Hippel-Lindau haigus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Võrkkesta ja vähkide angiomatoos moodustavad sündroomi, mida nimetatakse Hippel-Lindau haiguseks. Haigus on pärilik autosomaalne domineeriv tüüp. Sündroomi esinemise eest vastutav geen on lokaliseeritud kromosoomi 3 lühikesele käele (3p25-p26). Selle haiguse peamised tunnused on võrkkesta angiomatoos, tserebellar hemangioblastoom, aju ja seljaaju, samuti neerukartsinoomid ja feokromotsütoomid.

Selle haiguse iseloomulik tunnus on kliiniliste sümptomite mitmekesisus. Üks patsient leiab harva kõik haiguse patoloogilised tunnused.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Hippel-Lindau haiguse sümptomid

Neuroloogiline

Kesknärvisüsteemi kahjustused paiknevad peaaegu alati väikerakke tekkimise all. Kõige sagedasem vähkkasvaja hemangioblastoom, mis esineb sagedusega umbes 20%. Sarnased kahjustused esinevad ajus ja seljaaju, kuid harvemini. Võib esineda syringobulbia ja syringomyelia.

Siseorganite kahjustused

Neerud on seotud parenhüümiliste rakkude kartsinoomide või hemangioblastoomide moodustumisega seotud patoloogilise protsessiga. Kõige sagedamini on kõhunäärme hemangioom. Pheokromotsütoome esineb umbes 10% patsientidest. Paraganglioma epididimus ei ole iseloomulik Hippel-Lindau sündroomile.

Oftalmilised ilmingud

Umbes 2/3 kõigist haigusjuhtudest täheldatakse võrkkesta angiomatoosi, mis on tavaliselt keskmises ääre piirkonnas lokaliseeritud. Kirjeldatakse viit selle kahjustuse arengut.

• 1. Etapp; prekliiniline; kapillaaride esialgsed kogunemised, nende ebaoluline laienemine diabeetiliste mikroanurüümide tüübi järgi.
• 2. Etapp: klassikaline; tüüpiliste võrkkesta angioomide moodustumine.
• 3. Etapp; eksudatiivne; on tingitud angiomaalsete sõlmede veresoonte seinte suurenenud läbilaskvusest.
• 4. Etapp. Eksudatiivse või traktilise iseloomuga võrkkesta eraldamine.
• 5. Etapp. Terminali etapp; võrkkesta eraldamine, uveiit, glaukoom, silma sügelus. Ravi, mis algas haiguse varajastes staadiumides, seostatakse väiksema komplikatsioonide riskiga. Krüoteraapia, laser ja kiiritusravi, samuti kirurgiline resektsioon on võimalikud.

Hyppel-Lindau sündroomiga patsiendid tuleb jälgida, mis hõlmab järgmisi uuringuid:

1. iga-aastane ülevaatus saadud andmete registreerimisega;
2. oftalmoloogiline uuring iga 6-12 kuu järel alates 6. Eluaastast;
3. feokromotsütoomi esinemisel vähemalt ühekordne uriinianalüüs ja uuringu kordamine koos tõusva või ebastabiilse vererõhuga;
4. 15 ... 20-aastastel patsientidel saavutatakse neerude kahepoolne selektiivne angiograafia, kordades iga 1-5 aasta tagant;
5. Tagumise selgroo lagede MRI;
6. Pankrease ja neerude arvutitulemused pärast 15-20-aastastele patsientidele jõudmist, protseduuri kordamine iga 1-5 aasta tagant või planeerimata, kui ilmnevad sobivad sümptomid. Soovitav on jälgida lapsi kahjustatud vanematelt ja / või muudel lähisugulatel, kellel on suur haigusoht. Uuring viiakse läbi järgmistes valdkondades:
   • Kontrollimine saadud andmete registreerimisega pärast lapse kümneaastast saamist;
   • iga-aastane oftalmoloogiline uuring alates 6. Eluaastast või kui on olemas kahtlased sümptomid;
   • vähemalt üks kord urineerimisanalüüs feokromotsütoomi esinemiseks ja uuringu kordamine koos tõusva või ebastabiilse vererõhuga;
   • Pankrease ja neeru CT pärast 20-aastaseks saamist;
   • 15 ... 20 aasta vanuste pankrease ja neerude ekograafia;
   • võimaluse korral perekonna ajaloo uuring, et selgitada, milline pereliige on geenisündroomi esinemise eest vastutava isiku vedaja.