Kaasasündinud telangiektaatiline erüteem: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Erüteem kaasasündinud teleangiektaticheskaya (sünonüüm: Bloom sündroom) on autosoomne retsissivnym haiguse avaldub teleangiektaticheskoy erüteem näol, väike sünnihetkel ja kasvu aeglustumine pikkus.

Sarnase telangiektaatilise erüteemi põhjused ja patogenees. Eritiem kaasasündinud telangiektaatiline - autosoomne retsessiivne haigus, geeni lookus - 15q26.1. Kaasasündinud telangiektaatilise erüteemi, DNA-ligaasi aktiivsuse nõrgenemise, DNA-i parandamise, kromosoomide aberratsiooni otsese suurenemise, immunoloogiliste muutuste peamine patogeneetiline faktor.

Erütmia sümptomid on kaasasündinud telangiektaatilised nähtused. Paar kuud pärast lapse sündi avatud ruumides (nägu, nina, kõrvad, sirutajakõõluse pinnad käed) ilmuvad erüteem, villid ja siis, purpur, telangiektaasiat ja paks koorikud.

Kliiniliselt väljendub püsiv telangiektaatiline erüteem, mis asub põsed ja nina, mis annab sellele sarnase erütematoosluupuse. Eritumine valgustundlik. Harvemini on sellised muutused leitud jalgade ja käte tagant; võib olla glossiit ja heiliit. Iseloomulik kasvu aeglustumine, kombineeritud immuunpuudulikkus, kalduvus nakkushaigustele ja pahaloomuliste kasvajate suurenenud risk. Lisaks võivad esineda mitmesugused ekto- ja mesodermilised defektid.

Hiljem muutub näo erüteem nõrgemaks ja esineb atroofiat, hüperpigmentatsiooni, mõnikord - follikulaarset keratoosi või ihtioosiformseid muutusi. Seda haigust iseloomustab aeglane kasv, väike kaal, kääbus, suur nägu ja nina. Ülemiste hingamisteede ja seedetrakti puhul esineb sageli nakkushaiguste tunnuseid, tekib seksuaalne nõrkus, kuid vaimse arengu kõrvalekaldeid pole. Seda haigust võib komplitseerida leukeemia, nahavähk või fremik.

Pathomorphology. Epidermis ebaühtlane paksus, lokaalselt atroofilistes väljendatakse vakuoolse taandareng basaal epiteelirakke, veresooned ülemises pärisnahk dilateerida, mõnikord jooksul täheldatud nende väikeste lümfohistiotsüütiline infiltratsioon, fibroblastide proliferatsiooni, hõredalt elastne võrk.

Histogeneesis. Bloom sündroom on seotud kaasasündinud immuunfunktsiooniga. IgA, IgM ja mõnikord IgG taseme langus, vähenes lümfotsüütide proliferatiivne vastus mitogeenidele. Immuunomorfoloogiline uurimine näitab, et tsütode kehas on epidermise, IgM ja IgG bakteri fibrini hoiused. On raku- ja humoraalse immuunsuse rikkumised, suurenenud risk lümfoproliferatiivsete haiguste tekkeks. Tsütogeneetilistes uuringutes on leitud kromosoomide ebastabiilsus, mille esinemissagedus on suurenenud. Ilmnes DNA ligaasi I ensüümi defitsiit.

Histopatoloogia. On märke banaalsest põletikust.

Diferentseeritud diagnoos. Haigust tuleb eristada erütetoomilistest luupust, Rothmund-Thompsoni sündroomist, kokaiini sündroomist.

Erütmia ravi on kaasasündinud telangiektaatiline sümptomaatiline seisund.

[1], [2], [3], [4]