Restriktiivne kardiomüopaatia lastel: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Lastel esinev piirav kardiomüopaatia on haruldane müokardihaigus, mida iseloomustab diastoolse funktsiooni häire ja suurenenud vatsakeste täitumisrõhk normaalse või veidi muutunud süstoolse müokardi funktsiooni ja olulise hüpertroofia puudumise korral. Selliste patsientide vereringepuudulikkuse nähtustega ei kaasne vasaku vatsakese mahu suurenemist.

RHK 10 kood

• 142.3. Endomüokardiaalne (eosinofiilne) haigus.
• 142.5. Muu restriktiivne kardiomüopaatia.

Epidemioloogia

Haigus esineb erinevates vanuserühmades, nii täiskasvanute kui ka laste (4–63-aastased) seas. Siiski haigestuvad sagedamini lapsed, teismelised ja noored mehed, haigus algab neil varem ja kulgeb raskemalt. Restriktiivne kardiomüopaatia moodustab 5% kõigist kardiomüopaatia juhtudest. Võimalikud on ka haiguse perekondlikud juhtumid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Restriktiivse kardiomüopaatia põhjused

Haigus võib olla idiopaatiline (primaarne) või sekundaarne, põhjustatud infiltratiivsetest süsteemsetest haigustest (nt amüloidoos, hemokromatoos, sarkoidoos jne). Eeldatakse, et haigus on geneetiliselt määratud, kuid fibroplastilise protsessi aluseks oleva geneetilise defekti olemust ja lokaliseerimist pole veel selgitatud. Sporaadilised juhud võivad olla autoimmuunprotsesside tagajärg, mida on provotseerinud varasemad bakteriaalsed (streptokokk) ja viiruslikud (enteroviirused Coxsackie B või A) või parasiitsed (filariaas) haigused. Üks tuvastatud piirava kardiomüopaatia põhjustest on hüpereosinofiilne sündroom.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Restriktiivse kardiomüopaatia patogenees

Endomüokardiaalse vormi puhul on piirava kardiomüopaatia tekkes juhtiv roll immuunhäiretel koos hüpereosinofiilse sündroomiga, mille taustal tekivad eosinofiilsete granulotsüütide degranuleerunud vormide infiltratsiooni tõttu endomüokardi tekivad südame struktuuri makroskoopilised morfoloogilised kõrvalekalded. T-supressorite puudulikkus on patogeneesis oluline, põhjustades hüpereosinofiiliat, eosinofiilsete granulotsüütide degranulatsiooni, millega kaasneb katioonsete valkude vabanemine, millel on toksiline toime rakumembraanidele ja mitokondriaalses hingamises osalevatele ensüümidele, samuti trombogeenne toime kahjustatud müokardile. Eosinofiilsete granulotsüütide graanulite kahjustavad tegurid on osaliselt identifitseeritud; nende hulka kuuluvad neurotoksiinid, eosinofiilne valk, millel on peamine reaktsioon, mis ilmselt kahjustab epiteelirakke. Neutrofiilsed granulotsüüdid võivad kahjustada ka müotsüüte.

Endomüokardi fibroosi või infiltratiivse müokardikahjustuse tagajärjel väheneb vatsakeste elastsus, nende täitumine on häiritud, mis viib lõppdiastoolse rõhu suurenemiseni, kodade ülekoormuseni ja laienemiseni ning kopsuhüpertensioonini. Müokardi süstoolne funktsioon ei ole pikka aega häiritud ja vatsakeste laienemist ei täheldata. Nende seinte paksus tavaliselt ei suurene (välja arvatud amüloidoos ja lümfoom).

Seejärel viib progresseeruv endokardiaalne fibroos südame diastoolse funktsiooni kahjustuseni ja ravile resistentse kroonilise südamepuudulikkuse tekkeni.

Restriktiivse kardiomüopaatia sümptomid lastel

Haigusel on pikaajaline subkliiniline kulg. Patoloogia avastatakse südamepuudulikkuse väljendunud sümptomite tekke tõttu. Kliiniline pilt sõltub kroonilise südamepuudulikkuse raskusastmest, tavaliselt on süsteemses vereringes ülekaalus ummik; südamepuudulikkus progresseerub kiiresti. Vere venoosne ummistus avastatakse vasaku ja parema vatsakese sissevoolu radades. Restriktiivse kardiomüopaatia tüüpilised kaebused on järgmised:

• nõrkus, suurenenud väsimus;
• õhupuudus väikese füüsilise koormusega;
• köha;
• kõhu suurenemine;
• keha ülemise poole turse.

Restriktiivse kardiomüopaatia klassifikatsioon

Uues klassifikatsioonis (1995) tuvastatud kahest restriktiivse kardiomüopaatia vormist: esimene, primaarne müokardiin, esineb isoleeritud müokardi kahjustusega, mis sarnaneb dilatatiivse kardiomüopaatiaga, teine, endomüokardiaalne, on iseloomulik endokardi paksenemisele ning südamelihase infiltratiivsetele, nekrootilisele ja fibroossele muutumisele.

Endomüokardiaalse vormi ja müokardi eosinofiilse infiltratsiooni avastamise korral hinnatakse haigust Löffleri fibroplastiliseks endokardiidiks. Müokardi eosinofiilse infiltratsiooni puudumisel räägitakse Davise endomüokardiaalsest fibroosist. On olemas seisukoht, et eosinofiilne endokardiit ja endomüokardiaalne fibroos on sama haiguse staadiumid, mis esineb peamiselt Lõuna-Aafrika ja Ladina-Ameerika troopilistes riikides.

Samal ajal on teiste mandrite riikides, sealhulgas meie riigis, kirjeldatud primaarset müokardi restriktiivset kardiomüopaatiat, mida ei iseloomusta endokardiaalsed muutused ja südamelihase eosinofiilne infiltratsioon. Nendel juhtudel ei õnnestunud hoolika uurimise, sealhulgas müokardi biopsia ja koronaarangiograafia või lahkamise käigus mingeid spetsiifilisi muutusi tuvastada, koronaararterite ateroskleroosi ega konstriktiivset perikardiiti ei täheldatud. Selliste patsientide histoloogilisel uuringul ilmnes interstitsiaalne müokardi fibroos, mille tekkemehhanism on endiselt ebaselge. Seda restriktiivse kardiomüopaatia vormi esineb nii täiskasvanutel kui ka lastel.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Restriktiivse kardiomüopaatia diagnoosimine lastel

Restriktiivse kardiomüopaatia diagnoos põhineb perekonnaanamneesi, kliinilisel pildil, füüsilisel läbivaatusel, EKG-l, ehhokardiograafial, rindkere röntgenograafial, kompuutertomograafial või magnetresonantstomograafial, südame kateetriuuringul ja endomüokardi biopsial. Laboratoorsed testid ei ole abiks. Restriktiivset müokardihaigust tuleks kahtlustada kroonilise südamepuudulikkusega patsientidel, kui puudub vasaku vatsakese dilatatsioon ja kontraktiilse funktsiooni raske kahjustus.

Pikka aega progresseerub haigus järk-järgult, aeglaselt ja teistele ning vanematele märkamatult. Lapsed ei kurda pikka aega. Haiguse avaldumist põhjustab südametegevuse dekompensatsioon. Haiguse pikaealisust näitab märkimisväärne mahajäämus füüsilises arengus.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Kliiniline läbivaatus

Haiguse kliinilised ilmingud on tingitud vereringepuudulikkuse, peamiselt parema vatsakese tüüpi, tekkest ning mõlema vatsakese venoosse sissevoolu radade häiretega kaasneb suurenenud rõhk kopsuvereringes. Uuringu ajal täheldatakse kägiveenide tsüanootilist punetust ja turset, mis on horisontaalasendis rohkem väljendunud. Pulss on nõrgalt täidetud, süstoolne arteriaalne rõhk on langenud. Apikaalne impulss on lokaliseeritud, ülemine piir on atriomegaalia tõttu nihkunud ülespoole. Sageli on kuulda "galoprütmi", märkimisväärsel arvul juhtudel - mitraal- või trikuspidaalklapi puudulikkuse madala intensiivsusega süstoolset porinat. Hepatomegaalia on oluliselt väljendunud, maks on tihe, serv on terav. Sageli täheldatakse perifeerset turset ja astsiiti. Raske vereringepuudulikkuse korral auskultatsioonil ilmnevad peened mullitavad räginad mõlema kopsu alumiste osade kohal.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Elektrokardiograafia

EKG-l on näha südame kahjustatud osade hüpertroofia tunnuseid, eriti väljendunud kodade ülekoormus. Sageli on täheldatud ST-segmendi langust ja T-laine inversiooni. Võimalikud on südame rütmi- ja juhtivushäired. Tahhükardia ei ole tüüpiline.

[ 25 ], [ 26 ]

Rindkere röntgen

Rindkere röntgenülesvõttel on südame suurus veidi suurenenud või muutumatu, kodade suurenemine ja venoosne ummistus kopsudes.

Ehhokardiograafia

Ehhokardiograafilised tunnused on järgmised:

• süstoolne funktsioon ei ole häiritud;
• kodade laienemine on väljendunud;
• kahjustatud vatsakese õõnsuse vähendamine;
• funktsionaalne mitraal- ja/või trikuspidaalregurgitatsioon;
• piirav diastoolse düsfunktsiooni tüüp (isovolumise lõdvestusaja lühenemine, varajase täitumispiigi suurenemine, kodade hilise täitumispiigi vähenemine, varajase ja hilise täitumispiigi suhte suurenemine);
• pulmonaalse hüpertensiooni tunnused;
• Südameseinte paksus tavaliselt ei suurene.

Ehhokardiograafia võimaldab välistada laienenud ja hüpertroofilise kardiomüopaatia, kuid ei ole piisavalt informatiivne konstriktiivse perikardiidi välistamiseks.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia

Need meetodid on olulised piirava kardiomüopaatia ja konstriktiivse perikardiidi diferentsiaaldiagnoosimiseks, võimaldavad hinnata perikardi voldikute seisundit ja välistada nende kaltsifikatsiooni.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Endomüokardi biopsia

See uuring viiakse läbi restriktiivse kardiomüopaatia etioloogia selgitamiseks. See võimaldab tuvastada müokardi fibroosi idiopaatilise müokardi fibroosi korral, iseloomulikke muutusi amüloidoosi, sarkoidoosi ja hemokromatoosi korral.

Seda tehnikat kasutatakse harva selle invasiivsuse, kõrge hinna ja spetsiaalselt koolitatud personali vajaduse tõttu.

[ 34 ], [ 35 ]

Restriktiivse kardiomüopaatia diferentsiaaldiagnoos

RCM-i eristatakse peamiselt konstriktiivsest perikardiidist. Selleks hinnatakse perikardi lehtede seisundit ja välistatakse nende kaltsifikatsioon kompuutertomograafia abil. Samuti tehakse diferentsiaaldiagnostikat erinevatel põhjustel (ladustushaiguste korral - hemokromatoos, amüloidoos, sarkoidoos, glükogenoos, lipiidoos) tekkinud RCM-i vahel.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Restriktiivse kardiomüopaatia ravi lastel

Restriktiivse kardiomüopaatia ravi lastel on ebaefektiivne, ajutine paranemine toimub siis, kui terapeutilisi meetmeid võetakse haiguse algusest peale. Sümptomaatiline ravi viiakse läbi vastavalt südamepuudulikkuse ravi üldpõhimõtetele, olenevalt kliiniliste ilmingute raskusest, vajadusel südame rütmihäirete peatamine.

Hemokromatoosi korral saavutatakse südamefunktsiooni paranemine põhihaiguse mõjutamise teel. Sarkoidoosi ravi glükokortikosteroididega ei mõjuta müokardi patoloogilist protsessi. Endokardiaalse fibroosi korral parandab endokardi resektsioon mitraalklapi asendamisega mõnikord patsientide seisundit.

Idiopaatilise restriktiivse kardiomüopaatia ainus radikaalne ravimeetod on südamesiirdamine. Meie riigis seda lastel ei tehta.

Restriktiivse kardiomüopaatia prognoos lastel

Restriktiivse kardiomüopaatia prognoos lastel on sageli ebasoodne; patsiendid surevad refraktaarse kroonilise südamepuudulikkuse, trombemboolia ja muude tüsistuste tõttu.