Proteuse sündroom ehk osaline gigantism.

Haruldane haigus, Proteuse sündroom, on geneetiline multisüsteemne patoloogia, millel on väljendunud kliinilised ilmingud, nimelt: selektiivne gigantism, vere- ja lümfisüsteemi kahjustused.

Sündroomi mainis esmakordselt Michael Cohen 1979. aastal. Neli aastat hiljem Saksamaal sai patoloogia oma praeguse nime – Proteuse sündroom, mis on antud Vana-Kreeka jumaluse Proteuse Mitmenäolise järgi.

Proteuse sündroomi diagnoositakse sageli valesti kui hamartomatoosset haigust neurofibromatoosi vormis, mis kandub edasi autosomaalselt dominantsel viisil.

Proteuse sündroomi teisteks nimedeks on: Proteuse sündroom, elevandimehe tõbi, osaline gigantismi sündroom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloogia

Proteuse sündroomi peetakse äärmiselt haruldaseks patoloogiaks, kuna kogu aeg on avastatud vaid umbes kakssada sarnast juhtumit. Selline statistika lubab meil väita, et sündroom esineb vähem kui ühel juhul miljoni vastsündinu kohta.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Põhjused Proteuse sündroom

Proteuse sündroomi põhjuseks on teatud geenimutatsioon. Me kõik teame, et inimkehas on suur hulk DNA ahelaid, mis on meile vanematelt edasi antud. Kuid mõnikord embrüonaalse arengu ajal tekib teatud geneetiline häire, mis viib kaasasündinud geneetiliste haiguste ilmnemiseni.

Proteuse sündroom avastatakse AKT geeni muutumise korral: see valk vastutab rakkude kasvu kiiruse eest organismis. Kui inimene on terve, on tema AKT geen passiivne. Proteuse sündroomiga patsientidel on see geen aktiivne ja kiirendab rakkude kasvu protsessi.

Patoloogia raskusaste sõltub raseduse staadiumist, mil geenimutatsioon tekkis. Mida varasem see etapp oli, seda raskem on Proteuse sündroom.

Praegu töötavad teadlased järgmiste küsimuste kallal:

• Kuidas saab ühe geeni mutatsioon mõjutada täiesti erinevate inimkudede kasvukiirust?
• Millest sõltub selektiivne koe kasv? Miks mõnel patsiendil esineb naha hüpertroofia, teistel aga luude ja/või veresoonte hüpertroofia?

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Riskitegurid

Täpsed tegurid, mis mõjutavad Proteuse sündroomi arengut, pole teada. Teadlased on aga tuvastanud mitmeid tegureid, mis teoreetiliselt võiksid kaasa aidata sellise patoloogia arengule lapsel:

• planeerimata kontseptsioon;
• raseduse ajal meditsiinilise järelevalve puudumine;
• viirushaigused rasedatel naistel;
• keelatud ravimite tarvitamine raseduse ajal, samuti krooniline ja äge joove;
• suitsetamine ja alkoholi tarvitamine raseduse ajal;
• sõltuvus;
• vitamiinide ja muude oluliste ainete ebapiisav tarbimine raseda naise kehas;
• halb ökoloogia, kiirgus, tööalased ohud.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Pathogenesis

Proteuse sündroomi patogeneesi pole veel täielikult uuritud. On teada, et patoloogia arengut põhjustab somaatiliste rakkude mosaiikism - sugukromosoomide kombinatsiooni anomaalia vastavalt domineerivale geenile, mida pole veel kindlaks tehtud.

Kuid ka see teooria on mõnede teadlaste poolt kahtluse alla seatud, kuna on esinenud üksikuid juhtumeid, kus haigestunud isikute vanematel on esinenud haiguse väiksemaid tunnuseid.

Hüper- ja hüpoplaasia koosesinemine Proteuse sündroomi korral viitab võimalikule embrüonaalsele somaatilisele rekombinatsioonile, mille tulemuseks on vähemalt kolme rakulise alatüübi ilmnemine: normaalsed, hüpertroofilised ja atroofilised rakustruktuurid.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Sümptomid Proteuse sündroom

Tavaliselt ei erine Proteuse sündroomiga inimesed imikueas teistest lastest: patoloogilised muutused hakkavad ilmnema aastate jooksul. Proteuse sündroomi on alguses väga raske diagnoosida, kuna haiguse esimesed tunnused võivad igal patsiendil erineda. Haiguse ainus iseloomulik tunnus on kudede proliferatsioon. Prolifereeruda võib iga inimkeha kude: luu-, lihas-, rasvkude, samuti veresooned ja lümfisooned. Proliferatsioon võib mõjutada peaaegu iga organit. Suurem kudede proliferatsiooni protsent on aga registreeritud jäsemetel ja pea piirkonnas.

Proteuse sündroom mõjutab otseselt patsiendi eluea lühenemist ja seda seletatakse sagedaste veresoonte probleemidega. Selliste probleemide hulgas esineb tavaliselt trombemboolia, tromboos jne. Kasvajaprotsessid ja endokriinsüsteemi kahjustused pole vähem levinud.

Sündroom ise ei mõjuta patsiendi intellektuaalse taseme langust, kuid närvikoe patoloogiline vohamine võib esile kutsuda vaimse arengu olulise viivituse.

Sündroomi esimesed nähud võivad lastel ilmneda alates 2. või 4. eluaastast. Need on tavaliselt järgmised sümptomid:

• ühe jäseme suuruse suurenemine;
• üksikute luude suuruse suurenemine;
• nahapiirkondade lokaalne tihenemine ja paksenemine - näiteks näo, peopesade, jalgade piirkonnas;
• Kasvajaprotsesside areng.

Tüsistused ja tagajärjed

• Käte, jalgade ja sõrmede hüpertroofiline asümmeetria, hemihüperplaasia, megalospondülodüsplaasia.
• Selgroo kõverus.
• Keele suurenemine, kolju muutumatu luukoe patoloogiline vohamine (hüperostoos), mikrotsefaalia.
• Vaskulaarsed defektid, lipoomid ja nevi (sidekude, epidermaalne).
• Rasvkoe või veresoonte lokaalsed invasiivsed defektid.
• Tsüstilised moodustised kopsudes.
• Verehüüvete teke sügavates veresoontes, kopsuarteri trombemboolia.
• Tsüstilised moodustised manustes, parotidsete süljenäärmete healoomulised kasvajad, teatud tüüpi onkoloogia.
• Strabismus.
• Hambarea defektid.
• Vaimne puue, probleemid akadeemilise sooritusega.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostika Proteuse sündroom

Proteuse sündroomi on varases staadiumis peaaegu võimatu diagnoosida, kuna peamised diagnostilised kriteeriumid on haiguse iseloomulikud sümptomid:

• kudede proliferatsioon;
• jäsemete ebaproportsionaalne hüpertroofia;
• elundite või kehaosade suurenemine;
• selgroo kõverus selgroolülide ebaproportsionaalse arengu tõttu;
• tsüstilised anomaaliad;
• lipoomid, vereringe- ja lümfisüsteemi defektid.

Proteuse sündroomi diagnoosi kinnitamiseks puuduvad testid. Jälgitakse vere hüübimisnäitajaid, kuna haigust iseloomustavad tromboos ja trombemboolia.

Instrumentaalne diagnostika võib hõlmata röntgenuuringut, magnetresonantstomograafiat, kompuutertomograafiat, angiograafiat, entsefalograafiat jne.

• Röntgeni abil saab hinnata kõvera selgroo seisundit, samuti jäsemete või sõrmede luukoe muutusi.
• Tomograafilised uurimismeetodid aitavad hinnata koljuõõne seisundit, tuvastada aju arengu defekte, avastada veresoonte anomaaliaid, kasvajaid, tsüste jne.
• Entsefalograafia on ette nähtud krampide esinemisel, et teha kindlaks nende põhjus.
• Angiograafia ja Dopplerograafia võimaldavad meil kindlaks teha sügavate veresoonte tromboosi ja emboolia olemasolu.

Mõnikord, Proteuse sündroomi korral, eriti kasvajaprotsesside esinemise korral, määravad arstid histoloogilise uuringu koos esialgse biopsiaga.

[ 28 ]

Diferentseeritud diagnoos

Proteuse sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi järgmiste haiguste korral:

• Klippel -Trenaunay-Weberi sündroomiga;
• koos neurofibromatoosiga;
• entsefalokraniolipomatoosiga;
• lipomatoosi-hemihüperplaasia sündroomiga.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Ravi Proteuse sündroom

Proteuse sündroomi peetakse ravimatuks haiguseks. Haiguse varajane diagnoosimine võimaldab aga edukalt ületada patoloogia peamised tunnused ja vältida tüsistusi. Näiteks selgroo kõveruse, luukoe liigse kasvu või jäsemete pikkuse erinevuse korral pakutakse patsiendile spetsiaalsete ortopeediliste vahendite kasutamist.

Kui häiret täheldatakse vereloomesüsteemis või tuvastatakse kasvajaprotsesside kasv, peaks Proteuse sündroomiga patsient olema elukestva arsti järelevalve all.

Proteuse sündroomi medikamentoosne ravi seisneb ainult sümptomaatiliste ravimite määramises. Nende hulka kuuluvad valuvaigistid (Ibuprofeen, Ketolong), diureetikumid (Furosemiid, Lasix), antikoagulandid (Hepariin, Fragmin, Fondapariinuks, Tinzapariin), vasopressorid (Dopamiin, Dobutamiin), trombolüütikumid (Urokinaas, Streptokinaas, Alteplaas).

Proteuse sündroomi raviks heaks kiidetud ravimid

	Manustamisviis ja annustamine	Kõrvaltoimed	Erijuhised
Ibuprofeen	Valu korral võtke 600 mg 2-3 korda päevas.	Ravimi võtmisega võib kaasneda iiveldus, düspepsia ja kõhuvalu.	Ibuprofeeni ei kasutata vereloome talitlushäirete korral.
Lasix	Turse korral võtke 20–80 mg päevas, annuse edasise suurendamise võimalus on olemas.	Võimalik vererõhu langus, nõrkus, peavalud, janu, allergiad.	Ravimi võtmine tuleks kombineerida elektrolüütide tasakaaluhäirete kompenseerimisega.
Tinzapariin	Seda kasutatakse antikoagulandina vastavalt individuaalsetele raviskeemidele.	Pikaajalise ravi korral võivad tekkida hemorraagilised tüsistused.	Ravimit kasutatakse vere hüübimisastme pideva jälgimisega.
Dobutamiin	Ravimit kasutatakse vastavalt individuaalselt valitud režiimile.	Pikaajaline ravi võib põhjustada arütmiat ja vererõhu muutusi.	Ravimi võtmise ajal on vaja jälgida südame löögisagedust, vererõhku ja diureesi.
Streptokinaas	Ravimit manustatakse intravenoosselt tilguti kaudu, keskmise annusega 250 000 RÜ 50 ml soolalahuses kiirusega 30 tilka minutis.	Võimalik on hüperreaktsioon valgule: peavalu, iiveldus, palavik.	Ravi viiakse läbi vere hüübimisparameetrite ja fibrinogeeni taseme jälgimisega.

Vitamiinid

Proteuse sündroomi all kannatava inimese toitumine peaks sisaldama rikastatud ja tasakaalustatud roogasid. Lisaks võib perioodiliselt võtta täiendavaid vitamiine - peamiselt veresoonte ja südame tugevdamiseks, rakkude ja kudede seisundi ja struktuuri parandamiseks.

• Riboksiin - avaldab soodsat mõju ainevahetusprotsessidele ja maksafunktsioonile
• Asparkam – ennetab südame-veresoonkonna probleeme.
• Doppelherz sisaldab kaaliumi, mis on haige organismi jaoks hädavajalik, ja kasulikke oomega-3-happeid.
• Sophora on ravim, mis on ette nähtud südame-veresoonkonna haiguste ennetamiseks.
• Askorutiin on ravim veresoonte seina normaalse seisundi säilitamiseks ja trombi tekke vältimiseks.

Vitamiinipreparaadid määratakse tavaliselt individuaalselt, kuna mõned patsiendid võivad ühe või teise komponendi suhtes talumatus olla.

Füsioteraapia

Proteuse sündroomi füsioteraapia on tavaliselt suunatud südame-veresoonkonna funktsiooni säilitamisele, koronaar- ja perifeerse vereringe parandamisele. Parema vereringega suureneb hapniku transpordi tase, hõlbustatakse kesknärvisüsteemi ja autonoomse närvisüsteemi protsesse, normaliseeruvad neuroendokriinsed ja immuunreaktsioonid.

Proteuse sündroomiga patsiendi seisundi parandamiseks võib kasutada mitmesuguseid füsioteraapia meetodeid, olenevalt haiguse domineerivast ilmingust.

Füsioteraapia vastunäidustuste hulgas võivad olla:

• ebastabiilne stenokardia;
• raske vereringepuudulikkus;
• rasked südame rütmihäired;
• aneurüsm;
• palavikuga seisundid;
• onkoloogia ja sarnaste protsesside kahtlus;
• trombemboolia;
• südameatakk-kopsupõletik.

Proteuse sündroomi spetsiifilise protseduuri valik sõltub kardiovaskulaarsüsteemi funktsionaalse häire raskusastmest, vereringet reguleerivate närvi- ja neurohumoraalsete süsteemide seisundist ning muude probleemide olemasolust organismis.

Rahvapärased abinõud

Proteuse sündroomi vere kvaliteedi parandamiseks on soovitatav regulaarselt juua jooke, mis on valmistatud viburnumi marjadest, astelpajust, jõhvikatest ja mustikatest.

Proteuse sündroomi korral trombi tekke ennetamiseks peetakse kasulikuks pajuurte, niidu, astragaluse, hariliku nohu ja vaarikalehtedel põhinevaid teesid ja leotisi. Keeda 1 spl ürte ½ liitris keevas vees, lase kaane all jahtuda. Joo pool klaasi seda ravimit kolm korda päevas.

Kuulus ingveritee on äärmiselt kasulik: see vedeldab verd ja parandab vereringet, hoiab ära toksiinide kogunemise. Ravilise ingveritee valmistamiseks riivi tükk ingverijuurt ja vala peale keev vesi, lase 20 minutit tõmmata. Pärast jahtumist lisa joogile veidi mett ja/või sidrunit. Lümfivoolu parandamiseks võid sellele teele lisada näpuotsatäie kaneeli.

Kui kahjustatud kudedes on tekkinud turse, kasutage järgmist meetodit: kandke kahjustatud piirkondadele viiludeks lõigatud tomat: 3-4 tunni pärast asendage viilud värsketega.

Näide Proteuse sündroomi ravist mumiyoga:

• lahustage 8 g mumiyot 500 ml keedetud vees;
• Joo 1 supilusikatäis hommikul tühja kõhuga 10 päeva jooksul.

Ravikuuri võib korrata 5 päeva pärast. Kokku on soovitatav läbida 4 kuuri.

Mõjutatud piirkondi saab ravida salviga, mis on 20% lahjendatud mumiyo, mis on segatud vaseliiniga.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Taimne ravi

• Ženšenni risoomi võetakse suu kaudu enne sööki - 20 tilka tinktuuri alkoholis kolm korda päevas või tablettidena 0,15–0,3 g kolm korda päevas. Manustamise kestus on ½–1 kuu.
• Valmista segu 20 g astelpaju koorest, 80 g kaselehtedest ja 100 g pajukoorest. Valmista infusioon 1 spl saadud segust ja 250 ml keevast veest. Joo 2 klaasi ravimit päevas.
• Võtke 20 tilka küüslaugu tinktuuri kuni 3 korda päevas või 25 tilka sibulatinktuuri kolm korda päevas kuu aja jooksul.
• Tursete korral valmistatakse taimeteed kaselehtede, osteheina, peterselli risoomi, kadakamarjade, võilille risoomi ja kibuvitsa põhjal.

Homöopaatia

Tänapäeval on paljud meditsiinispetsialistid tunnustanud homöopaatiliste ravimite efektiivsust mitmesuguste haiguste, sealhulgas krooniliste haiguste ravis. Samuti on olemas homöopaatilisi ravimeid, mis võivad aidata, kui mitte ravida, siis oluliselt vähendada sellise haiguse nagu Proteuse sündroom sümptomeid.

Näiteks Lymphomyosot on Saksamaal valmistatud keeruline homöopaatiline ravim, mis täidab kehas korraga mitmeid kasulikke funktsioone:

• eemaldab mürgiseid aineid, kudede lagunemissaadusi ja ainevahetust;
• peatab patoloogilise koe kasvu;
• takistab ödeemi teket.

Lymphomyosot'i saab apteekidest osta tilkade, tablettide või süstelahuse kujul. Ravimit soovitatakse kasutada vastavalt arsti ettekirjutusele kolm korda päevas (tabletid või tilgad) või 1-3 korda nädalas (intramuskulaarsed või subkutaansed süstid). Lymphomyosot'i ravikuur võib kesta pikka aega, vajadusel kuni mitu kuud.

Ravimi efektiivsuse suurendamiseks võib seda kombineerida teiste homöopaatiliste ravimitega. Kõige sagedamini kasutatavad ravimid on: conium, elupuu, kaltsiumfluoricum. Harvemini ja vastavalt näidustustele - solanum tuberosum, suktsinum, apis ja tropaeolum.

Lisaks on viimase kümnendi jooksul aktiivselt kasutatud potentseeritud kalonaineid (ravimid, mis reguleerivad mitootilise raku jagunemist), epidermaalse kasvufaktori (EGF) aineid ja fibroblastide kasvufaktori (FGF) aineid.

Loetletud ravimid on praktiliselt ilma ebameeldivate kõrvaltoimeteta, kuid võivad oluliselt parandada Proteuse sündroomiga patsientide seisundit.

Kirurgiline ravi

Mõned Proteuse sündroomiga seotud koekasvu tüübid vajavad kirurgilist korrigeerimist. Näiteks lõualuude deformatsioonide korral on ette nähtud järgmine:

• hammustuse kirurgiline ortodontiline korrigeerimine;
• üksikute hammaste ülesehitamine, korrektse hambarea moodustamine;
• näo-lõualuu sekkumised jne.

Naha ja nahaaluste kasvajate, pindmiste hemangioomide esinemisel saab kasutada nende lasereemaldamist või krüodestruktsiooni. Tsüstilised moodustised ja kasvajad (sh sisemised) eemaldatakse kirurgiliselt.

• Kirurgilist sekkumist võib vaja minna selgroo progresseeruva kõveruse, sõrmede liigse pikenemise jms korral.
• Kirurgiline sekkumine on õigustatud normaalse hingamise, nägemise, kuulmise ja ka elutähtsate organite piirkonnas paiknevate kasvude esinemisel.
• Kiirelt kasvavad kasvajad eemaldatakse alati.

Mõned Proteuse sündroomi operatsioonid tehakse esteetilistel põhjustel – näiteks kui näo või pea piirkonnas leitakse koekasvu.

Ärahoidmine

Teadlased on sõnastanud naistele nn "10 käsku", et vältida sünnidefekte oma tulevastel lastel, sealhulgas Proteuse sündroomi. Need "käsud" koosnevad järgmistest soovitustest:

1. Reproduktiivses eas naine, kes on seksuaalselt aktiivne ja ei kasuta rasestumisvastaseid vahendeid, peaks olema valmis selleks, et ta võib igal ajal rasestuda.
2. Rasedus tuleks alati targalt planeerida ja seda on soovitatav teha enne 30–35. eluaastat.
3. Kogu raseduse vältel on vaja külastada arsti ja jälgida raseduse kulgu ning loote seisundit.
4. Enne rasedust on soovitatav punetiste vastu vaktsineerida. Raseduse ajal tuleks vältida kontakti viirushaiguste all kannatavate inimestega – epideemiate ajal mitte külastada avalikke kohti, tänavalt naastes pesta käsi seebiga jne.
5. Raseduse ajal on rangelt keelatud võtta mingeid ravimeid ilma arsti loata.
6. Sa ei tohi juua alkoholi, suitsetada ega tarvitada narkootikume.
7. Eelmise punktiga jätkates: suitsetamisalasid ja -ruume tuleks vältida.
8. On vaja süüa kvaliteetset ja tasakaalustatud toitu ning tarbida piisavas koguses taimset toitu.
9. Võimalusel peaksite raseduse ajal piisavalt puhkama ja mitte oma keha füüsilise tööga üle koormama.
10. Kahtluste või kahtluste korral peaksite pöörduma arsti poole.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Prognoos

Igasugused tüsistused – näiteks kesknärvisüsteemi ebanormaalne funktsioon, selgroo kiirelt kasvav kõverus, tromboos, siseorganite kahjustus – võivad negatiivselt mõjutada Proteuse sündroomiga diagnoositud patsientide elukvaliteeti ja kestust.

Mida varem see diagnoos pannakse, seda suurem on patsiendi võimalus vältida paljusid tüsistusi. Ja õigeaegsed ennetavad ja terapeutilised meetmed võivad positiivselt mõjutada elukvaliteeti ja pikendada selle kestust.

Üldiselt ei takista Proteuse sündroom patsientidel, kes ei vaja kirurgilist ravi, suhteliselt aktiivset eluviisi elamast.

[ 42 ]