Öine pimedus: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Kaasasündinud statsionaarne ööpimedus ehk nyktaloopia (öise nägemise puudumine) on mitteprogresseeruv haigus, mis on põhjustatud kepikeste süsteemi düsfunktsioonist. Histoloogiline uuring ei näita fotoretseptorite struktuurimuutusi. Elektrofüsioloogiliste uuringute tulemused kinnitavad primaarse defekti olemasolu välimises pleksiformses (sünaptilises) kihis, kuna normaalne kepikeste signaal ei jõua bipolaarsete rakkudeni. On erinevat tüüpi statsionaarset ööpimedust, mida eristatakse ERG abil.

Kaasasündinud statsionaarset ööpimedust normaalse silmapõhjaga iseloomustavad erinevad pärimisliigid: autosomaalne dominantne, autosomaalne retsessiivne ja X-kromosoomiga seotud.

Normaalne silmapõhja

1. Autosomaalselt dominantne kaasasündinud nyktaloopia (Nugare tüüp): väikesed kõrvalekalded koonuse elektroretinogrammis ja subnormaalsed varda elektroretinogrammid.
2. Autosomaalselt dominantne statsionaarne nyktaloopia ilma lühinägelikkuseta (Riggsi tüüp): normaalne koonuse elektroretinogramm.
3. Autosomaalselt retsessiivne või X-kromosoomiga seotud nyktaloopia koos lühinägelikkusega (Schubert-Bornscheini tüüp).

Kaasasündinud statsionaarne ööpimedus koos silmapõhja muutustega. See haigusvorm hõlmab Ogushi tõbe, autosomaalselt retsessiivse pärandumistüübiga haigust, mis erineb statsionaarsest kaasasündinud ööpimedusest silmapõhja muutuste poolest, mis avalduvad kollaka metallilise läikega, mis on rohkem väljendunud tagumises pooluses. Makula piirkond ja veresooned paistavad sellel taustal silmapaistvad. Pärast 3-tunnist pimedaga kohanemist normaliseerub silmapõhja (Mitsuo fenomen). Pärast valgusega kohanemist taastab silmapõhja aeglaselt oma metallilise läike. Pimeda kohanemise uurimisel ilmneb normaalse koonuse kohanemise juures varraste läve märgatav pikenemine. Rodopsiini kontsentratsioon ja kineetika on normaalsed.

Muutustega silmapõhjas

1. Ogushi tõbi on autosoom-retsessiivne haigus, mida iseloomustab pimedaga kohanemise perioodi pikenemine 2–12 tunnini, et saavutada normaalne varraste lävi. Silmapõhja värvus muutub valgusega kohanemise ajal kuldpruunist tempo kohanemise seisundis normaalseks (Mizuo fenomen).
2. „Valgete täppidega“ silmapõhja on autosoom-retsessiivne häire, mida iseloomustavad mitmed väikesed valge-kollased täpid tagumisel poolusel koos terve fovea ja perifeerse jätkuga. Veresooned, nägemisnärviketas, perifeersed väljad ja nägemisteravus jäävad normaalseks, elektroretinogramm ja elektrookulogramm võivad rutiinse läbivaatuse ajal olla ebanormaalsed ja pikaajalise tempoadaptatsiooni ajal normaalsed.

Silmapõhja punctatust võrreldakse öise tähistaevaga, kuna silmapõhja keskmisel perifeerial ja kollatähni piirkonnas paikneb regulaarselt hulgaliselt väikeseid valkjaid täppe. Haigusel on autosoom-retsessiivne pärandumisviis. FAG paljastab hüperfluorestsentse fokaalsed alad, mis ei ole seotud valgete laikudega ja mis ei ole angiogrammidel nähtavad.

Erinevalt teistest statsionaarse ööpimeduse vormidest on valgete täppidega silmapõhjas nii kepikeste kui ka kolvikeste nägemispigmendi taastumise aeglustumine täheldatud. ERG fotoopiliste ja skoopiliste a- ja b-lainete amplituud on standardsete registreerimistingimuste korral vähenenud. Pärast mitmetunnist pimedaga kohanemist normaliseerub skoopiline ERG-reaktsioon aeglaselt.

[ 1 ], [ 2 ]