Wiskott-Aldrichi sündroomi diagnoosimine
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Kuna Wiscott-Aldrichi sündroomi iseloomustab suur hulk kliinilisi ilminguid, tuleks seda diagnoosi kaaluda kõigil veresoonte, kaasasündinud või varajase tuvastatud trombotsütopeeniaga poistel. Infektsioonid ja immunoloogilised häired võivad puududa või vastupidi olla tugevalt väljendunud. Mõnedel patsientidel võivad tekkida autoimmuunhaigused.
Vastavalt diagnostilise konsensuse vastu ESID (European Society immuunpuudulikkus) absoluutne kvaliteedinäitaja diagnoosi Wiskotti-Aldrich sündroom paljastab olulist vähenemist WASP valgu kontsentratsiooni vererakkudes ja / või identifitseerimiseks geenimutatsiooni.
Wiskott-Aldrichi sündroomi kanduritel ei ole haiguse sümptomeid. Trombotsüütide arv ja suurus ning lümfotsüütide arv on normaalsetes piirides. Mutantse WASP geeni naissoost kandjad on täheldatud X-kromosoomi mitte-juhuslikku inaktivatsiooni kõigis vereloome veres, sealhulgas tüvirakkudes (CD34 +). Seda funktsiooni kasutatakse laialdaselt haiguse diagnoosimisel.
WASP geeni mutatsiooni võib samuti identifitseerida WAS mutatsioonikandjatel. Sarnaselt võib sünnitusjärgset diagnoosi teha ka DNA analüüsi abil pärast koorioni villa biopsia või amnioktsiidi kultuuri võtmist,
Diferentseeritud diagnoos tuleb läbi viia idiopaatilise trombotsütopeenilise purpuraga, mis võib olla nii iseseisev haigus kui ka teiste immuunpuudulikkusega seisundite (nt hüper-IgM sündroom) käik. Lisaks tuleks välja jätta teised X-aheldatud haigused, millega kaasneb trombotsütopeenia, näiteks X-seotud tlastasemega trombotsütopeenia. Krooniline idiopaatiline soole pseudoobstruktuur on ka X-seotud seisund ja sageli kaasneb trombotsütopeenia. X-seotud kaasasündinud düsteratoosi iseloomustavad pigmendilised häired, leukoplakia, kasvajate sagedus, lülisilmade näärmete atreesia, aneemia ja trombotsütopeenia. Eeldatakse, et see haigus on düskeriini geeni mutatsiooni tagajärg.
Kirjeldatud on mitmeid Wiskott-Aldrichi sündroomi juhtumeid tüdrukutes. Leiti, et WAS-i sümptomitega tüdrukud olid WASP geenis mutatsiooniks heterosügootne. Autorid väitsid, et Wiskott-Aldrichi sündroomi ilmingud tüdrukutel olid kahe sündmuse kokkulangevuse tõttu: mutatsioon WAS geenis ja X-kromosoomi inaktiveerimise rikkumine.
Devriendt kirjeldas WASP-i mutatsiooni, mille tagajärjeks on raske kaasasündinud neutropeenia. Sel juhul ei olnud tõendeid klassikalise WAS-i iseloomulike trombotsüütide või muude defektide kohta.
[