Stargardti tõbi

Stargardti tõbi (kollane täpiline silmapõhja, kollatäpiline düstroofia) on võrkkesta kollatähni piirkonna düstroofia, mis algab pigmentepiteelist ja avaldub nägemisteravuse kahepoolse langusena 10-20-aastaselt.

Stargardti tõbe kirjeldas K. Stargardt 20. sajandi alguses kui kollatähni piirkonna pärilikku haigust, millel on polümorfne oftalmoskoopiline pilt: "pronksist pronks", "härjasilma", koroidaalne atroofia jne.

Positsioonilise kloonimise teel määrati kindlaks fotoretseptorites ekspresseeritud Stargardti tõve peamine geenilookus, mis nimetati ABCR-iks. Stargardti tõve autosomaalselt dominantsel pärandumistüübil määrati muteerunud geenide lokalisatsioon kromosoomides 13q ja 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Stargardti tõve sümptomid ja diagnoosimine

Viimastel aastatel läbi viidud geneetiliste uuringute tulemused näitavad, et vaatamata kliinilise pildi erinevustele on pigmentretiniit, Stargardti tõbi, kollatähniline silmapõhja ja vanusega seotud kollatähni degeneratsioon ABCR-lookuse alleelsed häired.

Härjasilma fenomen on oftalmoskoopiliselt nähtav tumeda keskpunktina, mida ümbritseb lai hüpopigmentatsiooni ring, millele tavaliselt järgneb hüperpigmentatsiooni ring. FAG-il on tüüpilisel härjasilmal normaalsel taustal nähtavad fluorestsentsita või hüpofluorestsentsiga alad, kus on nähtavad kooriokapillaarid. Histoloogiliselt on täheldatud pigmendi hulga suurenemist silmapõhja keskosas, külgneva võrkkesta pigmentepiteeli atroofiat ning pigmentepiteeli atroofia ja hüpertroofia kombinatsiooni. Fluorestsentsi puudumist makula piirkonnas seletatakse lipofustsiini akumuleerumisega võrkkesta pigmentepiteelis, mis toimib fluorestseiini sõeluuringuna. Lisaks nõrgestab lipofustsiin lüsosoomide oksüdatiivset funktsiooni ja suurendab võrkkesta pigmentepiteeli rakkude pH-d, mis viib nende membraani terviklikkuse kadumiseni.

Haruldane on kollatähni düstroofia vorm, mille puhul makula piirkonnas muutusi ei esine. Sellisel juhul on makula ja ekvaatori vahel näha mitu erineva kujuga kollakat täppi: ümmargused, ovaalsed, piklikud, mis võivad ühineda või paikneda üksteisest eraldi. Aja jooksul võivad nende laikude värvus, kuju ja suurus muutuda; muutub ka pilt FAG-il: hüperfluorestsentsega alad muutuvad hüpofluorestsentsiks, mis vastab võrkkesta pigmentepiteeli atroofiale.

Kõigil Stargardti tõvega patsientidel esinevad suhtelised või absoluutsed tsentraalsed skotoomid, mille suurus sõltub protsessi levikust. Kollase täpi düstroofia korral võib nägemisväli olla normaalne, kui makula piirkonnas muutusi ei toimu.

Enamikul patsientidest esinevad värvinägemise muutused, näiteks deuteranoopia, punakasroheline düskromasia või veelgi väljendunumad. Kollatäpi düstroofia korral võib värvinägemine olla normaalne.

Stargardti düstroofia korral on ruumiline kontrastitundlikkus kogu sagedusvahemikus oluliselt muutunud, kusjuures keskmise sagedusvahemiku märkimisväärne vähenemine ja selle täielik puudumine kõrge ruumilise sagedusvahemiku - "koonuse düstroofia mustri" - piirkonnas. Kontrastitundlikkus puudub võrkkesta keskosas 6-10° vahemikus.

Stargardti düstroofia ja kollatähni düstroofia algstaadiumis jäävad ERG ja EOG normi piiresse; edasijõudnud staadiumis ERG koonusekomponendid vähenevad ja EOG indeksid muutuvad normist madalamaks. Lokaalne ERG on juba haiguse algstaadiumis normist madalam ja haiguse progresseerumisel muutub registreerimatuks.

Stargardti tõve diferentsiaaldiagnoos tuleks läbi viia domineeriva progresseeruva foveaaldüstroofia, koonuse, koonuse-varda ja varda-koonuse düstroofia, juveniilse retinoskiisi, vitelliformse makulaarse düstroofia, omandatud ravimitest põhjustatud düstroofiate (näiteks klorokiinretinopaatia) ja rasedusaegse raske toksikoosi korral.

Stargardti tõve ravi

Patogeneetiliselt tõestatud ravi puudub. Valguse kahjuliku mõju vältimiseks on soovitatav kanda päikeseprille.