Nägemisnärvi hüpoplaasia

Nägemisnärvi hüpoplaasia, ühepoolne või kahepoolne, iseloomustab vähenenud närvikiudude hulk. Nägemisnärvi hüpoplaasia võib eraldada anomaalia, koos muude väärarenguid silmade või heterogeenne haiguste rühm, kõige sagedamini mõjutavad mediaalne struktuurid ajus. Eriainetega võtta nii ema tiinuse, mis võib olla seotud nägemisnärv hüpoplaasia, hõlmavad alkoholi, LSD, hiniini, protamintsinkinsulin, steroidid, diureetikumid, külm ravimid ja antikonvulsandid. Ülemine segmendiline hüpoplaasia võib olla seotud rasedate naiste diabeediga.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Nägemisnärvi hüpoplaasia sümptomid

• Nägemisteravus võib varieeruda tavalisest kuni pimedaks.
• Ketas on väike ja hall, ümbritsetud hüpopigmentatsiooni kollase haloga kontsentrilise korioretinaalse atroofia tõttu ("topeltrõnga" sümptom). Väline rõngas näitab, milline oleks tavalise ketta serv.
• Plaadi kaugus plaadi ajaliseks piiriks on võrdne või ületab kolme plaadi läbimõõtu. See näitab ketta hüpoplaasiat.
• Hoolimata väikestest ketastest on võrkkestaga anumad tavalised kaliibrid, kuid neid saab piinata.
• Mõnel juhul on ainult osa ketast hüpoplastlik.

Teised manifestatsioonid võivad sõltuvalt raskusastmest oluliselt erineda ja hõlmata nägemisvälja defekte, düskromatopsia, a fi nantseeritud sapiteede defekti, foveaalsete hüpoplaasiate, aniríidiumide, mikroftalmoside teket. Straibism ja nüstagmus raskete kahepoolsete juhtumite korral. Kerged juhtudel võib märkamatuks jääda ning nägemisteravuse mõningane langus võib olla seotud amblüoopiaga ja ravida oklusiooniga.

Nägemisnärvi hüpoplaasi süsteemsed ilmingud

Morsi sündroom (retinooptilist düsplaasiat) esineb 10% juhtudest. Lisaks optilise närvi kahepoolsele hüpoplaasiale on seda iseloomustanud aju keskjoone struktuuride väärarengud, mida võib kombineerida endokriinsete häiretega. Nendeks defektideks on vaheseina pellutsiidi puudumine või düsgenees, corpus kohlossuumi leotamine või agenesis, ventrikli esiosa düsplaasia. Tihtipeale hüpopituitarismi, millel on madal kasvuhormooni sisaldus ja varajane diagnoosimine, saab defitsiiti kohandada normaalse kasvu jätkumisega. See tähendab, et võrkkesta veenide torjusus kahepoolse nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientidel võib olla potentsiaalse sisesekretsioonisüsteemi düsfunktsiooni marker.

Frontoonuse düsplaasia on haruldane.

Aikardi sündroom

Aicardi sündroom on väga haruldane autosoomne valitsev X-seotud haigus, mis on surmav meeste jaoks litemis. Silmakahjustused on tavaliselt kahepoolsed, kuid sageli asümmeetrilised.

Sümptomid

• Pathognomonic on mitu depigreeritud koreoretinaalset lakunat, mis rühmitatakse ketta ümber.
• Kaasasündinud ketaste häired hõlmavad koloboomi, hüpoplaasiat ja pigmenteerimist.
• Muud silmamudetused: mikroftalmust, püsivad õpilasmembraanid, katarakt, iirise kolobank.
• Süsteemsed ilmingud: infantiilne spasm, agenees, koroskolasus, luustiku väärarengud ja psühhomotoorne lag. Võib esineda ka muid tõsiseid väärarenguid kesknärvisüsteemis ja surm on tavaliselt pärast esimesi eluaastat.

Muud anomaaliad

Erinevad optilise ketta haruldased kõrvalekalded, mõnikord koos sellega kaasnevate neuroloogiliste ilmingutega.

1. Megapopilla, mille plaadi horisontaalne ja vertikaalne läbimõõt on 2,1 mm või rohkem.
2. Parapapillyarnaya arvatud silmasopislaiend - ei ole pärilik, tavaliselt ühepoolne seisund, mille suhteliselt normaalne ketas on sügaval kaevise seinad, mis on düstroofsete muudatusi ümbritseva choroid ja võrkkesta pigmentepiteeli. Nägatõenäosus vähenenud; võib olla võrkkesta kohalik eraldus, mõnikord - gonadaloosne düsplaasia.
3. Optilise ketta düsplaasia on deformeerunud ketta kirjeldav termin, mis ei vasta ühelegi diagnostikakategooriale.