Võrkkesta anomaaliad: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Silma membraanide arengu kõrvalekalded tuvastatakse kohe pärast sündi. Esinemise anomaaliaid põhjuseks geenimutatsioonid, kromosoomanomaaliad, efekt eksogeensete ja endogeensete toksilised faktorid emakasisese arengu. Suur osa esinemise nakkushaigused anomaaliaid mängida ema raseduse ja keskkonnateguritega nagu ravimid, toksiinid, kiiritus jne, mis mõjutavad lootele. Kõige tõsisemad muutused ilmnevad loodet kahjustavate faktorite kokkupuutel raseduse esimesel trimestril. Kõige tavalisemate infektsioonide hulka kuuluvad punetised, toksoplasmoos, süüfilis, tsütomegaloviiruse nakkus, herpes simplex ja AIDS. Ravimid ja kemikaalid, mis põhjustavad arenguhäireid ja kaasasündinud võrkkesta haigused hõlmavad talidomiidi, kokaiin, etanool (fetaalalkoholisündroomi).

Suhe anomaaliaid võrkkesta hulka coloboma võrkkesta, aplaasia, hüpoplaasia ja düsplaasia võrkkestaga albinismiga, kaasasündinud hüperplaasia pigmendi epiteeli müeliinitud närvikiude kaasasündinud veresoonte anomaaliaga phakomatoses.

Võrkkesta koloboom - võrkkesta puudumine piiratud alal. Tavaliselt on see seotud iirise kolibomaga ja kooroidiga. Võrkkolooboom võib paikneda silmamurja alumises osas keskel või äärealal. Selle esinemine on seotud embrüonaalse lõhe ebatäieliku sulgemisega. Oftalmoskoopiliselt näib koloboom piiratud valge ovaalse või ümmarguse kujuga, millel on isegi varjundid, mis paiknevad nähtava närvi ketta lähedal või selle kõrval. Kui võrkkesta ja koreiidi puuduvad, on klaaskiht avatud. Coloboma võib kombineerida mikroftalmusega, skeleti anomaaliaga ja muude defektidega.

Düsplaasia (Kreeka disjunktsioon, plasis - areng) - võrkkesta arengu anomaalia embrüogeneesi ajal, mis on ekspresseeritud rakuliste elementide normaalse suhte rikkumisega. See vorm viitab võrkkesta ne retinaale - harva täheldatud anomaaliale, mille põhjuseks on optilise vesiikulite puudumine. Retseina düsplaasia on trisomüü 13 ja Vocker-Warburgi sündroomi iseloomulik tunnus koos teiste silma, väikeaju ja lihaskoe väärarengutega.

Albinism on geneetiliselt määratud häire visuaalses süsteemis, mis on seotud melaniini sünteesi muutusega.

Patsientidel, kellel albinismiga iseloomustab nüstagm, erinevate rikkumiste murdumise koos astigmatismi, nägemise nõrgenemine, halb pigmentatsiooni fundus düsplaasia kollatähni piirkonda ja rikkumiseni Nägemisristmik. Värvise nägemise ja heleduse tundlikkuse kõrvalekalded, samuti supernormalne ERG ja VEP-i poolkera asümmeetria vastavad kirjeldatud kõrvalekalletele. Türosinaasi negatiivne albinism tuleneb ensüümi türosinaasi ja melaniini pigmendi sünteesi puudumisest. Sellistel patsientidel on valged juuksed ja nahk, nad ei suuda piserdada. Iiris on kerge ja kergelt poolläbipaistev, restaure põhjas on heleroosa ja nähtav kaugusest. Teine vorm seda haigust - tirozinazopozitivny albinismiga, milles vastupidi, on säilinud võime sünteesida melaniini, kuid puudub oma normaalse akumulatsiooni. Nende patsientide nahk on veidi pigmenteerunud, kuid on võimeline päevitama, juuksed on kerged või kollase värvusega, nägemishäired on vähem märgatavad.

Albinismi ravi pole praegu olemas. Optimaalne lähenemine nende patsientide abistamisele on nägemise korrigeerimine, kasutades valguseefekte, et kaitsta silmi ereda valguse kahjuliku mõju eest.

Reetina pigmendi epiteeli kaasasündinud hüperplaasia ilmneb fokaal-hüperpigmentatsioonist. Rühmitatud pigmenteerunud laigud meenutavad karjatamist. Hüperpigmentatsiooni poks võib olla üks ja kordne. Nende ümbritsev võrkkestus ei ole muutunud. Pigmentatsiooni jäljendid harva suurenevad ja neid kahjustatakse pahaloomulisust.

Müeliini närvi kiude nimetatakse arenguhäireteks. Mõnedes käsiraamatutes kirjeldatakse neid kui võrkkesta arengu kõrvalekaldeid, teised - optilise närvi.

Tavaliselt lõpevad müeliini kaetud nägemisnärvi kiud reelingplaadi tagumise servaga. Mõnikord ulatub see kaugemale nägemisnärvi ketast ja läheb teise järjekorda võrkkesta neuronite närvikiududeks. Oftalmoskoopiliselt müeliniseerunud närvikiud näevad välja nagu valged, säravad radiaalselt paigutatud ribad, mis ulatuvad nähtava närvi ketast perifeeriasse. Need kiud ei pruugi olla seotud optilise närvi kettaga. Tavaliselt ei tekita need mingeid sümptomeid, kuid mõnikord võivad nähtavasti näha ka skotomeid.

Kaasasündinud veresoonkonna häirete korral avaldub grozdevidnoy angiomas, kapillaarhemangioomides HippelLindau haiguse Coates, enneaegsete retinopaatia, koopataoline hemangioom võrkkesta, hirss (miliary) aneurüsmid võrkkesta Leber, parafoveal telangiektaasi, kapillaaride hemangioom võrkkesta ja teised.

Kuumaks kujuline angioma on ühepoolne anomaalia, mille silma silmafunktsioon on arterite, veenide ja arteriovenoossete šuntide märkimisväärne laienemine ja kõõlus. Selle kombinatsiooni tserebraalse vaskulaarse patoloogiaga nimetatakse "Vaburn-Masoni sündroomiks", kus keskmine nägemine on vähenenud. Reeglina haigus ei parane. Ravi ei toimu.

Coates Disease - kaasasündinud väärarengute laevad, sealhulgas leangiektazii-võrkkesta, mikro- ja makroanevrizmy mis viivad eritis, ja lõpuks - võrkkestairdumust. Mõned autorid osutavad Coatesi haigusele vaskulaarsete võrkkestahaiguste korral. Haigusel on ka nimetus "välimine hemorraagiline retiniit". Coates'i haigus on ühepoolne haigus, mis ilmneb varases lapseeas, enamasti poistel (90%).

Helekollase värvusega tahke eksudaadi hoiused paiknevad silma tagumise silmalaugu subretinaalides. Selle haiguse hilises staadiumis tekivad katarakt, neovaskulaarne glaukoom, silmamuna subatroofia. Mõõdukalt rasked vormid on esindatud ainult telaegektaasiaga.

Diferentseeruvad kasvaja ja muud protsessid, mis võivad maskeerida võrkkestairdumust ja efusioon, samuti enneaegsete retinopaatia.

Ravi eesmärk on ebanormaalsete veresoonte hävitamine, et vältida eksudatsiooni: laser-fotokoagulatsioon ja krüoteraapia.

Stenosis levinud eksudatiivse eraldusega on kirurgiline ravi soovitatav.

Fakomatoosne omistatav kaasasündinud väärarengutele. Neil on iseloomulikud süsteemsed ja silmahaigused: hemangioomi-sarnaste koosmõjude olemasolu, hamart või sõlmed. Phakomatoses hulka Recklinghauseni neurofibromatoosiga, köberskleroosi, von HippelLindau tõbi, mida iseloomustab autosoomne dominantne pärimise ja juhuslikud tuvastatava Sturge-Weber sündroom, Krabbe. Haiguse põhjuseks on kasvaja supressor geeni mutatsioon, mis on tuvastatud kõigi haiguse domineerivate liikidega.

Neurofibromatoosi Recklinghausen (NF-1) iseloomustab Schwanni rakkude kasvaja olemasolu, mis sageli ilmub nahale kui mitu fibroma (molluskum). 1. Tüüpi neurofibromatoosi tekitamise eest vastutav geen lokaliseeritakse 17q.2.2 voksuse 17. Kromosoomis. Difuusne neurofibromatoosne infiltratsioon on neuromaatilise elevantide deformeerumise põhjus. Diagnoosikriteeriumiks on naha kohalolek, kus on rohkem kui kuus kohvi värvi piima (üle 1,5 cm).

Okulaarsed ilminguid neurofibromatoosiga 1. Tüüpi arvukalt, hõlmates erinevaid kombinatsioone pleksiformsetest neurofibroom silmalaud ja silmakoopa, S-kujuline silma pilu, kaasasündinud glaukoomi (kui Laugudele on neyrofibromatoznuyu kude) melanotsüütide hamartoomidest iirise (sõlmedest vöötohatis), gamartomnuyu infiltratsiooni uuvea koos korpuskulopodobnymi vasikad, glioomi nägemisnärvi, võrkkesta astrotsüütsed hamartoomidest ja paksenemine sarvkesta närve prominirovanie, sidekesta neurofibroom, pulseeriv exophthalmos, mahvi Talma.

Hamartoom - kasvaja, mis tekib embrüonaalsest kudedest, mille diferentseerumine oli organi kandja diferentseerumisega hilinenud. Hamartoomist moodustunud rakkudele on normaalne struktuur, kuid rakupopulatsioonide tihedus ja nende suhe on ebanormaalsed. Melanotsütmilised hamartoomid (Lisha sõlmed) arenevad naha ilminguteks, täheldatakse ravil kõigil täiskasvanud patsientidel ja need on diagnostilised kriteeriumid.

Pleksiformsetest neurofibroom esindab põimunud sasipundar hüpertroofiline närvid, mis näevad välja pontsakas tõttu leviku Schwanni rakkude ja fibroblastide endoneuraalsest mutsiini rakkudevahelise aine.

Tüüpi 1 neurofibromatoosi sagedased komplikatsioonid on vaskulaarsed häired, näiteks anuma valuliku ja selle oklusiooni vähenemine. Lisaks sellele areneb perivaskulaarne fibrogliaalne proliferatsioon. Iseloomulike võrkkesta isheemia neurofibromatoosiga 1. Tüüpi perifeersete avaskulaame tsoonis arteriovenoossete, fibroglialnye preretinal membraane, atroofia nägemisnärvi.

Kasvajad, mis põhjustavad ümbritsevate kudede deformatsiooni ja funktsionaalsed häired, tuleb eemaldada.

2. Tüüpi neurofibromatoos on harva täheldatud haigus. Iseloomulik sümptom on kraniaalsete närvide kaheksanda paari (kuulmisnärv) kahepoolne schwannoma. Silma manifestatsioonid hõlmavad kombineeritud võrkkesta ja pigmendi epiteelihorokatoomi, glioomat või nägemisnärvi meningioma.

Hippeli tõbi - Lindau - pärilik haigus, mille geeni lokaliseerimine on kromosoomis Sp25. Sageli leiavad muudatused juhuslikult, kui uurivad lapsi straubismist või regulaarsetest kontrollidest. Võrkkesta angioomid on välja kujunenud kirssidega, millel on suured keeratud söötmise ja tühjendamise anumad. Neid koossegusid nimetatakse võrkkesta hemangioblastoomideks, sest nad on histoloogiliselt sarnased hemangioblastoomidega, mis arenevad väikeaju. Stenosis on hemangioblastoomid endofüütilised või eksootilised, võib silma närvi kett ja nägemisnärk protsessi kaasata; sageli on hemangioblastoomid kombineeritud makulopaatiadega. Patoloogilisse protsessi on kaasatud teised elundid. Lisaks võrkkesta angiomatoosile tuvastatakse neeru tsüstoos või neerukartsinoom, feokromotsütoom jne.

Kapillaaride seinte läbilaskvuse rikkumise tõttu võib nendes akumuleeruda lipiidide sisaldus sub- ja intratestoorses eksudaadis. Selle haiguse hilises staadiumis areneb väljaheitega võrkkesta eraldumine. Arteriovenoossesse faasi PAH tähistatud kogunemine kontrastaine in angioom, et hilises faasis määratletakse suurenenud läbilaskvus fluorestseiiniproovi tingitud defitsiidiga kasvaja veresoonte.

Ravi: krüoteraapia, laserkoagulatsioon, kasvaja kirurgiline eemaldamine.

Tuberoznyi skleroosi (Bourne haiguse-ville) - harva haiguse autosoomne dominantne pärimise tõttu kaks geeni, on lokaliseeritud 9. Ja 16. Kromosoomi. Tuberkuloosi klassikaline triaad on epilepsia, vaimne aeglustumine ja näo nahakahjustus (angiofibroomid). Nägemisnärvi ketta lähedal asuvas foonis avastatakse valgeid kasvajavorme sarnaseid mustsõstra marju. Nägemisnärvi kettale moodustunud astrotsütoome nimetatakse optilise närvi hiiglaslikeks druksiks. Neid võib retinoblastoomi puhul eksitada.

Ravi viiakse tavaliselt läbi neuroloogilises kliinikus. Neuroloogiliste sümptomite kasvuga surevad patsiendid varakult.

[1], [2]