Mayer-Rokytansky-Kyustneri sündroom

Mayeri Rokytansky Kustneri sündroom on naiste suguelundite kaasasündinud väärareng, kui emakas ja tupp on kas täielikult puudulikud (aplasia) või neil on defektid arengus. XIX sajandi alguse tupe aplaasia kirjeldas saksa teadlane Meyer. Rokitansky ja Küster täiendasid seda diagnoosi, avastades, et normaalselt toimivatel munasarjadel ei pruugi emakas olla puudu. Väljastpoolt pole see defekt märgatav, naistel on kõik sekundaarsed seksuaalomadused (suguelundite rinnus ja juuksed), täiesti normaalsed välised suguelundid. Kromosoomide komplekt on samuti standardne. Sageli võib Mayeri sündroomi Rokytan Kyustneris esineda kõrvalekaldeid kuseteosüsteemi ja selgroo struktuuris.

[1], [2], [3], [4], [5],

Põhjused mayer-Rokytansky-Kyustneri sündroom

Rokytani Kyustendi Mayeri sündroomi põhjused ei ole täiesti kindlaks määratud, seetõttu puuduvad selged vastused defekti olemusele. Üksikutel juhtudel avastati embrüo etapis embrüo kujunemisega seotud rikkumised. Need kõrvalekalded puudutasid nn Mullerian kanalit, millest hiljem ilmuvad naiste suguelundid. Kahtlustada see puudus võib põhjustatud tootmise puudumist konkreetses valgus (MIS) embrüonaalses rudiment, keemilise mõju, sealhulgas ravimeid, diabeet esinevad raseduse ajal. Samuti tuvastati sündroomi geneetiline vastuvõtlikkus, ühes perekonnas tuvastati haiguse mitu juhtumit.

Uuringud näitavad, et rasedate naiste organismi metaboolsete protsesside teatud ensüümide ja häirete puudus on seotud DNA struktuuri muutustega ja seeläbi teabega geenis ja pärilikkuses. Sellisel juhul on nende mõjude kestus ja tugevus oluline. Kui see tekib kriitilisel perioodil (intensiivse raku jagunemise aeg ja elundite moodustumine), siis on võimalik reproduktiivsüsteemi antud väärarengu ilmnemise tõenäosus.

Riskitegurid

Mayeri sündroomi riskitegurid Rokytan Kustner'is on mitmesugused patoloogiad, mis kaasnevad rasedusega, eriti varases staadiumis. Nende hulka kuuluvad nii emaka väärareng (ebastabiilsus, ebanormaalne positsioon, kasvajad) kui ka levinud haigused. Loote arengu embrüo faasis võib tema toitumine olla südame-veresoonkonna haiguste tõttu häiritud. Nii südame reumaatiliseks ja hüpertensiooniks on iseloomulikud veresoonte spasmid, mille tagajärjel häirivad ema ja loote vahelised metaboolsed protsessid. Ema organism, sealhulgas platsenta, saab vähem hapnikku ja see mõjutab loote organite moodustumist ja nende arengut.

Sündroomi ebasoodsaks teguriks võivad olla hormonaalsed häired, sealhulgas kehas vananemine. Diabeediga patsientidel esineb sagedamini viljatust, nurisünnitusi ja muid kõrvalekaldeid. Ravi hormonaalsete ravimitega, eriti raseduse esimesel trimestril, võib põhjustada ka väärarenguid.

Rh-faktori konflikt katkestab platsenta kaitsva barjääri ja muudab loote kergemaks sihtmärgiks erinevatele mõjuritele.

Pathogenesis

Mayeri sündroomi patogenees Rokytani Kyustneris ei ole hästi mõistetav.

Loomulikult on üks asi, et selliste rasked suguorganite jäljed, munasarjad on tavaliselt välja töötatud ja toimivad. Nendes toimub normaalne ovulatsiooni protsess, kui muna jätab folliikuli ja lahkub munasarjast ning selle asemele moodustub kollane keha. Epidemioloogia aplaasia emaka ja ülemise tupe osakondade või koos anomaaliaid teiste organite näitab, et sagedus avastamine ühe episoodi 5000. Vastsündinud tüdrukud. Üksikud haigusjuhtumid on sagedamini kui geneetiliselt päritud.

Sümptomid mayer-Rokytansky-Kyustneri sündroom

Rokytansky Kustneri Mayeri sündroomi sümptomeid ei leidu üldse lapsepõlves, sest ei ole väliste suguelundite nähtavaid kõrvalekaldeid. Esimene sündroomi kuulujutt on menstruatsiooni puudumine vanuses, mil tavaliselt esineb puberteeti (11-14 aastat). 40% -l patsientidest esineb skeleti struktuuri ja kuseteede häirete kõrvalekaldeid (neer võib olla hobuserakujuline või puuduv, kuseteede kahekordistumine).

Etapid

Rokytani Kyustneris on Mayeri sündroomi kaks etappi: emaka ja tupe täielik puudumine ja osaline. Osalal emal on üks või kaks sarve ja õhukesed, mitte täielikult välja töötatud munajuhad. Ühes sarvedes leidub väga harva endomeetriumi embrüonaalset õõnsust.

Rokytansky Kustneri Mayeri sündroomi võib jagada mitmesse kategooriasse: üksik- ja perekondlikud (päritud) juhtumid. Samuti võib seda patoloogiat klassifitseerida isoleerituna või koos teiste elundite (neerude, selgroo, südame) nõrkustega.

Tüsistused ja tagajärjed

Viljatus on Rokytansky Kustneri Mayeri sündroomi peamine tagajärg. Alamaknas on korrapäraseid valusid, mis on seotud munaraku küpsemisega kujuteldava menstruatsiooni perioodil. Tõsised komplikatsioonid tekivad, kui vahekorra ajal esinevad kõhukelme ja mõnikord põie ja pärasoole rebendid.

Diagnostika mayer-Rokytansky-Kyustneri sündroom

Rokytansky Kustneri Mayeri sündroomi diagnoosimine koosneb järgmistest etappidest:

• haiguse sümptomite kohta teabe kogumine, allergiliste reaktsioonide olemasolu, pärilikud haigused, rasedused, operatsioonijärgsed operatsioonid jne;
• juhendamisel günekoloog. Tavaliselt arst tuvastab naise välise genitaalide normaalse arengu, selle vastavuse vanuse normidele;
• proovivõtmine tupest. Selles staadiumis on võimalik kindlaks määrata pimedalt lõpetavat lühendatud tupe (1-1,5 cm);
• emaka palpatsioon läbi pärasoole, leiab aset sidekoe (nööri) hõõgniidi emakast ja lisanditest;
• labori- ja kliiniliste uuringute läbiviimine;
• Urogenitaalsüsteemi ultraheliuuring.

[6]

Analüüsib

Mayeri Rökitansky Kustneri sündroomiga uriin ja vereanalüüsid annavad hormonaalset uuringut hormonaalse tausta pildi saamiseks. Uriinis määratakse rasedadooli ja östrogeenide suguhormoonide sisaldus. Pregnanediol on hormoonprogesterooni ainevahetuse produkt, östrogeenid on mitmete hormonaalsete ühendite üldnimetus, millel on oluline roll ainevahetuses. Mayeri sündroomiga Rokytansky Kustneris on need tase normaalsed.

Vereanalüüs uurib gonadotropiinide ja steroidide sisaldust plasmas. Gonadotropiin - hormoon, mida platsenta toodab raseduse ajal, reguleerivad metaboolsed protsessid steroidhormoonid. Selle sündroomiga on need hormoonid samuti normaalsed. Üldine ja biokeemiline vereanalüüs ning üldine uriinianalüüs viivad juhuslikke haigusi esile. Väljaheidete mustuse bakterioskoopiline ja bakterioloogiline analüüs näitab epiteeli seisundit, leukotsüütide arvu, lima olemasolu, baktereid, seeni, st suguhormooni mikrofloora koostises. See võimaldab tuvastada põletikke, suguhaiguseid.

Instrumentaalne diagnostika

Diagnostics hõlmab ultraheli või magnetresonantstomograafia väikese basseini mis kinnitab puudumise või alaarengut emaka ja tupe ning selgitada neeru defekte, ureeterist ja teistesse organitesse. Anomaalia taseme selgitamiseks tehakse diagnostilist laparoskoopiat.

Munasarjade normaalse töötamise kindlaksmääramine toimub mõõtes baastemperatuuri termomeetriga. See protseduur seisneb tupe või pärasoole temperatuuri mõõtmises 7.00 kuni 7.30, ilma voodist välja tõrjumata. Eemaldamiseks on vaja spetsiaalset spaatlu või lambaliha, günekoloogilist peeglit, slaidi.

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnoosimine sündroom Mayer Rokitansky Otto Küstner on eristada seda munandite feminiseerumine sündroom, mida nimetatakse ka vale mees hermaphroditism patsientidel naiste suguorganite. Nii sündroomid iseloomustab naine fenotüüp patsiendi füüsiline välimus, vähene menstruatsioon, tupe ja emaka anomaalia. Kuid munandite feminiseerumine eri täielik või osaline puudumine keha karvad kaenla ja kubemes, samas teket välissuguelundite katki. Erinevalt Mayer Rokitansky sündroom Otto Küstner komplekti kromosoome nendel naistel meessoost (46 XY) ja kubeme kanal või kõhu eksponeerida munandid.

Ravi mayer-Rokytansky-Kyustneri sündroom

Kõik Mayeri sündroomi ravi Rokytan's Kyustneris on kõrvaldada tegurid, mis takistavad normaalset seksuaalset kontakti. Selleks on olemas ainulaadne meetod - kunstliku tupe moodustamiseks kirurgilise sekkumise abil. Sellise anomaaliaga lapse sünnitamine on võimatu.

Vähearenenud vagiina puhul, kui see on pikkusega 2-4 cm, on võimalik seda suurendada, kasutades selliseid protseduure nagu bougie ja dilatatsioon. Buzhirovanie on tupe venitus ise abiga dildo. Seda tuleb õrnalt süstida tupes kaks korda päevas, muutes sileda ringikujulised liigutused 10-20 minutit. Tulemust saab pärast kuut kuud pärast selliseid harjutusi.

Rakendatakse ka tupe laiendamise põhimõtet. Lahusti asub tupeõõnes ja mõjutab seda teatud survega. Protseduuri tehakse iga päev 2-3 korda päevas 20-30 minutit. Kui lahusti suurus hakkab tupe suuruse järgi vastama, võtke suurendatud ja korrake uuesti. Selle eesmärgi saavutamiseks vajate vähemalt kolm kuud.

Operatiivne ravi

Ainus võimalus aidata patsientidel normaalse seksuaalelu juhtimiseks tupe puudumisel või väga lühikeseks on kirurgiline ravi. See koosneb kunstliku kolpopoeesi moodustamisest.

On kaks kirurgilise sekkumise meetodit: avatud kirurgia ja laparoskoopia. Laparoskoopiline kolpopeoos on eelistatud, sest annab parema esteetilise tulemuse. Operatsioon seisneb sigmoidse jämesoole uue tupe moodustamises. Kui te ei saa seda materjali kasutada, võite moodustada vaagnapiirkonna kõhukelme, õhukese või risti käärsoole tüve.

Mikrofloora, uue tupe epiteel vastab looduslikule keskmisele pärast 3 kuud. Seksuaalne elu on võimalik kuu jooksul ja seda teha pärast operatsiooni on vajalik regulaarselt või teha bougie, sest on võimalik skleroos, stenoos ja soole atroofia.

Ärahoidmine

Mayer'i sündroomi ennetamine Rokytansky Kustner'is on soovitatav rasedatele naistele, eriti raseduse esimestel nädalatel, kui embrüo on embrüo staadiumis. On vaja järgida tervislikku eluviisi, vältida alkohoolsete jookide, nikotiini, ravimite, stressi kasutamist. Samuti tuleb kõrvaldada tugev füüsiline aktiivsus, püüda vältida traumaatilisi hetki.

[7]

Prognoos

Rokytansky Kustneri Mayeri sündroomi prognoos on poolte mõõtmete iseloom, kuna ravi eesmärk on muuta naine normaalseks seksuaaleluks sobilikuks, kuid arengu defekt ei kõrvalda. End rasestuda sellise diagnoosi ei ole võimalik, kuid normaalse munasarjafunktsioonile on võimalik munaraku viljastada, "in vitro" ja istutada surrogaatemaga (in vitro viljastamine).