Albinism lastel: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Albinism on haigus, milles esineb pigment-rakkude patoloogia, mis on eriti peegeldunud silma ja naha seisundis. Visuaalse analüsaatori keskne osa kaasatakse ka patoloogilises protsessis. On haiguse kaks kliinilist vormi.

1. Silma albinism (GA):
   • X-seotud silmaalbininism;
   • autosoomne retsessiivne okulaarne albinism (ARHA).
2. Silma-naha albinism (HCA):
   • Silma-naha albinism 1 - türosinaasi puudus;
   • Silma-naha albinism 2 - normaalse türosinaasi sisaldusega;
   • Silma-naha albinism 3;
   • autosoomne valitsev HCA (ADGKA).

Albinismi võib täheldada kombinatsioonis teiste süsteemsete haigustega.

Kõikidele albinismi vormidele on tavalised tunnused:

1. Nägemisteravuse ja kontrastsuse tundlikkuse vähendamine:
   • põhjapoolne patoloogiline pigmentatsioon;
   • foveola hüpoplaasia (joonis 13.1);
   • nistagm;
   • murdumisnähtude rikkumine;
   • amblüpia;
   • muud tegurid.
2. Nistageem. See võib ilmneda juba lapse elu esimestel kuudel ja reeglina on pendel või segakujuline.
3. Strabismus:
   • konvergentne;
   • erinevad;
   • jääkbinokulaarsete funktsioonidega.
4. Iirise kiiritamine. Iirise värv on väga erinev. Seda esineb näiteks kopsudesse kujul häireid, milles talletatakse pruuni või sinine värvus vikerkesta ja olulisi muutusi välimusele roosa või sinakas-roosaka värvuse vikerkesta, samas vähendades oluliselt pigmendiga.
5. Fotofoobia. Tekib valguse ülevalgust läbipaistev andri kaudu. See on see asjaolu, mis seletab mõnedel patsientidel B-laine suurenemist elektroretinogrammil (ERG).
6. Neurofüsioloogilised häired. Peaaegu kõikidel albiinidel on närvikiudude ristmikel rütmihäired, mis väljendub närvikiudude ületamise üle ülemineku piirides. Just see asjaolu selgitab patoloogilisi muutusi visuaalselt tekitatud potentsiaalides (VEP)
7. Visuaalse süsteemi edasilükatud areng. Albinismi põdevad alla 1-aastased lapsed peavad sageli nägemisteravust alla vanusepiirangu.

[1], [2], [3]

Silma albinism

Need patsiendid on tavaliselt leitud X-liitelised retsessiivsed haiguse vorm, ja nende emad sageli täheldatud läbivas vikerkesta ja ümberjaotust pigment perifeerias võrkkestas. Mõnel juhul on haigus pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. Okulaarsed albinismiga avaldub tavaliselt vähenenud nägemisteravus, nüstagm, läbivas vikerkesta hüpoplaasia foveola ja patoloogia võrkkesta pigmentepiteeiita. Mõnikord võib nägemisorgani muutusi kaasneda naha hüpopigmentatsioon.

Silma-naha albinism

Oculo-naha albinismiga esindab tirozinazonegativnuyu haiguse vorm ja näib roosa vikerkesta värvi juuksevärv "valge terasest" ja nägemisteravuse langus, mis tavaliselt ei ületa 6/36 (0,16). Haigus on tavaliselt pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp.

[4], [5]

Muud albinismi vormid

Silma ja nahka mõjutavad haigusseisundid, silmaümbruse, naha ja juuste pigmentatsioon on selgem kui HCA-1 puhul. On võimalik autosomaalse dominantne pärilikku tüüpi pärilikkus.

Albinism ja levinud haigused

1. Chediak-Higashi sündroom:
   • osaline HCA;
   • kalduvus nakkustele;
   • hemorraagiline diatsiis;
   • hepatosplenomegaalia;
   • heopatiad;
   • Hiiglaslike tsütoplasmaarsete ühendite kaasamine leukotsüütidesse;
   • pärilikkus autosomaalse retsessiivse tüübi järgi.
2. Germaani-Pudlaki sündroom (Hermansky-Pudlak):
   • osaline okulomootoriga albinism;
   • trombotsüütide agregatsiooni häirega seotud hemorraagia tendents;
   • kopsufibroos.
3. Teised:
   • Risti sündroom;
   • Albinism koos väikese kasvuga.

[6], [7], [8], [9]

Albinismi diagnoosimine

Diagnoos põhineb kliiniliste sümptomite, neurofüsioloogiliste muutuste ja sugulaste uuringu tulemuste kombinatsioonil. Türosinaasi sisalduse uurimine juuksefolliikulis näitab türosinaasi kvalitatiivseid omadusi ainult üle 5-aastastel patsientidel. Kliinilises praktikas kasutatakse seda testi harva. Patsientidel, kes ei suuda türosinaasi olemasolu tuvastada, kannatavad tavaliselt HCA 1 ja neid liigitatakse türosiin-negatiivsete patsientidena. Enamik teisi albininismi põdevaid patsiente liigitatakse türosiiniga positiivseteks patsientideks.

[10], [11], [12],

Albinismi sisaldavate patsientide juhtimise taktika

• Murdumisjõu uuring ja nägemist korrigeerimise valimine.
• Päikeseprillid
• Päikese eest kaitstav peakate.
  • Naha kaitse päikesevalguse eest.
  • Geneetiline konsultatsioon.
  • Koolitussüsteemi korraldus.