Peitsa-Jegers-Turena sündroom

Peutz-Jeghersi sündroomi, Touraine esimesena kirjeldasid J. Hutchinson 1896. üksikasjalikum kirjeldus on toodud FLA Peutz 1921 põhjal vaatlusi 3 pereliikmed, kes kannavad pigmentatsiooni koos soole polüpoos. Ta soovitas haiguse pärilikku olemust. 1941. Aastal ilmus kirjandus A. Touraine raportis selle sündroomi kohta, mis kutsus seda sümptomit keeruliseks Lentigo polüpoosiks. H. Jeghers jt 1949 kirjeldatud 10 juhtumit kannatuste ja stressis iseloomuliku triaad polüpoos seedetrakti, pärilikud milline on haigusest, vanusest täpid nahal ja limaskestadel. Sellest ajast alates on neid kannatusi kirjeldatud kui Peits-Egers-Tureni sündroomi.

Kodumaine kirjanduses on Peitsa-Jegers-Tureni sündroomi esimesed aruanded pärinevad 1960. Aastast. 1965. Aastal

Peits-Egersa-Turena sündroom on leitav kõigil kontinentidel. Naised haigeid sagedamini kui meestel. Asjaolu, et sündroom esineb mitmes samas perekonnas, näitab tema päriliku geneeziumi kasuks. Autosomaalse domineeriva tüübi pärimine. Defort ja Lil teatasid 107 inimese perekonna vaatlemisest, kellest 20 olid Peits-Egers-Tureni sündroomiga. Paljude teadlaste sõnul on sündroomi pärilik ülekandumine tingitud domineerivast geenist ja seda saab edastada nii mees- kui naissoost. Mõnikord ületab domineeriv geen patoloogilise muundumise mitte täielikult, seega on seedetrakti polüpoos ilma pigmentväljadeta ja vastupidi.

Patomorfoloogia

Pigmenteerunud laigude histoloogilisel uurimisel tuvastatakse epidermise ja limaskesta basaalse kihi liigne sisaldus melaniinis, mis asub vertikaalsete silindriliste kolonnidega. Epidermise pinnarakkudes leidub suurtes kogustes melaniini graanuleid, ilma et viimased oleksid proliferatsiooniks. See pigmentatsioon on painduv, ilmneb sünnil või lapsepõlves ja patsiendi elu võib kaduda või väheneda, mis meie patsiendil täheldati. Pärast seedetrakti polüüpide eemaldamist väheneb pigmentatsioon mõnikord. Seda sündroomi sisaldavate pigmentidega pahaloomulisust pole kirjeldatud. Paljud peavad pigmentatsiooni kui neuro-ökodermilist düsplaasiat. Seda võib seostada ka juuste väljalangemise ja düstroofiliste muutustega küüneplaatides, mis on nendel patsientidel suhteliselt tavalised.

Teine oluline, kuid sageli väga kohutav (juhul tüsistuste) tunnuseks see sündroom - üldistatud polüpoos seedetrakti, mis arendab kõige sagedamini vahel 5. Ja 30. Eluaasta. Polüpid on erineva suurusega; mille peakinnitus on kuni 2-3 cm läbimõõduga ja suurem. Konstruktsioonis on nad laia aluse või pika kitsa jalaga asetsevad adenoomid, millel on lillkapsa struktuur, sisaldab pigmenti - melaniini, mõnikord ka silelihaskiudusid.

Polüpeene leidub seedetrakti kõigis osades. Kõige sagedamini mõjutab polüpoos peensoole, siis paksu, magu, kaksteistsõrmiksoole ja liha. Üksikuid juhtumeid kirjeldatakse polüposiini olemasoluga mitte ainult seedetrakti, vaid ka põie ja bronhide limaskesta korral.

Peits-Jerus-Tureni sündroomi sümptomid

Kõige märkimisväärsem haiguseväline ilming on pigmendilaigud (lentigo), mis on leitud nahal ja limaskestadel. Need on ümmarguse või ovaalse kujuga väikesed täpid, ulatudes 1-2 kuni 3-4 mm, ei ulatu välja naha pinnast ja limaskestadest, mis on üksteisest selgelt piiritletud terve nahaga. Nende värv on nahalt pruunikaskollane kuni pruun ja tumepruun. Huulte punasel küljel on igemete, põskede, ninaverejooksude, sklera, keele limaskestade värvus hõõrutipruun värvus. Näo nahal paiknevad nad peaaegu suu ümber, ninasõõrmed, silmad, harva lõualuu, otsmik; mõnedel patsientidel katab pigmentatsioon küünarvarre, käte, kõhu naha, rindkere, peopesade, mõnikord - päraku ümbruses, välise suguelundite nahal. Pigmenteerunud laigud erinevad tavalistest fremikestest, mis on jämedamad ja tavaliselt hooajalised.

Sageli on haigus pikka aega asümptomaatiline; mõnikord väljendub kõhu kramplikust tingitud perioodiliselt tekkivaid valusid, patsientidel on häiritud üldine nõrkus, düspeptilised nähtused, kõhulahtisus, rumbling kõhupiirkonnas, kõhupuhitus.

Peitz-Jägers-Tureni sündroomi käigud ja komplikatsioonid

Mõnel juhul ei näi ennast pikka aega seedetrakti mitme polüpoosi. Siiski on see sagedamini keeruline, põhjustades raskeid seedetrakti verejooksusid, mis põhjustavad aneemiat, intsjõulisust, obstruktsiooni obstruktsiooni (suur polüp), mis nõuab kirurgilist sekkumist. Mõnel juhul peab patsient sageli kasutama kirurgiat. Polüpeenide haavandumise korral on haigus mõnevõrra sarnane peptiline haavand sümptomitega. Polüpide eemaldamine ei taga järgnevaid kirurgilisi sekkumisi, sest polüpead võivad ilmneda seedetrakti teistes osades.

Lisaks teaduslikule huvile aitab teadlikkus sellest sündroomist arsti õigesti ja õigeaegselt diagnoosida. Väljaselgitamisel sündroom, Peutz-Jeghersi-Touraine on vaja uurida kõiki sugulasi patsiendi, millega tehakse kindlaks asümptomaatilise pere kannatusi, varajase diagnoosimise ja tüsistuse korral (soolesulgus, seedetrakti verejooks), mida iseloomustab teatav usaldus on aimu nende põhjused. See muidugi parandab selle haiguse prognoosi.

Peitz-Jägers-Tureni sündroomi ravi

Patsiendid, kellel Peutz-Jeghersi sündroomi, Touraine ja nende perekonnad peaksid olema Reseptuuri perioodilise (1-2 korda aastas) röntgeniuuring, mis kestab kasvu kontrollimiseks polüübid. Seedetrakti üksikute suurte polüüpide korral tuleb tüsistusteta ootamise ajal kasutada kirurgilist sekkumist või endoskoopilist elektro- või laserkoagulatsiooni. Kui mitmesse polüübid tüsistuste ennetamine, ilmselt peaks piirduma õrna toitumine, mõõdukas piiratud kehalist aktiivsust, perioodilise vastuvõtu sissepoole ravimitena millel kohaliku kibe (vismuti aluselise nitraati, Tanalbin jt.) Et vältida polüübid haavandeid või veritsust. Võimalik, et järkjärguline (mitmel vastuvõtul) polüüpide eemaldamine õigeaegse endoskoopilise tehnika abil. Suur tähtsus on geneetiline nõustamine, kui noored saavad abielluda ja kavatsevad lapsi saada.

Kui esinevad komplikatsioonid - seedetrakti verejooks, obstruktiivne soole obstruktsioon - operatsioonide osakondades on vaja kiiret hospitaliseerimist.