Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Wiskott-Aldrichi sündroomi diagnoosimine
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Kuna Wiskott-Aldrichi sündroomil on lai kliiniliste ilmingute spekter, tuleks diagnoosi kaaluda kõigil verejooksu, kaasasündinud või varajase trombotsütopeeniaga poistel. Infektsioonid ja immunoloogilised häired võivad puududa või vastupidi olla väljendunud. Mõnedel patsientidel võivad tekkida autoimmuunhaigused.
ESIDi (Euroopa Immuunpuudulikkuse Ühingu) diagnostilise konsensuse kohaselt on Wiskott-Aldrichi sündroomi diagnoosimise absoluutseks kriteeriumiks WASP-valgu kontsentratsiooni olulise vähenemise tuvastamine vererakkudes ja/või geenimutatsiooni tuvastamine.
Wiskott-Aldrichi sündroomi kandjatel ei esine haiguse mingeid sümptomeid. Trombotsüütide arv ja suurus, samuti lümfotsüütide arv, on normi piires. Mutantse WASP geeni naissoost kandjatel täheldatakse X-kromosoomi mittejuhuslikku inaktiveerimist kõigis hematopoeetilistes liinides, sealhulgas tüvirakkudes (CD34+). Seda tunnust kasutatakse haiguse diagnoosimisel laialdaselt.
WASP-geeni mutatsiooni saab tuvastada ka WAS-mutatsiooni kandjatel. Samamoodi saab sünnieelse diagnoosi panna DNA-analüüsi abil pärast koorionivilla proovide võtmist või lootevee kultuuri.
Diferentsiaaldiagnoos peaks hõlmama idiopaatilist trombotsütopeenilist purpurat, mis võib olla iseseisev haigus või kaasneda teiste immuunpuudulikkuse seisunditega (nt hüper-IgM sündroom). Lisaks on vaja välistada muud trombotsütopeeniaga seotud X-kromosoomiga haigused, näiteks X-kromosoomiga seotud trombotsütopeenia koos talasseemiaga. Krooniline idiopaatiline soole pseudoobstruktsioon on samuti X-kromosoomiga seotud seisund ja on sageli seotud trombotsütopeeniaga. X-kromosoomiga seotud düskeratoos congenitat iseloomustavad pigmendihäired, leukoplaakia, kasvajate suurenenud esinemissagedus, pisaravoolu atresia, aneemia ja trombotsütopeenia. Arvatakse, et see haigus on tingitud düskeriini geeni mutatsioonist.
Tüdrukutel on kirjeldatud mitmeid Wiskott-Aldrichi sündroomi juhtumeid. WAS-i sümptomitega tüdrukutel leiti olevat heterosügootsed WASP-geeni mutatsiooni suhtes. Autorid pakkusid välja, et Wiskott-Aldrichi sündroomi ilmingud tüdrukutel olid tingitud kahe sündmuse juhuslikust kokkusattumusest: mutatsioonist WAS-geenis ja X-kromosoomi inaktiveerimise defektist.
Devriendt kirjeldas WASP-mutatsiooni, mis põhjustas raske kaasasündinud neutropeenia. Sel juhul ei täheldatud klassikalisele WAS-ile iseloomulikke trombotsüütide ega muid defekte.
[