Patau sündroom (trisoomia sündroom kromosoomis 13)

Patau sündroom (trisoomia 13-ndal kromosoomil) areneb täiendava 13-nda kromosoomi manulusel ja hõlmab eesnäärme, näo ja silma väärarenguid; märkimisväärne vaimne alaareng; madal sünnikaal.

Patau sündroom (trisoomia 13. Kromosoomis) esineb ligikaudu 1/10 000 elussündidest; umbes 80% kõigist trisoomidest 13. Ema vanusest suureneb tõenäosus, et laps satub Patau sündroomi, ja täiendav kromosoom läheb tavaliselt emalt lapsele.

Mis põhjustab Patau sündroomi?

Sündroomiga lapsed on suurema tõenäosusega sündinud vanematel kui 35-aastastel naistel. Perekonnakirjas kromosoomis 13 oleva lapse uuesti sündimise tõenäosus peres ei ületa 1% ja ei ole vastunäidustatud korduva sünnituse korral.

Patau sündroomi sümptomid

Lapsed on sündimise ajaks sündinud väikesed. Tüüpiliselt on iseloomulikud keskmise joone kõrvalekalded (näiteks peanaha defektid, naha ninaotsad). Goloprozensefaliya (ajukahjustuse normaalse eraldatuse rikkumine) on tavaline. Näo sagedased kõrvalekalded on tihti hambumus ja suulae. Mikroftalmia, koloboomid (iirise luumurrud) ja võrkkesta düsplaasia on samuti levinud. Supraorbitaalmõõde ei ole väljendunud, silma lõiked on sageli kitsad. Aurikad on ebakorrapäraselt moodustatud ja tavaliselt madalad. Sageli on laps kurt. Naha punased voldid asuvad sageli kaela tagaosas. Tavaliselt on ka ahvide kukkumine (ainult peopesaga püstine veer), polydaktiilsed, ülemäära kumerad kitsad naelad. Umbes 80% juhtudest on kardiovaskulaarsüsteemi tõsised kaasasündinud väärarendid; sageli esineb dekstrokardiat. Suguelundite anomaaliad on sagedased nii poistel kui ka tüdrukutel; poistel täheldatakse krüptoorhidismi ja anesteemilisi kõrvalekaldeid ning tütarlapsi iseloomustab kahesjalalise emaka olemasolu. Eluea esimestel kuudel esineb sageli apnoe episoode. Täheldatud on raske vaimset alaarengut.

Patau sündroomi iseloomustab kaasasündinud väärarengute silma (vikerkesta coloboma, mikroftalmia ja anophthalmos), huule- ja / või suulaelõhega aplaasia peanahka, postaksialnoy polüdaktüülia, kaasasündinud südamehaigused ja goloprozentsefaliey. Mitu aju sünnipärase väärarengu ja sügava vaimse alaarengu olemasolu on iseloomulik. Kõrge letaalsus - kuni 10% lastest elab kuni 1 aasta.

Patau sündroomi diagnoosimine

Diagnoosi võib eeldada prenatally loote ultrahelihäirete (nt emakasisese arengu pidurdamine) või emaka skriininguuringu tulemuste ning lapse sündi iseloomuliku väljanägemise järgi.

Kinnitamine mõlemal juhul viiakse läbi karüotüübi uurimisel.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Mis on Patau sündroomi prognoos?

Enamikus patsientidest (80%) kaasneb Patau sündroomiga tõsised arenguhäired, mis surevad esimesel elukuul; alla 10% elab üle ühe aasta.