Võrgustiku düstroofiad: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Võrkkesta düstroofia tekib terminaalsete kapillaaride düsfunktsiooni ja nendes esinevate patoloogiliste protsesside tagajärjel.

Nende muutuste hulka kuulub võrkkesta pigmentdüstroofia - pärilik võrkkesta haigus. Võrkkesta pigmentdüstroofia on krooniline, aeglaselt progresseeruv haigus. Alguses kaebab patsient hemeraloopiat - nägemise nõrgenemist öösel. Võrkkesta pigmentdüstroofia esimesed sümptomid ilmnevad enne kaheksandat eluaastat. Aja jooksul nägemisväli kontsentriliselt kitseneb, tsentraalne nägemine väheneb. 40-60. eluaastaks tekib täielik pimedus. Pigmentdüstroofia on võrkkesta väliskihtides aeglaselt arenev protsess, millega kaasneb neuroepiteeli surm. Surnud esimese neuroni asemele kasvavad võrkkestasse teist korda pigmentepiteelirakud, mis kasvavad kõikidesse kihtidesse. Kapillaaride harude ümber moodustuvad pigmendikobarad, mis meenutavad kuju poolest "luukehi". Alguses ilmuvad need kehad võrkkesta perifeeriasse, seejärel nende arv suureneb, nad on nähtavad võrkkesta kõikides piirkondades kuni kollatähni piirkonnani. Perifeeriast levib see pigmentatsioon aastakümnete jooksul keskmesse. Võib täheldada võrkkesta veresoonte kaliibri järsku ahenemist, need muutuvad niiditaolisteks. Nägemisnärvi ketas muutub, omandades vahaja tooni, seejärel areneb nägemisnärvi atroofia.

Aja jooksul halveneb hämarusnägemine nii järsult, et see segab orienteerumist isegi tuttavas keskkonnas ning tekib "ööpimedus", kus alles jääb vaid päevane nägemine. Võrkkesta varrasaparaat - hämarusnägemise aparaat - hääbub täielikult. Keskne nägemine säilib kogu elu jooksul isegi üsna kitsa vaatevälja korral (inimene vaatab justkui läbi kitsa toru).

Võrkkesta pigmentdüstroofia ravi. Peamine eesmärk on peatada terminaalsete kapillaaride kahjustuse levik. Selleks kasutatakse multivitamiine, nikotiinhapet 0,1 g 3 korda päevas; hüpofüüsi keskmise sagara preparaate (vaheühendid 2 tilka 2 päeva nädalas 2 kuu jooksul). Kasutatakse ravimeid (ENCAD, hepariin jne), tehakse kirurgilisi sekkumisi - soonkesta revaskularisatsioon. Määratakse kolesterooli- ja puriinivaene dieet.

Juveniilne võrkkesta düstroofia tekib lapsepõlves või noorukieas. Täheldatakse nägemisteravuse järkjärgulist langust ja ilmub tsentraalne skotoom. Haigus on geneetiliselt määratud ning sageli on sellel perekondlik ja pärilik iseloom. Eristatakse järgmisi juveniilse makulaarse düstroofia peamisi tüüpe.

Westi munakollase düstroofia. Besti tõbi on haruldane kahepoolne võrkkesta düstroofia makula piirkonnas, millel on ümmargune kollakas kahjustus, mis sarnaneb värske munakollasega ja mille läbimõõt on 0,3 kuni 3 nägemisnärviketta läbimõõtu. Besti tõve pärandumisviis on autosoom-dominantne. Patoloogiline protsess paikneb makula piirkonnas.

Haigusel on kolm etappi:

• munakollase tsüsti staadium;
• eksudatiivne-hemorraagiline, mille puhul tsüst rebeneb ning võrkkestas ilmnevad järk-järgult hemorraagiad ja eksudatiivsed muutused;
• arm-atroofiline.

Haigus on asümptomaatiline ja avastatakse juhuslikult 5–15-aastase lapse läbivaatuse käigus. Mõnikord kurdavad patsiendid nägemise ähmastumist ja raskusi peene kirja lugemisel. Nägemisteravus varieerub haiguse staadiumist olenevalt 0,02-st kuni 1,0-ni. Muutused on enamasti asümmeetrilised ja kahepoolsed.

Nägemisteravuse langust täheldatakse tavaliselt teises etapis, kui tsüstid rebenevad. Tsüsti sisu resorptsiooni ja nihkumise tagajärjel tekib pseudohüpopüooni pilt. Võimalikud on subretinaalsed hemorraagiad ja subretinaalse neovaskulaarse membraani moodustumine, võrkkesta rebendid ja irdumised on väga haruldased, vanusega - koroidskleroosi teke.

Diagnoos pannakse oftalmoskoopia, fluorestsentsangiograafia, elektroretinograafia ja elektrookulograafia tulemuste põhjal. Diagnoosimisel võib abiks olla ka teiste pereliikmete uurimine. Patogeneetiliselt põhinevat ravi ei ole. Subretinaalse neovaskulaarse membraani moodustumise korral võib teha laserfotokoagulatsiooni.

Täiskasvanute vitelliinne vitelliformne kollatähni degeneratsioon. Erinevalt Besti tõvest tekivad muutused täiskasvanueas, on väiksema suurusega ja ei progresseeru.

Stargardti tõbi ja silmapõhja kollatähn (kollatäppide düstroofia). Stargardti tõbi on võrkkesta kollatähni piirkonna düstroofia, mis algab pigmentepiteelist ja avaldub nägemisteravuse kahepoolse langusena 8. ja 16. eluaasta vahel.

Makula piirkonnas tekivad täpid ja kahjustusesse tekib "metallik läige". K. Stargardt kirjeldas haigust 20. sajandi alguses kui pärilikku makula piirkonna haigust, millel on polümorfne oftalmoskoopiline pilt, mis hõlmab "pronksist pronksi", "härjasilma", soonkesta atroofiat jne. "Härjasilma" fenomen on oftalmoskoopiliselt nähtav tumeda keskpunktina, mida ümbritseb lai hüpopigmentatsiooni ring, millele tavaliselt järgneb hüperpigmentatsiooni ring. Haruldane on kollatähni düstroofia vorm ilma makula piirkonna muutusteta. Sellisel juhul on makula ja ekvaatori vahel nähtavad mitu erineva kujuga kollakat täppi: ümmargused, ovaalsed, piklikud, mis võivad ühineda või paikneda üksteisest eraldi. Aja jooksul võivad nende laikude värvus, kuju ja suurus muutuda. Kõigil Stargardti tõvega patsientidel on erineva suurusega suhtelised või absoluutsed tsentraalsed skotoomid, olenevalt protsessi levikust. Kollatäpilise düstroofia korral võib nägemisväli olla normaalne, kui makula piirkonnas muutusi ei toimu.

Enamikul patsientidest esinevad värvinägemise muutused, näiteks deuteranoopia, punakasroheline düskromasia jne. Kollatäpilise düstroofia korral võib värvinägemine olla normaalne.

Patogeneetiliselt tõestatud ravi puudub. Valguse kahjuliku mõju vältimiseks on soovitatav kanda päikeseprille.

Franceschetti vitelliin-täpilist düstroofiat iseloomustab silmapõhja tagumises pooluses kollakate fookuste esinemine. Nende kuju on varieeruv, suurus - punktist kuni nägemisnärvi ketta 1,5 läbimõõduni. Mõnikord esineb haigus koos Stargardti düstroofiaga.

Involutsionaalsel võrkkesta düstroofial on kaks vormi: mitte-eksudatiivne ("kuiv") ja eksudatiivne ("märg"). Haigus esineb üle 40-aastastel inimestel. See on seotud involutsionaalsete muutustega Bruchi membraanis, soonkesta ja võrkkesta väliskihtides. Düspigmentatsiooni ja hüperpigmentatsiooni kolded tekivad järk-järgult pigmendi epiteelirakkude ja fotoretseptorite surma tõttu. Võrkkesta vabanemisprotsesside häirumine fotoretseptorite pidevalt uuenevatest välissegmentidest viib druuside moodustumiseni - võrkkesta membraani ainevahetusproduktide akumuleerumise koldeteni. Haiguse eksudatiivne vorm on seotud subretinaalse neovaskulaarse membraani tekkimisega makula piirkonnas. Uued moodustunud veresooned, mis kasvavad läbi Bruchi membraani pragude soonkestast võrkkesta, põhjustavad korduvaid verejookse ja on lipoproteiinide ladestuste allikaks silmapõhjas. Membraani armistumine toimub järk-järgult. Selles haiguse staadiumis on nägemisteravus oluliselt vähenenud.

Selle patoloogiaga suurte patsientide ravis kasutatakse antioksüdantseid ravimeid, angioprotektoreid ja antikoagulante. Eksudatiivse vormi korral viiakse läbi subretinaalse neovaskulaarse membraani laserkoagulatsioon.

Pärilikud generaliseerunud võrkkesta düstroofiad

Fotoretseptorite võrkkesta düstroofiad erinevad pärimistüübi, nägemiskahjustuse olemuse ja silmapõhja pildi poolest, sõltuvalt patoloogilise protsessi esmasest lokaliseerimisest erinevates struktuurides: Bruchi membraan, võrkkesta pigmentepiteel, pigmentepiteeli-fotoretseptori kompleks, fotoretseptorid ja võrkkesta sisemised kihid. Nii tsentraalse kui ka perifeerse lokaliseerimisega võrkkesta düstroofiad võivad olla rodopsiini ja perifüriini geeni mutatsiooni tagajärg. Sellisel juhul on neid haigusi ühendavaks sümptomiks statsionaarne ööpimedus.

Praeguseks on teada 11 kromosomaalset piirkonda, mis sisaldavad geene, mille mutatsioonid põhjustavad pigmentretiniidi teket, ning iga pigmentretiniidi geneetilist tüüpi iseloomustavad alleelsed ja mittealleelsed sordid.

Pärilikud perifeersed võrkkesta düstroofiad Nende võrkkesta düstroofia vormide korral on mõjutatud võrkkesta optiliselt inaktiivne osa sakilise joone lähedal. Patoloogilises protsessis osalevad sageli mitte ainult võrkkest ja soonkest, vaid ka klaaskeha, mistõttu neid nimetatakse "perifeerseteks vitreokorioretinaalseteks düstroofiateks".

Pärilikud keskse võrkkesta düstroofiad

Kesksed (makulaarsed) võrkkesta düstroofiad on võrkkesta keskosas lokaliseeritud haigused, mida iseloomustab progresseeruv kulg, tüüpiline oftalmoskoopiline pilt ja sarnased funktsionaalsed sümptomid: keskse nägemise vähenemine, värvinägemise halvenemine, ERG koonusekomponentide vähenemine.

Kõige levinumad pärilikud võrkkesta düstroofiad, millega kaasnevad muutused pigmentepiteelis ja fotoretseptorites, on Stargardti tõbi, kollatäpiline silmapõhja ja Besti vitelliformne düstroofia. Teist makulaarse võrkkesta düstroofia vormi iseloomustavad muutused Bruchi membraanis ja võrkkesta pigmentepiteelis: Bruchi membraani dominantne druus, Sorsby düstroofia, vanusega seotud makula degeneratsioon ja muud haigused.

[ 1 ], [ 2 ]