Sarvkesta arengu anomaaliad: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Sarvkesta arengu anomaaliad on väljendunud selle suuruse ja kuju muutusega.

Megalokornea - hiiglaslik sarvkest (läbimõõt üle 11 mm) - on mõnikord perekondlik pärilik anomaalia. Sellisel juhul pole muud patoloogiat.

Suur sarvkesta võib olla mitte ainult kaasasündinud, vaid ka omandatud patoloogia. Sellisel juhul suureneb sarvkest uuesti hüvitatud glaukoomi esinemisel noorukieas.

Mikrokornea - väike sarvkest (läbimõõt 5-9 mm) - võib olla kas ühepoolne või kahepoolne anomaalium. Sellistel juhtudel on ka silmamurd suurenenud (mikroftalmusega), kuigi on täheldatud väikese sarvkesta juhtumeid normaalse suurusega silmades. Ebatavaliselt väikese või suure sarvkestaga on eelsoodumus glaukoomi arengus. Sarnase patoloogia tõttu on sarvkesta suuruse langus kaasas silmamuna subatroofiaga. Nendel juhtudel muutub sarvkest läbipaistmatuks.

Embrüotoksoon on sarvkesta rõngakujuline läbipaistmatus, mis paikneb kontsentriliselt limbis. See on väga sarnane vana kaariga. Ravi ei ole vajalik.

Lameda sarvkest võib kombineerida mikrokorneaga, selle murdumisnäitaja väheneb (28-29 D), esineb eelsoodumus suurenenud silmasisese rõhu tõttu eesmise kambri nurga kitsendamise tõttu.

[1], [2], [3]

Iirise patoloogia koos tagumise embrüotoksooniga

Riegeri anomaalia

• Iirise mesodermilise lehe hüpoplaasia.
• Iridotrabecular suunas Schwalbe rida.
• Tagumine embrüotoksoon.
• Kooriidi ektropion.
• Iirise koliboom.
• Lühiajaline lühinägelikkus.
• Võrkkesta eraldamine.
• Glaukoom - vähemalt 60% juhtudest.
• Sarvkesta hägusus on tavaliselt väike ja asub perifeerias.
• Tagumine keratokonus.
• Katarakk on läätse koore kihtide kohalik läbipaistmatus, nägemisteravust mõjutab vähe.
• Optilise ketta anomaaliad: nägemisnärvi kaldus disk, müeliinkiud.

Riggeri sündroom

Rigger'i sündroomi iseloomustavad Riegeri anomaalia ja üldiste ilmingute silmahaigused, sealhulgas:

• ülemise lõualuu hüpoplaasia;
• lühike labajoone;
• hammaste patoloogia - väikesed, koonilised hambaid, millel on hambaproteeside laiad lüngad, osaline anodontia;
• naba- ja kubemepõletik;
• hüpospadiad;
• isoleeritud hormonaalne puudulikkus;
• südame klapi defektid.

Kromosoomi 6 patoloogia, 13 kromosoomi deletsioon (4q25-4q27), leiti. Haigus on pärilik autosomaalne domineeriv tüüp. Samaaegne glaukoom tekib 25 ... 50% sagedusega.

Enamikul juhtudel on haigus pärilik autosomaalne valitsev tüüp, 30% -l on esilekerkinud mutatsioonid ja anomaaliumi juhuslik välimus.

Muud sündroomid, kaasa arvatud esiosa arenguhäired, on:

• Mikeli sündroom (Michel). Autosomaalse retsessiivsusega päriliku haigusega haigus. Ühendab suulaelõhedega koos epicanthus, telekantusom, allavaje, sidekesta veresoonte telangiectasias, perifeerne sarvkestahägususe,-sarvkesta adnations ja vähenes luure.
• Okulo-dentio-digitaalne sündroom. Autosoomne dominantne sündroom, mis hõlmab mikroftalmia, hüpoplaasia vikerkesta, püsivad pupillide membraani hüpoplaasia väikese nina ja ninasõõrmete ahenemist ja lühendades silmaava, telekantus, epicanthus haruldaste valekulmud hüpoplaasia emailiga camptodactyly või sündaktüülia. Kombinatsioon patoloogias eeskambri nurga iridodisgenezom predisposes arengut glaukoomi haigestunud isikute.

Sarvkesta kogu muutus

Lamedad sarvkesta

Lameda sarvkesta diagnoos seatakse siis, kui sarvkesta kõverus jääb vahemikku 20-40 D. Keratomeetrilised andmed tavaliselt ei ületa vastavaid skleraarparameetreid. Anomaalia võib olla kas ühepoolne või kahepoolne. Flat sarvkesta võib kaasneda infantiilse glaukoomi, aniridia, kaasasündinud kae, läätse ectopy, coloboma, sümptomit sinine valgekestas mikroftalmia ja võrkkesta düsplaasia. Päriliku liik võib olla kas autosoomne valitsev või autosoomne retsessiivne.

Lokaalsed ja hajutatud sarvkesta hägusused

• Kaasasündinud glaukoom.
• Sclerocornea.
• Sarvkesta düstroofia (eriti kaasasündinud pärilik endoteeli düstroofia).
• Silma eesmise segmendi silpnärvi düsgenees.
• Kahjustused kemikaalidega.
• Loote alkoholisündroom.
• Nakkuslik keratiit (vt 5. Peatükk).
• Mitte-infektsioosne keratiit (vt allpool).
• Nahahaigused.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinos.

Sarvkesta perifeerne läbipaistmatus

Dermoy

Sarvkesta perifeerses piirkonnas paiknevad dermoidsed tsüstid sisaldavad reeglina side-kollageeni ja epiteeli kudesid, mis annab neile tiheda valkjas koosseisu. Epibulbar-dermoidid paiknevad konjunktiivil, skleralis, sarvkestas või jäsemes. Võib esineda isoleeritud patoloogias ja võib siseneda tsirkulaarse dermoid-sündroomi sümptomaatilisele plexile - kahjustus jäseme kogu ümbermõõdul, 360 °. Mõnikord on dermoidne sarvkesta tsüstid ühendatud konjunktiivi ja sclera dermoididega, põhjustades sarvkesta astigmatismi, amblüoopia ja straibismuse ilmnemist.

Sclerocornea

Sarvkesta kaasasündinud kahepoolne vaskulariseeritud perifeerne läbipaistmatus, sageli asümmeetriline. 50% juhtudest on haigus juhuslik ja 50% - pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. Sellega võib kaasneda nägemisorgani teine patoloogia, sealhulgas:

• mikrokornea;
• korter sarvkesta;
• glaukoom;
• eesmise kambri nurga düsgenees;
• straibismus;
• nistagm.

Harvadel juhtudel on see seotud selliste üldiste häiretega nagu:

• spina bifida;
• vaimne alaareng;
• väikeaju patoloogia;
• Hallerman-Streifsi sündroom (Haller-man-Streiff);
• Mietensi sündroom;
• sündroom Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• osteogeneesi rikkumine;
• pärilik osteomüodisplaasia - selle sündroomiga, kui glaukoom ei liitu, on tavaliselt suur nägemisteravuse tase.

Keskne sarvkesta läbipaistmatus

Petersi anomaalia

Tavaliselt on kahepoolne haigus, mida iseloomustab läbipaistva perifeeria sarvkesta keskne läbipaistmatus. Sarvkesta muutused on sageli kaasnevad kataraktadega. Anomaalia võib olla nii isoleeritud iseloomu kui ka koos muu nägemisorgani patoloogiaga, sealhulgas:

• glaukoom;
• mikrokornea;
• mikroftalmos;
• korter sarvkesta;
• Kolobory;
• mesodermilise iirise düstroofia.

Mõnel juhul on see patoloogia lülitatud Petersi sündroomi "pluss" sümptomaatilisse kompleksi, mis hõlmab vähese kasvu, huultevahelise huulte või suulainete, kuulmiskahjustusi ja viivitatud arengut.

Muud sündroomid, mida iseloomustab Petersi anomaalia:

• loote alkoholisündroom;
• 21-kromosoomide rütoloogia patoloogia;
• kromosoomi 11 pika käe osaline kustutamine;
• Warburgi sündroom.

Petersi anomaaliaga seotud meditsiinilised meetmed on suunatud samaaegse glaukoomi tuvastamiseks ja raviks ning võimaluse korral sarvkesta optilise keskuse läbipaistvuse tagamiseks. Keretoplastika läbiviimine koos Petersi anomaaliaga on endiselt ebarahuldav. Enamik autoreid väidavad, et keratoplastika on näidustatud ainult sarvkesta kahepoolse kahjustuse korral. Sarvkesta ja läätse tsentraalse tsooni läbipaistmatus on võimalik optiline iridektoomia.

Tagumine keratokonus

Haruldane kaasasündinud kahepoolne sündroom, mis ei parane. Kumerus sarvkesta pind ei ole muutunud, kuid märkega paksenemise sarvkesta strooma ja seega suurendab kumerust tagumisele pinnale hulgast. Nende muutuste tagajärjel tekib müoopiline astigmatism.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Esikamba esmane patoloogia

Descemeti membraani tagumist piiri tähistab Schwalbe ring. Tonyoskoopiaga on näha selle eesmist serva, mis näeb välja nagu kitsas hallikasvalge joon ja mida tuntakse tagumise embrüoskoobina.

Postilise embrüotoksooni esineb paljude tervete silmade gonio-skopic muster. Kui aga esiosa areng on häiritud, siseneb tagumine embrüotoksoon mitme teadaoleva sündroomi sümptomite kompleksi.

Axenfeldi anomaalia

Axenfeldi anomaalia hõlmab tagumist embrüotoksooni kombinatsioonis iridogoniodogeneesiga (iirise juure lõhenemine Schwalbe'i tsükliga). Sellel võib olla juhuslikku päritolu ja seda võib omandada autosoomne valitsev tüüp. 50% juhtudest tekib glaukoom.

Kaasasündinud glaukoom

See on trabekulaarse tsooni blokaad, mida embriogeneesi protsessis rakuelemendid ei imendu.

Alagilli sündroom

Autosomaalse valitseva pärilikku tüüpi haigused, mida iseloomustab sapi juurest põhjustatud sapiteede kaasasündinud intrahepaatiline hüpoplaasia. Postilist embrüotoksooni on täheldatud rohkem kui 90% -l patsientidest. Silmapõhja värvus on tavalisest suurem. Tihti on optilise ketta drusi. Koordinevad haigused hõlmavad selgroo arenguhäireid (eesmise liblikujulise soole defekt), südame-veresoonkonna väärarenguid, sügavale silma, hüpertelorismi ja teravat lõvi. Samaaegne pigmentaarne retinopaatia võib olla põhjustatud A-vitamiini ja vitamiin E-vitamiini puudusest.