Ihtüoos

Ihtiüos on pärilike nahahaiguste rühm, mida iseloomustab keratinisatsiooni häire.

[1]

Ihtüoosi põhjused ja patogenees

Põhjusid ja patogeneesi ei ole täielikult mõista. Mitmed ihtiüosid põhinevad keratiini erinevate vormide kodeerivate geenide ekspressiooni mutatsioonidel või häiretel. Märgistatud on transglutaminaasi keratinotsüütide ja proliferatiivse hüperkeratoosiga lamellaarse nihtioosi puudus. X-seotud ihtiüosiga täheldatakse sterooli sulfataasi puudust.

[2], [3]

Pathomorphology Ichthyosis

Eriti iseloomustab hüperkeratoos, peenestamine või epidermise teravate kihtide granuleeritud hõrenemine või puudumine. Hüperkeratoos laieneb sageli juuksefolliikule suu kaudu, mis ilmneb kliiniliselt follikulaarse keratoosiga.

Terav kiht, millel on väikese atroofia tunnused, koosneb väikestest, atroofilistest epiteelirakkudest või vastupidi, suurtest rakkudest, millel on vakuoliseerumise nähtus. Aluskihis suureneb melaniini kogus mõnikord. Mitootiline aktiivsus on normaalne või vähenenud. Juuste folliikulite arv on vähenenud, rasvapõletikud on atroofilised.

Dermis'is suureneb väikeste veresoonte arv, tuvastatakse väikesed perivaskulaarsed infiltratsioonid, mis koosnevad lümfoidrakkudest ja kudede basofiilidest.

Ihtioosi histogenees

Hõrenevatele või puudumisel defekti tõttu granuleeritud voodi sünteesi keratohyalin graanulite kohta elektronmikrofotodel vaadata trahvi. Peeneteraline või käsnjas, paiknevad tonofiilide kimbudesse. Lapik rakkus rakukihi lahustumise desmosoomide esineb 25-35 tundi järjest (tavaliselt selles protsessis kulgeb 4-8-nda rea viivituseks avaldub morfoloogiliselt lamerakk äratõukereaktsiooni protsessis ning parandada kleepumise sarvestunud rakukiht. Protsessis põhineb rikkumisi keratinization vead seisnevad põhilised valgusünteesi epidermis - keratohyalin häiritakse oma tavalises polümerisatsiooni, mis võivad tuleneda ebaõige järjestust aminohapete polüpeptiidi hinnad, kaotus üks selle komponentidest või muudab kvant ELi heitkogustega kauplemise süsteem, samuti rikkumise spetsiifiliste ensüümide keratinizanii. Kuid link fusion defekti eleidin muuta nakkumisomadustele horny kaalud on veel ebaselge. On võimalik olemasolu kombineeritud geneetiline defekt.

Ichtioosi sümptomid

Erinevad järgnevad ihtiüosid: tavalised, X-seotud, lamellarid ja epidermolüütikumid.

Istiüos on kõige sagedasem haigusvorm, mis on pärilik autosoomide domineeriv tüüp.

Kliiniliselt tavaliselt ilmub lõpus esimesel aastal elu, kuiv nahk, keratoos, skaleerimine valguse juuresolekul tihedalt seotud hulknurkne helbed "kala kaalud". Põletikulised nähtused puuduvad. Vähemuse ulatuses on jäsemete, tagumise osa ekstensorpinnad - kahjustatud kõht, naha voldid muutused puuduvad.

Peopesade ja tallate nahk, mis on tingitud papillaarse mustri tugevdamisest ja naha voldikute süvenemisest, on vananenud.

Tavalisest ihtüoos algab lapseeas (3-12 mo.) Ja on päritud autosoomne dominantne. Mehed ja naised kannatavad võrdselt sageli. Naha-patoloogilist protsessi iseloomustab naha kuivust ja koorumine, kõige ilmekam extensor pindade jäsemete folliikulite hüperkeratoodi. On peopesade ja jalataldade tugevdatud naha muster, aeg-ajalt - keratodermiale. Naha kahvatu kollaka värvusega varjund, kaetud rohkete keemiline või suuremaks, hulktahukakujulised, hallikas-valge või sageli määrdunud halli värvi poolläbipaistvate keskel ja servad mahajäänud soomused, mis annavad nahale mingi pragunenud pityriasis. Mõned patsiendid on suure lamellar koorimine kujul kala kaalud. Peanaha kuiva, täiesti kaetud kestendav kaalud (justkui puistatakse jahu). Juuksed kuivavad, lehed, tuhmid. Naelad, enamik patsiente ei muutunud, kuid mõnikord on degeneratiivsed muutused. Subjektiivne häired on tavaliselt puuduvad, kuid võivad olla sügelus raske kuivaks, sageli talvel, kui sageli tähistatud haiguse süvenemine. Atoopia sagedus. Üldine tervislik seisund enamikul patsientidest ei häiri. Haigus, kuigi vanuse ja on mõnevõrra lihtsustatud, kuid seal on elu, nõrgestades suvel.

X-seotud retsessiivne ihtiüos

X-seotud retsessiivne ihtiüos (sünonüüm: musta himtoos, iichthyosis nigricans). Esineb isastel sagedusel 1: 6000, pärilikkus on retsessiivne, seostub suguga, täheldatakse täielikku kliinilist pilti ainult meestel. See võib esineda sünnist, kuid esineb tihtipeale esimestel elunädalatel või -kuudel. Nahk on kaetud suured, pruunid, tihedalt kinni jäävad, paksud kaalud, mis paiknevad peamiselt jäsemete pagasiruumi, pea-, kaela-, painde- ja ekstsentorpindade esipinnal. Sageli kaasneb naha lüües sarvkesta läbipaistmatus, hüpogonadism, krüptoorhidism. Erinevalt tavalistest ihtüoosi varem märgitud haiguse ilmnemist, ei muutu peopesade ja jalataldade, naha voldid on häiritud, haigussümptomite on rohkem väljendunud kohta fleksor pindade jäsemete ja tagakeha. Reeglina puudub follikulaarne keratoos.

X-seotud retsessiivne ihtiüos on tavapärasest harvemini ja haiguse ilmingud võivad olla sarnased normaalse ihtiüosiga täheldatutega. Kuid seda tüüpi ihtiüosi iseloomustab mitmeid kliinilisi tunnuseid. Dermatoos algab esimestel nädalatel või elukuudel, kuid võib esineda sünnist. Nahk on kuiv, kaetud väikese lamellaarse, mõnikord suurema ja paksuga, tihedalt kleepuva pinnaga, tumepruuniga kuni musta kaaluga. Protsess lokaliseeritakse pagasiruumi, eriti jäsemete ekstensorpindadel. Palmid ja tallad ei ole mõjutatud, follikulaarne hüperkeratoos puudub. Sarvkesta hägusus on 50% patsientidest ja 20% krüptoorhidismist.

Pathomorphology. Peamine histoloogiline märk on hüperkeratoos normaalse või pisut paksendatud granuleeritud kihiga. Horny kiht on tohutu, võrgusilma struktuur, mõnikord paksem kui tavaline kohtades. Granuleeritud kihti esindab 2-4 rida rakke, samal ajal kui elektronmikroskoopiline uurimine näitab tavalise suurusega ja kuju keratohüaliini graanuleid. Lamineeritud graanulite arv on vähenenud. Põhiplaanis on melaniini sisaldus suurenenud. Epidermise proliferatiivset aktiivsust ei sega, transiidi aeg on normiga võrreldes mõnevõrra suurenenud. Dermisis ei leitud reegleid üldjuhul.

Histogeneesis. Nagu tavalise haigusseisundi korral, lagundab hüperkeratoos X-seotud ihtiüosiga, kuid selle päritolu on erinev. Selle ihtioosi vormis peamine geneetiline defekt on sterooli sulfataasi (steroididulfataas) puudus, mille geen asub lookus Xp22.3. Steroid sulfataas teostab 3-beeta-hüdroksüsteroidide, sealhulgas kolesteroolsulfaadi ja steroidhormoonide väävlestreid, hüdrolüüsi. Sulfaatkolesterooli epidermis,. Toodetud kolesteroolist, asub granulaarse kihi rakusisenetel ruumidel. Tänu disulfiidsildadele ja lipiidide polarisatsioonile osaleb see membraanide stabiliseerimises. Selle hüdrolüüs soodustab sarvkesta eemaldamist, kuna selles kihis sisalduvad glükosidaas ja sterool sulfataas osalevad rakuvälise adhesiooni ja desquamation. Ilmselt sterolsudfatazy puudumisel ei muutu rakkudevahelised sidemed nõrgemaks ja areneb edasihoidlik hüperkeratoos. Sellisel juhul leitakse kolesterooli sulfaadi kõrge sisaldus sarvkihis. Sterooli sulfataasi vähenemine või puudumine leiti patsientidel fibroblastide ja epitelloidi, karvanääpsu, neurofilamentaxi ja leukotsüütide kultuuris. Nende puudulikkuse kaudne näitaja on vereplasma 3-lipoproteiinide elektroforeesi kiirenemine. Ensüümide puudulikkus määratakse ka naistel, kellel on geen. Sellise ihtioosi diagnoosimine antagonal-diagnoosimisel on võimalik, määrates östrogeenide sisalduse rasedate naiste uriinis. Platsenta arüülsulfaas C kannab hüdrolüüs dehüdroepiandresterooniga kohal toodab loote neerupealistes, mis on eelkäija östrogeenide. Selle ensüümi puudumisel väheneb östrogeeni sisaldus uriinis. Hormooni puudulikkusega emade sünnide arengu jälgimine on näidanud, et X-seotud ihtiüksi etnilised ilmingud on muutlikud. Ensüümide biokeemilise uuringuga diagnoositi X-seotud ihtiüos mõnel juhul patsientidel, kellel oli normaalne ihtiüos. X-seotud ihtiüos võib olla osa keerulisematest geneetiliselt määratud sündroomidest. Kirjeldatakse kromosoomi segmendi Xp22.3 pter-translokatsiooniga seotud X-seotud ihtiüosiga koos madala kasvu ja vaimse alaarenguga seotud nahakahjustuste kombinatsiooni.

Üheks sümptomiteks on i süühine sündroom, mis hõlmavad eelkõige Refsumi ja Podlita sündroome.

Refsumi sündroom

Refsumi haiguste hulka kuuluvad, kuid naha muutused sarnanevad tavalise ihtüoos, mozzhechkovuyuataksiyu, perifeerne neuropaatia, retinitis pigmentosa, mõnikord kurtus, silma ja luustiku muutused. Histoloogilises uuringus tuvastatakse koos normaalse ihtiüosiga seotud märke epidermise baaskihi vakuoliseerumine, kus leitakse, et Sudaan III sisaldab rasva.

Histogeneesi aluseks on defekt, mida väljendatakse fütiinhappe oksüdeerimisel. Normaalses epidermises avastamata ning Refsumi sündroom, kui ta koguneb, mis moodustavad märkimisväärse osa lipiididefraktsioon rakkudevahelise aine, mis põhjustab häireid siduri rakkus kaalud ja nende kihistunud ja kahjustatud moodustumise arahhidoonhappe metaboliitide, eelkõige prostagdandinov. Regulatsioonis osalevate epidermaaljätkete proliferatsiooni, mille tulemusel töötatakse proliferatiivsete ginerkeratoza acanthosis.

Sündroom Podlita

Podlita sündroom, lisaks tavalisele liiki nahamuutuse ihtüoosi toas anomaaliaid (keerutatud juuksed, sõlmes trihoreksis) oma vaakumis, degeneratiivsed muutused küüneplaadi, hambakaariese, katarakt, vaimse ja füüsilise alaarengut. Pärilik autosomaalne viisil, sünteesi defekt aluseks väljatöötamise protsessi, transport minna assimilatsioon väävlit sisaldavate aminohapete. Histoloogilised muutused on samad kui tavalisel ihtiüos.

Ravi. Üldine ravi seisneb neotigaosooni määramises päevases annuses 0,5-1,0 mg / kg või A-vitamiini suurtes annustes, manustatakse paikselt pehmendavaid aineid ja keratolüütilisi aineid.

Plate (lamellar) ihtiüos

Plate (lamellne) ihtiüos on haruldane tõsine haigus, mis on enamus juhtudest pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. Mõnedel patsientidel leiti epidermaalse transglutaminaasi defekt. Kliinilised sümptomid "kolloidupõletiku" kujul või difuusne erüteem koos lamellaarse desquamation'iga.

Lamellar (plaat) ihtiüos

Lamellar (lamellar) ihtiüos esineb sünnist, see jätkub suuresti. Lapsed on sündinud suurte, paksude, lamellkaalude tumedate värvide sarvkestas "kest" (kolloidunud viljad), mis on eraldatud sügavate pragudega. Nahk ja patoloogiline protsess on laialt levinud ja katab kogu naha, sealhulgas näo, peanaha, peopesad ja tallad. Enamikul patsientidest on väljendunud ektropion, kõrvade kurnatus. Peopesades ja tallades on suur keratoos koos pragudega, mis piirab väikeste liigeste liikumist. Täheldatakse küünte ja küünteplaatide düstroofiat, sageli kui opiohürofoosi tüüpi. Higi ja soolamine on vähenenud. Peanahal on täpne deskvamatsioon, juuksed liimitakse koos kaaludega, nende hõrenemine on täheldatud. Sekundaarse infektsiooni tõttu täheldatakse rindkere alopeetsiat. Dermatoosi võib kombineerida erinevate arenguhäirete anomaaliaga (väike kasv, kurtus, pimedus jne). Haigus kestab kogu elu.

Haigus on domineeriv autosomaalne, võib olla kaasasündinud või algab kohe pärast sündi. Mehed ja naised haigestuvad samamoodi. Varsti pärast sündi ilmuvad mullid, avades, moodustuvad erosioonid, mis omakorda paranevad, jätmata jälgi. Seejärel arendab naha keratiniseerumine naha voldid, õlavarre ja põlveaugu kaevudes kardiaalseteks kihtideks. Kaalud on pimedad, tihedalt nahale kinnitatud ja moodustavad tavaliselt pelmeenile sarnase mustri. Lööve on kaasas lõhn. Bronnide korduv väljanägemine hornikas nahale, samuti sarvjas kihtide pingutamine viib asjaolu, et nahk omandab täiesti normaalse välimuse. Samuti on keratiniseerumiskohtade keskel normaalse naha saared - see on iseloomulik diagnostiline märk. Protsess lokaliseerub ainult voldid, peopesad ja tallad. Juuksed ei ole muutunud, küüned on deformeeritud.

Collodion loote

Collodion loote (syn: Ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) on keratinisatsiooni protsessi erinevate rikkumiste väljendus. Enamikul juhtudel (60% -l) on kollageenilugu eelnev mitte-kuulise retsessiivse ihitoformse erütrodermaga. Sündinud lapse naha kaaned on kaetud kolloodioonidega sarnaste kitsaste sobimatute mitteelastsete skaaladega. Filmi all on nahk punane, voldikute piirkonnas on praod, millest algab koorimine, kestab alates esimesest elupäevast kuni 18-60 päevani. Tihtipeale on ektropion, ekslakk, auriklaaside kuju muutused, sõrmed on fikseeritud poolkõveras olevas asendis, kusjuures pöidlaga tõmmatakse. 9,7% juhtudest on kolloidupõletiku seisund ilma igasuguste tagajärgedeta lahendatud.

Kirjeldatud patsiendid, kellel on normaalne nahk sünnituse ajal, kuid sellistel juhtudel on vaja X-seotud ihtioosi välistada. Tavaliselt on kogu keha, kaasa arvatud naha voldid, kaetud erütroderma tausta taustal suured, kollakad, mõnikord pimedad kastmed. Peaaegu kõik patsiendid avaldasid ektopüüli, peopesade ja talla hajutatut keratoodermiat, karvade ja küünte märgatavat suurenemist küüneplaatide deformatsiooniga. Vähem levinud on jalgade kiilaspäisus, traksid ja syndaktylynia, väike kasv, deformatsioon ja aurikele väike suurus, katarakt.

Pathomorphology. Epidermises paljastada Kerge acanthosis, papillomatoosi (samaaegne kasv dermaalnäsasid ja epidermis), epidermaalne outgrowths paisumine ja väljendunud hüperkeratoodi. Sarvkesta paksus ületab kogu epidermise paksuse teguriga 2, normaalne, harvadel juhtudel täheldatakse fookusnärvi nägemust. Granuleeritud kiht on enamasti muutumatu, kuigi mõnikord täheldatakse selle paksenemist. Küünte ja basaalkihtidena suureneb mitootiline aktiivsus, mis on seotud epiteelirakkude suurenenud proliferatsiooniga, mille transientsiaega lühendatakse 4-5 päevani. Elektronmikroskoopia näitab epiteelirakkude suurenenud metaboolset aktiivsust, mida näitab mitokondrite ja ribosoomide arvu suurenemine nende tsütoplasmas. Intratsellulaarselt paiknevad elektronkiirgused kristallid on leitud sarvkihist ja elektron-tihedad klastrid piki tsütoplasmaatilisi membraane. Mõnes kohas on puuduliku keratiniseerimise alad, kus on hävitatud organoide ja lipiidide sisaldust. Sarvete skaalade ja granulaarse kihi vahele jääb 1-2 keha parakeratootiliste rakkude rida. Keratogiaalsed graanulid sisalduvad umbes 7 rida rakke, rakkudevahelistes ruumides - arvukate lamellgraanulitega.

Histogeneesis. Patoloogilise protsessi keskmes on epiteelirakkude suutmatus marginaalse riba moodustamiseks sarvkihis, st lampea-epiteelirakkude välismembraan. Elektronk läbipaistvad kristallid, vastavalt L. Kanerva jt. (1983) on kolesterooli kristallid. Koos autosoomse retsessiivse lamina-ihtiüosiga kirjeldatakse autosoomide domineerivat varianti, mis sarnaneb kliiniliste ja histoloogiliste tunnustega. Kuid selle eripäraks on parakeratootiliste rakkude laiema kihi olemasolu, mis näitab keratiniseerumisprotsessi aeglustumist. Stikata kihi struktuur ei muutu.

Ravi. Sama, mis X-seotud ihtiüosiga.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidermolüütiline ihtiüos

Epidermolüütiline ihtiüos (sünonüümid: Broca kaasasündinud bulloosne ichthyosiform erütroderma, bulloosne ihtiüos jne)

Histopatoloogia. Granulaarne kiht nähtavad giant keratohyalin graanulid ja vakuolatsiooniga, rakulüüsile ja moodustumise multi-mulli subkornealnyh ja papillomatoos ja hüperkeratoodi.

Ravi. Sarnaselt teistele ihtioosi vormidele.

[11], [12], [13], [14], [15]

Ihtioosi ravi

Määrata pehmenemis- ja keratolüütilised ained.