Porokeratoos

Porokeratoos on haiguste rühm, mida iseloomustab keratiniseerumise häire.

Porokeratoos on autosomaalselt dominantselt päranduv haigus. Kirjeldatud on mitmeid porokeratoosi kliinilisi variante, mis erinevad eruptiivsete elementide rühmituse, hulga ja lokaliseerimise poolest: Mibelli porokeratoos, mida iseloomustavad üksikud elemendid, mis paiknevad peamiselt jäsemetel; pindmine dissemineerunud Resshigi eruptiivne porokeratoos, mida iseloomustavad lapsepõlves tekkivad mitmed kahjustused; lineaarne, neviformne (või zosteriformne) porokeratoos, mis esineb tavaliselt jäsemetel ja meenutab lineaarset tüükakujulist neevust; dissemineerunud pindmine aktiinne porokeratoos, mis ilmneb sagedamini täiskasvanutel pärast päikese käes viibimist ja lokaliseerub keha avatud aladel; punkteeritud porokeratoos, mida iseloomustavad hajusad lööbed sõrmedel, peopesadel ja jalataldadel; peopesade ja jalataldade ning dissemineerunud porokeratoos, mis avaldub mitmete löövetena esialgu peopesadel ja jalataldadel, seejärel kerel ja jäsemetel. Kirjeldatud on veel kolme varianti - jalatallade diskreetne porokeratoos ühe või mitme koonilise papuliga, mis meenutavad plantaarseid tüükaid, retikulaarne porokeratoos erüteemiliste löövetega võrgu kujul, mis on lokaliseeritud pagasiruumis, ja Mibelli porokeratoosi dissemineerunud kahepoolne hüperkeratootiline variant.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Põhjused porokeratoos

Porokeratoos on pärilik haigus, mis kandub edasi autosomaalselt dominantsel viisil ja millega kaasneb vähenenud penetrantsus. Immuunpuudulikkusega seisundid, immunosupressiivsed haigused, eriti AIDS, ja ultraviolettkiirgus võivad põhjustada või süvendada porokeratoosi. Kahjustustes on tuvastatud erineva raskusastmega düsplaasia, patoloogiliste kloonide moodustumine rakkudest, mis on ultraviolettkiirguse suhtes tundlikumad kui ümbritsevad andekad rakud. Kultiveeritud fibroblastides on tuvastatud 3. kromosoomi ebastabiilsus, mis suurendab nahakasvajate tekkeriski. Kirjanduses on kirjeldusi perekondlikest juhtumitest.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pathogenesis

Elemendi keskosas on koonusekujuline keratiini invaginatsioon epidermisse, mis mõnikord katab kogu selle paksuse. Invaginatsiooni keskel on sarvjas massides nähtav parakeratootiline kolonn (plaat) - haiguse iseloomulik tunnus. Kolonni all granuleeritud kiht puudub, kuid üldiselt on see kiht õhenenud. Dermises - veresoonte laienemine, perivaskulaarsed lümfohistotsütaarsed infiltraadid.

Patomorfoloogia

Kõiki kirjeldatud porokeratoosi kliinilisi variante iseloomustab sama histoloogiline pilt. Peamine histoloogiline tunnus on sarvkesta plaadi moodustumine epidermise lohus, mis on täidetud sarvkesta massidega, mis on parakeratootiliste rakkude sammas. Lohk võib paikneda higinäärme suudmes, karvanääpsu suudmes ja intrafollikulaarselt. Parakeratootiliste rakkude samba all granulaarne kiht puudub ja leidub vakuiliseeritud düskeratootilisi rakke. Epidermis esineb hüperkeratoos ning sarvkesta plaadi ümber täheldatakse akantoosi ja papillomatoos. Võimalik on Malpighi kihi rakkude vakuolaarne degeneratsioon. Dermis, basaalmembraani all, leidub mittespetsiifiline lümfotsütaarne infiltraat üksikute plasmarakkudega. Pindmise aktiinse porokeratoosi korral täheldatakse lisaks kirjeldatud tunnustele ka Malpighi kihi hõrenemist, basaalsete epiteelirakkude vakuolaarset degeneratsiooni ja pindmist ribataolist infiltraati koos kollageeni basofiilse degeneratsiooniga. N. Inamoto jt. (1984) täheldasid porokeratoosi korral üksikuid nekrootilisi epiteelirakke ja eosinofiilset spongioosi. Elektronmikroskoopiline uuring näitas, et sarvkesta plaat koosneb kahte tüüpi rakkudest. Mõned neist on kuju poolest sarnased ogarakkudega ja sisaldavad püknootilist tuuma, erineva tihedusega tonofilamentide kimpe, melanosoome ja organellide jäänuseid, teised aga on ümarad, ilma desmosoomideta ja meenutavad oma struktuurilt düskeratootilisi rakke. Sarvkesta perifeerias paiknevad lamedad rakud, mis sisaldavad normaalse keratiiniga sarnast ainet, ja madala elektrontihedusega struktuurid, mis meenutavad organelle. Sarvkesta all asuvates rakkudes on keratohüaliini graanulite ja tonofilamentide arv oluliselt vähenenud. Selliste rakkude hulgas olid ümarad rakud, mis oma struktuurilt meenutasid Darieri tõve korral "ümaraid kehasid". Mõned sarvkesta all olevad ogarakud olid osaliselt või täielikult hävinud, need sisaldavad püknootilisi tuumasid, vakuoole, hetero- ja autofagosoome ning tonofilamente, mis on agregeerunud mööda seina perifeeriat. Epiteelirakkude intraepidermaalne hävimine on porokeratoosi patognomooniline tunnus ja võib olla diagnostiliseks tunnuseks. Mõnes kohas basaalkihis on täheldatud rakkudevahelist turset ja basaalmembraani reduplikatsiooni. Dermise fibroblastid on samuti düstroofias, mõned neist sisaldavad fagotsütoositud kollageenikiude. Täheldatakse kollageenikiudude düstroofiat.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Histogenees

Mõnede autorite sõnul toimub sarvplaadi moodustumine kahe protsessi tulemusena: intraepidermaalne rakkude hävimine (apoptoos) ja keratiniseerumishäired, näiteks düskeratoos. T. Wade ja AB Ackerman (1980) omistavad sarvplaadi moodustumisel esmase tähtsuse dermise põletikulistele muutustele, S. Margheseu jt (1987) omistasid need mikrotsirkulatsioonihäiretele ning R. Heed ja P. Leone (1970) pakkusid välja, et porokeratoosi histogenees põhineb muutunud epiteelirakkude klooni ilmumisel parakeratootilise kolonni põhjas, mis moodustab sarvplaadi. Ogarakkude hävimisprotsessi kompenseerib basaalsete epiteelirakkude mitootilise aktiivsuse mõningane suurenemine. Mitootilise aktiivsuse ja apoptoosi vaheline tasakaalustamatus on porokeratoosi fookuste pahaloomulisuse põhjuseks, nagu ka mutantsete epiteelirakkude ilmnemine. Tuvastati patoloogiline DNA ploidsus ja neoplastiline kloon epidermise rakkudes. Pakuti välja, et porokeratoos ei ole ainult epidermise anomaalia. On võimalik, et selle arengut põhjustab kahe idukihi patoloogia.

Sümptomid porokeratoos

Porokeratoosi kliinilisi variante on mitu.

Kliiniliselt iseloomustab kõiki porokeratoosi variante sama morfoloogiline element - erineva suurusega rõngakujulised naastud, millel on süvistatud atroofiline keskus ja kõrgenenud hüperkeratootiline kitsas serv, mille pinnal on soon. Sellise elemendi areng algab keratootilise papuli moodustumisega, mis järk-järgult suureneb, moodustades rõngakujulise naastu, mille taandumise järel jääb naha atroofia piirkond. Peopesadel ja jalataldadel lokaliseeritud elemendid erinevad välimuselt mõnevõrra. Seega on täpilise porokeratoosi korral tegemist väikeste, 1-3 mm läbimõõduga süvenditega, mis on täidetud keratiiniga, diskreetse plantaarse porokeratoosi korral aga kooniliste papulidega, mis meenutavad plantaarseid tüükaid. Mõnikord esineb atüüpilisi lööbeid - hüperkeratootiline, tüükane, haavanduv, eksudatiivne ja hiiglaslik. Võimalus kombineerida porokeratoosi erinevaid kliinilisi variante samal patsiendil kinnitab nende patogeneesi sarnasust.

On kirjeldatud porokeratoosi ja psoriaasi kombinatsioone. Pahaloomuliste kasvajate, näiteks lamerakk-kartsinoomi, basalioomi ja Boweni tõve juhtumid porokeratoosiga patsientidel ei ole haruldased, mis võimaldab mõnel autoril pidada seda vähieelseks haiguseks. Sellisel juhul algab pahaloomuline kasv tavaliselt rõngakujuliste naastude atroofilise keskme piirkonnas.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Mibeli klassikaline porokeratoos

Haigus on lastel sagedasem, kuid võib areneda igas vanuses. Esialgne element on sarvestunud papul, mis ekstsentrilise kasvu tõttu suureneb ja muutub rõngakujuliseks naastuks. Löövet on tavaliselt vähe, naastud on erineva suurusega - mõnest millimeetrist kuni mõne sentimeetrini, ümara kujuga. Elemendi keskosa on sissevajunud, kuiv, kergelt atroofiline, mõnikord de- või hüperpigmenteerunud, tüügaslik või hüperkeratoosne. Kahjustuse perifeerses tsoonis on selgelt nähtav keratootiline seljandik (äär). Hoolikal uurimisel luubiga on ääre pinnal näha iseloomulikku märki - paralleelseid ja paarisreas hüperkeratoosi.

Kahjustused paiknevad kõige sagedamini kehal, kätel ja jalgadel. Mõjutatud võivad olla ka suguelundid, suu limaskesta ja sarvkest.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Levinud pindmine aktiinne porokeratoos

See esineb kõige sagedamini elu kolmandal või neljandal kümnendil päikesevalgusele avatud nahapiirkondadel. Kahjustused on tavaliselt mitmekordsed ja meenutavad kliiniliselt klassikalist Mibeli porokeratoosi. Aktiinilise porokeratoosi korral aga paralleelseid, paarilisi hüperkeratoosi ridu ääre pinnal sageli ei leidu.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Palmoplantaarne ja dissemineerunud porokeratoos

Haruldane porokeratoosi vorm, mis esineb sagedamini täiskasvanutel. Haigus algab arvukate väikeste, kergelt kõrgenenud papulite või naastude ilmumisega peopesadele ja jalataldadele. Seejärel levivad kahjustused teistesse kehapiirkondadesse. Seda tüüpi porokeratoosi korral ei ole täheldatud kahjustuste eelsoodumust lokaliseeruda päikesevalgusega kokkupuutuvatele kehapiirkondadele. Siiski täheldatakse 25% patsientidest haiguse ägenemist suvel.

Lineaarne porokeratoos

Tavaliselt algab lapsepõlves. Tekivad mitmed ümmargused papulid, mis paiknevad ühepoolselt, lineaarselt, segmentaalselt või vöötohatisena kehatüvel või jäsemetel, sageli Blaschko joone ääres. Kliiniliselt on lineaarne porokeratoos väga sarnane epidermise neevusega. On kirjeldatud lineaarse porokeratoosi erosiivseid ja haavandilisi variante näol.

Porokeratoosi kulg

Haigus on kestnud aastaid, kuid on kirjeldatud ka spontaanse taandumise juhtumeid. Kliinilise kulgu kõikides variantides võib nahaprotsess muutuda neoplastiliseks.

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnoos hõlmab psoriaasi, lameda sambliku, tüükade, basaalrakulise kartsinoomi, rõngagranuloomide, diskoidse erütematoosluupuse, seborröa ja sarvjas ekseemi ning epidermise nevi.

Ravi porokeratoos

Keratolüütilised ained, krüodestruktsioon, kortikosteroidide intralesionaalne manustamine, 5% 5-fluoratsiili salv; aktinilise vormi korral - päikesekaitsekreemid; laialt levinud vormide korral on soovitatav aromaatsed retinoidid või A-vitamiini suured annused.