Patau sündroom (kromosoomi 13 trisoomia sündroom)

Patau sündroom (trisoomia 13) tekib siis, kui esineb lisakromosoom 13 ja sellega kaasnevad eesaju, näo ja silmade väärarengud; raske vaimne alaareng; ja madal sünnikaal.

Patau sündroom (trisoomia 13) esineb umbes 1 juhul 10 000 elussünni kohta; umbes 80%-l on täielik trisoomia 13. Patau sündroomiga lapse saamise tõenäosus suureneb ema vanusega ja lisakromosoom pärineb tavaliselt emalt.

Mis põhjustab Patau sündroomi?

Selle sündroomiga lapsed sünnivad sagedamini üle 35-aastastel naistel. Trisoomia 13-ga lapse uuesti saamise tõenäosus peredes ei ületa 1% ja see ei ole korduva lapse saamise vastunäidustuseks.

Patau sündroomi sümptomid

Lapsed sünnivad oma rasedusaja kohta väikesena. Keskjoone anomaaliad (nt peanaha defektid, naha siinuste defektid) on tavalised. Holoprosentsefaalia (eesaju ebanormaalne jagunemine) on tavaline. Seotud näo anomaaliate hulka kuuluvad sageli huule- ja suulaelõhe. Samuti on tavalised mikroftalmia, koloboomid (iiriselõhed) ja võrkkesta düsplaasia. Supraorbitaalsed servad ei ole silmapaistvad ja silmalau lõhed on sageli kitsad. Kõrvastikud on väärarengulised ja tavaliselt madalal asetsevad. Kurtus on tavaline. Lahtised nahavoldid asuvad sageli kaela tagaküljel. Samuti on tavalised ahvikorts (üksik põikivagu peopesal), polüdaktüülia ja liiga kumerad kitsad küüned. Kardiovaskulaarsüsteemi rasked kaasasündinud väärarengud esinevad umbes 80% juhtudest; dekstrokardia on tavaline. Suguelundite anomaaliad on sagedased nii poistel kui ka tüdrukutel; poistel on krüptorhidism ja munandikoti anomaaliad ning tüdrukutel on kahesarveline emakas. Apnoe episoodid on elu esimestel kuudel tavalised. Raske vaimne alaareng on tavaline.

Patau sündroomi iseloomustavad kaasasündinud silmadefektid (iirise koloboom, mikroftalmos ja anoftalmos), huule- ja/või suulaelõhe, peanaha aplaasia, postaksiaalne polüdaktüülia, kaasasündinud südamerikked ja holoprosentsefaalia. Tüüpilised on mitmed kaasasündinud ajukaju rikked ja sügav vaimne alaareng. Kõrge suremus - kuni 1-aastaseks jääb ellu mitte rohkem kui 10% lastest.

Patau sündroomi diagnoosimine

Diagnoosi saab sünnieelselt panna loote ultraheliuuringul ilmnevate kõrvalekallete (näiteks emakasisene kasvupeetus) või ema sõeluuringu tulemuste põhjal ning pärast lapse sündi tema iseloomuliku välimuse põhjal.

Mõlemal juhul kinnitatakse see karüotüübi uurimise teel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Milline on Patau sündroomi prognoos?

Enamikul Patau sündroomiga patsientidest (80%) on nii rasked arenguhäired, et nad surevad esimesel elukuul; vähem kui 10% elab üle ühe aasta.