Proteuse sündroom või osaline gigantism

Haruldane haigus - Proteus sündroom - geneetiline mitmesüsteemne patoloogia, millel on väljendunud kliinilised ilmingud, nimelt: selektiivne gigantism, vere lüüa ja lümfisüsteem.

Esimene sündroomi mainimine kuulub Michael Cohenile - 1979. Aastast. Neli aastat hiljem sai Saksamaal patoloogia praeguse nime - Proteus 'sündroom, mis oli pärast antiikse Kreeka jumal Proteus nime, palju-faced.

Tihti diagnoositakse Proteuse sündroomi kui hamartomatoorset haigust neurofibromatoosi kujul, mis on domineeriv autosoomiliselt.

Proteus-sündroomi muud nimed: mitmetahuline haigus, inimese elevantide haigus, osaline gigantismi sündroom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloogia

Proteuse sündroomi peetakse äärmiselt haruldaseks patoloogias, kuna kogu aeg on leitud vaid umbes kakskümmend sellist juhtumit. Selline statistika võimaldab väita, et sündroomi esineb 1 miljonil vastsündmusel vähem kui 1 juhtumil.

[6], [7], [8], [9]

Põhjused proteuse sündroom

Proteus sündroomi arengu põhjuseks on teatud geenimutatsioonid. Me kõik teame, et inimese keha on palju DNA-ahelaid, mis edastatakse meile vanemate poolt. Kuid mõnikord embrüonaalse arengu ajal on mõni geneetiline ebaõnnestumine, mis viib kaasasündinud geneetiliste haiguste esilekutsumiseni.

Proteuse sündroom on leitud ACT-i muudetud geeniga: see valk on vastutav rakkude kasvu kiiruse eest organismis. Kui inimene on tervislik, on tema ACT geen mitteaktiivses olekus. Proteus 'sündroomiga patsientidel on see geen aktiivne ja kiirendab rakkude kasvu.

Patoloogia manifestatsiooni raskusaste sõltub sellest, milline oli enne sünnitust geeni mutatsioon. Varasem selles etapis oli, seda tugevam oleks Proteus sündroom.

Praegu töötavad teadlased sellistes küsimustes:

• Kuidas võib ühe geeni mutatsioon mõjutada absoluutselt erinevate inimese kudede kasvu?
• Mis määrab kudede selektiivse kasvu - miks mõnedel patsientidel on naha hüpertroofiaid, teistel on luid ja / või veresooni?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Riskitegurid

Proteus 'sündroomi arengut mõjutavad täpsed tegurid on teadmata. Siiski on teadlased välja selgitanud hulga tegureid, mis võivad teoreetiliselt kaasa aidata sellise lapse patoloogia ilmumisele:

• planeerimata kontseptsioon;
• meditsiinilise raseduse kontrolli puudumine;
• viiruslikud haigused rasedatel;
• ebaseaduslike uimastite kasutamine raseduse ajal, samuti krooniline ja äge mürgitus;
• suitsetamine ja alkoholi tarbimine raseduse ajal;
• narkomaania;
• rasedate naiste kehas ebapiisav kogus vitamiine ja muid olulisi aineid;
• halb ökoloogia, kiirgus, kutsehaigused.

[16], [17], [18],

Pathogenesis

Proteus 'sündroomi patogeneesis ei ole täielikult uuritud. On teada ainult, et patoloogia areng toob kaasa somaatiliste rakkude mosaiikluse - anomaalia sugukromosoomide kombinatsioonist domineeriva geeni poolt, mis seni pole kindlaks määratud.

Kuid mõnede teadlaste seas kahtluse alla see teooria, kuna üksikute haigusjuhtumite vanemate puhul esines üksikuid haigusjuhtumeid.

Ühendatud olemasolu hüper ja hüpoplaasia koos Proteus sündroom viitab võimalikule embrüonaalsete somaatiline, mis on põhjuseks vähemalt kolm rakulise alatüüpide: normaalne, hüpertroofiline ja atroofilise rakustruktuuride.

[19], [20], [21], [22]

Sümptomid proteuse sündroom

Tavaliselt ei erine Proteus sündroomiga inimesed, kes on lapsepõlves, teistest lastest erinev: aastate jooksul ilmnevad patoloogilised muutused. Proteus 'sündroomi diagnoosimine on kõigepealt väga raske, sest esimesed haiguse sümptomid võivad igas patsiendis erineda. Haiguse ainsaks iseloomulikuks tunnuseks on kudede kasv. Samal ajal võivad kõik inimkeha koed areneda: luu, lihased, rasvkoe, vereringe ja lümfisüsteemi veresooned. Sprawl võib mõjutada peaaegu ühtki elundit. Tõsi, suurem osa umbrohtunud kudedest on fikseeritud jäsemetel ja pea piirkonnas.

Proteus 'sündroom mõjutab otseselt patsiendi oodatava eluea vähenemist, mis on tingitud sagedastest veresoonte probleemidest. Selliste probleemide hulgas on tavalised trombemboolia, tromboos jne. Vähem levinud on kasvajaprotsessid ja endokriinsüsteemi kahjustused.

Sündroom ei oma iseenesest mingit mõju patsiendi intellektuaalse taseme vähendamisele, kuid närvirakkude patoloogiline levimine võib põhjustada vaimse arengu märkimisväärset lagunemist.

Esimesed sündroomi sümptomid võivad tekkida lastel, alates 2 kuni 4 aastat. Tavaliselt on need sümptomid:

• ühe jäseme suuruse suurenemine;
• üksikute luude suuruse suurenemine;
• naha tihedus ja paksenemine - näiteks näol, peopesal, jalgadel;
• kasvajaprotsesside areng.

Tüsistused ja tagajärjed

• Käte, jalgade ja sõrmede hüpertroofiline asümmeetria, hemügiperplaasia, megalospindlindisplasioon.
• Lülisamba kõverus.
• Suurenenud keel, muutumatu kolju luu (hüperostaos) patoloogiline kasv, mikrotsefiaal.
• Vaskulaarsed defektid, lipomaad ja nevi (sidekoe, epidermaalne).
• Rasvkude või anumates paiknevad invasiivsed defektid.
• Tsüstilised ühendid kopsudes.
• Trombi moodustumine sügavate anumate, kopsuarteri trombemboolia.
• Põletikulised tsüstilised vormid, parotiidsete süljenäärmete healoomulised kasvajad, teatud tüüpi onkoloogia.
• Strabismus.
• Hambaravi defektid.
• Intellektuaalse arengu häired, arenguprobleemid.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostika proteuse sündroom

Proteus 'sündroom on esialgses faasis peaaegu võimatu diagnoosida, sest peamised diagnostilised kriteeriumid on haiguse iseloomulikud sümptomid:

• kudede proliferatsioon;
• jäsemete ebaproportsionaalne hüpertroofia;
• organite või kehaosade suurenemine;
• selgroolüli ebaproportsionaalset arengut tinginud selgroo kõverus;
• tsüstilised kõrvalekalded;
• lipomaad, vereringe ja lümfisüsteemi defektid.

Proteuse sündroomi diagnoosimise kinnitamiseks ei tehta analüüse. Kontrollige kindlasti vere kokkukleerivust, sest haigust iseloomustab tromboos ja trombemboolia.

Instrumentaalne diagnoos võib hõlmata röntgendikiirust, magnetresonantstomograafiat, kompuutertomograafiat, angiograafiat, entsefalograafiat jne.

• Röntgenikiirgus saab hinnata kõvera selgroo seisundit, samuti jäsemete või sõrmede luude koe muutusi.
• Tomograafilised uurimismeetodid aitavad hinnata koljuõõne seisundit, avastada aju arengut, tuvastada veresoonte anomaaliaid, kasvajaid, tsüsti jne.
• Entsefalograafia on ette nähtud krampide esinemisel nende põhjuse kindlaksmääramiseks.
• Angiograafia ja dopplerograafia võimaldavad tuvastada sügavate veresoonte tromboosi ja emboolia olemasolu.

Mõnikord koos Proteuse sündroomiga, eriti kasvajaprotsesside olemasolul, määravad arstid histoloogilise uuringu esialgse biopsiaga.

[28]

Diferentseeritud diagnoos

Proteuse sündroomi diferentseeritud diagnoosimisel kasutatakse järgmisi haigusi:

• sündroom Klippeli-Trenaunay-Weber;
• koos neurofibromatoosiga;
• entsefalokraniolipomatoosiga;
• koos lipomatoos-hemihüperplaasia sündroomiga.

[29], [30], [31], [32],

Ravi proteuse sündroom

Proteuse sündroomi peetakse ravimatuks haiguseks. Kuid haiguse varajane diagnoosimine võib edukalt ületada patoloogia peamised tunnused ja vältida tüsistusi. Näiteks, kui selgroog on kumerdunud ja luukoe ülemäärane kasv, kui jäseme pikkus ei sobi, palutakse patsiendil kasutada spetsiaalseid ortopeedilisi seadmeid.

Kui hematopoeesi süsteemis täheldatakse haigust või tuvastatakse kasvajaprotsesside kasv, siis peab Proteus sündroomiga patsient olema eluaegse meditsiinilise järelevalve all.

Ravimine Proteus sündroom on ainult nimetamise sümptomaatilise narkootikume. Nendeks valuvaigistid (ibuprofeen, Ketolong), diureetikume (furosemiid, Lasix), antikoagulante (hepariin Fragmin, Fondaparinux, tinsapariini), vasopressorid (dopamiin, dobutamiinile), trombolüütikutega (urokinaas, alteplaasiga).

Proteus'i sündroomi jaoks lubatud ravimid

	Annustamine ja manustamine	Kõrvaltoimed	Erijuhised
Ibuprofeen	Valuga tuleb võtta 600 mg 2-3 korda päevas.	Vastuvõtmisega võib kaasneda iiveldus, düspepsia, valu maos.	Ibuprofeeni ei kasutata hematopoeetilise funktsioonihäirete korral.
Lazys	Tursega tuleb võtta 20-80 mg päevas, võimaliku täiendava annuse suurendamisega.	Võimalik rõhu langus, nõrkus, peavalu, janu, allergia.	Ravimi vastuvõtmist tuleb kombineerida elektrolüütide tasakaaluhäirete kompenseerimisega.
tinsapariini	Seda kasutatakse individuaalse raviskeemi kohaselt antikoagulantina.	Pikaajalise ravi korral on võimalik arendada hemorraagilisi tüsistusi.	Ravimit kasutatakse, jälgides pidevalt vere hüübimise taset.
Dobutamine	Ravimit kasutatakse vastavalt individuaalselt valitud skeemidele.	Pikaajaline ravi võib põhjustada arütmiat, vererõhu muutusi.	Ravimi ravimisel on vaja jälgida südame löögisagedust, vererõhku, diureesi.
Streptokinaas	Ravimit manustatakse veenisiseselt tilkhaaval, keskmise annusega 250 000 RÜ 50 ml soolalahuses kiirusega 30 caps / min.	Võimalik valgu hüperreaktsioon: peavalu, iiveldus, palavik.	Ravi viiakse läbi, kontrollides vere hüübimist ja fibrinogeeni taset.

Vitamiinid

Proteuse sündroomi all kannatava isiku toit peaks sisaldama vitamiinseid ja tasakaalustatud toite. Lisaks sellele võite perioodiliselt võtta täiendavaid vitamiine - peamiselt veresoonte tugevdamiseks, süda, et parandada rakkude ja kudede seisundit ja struktuuri.

• Riboksiin - soodustab metaboolseid protsesse ja maksafunktsiooni
• Aspartaam - takistab südame-veresoonkonna haigusi.
• Doppelherz - sisaldab haigete organismide jaoks vajalikku kaaliumi ja kasulikke oomega-3 happeid.
• Sophora on ravim vaskulaarsete ja südamehaiguste ennetamiseks.
• Askorutiin - ravim, mis hoiab veresoonte seina normaalset seisundit tromboosi ennetamiseks.

Vitamiinipreparaate tuleb tavaliselt välja kirjutada individuaalselt, kuna mõned patsiendid võivad teatud komponendi suhtes taluda.

Füsioterapeutiline ravi

Proteus-sündroomi füsioteraapia on tavaliselt suunatud südame-veresoonkonna süsteemi funktsiooni säilitamisele, parandades koronaarset ja perifeerset vereringet. Verevarustuse paranemisega suureneb hapniku transportimine, töödeldakse kesknärvisüsteemi ja autonoomse närvisüsteemi protsesse ning normaliseeruvad neuroendokriinsed ja immuunvastused.

Proteuse sündroomiga patsiendi seisundi parandamiseks võib sõltuvalt haiguse domineerivast ilmingust kasutada erinevaid füsioteraapia meetodeid.

Vastunäidustused füsioteraapiale võivad hõlmata:

• ebastabiilne stenokardia;
• raske vereringehäire;
• rasked südame rütmihäired;
• aneurüsm;
• palavikuga seotud seisundid;
• onkoloogia ja sarnaste protsesside kahtlus;
• trombemboolia;
• infarkt-pneumoonia.

Konkreetne menetlused Proteus sündroom sõltub raskusest funktsionaalsete häirete veresoonkond tingimusel närvisüsteemi ja neurohormonaalse regulatsioon vereringet, samuti esineb ka muid probleeme organismis.

Alternatiivne ravi

Proteus-i sündroomi vere kvaliteedi parandamiseks on soovitatav regulaarselt juua joogisid viburnu marjadest, asterormist, jõhvikutest, mustikatest.

Ennetamiseks tromboosijuhtumite Proteus sündroom peetakse kasulikuks tee ja tõmmised põhinevad ema-ja-võõrasema Mesiangervo, piima hiirehernes, Raunioyrtti, vaarika lehed. Õlitatud 1 spl. L maitsetaimed ½ liitris keeva veega, nõuda kaaned alla enne jahutamist. Selline ravim joob pool klaasi kolm korda päevas.

Suur kasu on kuulus ingveri tee: see lahjendab verd ja parandab vereringet, takistab toksiinide kogunemist. Terapeutilise ingveri tee valmistamiseks lõigatakse ingverikoor viiluõli ja valatakse keeva veega, nõutakse 20 minutit. Pärast jooki jahutamist lisage veidi mesi ja / või sidruni. Sellises tees lümfivoogu parandamiseks võite kaneeli lisada.

Kui kahjustatud koed moodustavad ödeemi, siis kasuta seda meetodit: kahjustatud piirkondadele tuleb kasutada viilutatud tomati viilu: pärast 3-4 tunni möödumist asetatakse soonikud värsketeks.

Proteus-sündroomi ravi näide mummide abiga:

• 8 g mummust lahustatakse 500 ml keetes;
• joo 10 päeva jooksul 1 söögikorda. L hommikul tühja kõhuga.

Ravi kulgu saab korrata 5 päeva pärast. Kokku soovitatakse 4 kursust.

Mõjutatud alasid võib ravida salvaga, mis on vaseliini 20% lahjendatud muumiaga.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Taimne ravi

• Ženšenni risoom võetakse enne sööki sisse - 20 tilka tinktuure alkoholiga kolm korda päevas või tablettidena 0,15-0,3 g kolm korda päevas. Vastuvõtmise kestus on ½-1 kuu.
• Valmistage 20 grammi astelpaju koor, 80 grammi kaselehtede, 100 grammi paju koore segu. Valmistage infusioon 1 spl. L saadud segu ja 250 ml keeva veega. Ravim on puhas 2 klaasi päevas.
• Võtke küüslauguküünlaid koguses 20 tilka 3 korda päevas või tinktuura sibulat - 25 tilka kolm korda päevas kuus.
• Tursetega tehtavad taimsed teed põhinevad kaselehtedel, horsetailmaatsidel, peterselli juurtel, kadakamarjadel, juurviljas juurtel, puusadel.

Homöopaatia

Praeguseks on paljud meditsiinitöötajad tunnustanud homöopaatiliste ravimite efektiivsust mitmesuguste, sealhulgas krooniliste haiguste ravis. On ka homöopaatilisi ravimeid, mis aitavad, kui ei ravi, siis oluliselt nõrgendavad sellist haigust nagu Proteuse sündroomi ilmingud.

Näiteks Lymphomyosot on Saksa valmistamise kompleksne homöopaatiline preparaat, mis täidab keha mitmesuguseid kasulikke funktsioone:

• eemaldab mürgised ained, kudede lagunemise ja ainevahetuse tooted;
• peatab kudede patoloogilise leviku;
• takistab ödeemi tekkimist.

Lümfomüosot saab apteekides osta tilgad, tabletid või süstelahused. Ravimit soovitatakse kasutada arsti retsepti alusel kolm korda päevas (tabletid või tilgad) või 1-3 korda nädalas (intramuskulaarne või subkutaanne süst). Lümfomüosoti ravi võib kesta pikka aega, vajadusel kuni mitu kuud.

Ravimi efektiivsuse suurendamiseks võib seda kombineerida teiste homöopaatiliste ravimitega. Kõige sagedamini kasutatakse selliseid ravimeid: konium, thuya, kaltsiumfluoriid. Vähem sagedamini ja vastavalt tunnistusele - Solanum Tuberozum, suktsiin, apis ja tropeolum.

Lisaks on viimase kümnendi jooksul kasutavad aktiivselt võimendatud keylonovye aineid (narkootikumid regulaatorid mitoosiraku jagunemist), tähendab epidermaalse kasvufaktori (EGF), fibroblastide kasvufaktor ained (FGF).

Nendel ravimitel puuduvad praktiliselt ebameeldivad kõrvaltoimed, kuid need võivad märkimisväärselt parandada Proteus sündroomiga patsientide seisundit.

Operatiivne ravi

Teatud proteiinisündroomi koe proliferatsiooni tüübid vajavad kiiret parandamist. Näiteks lõualuude deformatsioonidega

• oklusiooni kirurgiline ortodontiline korrigeerimine;
• üksikute hammaste ehitamine, õige hamba kujunemine;
• näo-silmahaigused jne

Naha ja nahaaluste kasvu korral võib kasutada pinna hemangioome, nende laseride eemaldamist või krüodestruktuuri. Operatsioonil eemaldatakse tsüstilised koosseisud ja tuumorid (kaasa arvatud sisemised).

• Operatsiooni võib vajada lülisamba järkjärgulise kumerusega, sõrmede pikendamisega jne.
• Operatiivne sekkumine on põhjendatud selliste kasvuteguritega, mis häirivad normaalset hingamisteede, nägemise, kuulmise ja ka elutähtsate elundite valdkonnas aset leidnud funktsioone.
• Tõenäoliselt eemaldati kasvud, millel on kiire kasv.

Mõned operatsioonid Proteus 'sündroomiga viiakse läbi esteetilistel põhjustel - näiteks kui koe kasvu leiab näo või pea piirkonnas.

Ärahoidmine

Teadlased sõnastasid naistele nn "10 käsku" tulevase lapse sünnidefektide ennetamiseks, sealhulgas Proteus sündroomi ennetamiseks. Sellised "käskud" koosnevad järgmistest soovitustest:

1. Naine, kes on paljunemisperioodil, on seksuaalselt aktiivne ja ei ole kaitstud, peaks olema valmis igal ajal rasestuma.
2. Rasedus peaks alati korralikult planeerima ja seda on soovitatav teha 30-35-aastastel vanustel.
3. Kogu sünnitusjärgse perioodi vältel on vaja külastada arsti ja jälgida raseduse kulgu ja loote seisundit.
4. Enne raseduse algust on soovitatav vaktsineerida punetiste vastu. Kui rasedus peaks hoiduma kontaktis viiruslike haigustega inimestega - mitte käia avalikes kohtades epideemiate ajal, peske oma käsi tänavale saabumisel seebi abil jne.
5. Kategooriliselt ei tohiks raseduse ajal ilma arsti nõusolekuta mingeid ravimeid võtta.
6. Te ei saa alkoholi juua, suitsetada ja uimasteid tarvitada.
7. Eelmise lõigu jätkudes tuleks vältida suitsetamise kohti ja ruume.
8. On vaja säästa tasakaalustatud ja tasakaalustatud toitu, tarbida piisavalt taimtoitu.
9. Võimalusel peaksite lihtsalt raseduse ajal puhkama, ärge ületage kehasse füüsilist tööd.
10. Kahtluse või kahtluse korral pöörduge arsti poole.

[39], [40], [41]

Prognoos

Igasuguseid komplikatsioone - näiteks ebanormaalne funktsioon kesknärvisüsteemis, kasvab kiiresti selgrookõverused, tromboos, siseorganite - võivad negatiivselt mõjutada kvaliteeti ja eluiga diagnoosiga patsientide Proteus sündroom.

Mida varem diagnoositakse, seda tõenäolisem on patsient mitmete tüsistuste vältimiseks. Ja õigeaegsed ennetus- ja ravimeetmed võivad elukvaliteeti positiivselt mõjutada, pikendada selle kestust.

Üldiselt ei takista Proteus sündroom patsientidel, kes ei vaja kirurgilist ravi, suhteliselt aktiivse eluviisiga tegelemist.

[42]