“ nüstagmuse puhul on kogunenud tõendeid 4-aminopüridiini (ja sellega seotud aminopüridiinide) kasuks: on täheldatud nüstagmuse vähenemist, sujuvama jälitamise paranemist ja pilgu stabiliseerumise paranemist; kõnnaku ja tasakaalu paranemisest on selle ravi ja taastusravi puhul eraldi teatatud. Neid ravimeid kasutatakse näidustustest väljaspool ja nende puhul on vaja hinnata krampide riski. [54]

Silmamotoorika süsteemi "taaskäivitamiseks" kasutatavaid botuliintoksiini süste kasutatakse tänapäeval harva ja need on reserveeritud spetsiifilistele juhtudele (näiteks täiskasvanutel esinev raske oscillopsia, mis ei reageeri teistele ravimeetoditele). Mõju on ajutine ning võivad esineda diploopia ja ptoos, seega ei ole see meetod esmavaliku ravi.

Operatsioonil on kaks selgelt eristuvat eesmärki. Esimene on nulltsooni "ülekandmine" esmasesse pilguasendisse ja õigesse peahoiakusse: need on Anderson-Kestenbaumi protseduuri modifikatsioonid (horisontaalsete lihaste taandumine/resektsioon). Pikaajaliste jälgimisuuringute kohaselt saavutab enamik patsiente ebanormaalse kehahoiaku püsiva vähenemise ja nägemise subjektiivse paranemise, kuigi võib esineda kerget pea pöörlemist. [55]

Teine kirurgiline lähenemisviis on nelja lihase "tenotoomia ja ümberpaigutamine" ilma nende tugevust muutmata (TAR). Mitmed seeriad on näidanud foveatsiooni kvaliteedi paranemist (NAFXi järgi), nulltsooni laienemist ja intensiivsuse vähenemist INS-i, FMNS-i ja mõnede omandatud vormide korral. Seda lähenemisviisi saab kombineerida strabismuse operatsiooniga või kasutada üksi. [56]

PAN-i korral baklofeeni talumatuse korral ja teatud rasketel juhtudel on horisontaalsete võnkumiste "rahustamiseks" kasutatud pikendatud horisontaalseid lihasretsessioone; aruanded kirjeldavad oscillopsia vähenemist ja funktsiooni paranemist. Sekkumise valiku teeb kogenud meeskond pärast silmaliigutuste instrumentaalset registreerimist. [57]

Ravi täiendavad rehabilitatsiooni- ja käitumuslikud tehnikad. Fiksatsiooni stabiilsuse treening, sobivad valgusfiltrid fotofoobia korral, töökoha korraldus (kontrastsed fondid, skaala, valgustus) ja väikeaju vormide korral vestibulaar- ja füsioteraapia kukkumisohu vähendamiseks ja stabiilsuse parandamiseks. Kaasaegne rehabilitatsioon parandab oluliselt patsiendi iseseisvust. [58]

Tabel 7. Tõendusmaterjaliga ravimid alatüübi järgi

Alamtüüp	Ettevalmistus	Mis on näidatud
Omandatud pendli kujuline	Memantiin, gabapentiin	Parem teravus, vähenenud intensiivsus
Perioodiliselt vahelduv (PAN)	Baklofeen	Vaheldumise vähenemine/kadumine
Laskuv vertikaalne	4-aminopüridiin	Vähenenud nüstagmus, parem jälgimine
Erinevad vormid (haruldased)	Botuliintoksiin	Oscillopsia ajutine vähenemine
Valik on individuaalne; näidustuseväline kasutamine – teadliku nõusoleku alusel. [59]

Tabel 8. Kirurgilised strateegiad ja eesmärgid

Lähenemisviis	Peamine eesmärk	Kellele see on näidustatud?
Anderson-Kestenbaum (modifikatsioonid)	Nulltsooni ülekandmine, pea asendi korrigeerimine	INS/FMNS väljendunud peahoiakuga
Nelja lihase tenotoomia ja repositsioon (TAR)	Parem foveatsioon, vähenenud intensiivsus	INS, FMNS, individuaalne omandatud
Pikaajalised majanduslangused PAN-is	Vähenenud amplituud	PAN, kui ravimid on ebaefektiivsed
Efekti hindamine – objektiivne registreerimine + NAFX. [60]

Lõpuks laienevad tänu geneetikale ka ravivõimalused. Akromatopsia (INS-i tavaline sensoorne põhjus) puhul on CNGA3/CNGB3 mutatsioonide osas juba läbi viidud subretinaalse geeniteraapia uuringud, mis on näidanud mõnedel osalejatel kolvike funktsiooni paranemist. FRMD7-ga seotud INS-i puhul on geeniteraapia alles prekliinilisel tasemel, kuid aktiivne arendustegevus on käimas. Need valdkonnad on olulised tuleviku ja perenõustamise seisukohast. [61]

Ennetamine

INS-i kui päriliku nähtuse esmane ennetamine piirdub geneetilise nõustamise ja pereharidusega. Teadaolevate mutatsioonide olemasolul on reproduktiivsed valikud võimalikud; raseduse planeerimisel on soovitatav arutada riske ja ootusi geneetikuga. [62]

Sensoorsete põhjuste ennetamine hõlmab deprivatsiooni põhjustavate seisundite varajast avastamist ja ravi: imikute katarakti õigeaegne korrigeerimine, enneaegse retinopaatia ravi ning kaasasündinud düstroofiate korral optika ja filtrite valik. Mida varem võrkkesta pildikvaliteeti parandatakse, seda suurem on parema foveatsiooni võimalus. [63]

Omandatud vormide puhul on olulised üldised neuroloogilised ja käitumuslikud meetmed: vaskulaarsete riskifaktorite jälgimine, teadaolevate vestibulotoksiliste omadustega ravimite ettevaatlik määramine ja liigse alkoholitarbimise vältimine. Kui uue ravi ajal tekib nüstagm, saab õigeaegse ravimite ülevaatusega tüsistusi vältida. [64]

Rehabilitatsioonistrateegiad on osa teisesest ennetusest. Nõuetekohane optika, töökoha ergonoomika, kontrastliidesed ja stabiilsustreening vähendavad väsimust ja langetavad kukkumisohtu. Väikeaju vormide korral on abiks põhjalik füsioteraapia. [65]

Prognoos

Prognoos sõltub suuresti põhjusest. INS-i korral, millel puudub raske sensoorne kahjustus, võib nägemisteravus olla normilähedane, eriti nõuetekohase korrektsiooni ja rehabilitatsiooni korral. Albinismi ja raske foveaalse hüpoplaasia korral on nägemisteravuse lagi madalam, kuid isegi siin annab varajane optiline sekkumine ja tugi märkimisväärset kasu. [66]

Omandatud vormid on varieeruvamad. Ravimitest põhjustatud nüstagmus on pärast ravi kohandamist sageli pöörduv; väikeaju nüstagmus on krooniline, kuid reageerib sümptomaatilisele ravile aminopüridiinidega ja taastusravile. Perioodiliselt vahelduv nüstagmus reageerib sageli hästi baklofeenile. [67]

Kogenud kätes parandab kirurgia funktsiooni: see vähendab vajadust kompenseeriva peaasendi järele, mõnikord laiendab nulltsooni ja parandab foveatsiooni. Patsiendid peavad aga mõistma, et eesmärk on funktsionaalne paranemine, mitte nüstagmuse "täielik kadumine"; jääknähtude tekkimise võimalus jääb püsima. [68]

Tulevikus võivad geneetilised ja võrkkesta teraapiad laiendada arsenali, eriti INS-i sensoorsete põhjuste puhul. Akromatopsia kliinilistes uuringutes osalemist arutatakse perekonnaga juba siis, kui on olemas geneetiline kinnitus ja kriteeriumid on täidetud. [69]

Korduma kippuvad küsimused

Kas nüstagmust on võimalik täielikult "ravida"?
Üldiselt mitte. Ravi eesmärk on vähendada intensiivsust, laiendada nulltsooni ning parandada nägemist ja igapäevast funktsioneerimist. Optika, ravimite, kirurgia ja taastusravi kombinatsioon annab sageli märkimisväärseid tulemusi. [70]

Mille poolest erinevad prillid INS-i puhul kontaktläätsedest?
Mõlemad korrektsioonivormid on olulised. Kontaktläätsed pakuvad mõnikord täiendavat nüstagmuse vähendamist tänu taktiilsele tagasisidele ja paremale optilisele joondumisele. Valik on individuaalne ja tehakse katse-eksituse meetodil. [71]

Millal on operatsioon vajalik?
Kui on väljendunud kompenseeriv peaasend või kitsas nulltsoon, mis on optika/ravimite suhtes resistentne, aitavad Anderson-Kestenbaumi protseduur ja selle modifikatsioonid nulltsooni algsesse asendisse "ümber paigutada". Nelja lihase tenotoomia eesmärk on parandada foveatsiooni. Otsuse teeb meeskond pärast silmaliigutuste registreerimist. [72]

Millised ravimid tegelikult toimivad?
Omandatud pendulaarse nüstagmuse korral memantiin/gabapentiin; PAN-i korral baklofeen; laskuva nüstagmuse korral aminopüridiinid. Toime on inimeseti erinev ja sageli on vajalik näidustuseväline kasutamine, mis nõuab meditsiinilist järelevalvet. [73]

Kas spasmus nutans'iga laps vajab alati magnetresonantstomograafiat (MRT)?
Tüüpilise kliinilise pildi ja varajase taandumise korral näitavad paljud uuringud normaalseid leide; atüüpia, hilise alguse või kaasnevate neuroloogiliste nähtude korral on neurokuvamine siiski kohustuslik. Otsuse teeb laste oftalmoloog/neuroloog. [74]