Peutz-Jeghers-Tureni sündroom.

Peutz-Jeghers-Touraine'i sündroomi kirjeldas esmakordselt J. Hutchinson 1896. aastal. Üksikasjalikuma kirjelduse andis FLA Peutz 1921. aastal, tuginedes kolme pereliikme vaatlusele, kellel esines näo pigmentatsioon koos soolepolüübiga. Ta pakkus välja haiguse pärilikkuse. 1941. aastal kirjeldas seda sündroomi A. Touraine ja nimetas selle sümptomite kompleksi lentigopolüübiks. H. Jeghers jt kirjeldasid 1949. aastal 10 selle häire juhtu ja rõhutasid iseloomulikku kolmikut: seedetrakti polüpoos, haiguse pärilikkus, pigmendilaigud nahal ja limaskestadel. Sellest ajast alates on seda häiret kirjeldatud kui Peutz-Jeghers-Touraine'i sündroomi.

Kodumaises kirjanduses pärinevad esimesed teated Peutz-Jeghers-Touraine'i sündroomist 1960. aastast. 1965. aastal

Peutz-Jeghers-Touraine'i sündroomi esineb kõigil mandritel. Naised haigestuvad veidi sagedamini kui mehed. Asjaolu, et sündroom esineb ühe perekonna mitmel liikmel, viitab selle pärilikkusele. Pärilikkus on autosoom-domineeriv. Nii teatasid Defort ja Lil 107-liikmelise perekonna vaatlusest, kellest 20-l oli Peutz-Jeghers-Touraine'i sündroom. Paljude teadlaste sõnul on sündroomi pärilik edasikandumine tingitud dominantsest geenist ja seda saab edasi anda nii mees- kui ka naisliini pidi. Mõnikord ei edasta dominantne geen patoloogilist transformatsiooni täielikult, mistõttu tekib seedetrakti polüpoos ilma pigmendilaikudeta ja vastupidi.

Patomorfoloogia

Pigmendilaikude histoloogilisel uuringul ilmnes epidermise basaalkihis ja limaskestal, mis paikneb vertikaalsetes silindrilistes sammastes, liigne melaniini sisaldus. Melaniini graanuleid leidub suurtes kogustes epidermise pindmistes rakkudes, ilma et viimase rakud vohaksid. See pigmentatsioon on ebapüsiv, ilmneb sünnil või lapsepõlves ning võib patsiendi elu jooksul kaduda või väheneda, mida täheldati ka meie patsiendil. Pärast seedetrakti polüüpide eemaldamist pigmentatsioon mõnikord väheneb. Pigmendilaikude pahaloomulisust selle sündroomi korral ei ole kirjeldatud. Paljud peavad pigmentatsiooni neuroektodermaalseks düsplaasiaks. Sellega võivad kaasneda ka juuste väljalangemine ja küüneplaatide düstroofsed muutused, mis on nendel patsientidel suhteliselt tavalised.

Selle sündroomi teine kardinaalne, kuid sageli väga hirmuäratav (tüsistuste tekkimisel) märk on seedetrakti generaliseerunud polüpoos, mis areneb kõige sagedamini 5–30-aastaselt. Polüübid võivad olla erineva suurusega: nõelapea suurusest kuni 2–3 cm läbimõõduga ja rohkem. Struktuurilt on need adenoomid, mis paiknevad laial alusel või pikal kitsal varrel, neil on näärmeline struktuur, lillkapsa kuju, need sisaldavad pigmenti - melaniini, mõnikord - silelihaskiude.

Polüüpe leidub seedetrakti kõikides osades. Kõige sagedamini mõjutab polüpoos peensoole, seejärel jämesoole, magu, kaksteistsõrmiksoole ja pimesoole. Üksikuid juhtumeid on polüüpidega mitte ainult seedetraktis, vaid ka kusepõies ja bronhide limaskestal.

Peutz-Jeghers-Touraine'i sündroomi sümptomid

Haiguse kõige märgatavamaks väliseks ilminguks on nahal ja limaskestadel esinevad pigmendilaigud (lentigo). Need on väikesed ümmarguse või ovaalse kujuga laigud, läbimõõduga 1-2 kuni 3-4 mm, mis ei ulatu naha ja limaskestade pinnast kõrgemale ning on üksteisest selgelt piiritletud terve naha piirkondadega. Nende värvus nahal on pruunikaskollase kuni pruuni ja tumepruunini. Huulte punasel äärel, igemete, põskede, ninaneelu, kõvakesta ja keele limaskestal omandab nende värvus sinakaspruuni varjundi. Näonahal lokaliseeruvad nad peamiselt suu, ninasõõrmete, silmade ümbruses, harvemini lõual, otsmikul; mõnel patsiendil katab pigmentatsioon käsivarre tagakülge, käsi, kõhu nahka, rinda, peopesasid, mõnikord päraku ümbrust, väliste suguelundite nahka. Pigmendilaigud erinevad tavalistest tedretähnidest, mis on kahvatumad ja tavaliselt hooajalise iseloomuga.

Sageli on haigus pikka aega asümptomaatiline; mõnikord avaldub see perioodiliselt esineva krampliku kõhuvaluga, patsiente häirib üldine nõrkus, düspeptilised sümptomid, kõhulahtisus, kõhupuhitus, kõhupuhitus.

Peutz-Jeghers-Touraine'i sündroomi kulg ja tüsistused

Mõnel juhul ei avaldu seedetrakti mitmekordne polüpoos pikka aega. Sageli on see aga tüsistusena tugev seedetrakti verejooks, mis viib aneemia, soole invaginatsiooni ja obstruktiivse obstruktsioonini (suured polüüpid), mis vajab kirurgilist sekkumist. Mõnel juhul peab sama patsient läbima mitu operatsiooni. Polüüpide haavandumise korral omandab haigus sümptomite osas sarnasuse peptilise haavandiga. Polüüpide eemaldamine ei taga hilisemate kirurgiliste sekkumiste välistamist, kuna polüübid võivad ilmneda ka seedetrakti teistes osades.

Lisaks teaduslikule huvile aitavad selle sündroomi tundmine arstil õige ja õigeaegse diagnoosi panna. Peutz-Jeghers-Touraine'i sündroomi avastamisel on vaja uurida kõiki patsiendi sugulasi, mis võimaldab tuvastada selle perekonna asümptomaatilisi juhtumeid, panna õigeaegne diagnoos ja tüsistuste (soole obstruktsioon, seedetrakti verejooks) tekkimisel saada teatud kindlusega ettekujutus nende põhjustest. See parandab kahtlemata selle haiguse prognoosi.

Peutz-Jeghers-Touraine'i sündroomi ravi

Peutz-Jeghers-Touraine'i sündroomiga patsiente ja nende sugulasi tuleks apteekris jälgida perioodiliste (1-2 korda aastas) röntgenülevaadetega, mis võimaldavad jälgida polüüpide kasvu. Seedetrakti üksikute suurte polüüpide korral on vaja pöörduda kirurgilise sekkumise või endoskoopilise elektro- või laserkoagulatsiooni poole, ootamata tüsistuste tekkimist. Mitme polüübi korral peaks tüsistuste ennetamine piirduma ilmselt õrna dieedi, mõõduka füüsilise aktiivsuse piiramise ja lokaalselt kokkutõmbava toimega ravimite (vismutnitraat, tannalbiin jne) perioodilise suukaudse manustamisega, et vältida polüüpide haavandumist ja verejooksu. Polüüpe on võimalik eemaldada järk-järgult (mitmes etapis), kasutades õigeaegset endoskoopilist varustust. Geneetiline nõustamine on väga oluline, kui noored abielluvad ja kavatsevad lapsi saada.

Tüsistuste tekkimisel - seedetrakti verejooks, obstruktiivne soolesulgus - on vajalik kiireloomuline haiglaravi kirurgiaosakonnas.